So ɛte sɛ nea wo ba no nyin ntɛmntɛm dodo? Momma yensua Cockayne Syndrome ho ade!

Ɛtɔ mmere bi a, sɛ yehu nsakrae bi wɔ yɛn mma nkɔso mu a, ehu ka yɛn kɛse, ɛnte saa? Titiriw bere a ɛsono abofra no nneyɛe wɔ mmofra afoforo ho, anaa bere a yehu nipadua mu nsakrae no. Ɛnnɛ yɛrebɛka aduruyɛ tebea a ɛntaa nsi nanso ɛho hia yiye a ɛsɛ sɛ yɛma yɛn ani da hɔ saa ho asɛm. Ɛno ne Cockayne Syndrome a ɛyɛ yare no. Ebia sɛ wote din yi a, ɛbɛhaw wo, nanso momma yɛnka ho asɛm tiawa na emu nna hɔ.

Dɛn ankasa ne Cockayne Syndrome?

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Cockayne Syndrome yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi koraa, a wonya fi awo mu. Wɔ eyi mu no, nkwammoaa a ɛwɔ abofra no nipadua mu no nnyin sɛnea ɛsɛ, na ɛda onyin ntɛm (progeria) ho sɛnkyerɛnne adi . Fa no sɛ, sɛ abofra ketewa mpo no, ne honam ani hwɛbea ne ne nipadua dwumadi ahorow bi fi ase te sɛ obi a ne mfe akɔ anim de.

Wobetumi ahu sɛnkyerɛnne atitiriw afoforo pii a ɛka tebea yi ho:

• Hann ho nkate: Sɛ yɛbɛka no pɛpɛɛpɛ a, honam ani hyew ntɛmntɛm bere a owia bɔ no, na aniwa no nso te nka sɛ ɛnyɛ dɛ.
• Dwarfism: Abofra no tenten ne ne mu duru sua koraa sen sɛnea ɛte daa.
• Adwenemhaw a ɛkɔ so nkakrankakra: Bere kɔ so no, nneɛma te sɛ nkae ne sɛnea obi tumi sua ade no betumi akɔ fam nkakrankakra.

So Cockayne Syndrome ahorow ahorow wɔ hɔ?

Yiw, tebea yi ahorow atitiriw abiɛsa na ɛwɔ hɔ, na ɛsono sɛnea emu biara fi ase ne sɛnea emu yɛ den.

1. Type 1 (classic): Eyi ne type a wɔtaa de di dwuma. Nsɛnkyerɛnne no fi ase da adi bere a abofra no adi bɛyɛ afe biako akyi. Saa sɛnkyerɛnne ahorow yi kɔ soro nkakrankakra bere a bere kɔ so no.

2. Type 2 (congenital): Eyi ne ɔkwan a emu yɛ den sen biara. Wotumi hu sɛnkyerɛnne ahorow wɔ awo mu. Mmofra yi nyin nkakrankakra paa.

3. Type 3: Eyi ho yɛ na koraa. Nsɛnkyerɛnne no mu nyɛ den saa. Afei nso, saa sɛnkyerɛnne ahorow yi da adi akyiri yi wɔ asetra mu.

Saa tebea yi abu so dɛn?

Cockayne Syndrome yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa. Wɔbɔ amanneɛ sɛ saa tebea yi ba wɔ mmofra a wɔawo wɔn foforo ɔpepem biara mu abien kosi baasa pɛ mu wɔ aman te sɛ Amerika ne Europa. Wobetumi ahu ayarefo a wɔte saa nso wɔ Sri Lanka bere ne bere mu.

Dɛn na ɛde Cockayne Syndrome ba?

Eyi yɛ nea ɛyɛ den kakra, nanso mɛkyerɛkyerɛ mu tiawa. Yɛn nipadua nkwammoaa mu bi wɔ biribi a wɔfrɛ no `DNA`. Ɛte sɛ nhoma bi a nsɛm a yɛn nipadua hia na ama ayɛ adwuma nyinaa wom. Saa `DNA` yi betumi asɛe esiane nneɛma ahorow nti. Nhwɛsoɔ:

• Mframa a ɛma mframa bɔ kɛse
• Nnuru a awuduru wom
• Ultraviolet hann a efi owia mu
• Molekyul ahorow a entumi nnyina a ɛba yɛn nipadua mu (free radicals) .

Mpɛn pii no, wɔ obi a ɔwɔ apɔwmuden nipadua mu no, sɛ saa ``DNA`` yi sɛe a, ɔkwan titiriw bi wɔ hɔ a wɔfa so siesie. Te sɛ nea sɛ biribi asɛe ofie bi a, wosiesie no ara pɛ.

Nanso, wɔ mmofra a wɔwɔ Cockayne Syndrome mu no, saa `DNA` asiesie nhyehyɛe yi (`DNA repair disorder`) nyɛ adwuma yiye. Nea enti a ɛte saa ne nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm `ERCC6` anaa `ERCC8` mu. Saa awosu mu nkwaadɔm yi boa ma `DNA` siesie. Enti, sɛ saa awosu mu nkwaadɔm yi ntumi nyɛ adwuma yiye a, `DNA` a asɛe no boaboa ano a wonsiesie. Afei nkwammoaa no ntumi nyɛ wɔn adwuma yiye. Ɛno ne ade titiriw a ɛde saa sɛnkyerɛnne ahorow yi nyinaa ba.

Dɛn ne Cockayne Syndrome ho sɛnkyerɛnne ahorow?

Saa tebea yi betumi aka nipadua no afã horow. Momma yɛnhwɛ nea wɔyɛ.

Nsɛnkyerɛnne a ɛfa aniwa ho:

Aniwa yɛ akwaa a yare yi aka no kɛse no mu biako.

• Aniwa no retina no kɔla a ɛnteɛ.
• Aniwa no ani a ɛyɛ mununkum, a ɛte sɛ aniwa a ɛyɛ mmerɛw.
• Aniwa a wɔatwa (strabismus).
• Aniwa a wontumi ntoto aniwa no mu koraa.
• Akyirikyiri a wotumi hu ade.
• Nusu a efi aniwa mu no so tew.
• Optic atrophy a ɛyɛ mmerɛw.
• Retina a ɛyɛ mmerɛw nkakrankakra (Retina degeneration).
• Aniwa a ɛyɛ nketewa sen sɛnea ɛte daa (microphthalmia).
• Aniwa a akɔ fam (enophthalmos).

Anim a ɛwɔ anim:

Wotumi hu nneɛma pɔtee bi nso wɔ sɛnea anim te no mu.

• Ɛda adi sɛ ɛse a ɛporɔw esiane sẽ a ɛnsɛ nti.
• Earlobes a ɛreyɛ kɛse sen sɛnea ɛte daa na ɛsakra ne nsusuwii.
• Ti ketewaa bi (microcephaly).
• Hwene a ɛyɛ teateaa.
• Atifi ne ase anom a ɛpuepue (prognathism).

Ɔhaw ahorow a ɛfa hormone ho:

• Mmabunbere a ɛkyɛ.
• Awo ho haw ahorow.
• Mmarimaa mu mmadwoa a ɛnsiane.

Su ahorow a ɛfa ntini ne nkɔso ho:

Eyinom ka abofra no da biara da dwumadi ahorow kɛse.

• Ntini a ɛyɛ den a ɛnyɛ ne kwan so (spasticity).
• Adwene mu tumi a ɛso tew nkakrankakra.
• Nkɔso a ɛkyɛ (e.g., nantew a ɛkyɛ, kasa).
• Ɔkasa a ɛyɛ den (aphasia).
• Akwaa a ɛwosow (Essential tremor).
• Ɔhaw ahorow a ɛfa kankyee ne nkitahodi ho (ataxia).
• Adesua mu nsɛnnennen.
• Epileptic tebea horow `(Akisikuru)`.

Nsɛnkyerɛnne a ɛfa honam ani:

• Fifiri a ɛso tew (anhidrosis).
• Ɛnyɛ den sɛ honam ani bepira na ayɛ akuru.
• Awɔw a wobɛte nka bere a wode wo nsa ka honam ani no.
• Honam ani kɔla a ɛsakra bruu (cyanosis) (titiriw wɔ akwaa no mu).

Nneɛma afoforo a efi mu ba:

• Mogya mmoroso.
• Srade a ɛwɔ koma no ho (atherosclerosis).
• Mmɛn a ɛyɛ kɛse.
• Nwi a ɛyɛ fitaa ntɛm.
• Ɔsorokɔ ne ne mu duru sua koraa sen nea ɛfata (dwarfism).
• Aso a ɛyɛ mmerɛw.
• Nkwaa akɛse.
• Ntini a ɛyɛ mmerɛw.
• Kyphosis a wɔfrɛ no Kyphosis.
• Nsa ne nan atenten a ɛnyɛ ne kwan so sɛ wɔde toto nipadua tiaa ho a.

Nea ɛho hia: Ɛnyɛ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi nyinaa na ɛbɛba abofra biara so, na sɛnea sɛnkyerɛnne ahorow no mu yɛ den betumi ayɛ soronko wɔ abofra biara mu.

Ɔkwan bɛn so na wohu sɛ ɔwɔ Cockayne Syndrome?

Oduruyɛfo bi nam abofra no ayaresa mu nneɛma ne nea efi nhwehwɛmu pɔtee bi mu ba a ɔhwɛ so hu saa tebea yi. Sɔhwɛ atitiriw a wɔyɛ ne:

• Awosu mu nhwehwɛmu: Wɔfa mogya a efi abofra no mu na wɔsɔ hwɛ sɛ ebia awosu mu nkwaadɔm ERCC6 anaa ERCC8 mu nsakrae bi aba anaa.
• Skin biopsy: Wɔfa honam ani ntini ketewaa bi na wɔsɔ hwɛ wɔ aduruyɛdan mu de hu sɛnea nipadua no tumi siesie DNA. Nnipa a wɔwɔ Cockayne Syndrome no DNA siesie brɛoo sen sɛnea ɛte daa.

Ade foforo a ɛho hia wɔ yare yi a wobehu mu. Ɛne sɛ, ɛho hia sɛ wokɔ oduruyɛfo a ne ho akokwaw a onim yare yi yiye nkyɛn. Efisɛ nyarewa afoforo wɔ hɔ a ɛwɔ sɛnkyerɛnne a ɛte saa ara (e.g. `Hutchinson-Gilford progeria syndrome`, `Laron syndrome`, `Seckel syndrome`). Enti, sɛnea ɛbɛyɛ na wɔahu yare no pɛpɛɛpɛ no, ɛho hia sɛ wotumi hu nsonsonoe a ɛda eyi ne nyarewa a ɛtete saa ntam.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa Cockayne Syndrome?

Nea ɛyɛ awerɛhow no, wonni aduru biara a wɔde sa Cockayne Syndrome. Nanso, ɛno nkyerɛ sɛ biribiara nni hɔ a yebetumi ayɛ. Botae titiriw a ɛwɔ ayaresa mu ne sɛ wobesiw nsɛnnennen a yare no de ba no ano na wɔasa. Eyi hwehwɛ sɛ nnuruyɛfo kuw bi a nnuruyɛfo atitiriw ahorow na wɔwom boa.

Momma yɛnhwɛ ayaresa ahorow bi:

Nsõ ho nhyehyɛe:

• Ɛho hia sɛ wɔhwɛ wɔn sẽ daa na wɔasiw sẽ a ɛporɔw ano na wɔasa.

Aniwa a wɔhwɛ: .

• Ebia aniwa a ɛyɛ mmerɛw no behia sɛ wɔyɛ no oprehyɛn.
• Wɔ aniwa a wɔatwa ho ahyia ho no, wobetumi de aniwa akataso ahyɛ aniwa ntini a ɛyɛ mmerɛw no den.
• Ahwehwɛ a wɔde hwɛ ade a ɛbɛn.
• Owia ahwehwɛ a wode bɛbɔ w’ani ho ban afi hann a ano yɛ den ho.

Mmoa a wɔde ma wɔ aduannuru a wɔde ma ho:

• Ebia ɛbɛyɛ den ama mmofra binom sɛ wɔbɛmene aduan. Wɔ tebea horow a ɛtete saa mu no, ebia ɛho behia sɛ wɔfa afiri a wɔde fa hwene mu kɔ yafunu no mu (nasogastric tube) anaasɛ afiri a wɔde fa honam ani kɔ yafunu no mu tẽẽ (percutaneous endoscopic gastrostomy - PEG) so ma aduan.

Ɔkasa, nipadua mu ayaresa, ne adwuma mu ayaresa ayaresa:

• Mfiri a ɛboa ma nipadua no kɔ so tra awosu mu gyinabea (e.g., corset).
• Apɔw-mu-teɛteɛ ne adwuma mu ayaresa ayaresa a wɔde bedi nsɛnnennen te sɛ nantew mu nsɛnnennen ho dwuma.
• Ɔkasa mu ayaresa ayaresa ahorow a wɔde bɛma obi atumi akasa na wamene ade kɛse.

Ayaresa afoforo:

• Nhomasua nhyehyɛe titiriw a wɔde ma nkɔso a ɛkyɛ.
• Nnuru anaa aduan titiriw bi a wɔde siw srade a ɛwɔ koma no mu ano.
• Mmoa a wɔde boa aso ma wɔn a wɔnte asɛm yiye.
• Nnuru a wɔde siw ntini a ɛyɛ den (spasticity), wosow, mogya mmoroso, ne akisikuru ano.
• Owia ho ahobammɔ ho hia yiye. Ɛno kyerɛ sɛ wɔbɛto owia a wɔbɛtena mu ano, ahyɛ kyɛw, na wɔbɛhyɛ ntade a nsa tenten.

So wobetumi asiw Cockayne Syndrome ano?

Esiane sɛ eyi yɛ awosu mu tebea nti, biribiara nni hɔ a yebetumi ayɛ de asiw ano. Sɛ wɔwo abofra bi a ɔwɔ saa tebea yi a, ɛka wɔn nkwa nna nyinaa.

Nanso, sɛ woreyɛ nhyehyɛe afi abusua ase anaasɛ worehwɛ abofra foforo kwan, na obi a ɔwɔ w’abusua mu anya Cockayne Syndrome a, ɛho hia yiye sɛ wunya awosu mu afotu ne awosu mu nhwehwɛmu. Saa nhwehwɛmu ahorow yi betumi akyerɛ wo sɛ wo ne wo hokafo no wɔ ERCC6 anaa ERCC8 awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae no anaa. Sɛ saa a, awosu ho ɔfotufo betumi akyerɛkyerɛ sɛnea ɛbɛyɛ yiye sɛ wobɛwo abofra a ɔwɔ Cockayne Syndrome mu akyerɛ wo.

Dɛn ne nkɔmhyɛ a ɛwɔ hɔ ma mmofra a wɔwɔ Cockayne Syndrome?

Cockayne Syndrome yɛ tebea bi a ɛka nkwa nna. Abofra no daakye gyina yare ko a ɔwɔ so.

• Ɔkwan a Ɛto so 1: Sɛ wɔkyekyem pɛpɛɛpɛ a, nnipa nkwa nna yɛ mfe 10 kosi 20.
• Ɔkwan a Ɛto so Abien: Mpɛn pii no, mmofra yi ntra ase nsen mmofraase.
• Ɔkwan a Ɛto so 3: Mmofra yi mu pii betumi atra ase akosi wɔn mpanyin afe so mfinimfini.

Sɛ obi ne Cockayne Syndrome bɛtra ase dɛn?

Abofra no da biara da asetra gyina Cockayne Syndrome ko a ɔwɔ so. Mmoa dwumadie a wɔde ma mmofra a wɔn adwene ne wɔn nkɔsoɔ adi dɛm no bɛtumi aboa ama wɔn asetena ayɛ mmerɛ kakra. Nnwuma a ɛwɔ fie ne mpɔtam hɔ wɔ hɔ a ɛbɛboa wɔ da biara da dwumadi ahorow mu. Ebia wubehu asetra mu dwumadi titiriw mpo.

Mmofra binom kɔ sukuu kosi sɛ wɔn adwene mu tumi bɛkɔ fam. Ankorankoro nwomasua nhyehy (IEP) ne akyerkyerfo aboafo boa w n sua ade ka mmofra afoforo ho. Nanso, ebia mmofra a yare no mu yɛ den no rennya mfaso kɛse mfi sukuu a wɔbɛkɔ mu. Mmom no, ebia wɔn da biara da dwumadi ahorow no gyina ayaresa ne ayaresa ahorow a ɛboa wɔn ma wɔn ho tɔ wɔn so.

Nea ɛho hia yiye: Ebia nnipa a wɔwɔ Cockayne Syndrome no bɛyɛ wɔn ade wɔ nnuru bi ho wɔ ɔkwan soronko so.Titiriw no, ɛsɛ sɛ wɔkwati metronidazole, aduru a ekum ɔyare mmoawa a wɔde sa ɔyare mmoawa. Saa aduru yi betumi ama mmerɛbo ayɛ adwuma yiye na mpo wɔawuwu wɔ nnipa a wɔwɔ Cockayne Syndrome no mu. Enti, ansa na wode aduru biara bɛma no, ka abofra no tebea ho asɛm kyerɛ oduruyɛfo no pefee.

Nea etwa to no, nneɛma a ɛsɛ sɛ wokae (Take-Home Message) .

Cockayne Syndrome yɛ tebea a ɛntaa nsi, a wonya fi awo mu a nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba awosu mu nkwaadɔm ERCC6 anaa ERCC8 mu na ɛde ba. Ebetumi aka abofra aniwa, n’adwene, ne honam ani hwɛbea, ne ne honam ani hwɛbea. Ɛwom sɛ mmofra yi nkwa nna yɛ tiaa sen sɛnea wɔkyekyem pɛpɛɛpɛ de, nanso ayaresa ahorow ne mmoa adwuma ahorow betumi ama wɔn ahotɔ ne wɔn asetra ayɛ papa kɛse.

Sɛ wususuw sɛ wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi a, ɛbɛyɛ papa sɛ woremmɔ hu, na mmom wobɛkɔ oduruyɛfo a ɔfata nkyɛn ntɛm ara sɛnea wubetumi. Sɛ wohu yare no yiye na wosa no ntɛm a, ebetumi ama wo ba no anya ahotɔ kɛse. Kae sɛ ɛnyɛ wo nko ara, na nnuruyɛfo ne afoforo pii wɔ hɔ a wobetumi aboa wo wɔ akwantu yi mu.

` Cocaine syndrome, awosu mu nyarewa, DNA a wosiesie, onyin ntɛm, nkɔso a ɛkyɛ, hann a ɛma obi te nka, nyarewa a ɛntaa nsi