Sɛ́ ɔwofo no, so woate nka pɛn sɛ wo ba no yɛ soronko kakra wɔ mmofra afoforo ho? Ebia ɔka akyi kakra sɛ ɔbɛkasa, anaasɛ ebia ogye bere kakra ansa na wasua biribi foforo. Ntease pii betumi ama eyi aba. Nanso ɛnnɛ yɛbɛka awosu mu tebea soronko bi a ebetumi de tebea a ɛte saa aba, nanso wɔnka ho asɛm pii wɔ yɛn man mu ho asɛm. Ɛno ne Fragile X Syndrome .
Sɛ yɛbɛka no tiawa a, dɛn ne Fragile X Syndrome?
Eyi yɛ awosu mu tebea. Eyi kyerɛ sɛ wɔde fi awo ntoatoaso so kɔ awo ntoatoaso so. Saa tebea yi betumi aka abofra adesua, ne nneyɛe, ne honam ani hwɛbea, ne n’akwahosan nyinaa. Mmofra binom betumi anya yare no ho sɛnkyerɛnne a emu nyɛ den koraa, bere a afoforo nso betumi aka wɔn kɛse. Mpɛn pii no, mmarimaa na ɛka wɔn kɛse sen mmeawa .
Mmofra a wɔwo wɔn a wɔwɔ saa tebea yi betumi anya nkɔso ho haw ahorow, te sɛ adesua mu dɛmdi ne adwene mu dɛmdi. Nanso mma ɛnhaw wo. Sɛ mmofra yi sa yare a ɛfata, wɔkyerɛkyerɛ soronko, na wɔde ayaresa ma a, wobetumi asua ade na wɔanya nkɔso akosi wɔn ahoɔden nyinaa mu.
Dɛn ne tebea yi ho sɛnkyerɛnne?
Abofra a ɔwɔ Fragile X betumi ada sɛnkyerɛnne ahorow adi. Nsɛnkyerɛnne no bi yɛ suban, na ebi nso yɛ honam fam. Momma yɛnhwɛ eyinom wɔ ɔkwan soronko so.
| Su ahorow a ɛwɔ hɔ | Nneɛma a wɔtaa hu |
|---|---|
| Adesua ne suban ho haw ahorow |
|
| Su ahorow a wotumi hu wɔ nipadua mu |
Nea ɛho hia ne sɛ ɛnyɛ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi nyinaa na ɛba abofra biara so. Afei nso, sɛ abofra bi wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi ara kwa a, ɛnkyerɛ sɛ ɔwɔ Fragile X. Ɛho hia sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn na ama wɔahu yare no pɛpɛɛpɛ.
Abusuabɔ a ɛda Fragile X ne autism ntam
Abusuabɔ bi da tebea abien yi ntam. Mmofra a wɔwɔ Fragile X no mu bɛyɛ 40% nso betumi anya autism. Afei nso, mmofra bɛyɛ 80% betumi anya adwene mu haw ahorow, te sɛ `ADD` anaa `ADHD`.
Ɔkwan bɛn so na wɔde tebea yi kɔ awo ntoatoaso ahorow mu?
Eyi yɛ nea ɛyɛ den kakra, nanso mɛkyerɛkyerɛ mu tiawa.
Sɛnea wunim no, awosu mu nneɛma na ɛhwɛ biribiara a ɛwɔ yɛn nipadua mu so. Saa tebea yi fi awosu mu nkwaadɔm bi a wɔfrɛ no FMR1 mu nsakrae. Saa awosu mu abɔde yi wɔ X chromosome no so . Protein bi a FMR1 awosu mu abɔde yi yɛ no ho hia na ama ntini mu nkwammoaa a ɛwɔ amemene no mu no ne wɔn ho wɔn ho adi nkitaho. Saa protein yi ho hia na ama abofra amemene atumi anyin yiye.
Mmofra a wɔwɔ Fragile X no nnya protein yi kakraa bi pɛ anaasɛ wonnya bi koraa wɔ wɔn nipadua mu.
Fa no sɛ, ɔfã bi wɔ hɔ a wɔfrɛ no ‘CGG’ wɔ FMR1 awosu mu abɔde yi mu. Wɔ obi a ɔwɔ apɔwmuden mu no, wɔsan yɛ ɔfã yi mpɛn 5 kosi 40 pɛ. Nanso wɔ abofra a ɔwɔ Fragile X mu no, wɔsan yɛ ɔfã yi bɛboro mpɛn 200 . Mpɛn dodow a saa mpɛn pii yi ba no, dodow no ara na sɛnkyerɛnne ahorow no betumi ayɛ kɛse.
Hena na eyi reba abofra no nkyɛn?
- Efi ɛna no hɔ: Sɛ ɛna bi yɛ obi a ɔwɔ FMR1 awosu mu abɔde a wɔasesa yi a, ne ba (sɛ́ ɔyɛ ɔbarima anaa ɔbea) wɔ hokwan 50% sɛ obenya saa tebea yi.
- Efi agya no hɔ: Sɛ agya bi wɔ saa awosu yi a, mma mmea nkutoo na wobenya afi ne hɔ. Mmofra mmarima nnya saa awosu mu abɔde yi efisɛ wonya Y chromosome no fi wɔn papa hɔ.
Eyi nti na saa tebea yi ka mmarimaa kɛse no. Esiane sɛ mmeawa wɔ X chromosome abien nti, sɛ biako wɔ ɔhaw mpo a, X chromosome foforo a ɛwɔ apɔwmuden no betumi adi ɔsɛe no so akodu baabi.
Nhwehwɛmu ne ayaresa
Asiane biara nni hɔ a wobetumi adi so. Asiane titiriw ne abusua abakɔsɛm a ɛfa tebea no ho. Enti, sɛ obi wɔ w’abusua mu wɔ abakɔsɛm a ɛkyerɛ sɛ onsua ade yiye anaasɛ ɔwɔ autism a, ebia wobɛpɛ sɛ wo ne wo duruyɛfo kasa fa awosu mu afotu a wubenya ansa na woawo ho.
Ɔkwan bɛn so na wobetumi ahu yare no?
- Wɔ nyinsɛn mu: Wobetumi asɔ eyi ahwɛ ansa na wɔawo akokoaa no mpo. Wobetumi de sɔhwɛ ahorow a wɔfrɛ no amniocentesis (a wɔhwehwɛ awotwaa mu nsu a ɛwɔ awotwaa mu) anaa chorionic villus sampling (CVS) (a wɔhwehwɛ awotwaa no fã bi mu) adi dwuma de ahu sɛ ebia FMR1 awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae no wɔ hɔ anaa.
- Awo akyi: Wobetumi ahu tebea yi pɛpɛɛpɛ denam mogya mu nhwehwɛmu a ɛnyɛ den a wɔyɛ bere a wɔawo akokoaa no akyi no so.
Dɛn ne ayaresa ahorow no?
Nea edi kan no, kae sɛ wonni aduru biara a wɔde sa Fragile X de besi nnɛ. Nanso, ayaresa pii wɔ hɔ a ebetumi aboa ma wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma na aboa abofra no ma watra ase yiye. Dodow a wofi ayaresa ahorow yi ase ntɛm no, dodow no ara na nea efi mu ba no ye.
| Ayaresa ne akwan a wɔfa so di ho dwuma | |
|---|---|
| Ayaresa a wɔde sa yare |
|
| Nhomasua ne nneɛma a atwa yɛn ho ahyia | |
| Nnuru a wɔde yɛ nnuru | Oduruyɛfo no betumi akyerɛw nnuru a ɛbɛma watumi asiw tebea horow te sɛ akisikuru, adwene a ɛma obi yɛ ade tra so (ADHD), dadwen, ne adwenemhaw ano. Mfa aduru biara mma wo ba a wunni aduruyɛ mu afotu. |
Tebea no te dɛn wɔ mpanyin afe so?
Fragile X yɛ tebea a ɛma obi nya nkwa nna nyinaa. Nanso, sɛ wonya mmoa ne ayaresa a ɛfata a, nnipa pii tra ase yiye. Mmea bɛyɛ nkyem abiɛsa mu biako tumi tra ase wɔ ahofadi mu. Mpɛn pii no, mmarima hia mmoa pii.
Saa tebea yi mma wɔn nkwa nna nyɛ tiaa. Wɔn nkwa nna te sɛ obi a ɔwɔ apɔwmuden. Nea ɛho hia ne sɛ yebehu nea wotumi yɛ na yɛahyɛ wɔn nkuran sɛnea ɛfata.
Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie
- Fragile X syndrome yɛ awosu mu tebea a wɔde ma awo ntoatoaso ahorow. Ɛnyɛ obiara mfomso na ɛde ba.
- Eyi taa ka mmarimaa kɛse.
- Ebetumi ayɛ adesua mu nsɛnnennen, kasa a ɛkyɛ, nneyɛe mu haw, ne nipadua mu sɛnkyerɛnne ahorow bi.
- Ɛho hia paa sɛ wobɛhunu yareɛ no ntɛm na woafi ayaresa a ɛfata (ɔkasa, adwuma, suban ho ayaresa) ase ama abofra no.
- Ɛwom sɛ wonni eyi ano aduru a edi mũ de, nanso sɛ wɔhwɛ abofra no so yiye na wofi ɔdɔ mu boa no a, wobetumi aboa abofra no ma watra ase a mfaso wɔ so na anigye wom.
- Sɛ wowɔ wo ba no nkɔso ho dadwen bi a, wo ne wo mmofra oduruyɛfo (oduruyɛfo) nkasa a ɛnkyɛ.
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Wɔnnya nyɛɛ nsɛm biara. Fa wo nsɛm no ka ho wɔ ha nea edi kan.
Fa wo nsɛm no ka ho