So wo ba kumaa no wɔ tebea a ɛntaa nsi yi? Momma yɛnka Kabuki Syndrome ho asɛm

So woate Kabuki Syndrome ho asɛm pɛn? Ebia ɛnte saa. Efisɛ ɛyɛ awosu mu tebea a ɛntaa nsi. Nanso ɛho hia sɛ wuhu, titiriw sɛ woyɛ ɔwofo a. Sɛ yɛbɛka no tiawa a, saa tebea yi betumi aka wo ba no nipadua afã horow pii. Mpɛn pii no, mmofra yi anim yɛ soronko, nsakrae kakra ba wɔn nnompe mu, adwene mu nkɔso a ɛkyɛ kakra, ne nkɔso mu haw ahorow wɔ awo akyi. Nanso ɛnyɛ abofra biara na ɔwɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi, na sɛnea tebea no mu yɛ den no betumi ayɛ soronko wɔ onipa biara ho. Momma yɛnka eyi ho asɛm nkɔ akyiri kakra, ɛnte saa?

Ɛyɛɛ dɛn na edin "Kabuki" no bae?

Eyi nso yɛ asɛm a ɛyɛ anigye yiye. Wɔ 1981 mu no, Japanfo nyansahufo baanu dii kan huu saa tebea yi a wɔfrɛ no Kabuki Syndrome. Wɔn mu baako too din "Kabuki Makeup Syndrome". Nea enti a ɛte saa ne sɛ mmofra pii a wɔwɔ saa tebea yi anim yɛbea te sɛ agoruyɛfo a wɔyɛ "Kabuki" agoru ahorow, Japanfo atetesɛm mu agodie adwinni mu no. Wo de susuw ho hwɛ, ɔkwan a agoruyɛfo no fa so hyɛ wɔn aniwa ne sɛnea wɔn aniwa te no te sɛ mmofra yi anim. Nanso akyiri yi, nyansahufo yii asɛmfua "makeup" fii hɔ na wofii ase de edin "Kabuki Syndrome" dii dwuma. Ɛtɔ da bi nso a wobɛte saa tebea yi a wɔfrɛ no `Kabuki yareɛ`, `KMS` anaa `Niikawa-Kuroki yareɛ`.

Dɛn ne Kabuki yare no ho sɛnkyerɛnne?

Ɛwom sɛ Kabuki yare no yɛ awo mu yare de, nanso ebia wo ba no renkyerɛ yare no ho sɛnkyerɛnne bere a wɔawo no. Ɛtɔ mmere bi a, ebetumi adi mfe pii ansa na yare no ho sɛnkyerɛnne ada adi. Ɛho hia nso sɛ wokae sɛ sɛnkyerɛnne ahorow a wo ba no hu ne sɛnea emu yɛ den no betumi ayɛ soronko wɔ onipa biara ho.

Kabuki yare no betumi aka akwaa ne nhyehyɛe ahorow a ɛwɔ abofra nipadua mu. Momma yɛnhwɛ sɛnkyerɛnne ahorow a ɛtaa ba:

Anim ho nneɛma pɔtee bi

Eyi ne ade a edi kan a nnipa pii hu.

• Aniwa nhwi no twitwiw kɔ soro na wɔde asi hɔ kɛse. Ebia nhwi bɛyera wɔ aniwa no ano.
• Ntrɛwmu a ɛda aniwa no ntam (palpebral fissures) no bɛyɛ tenten a ɛnyɛ ne kwan so.
• Hwene no ano yɛ petee.
• Aso ntini no betumi ayɛ akɛse na ayɛ kuruwa.

Nsakrae a ɛba nnompe nhyehyɛe mu

Wotumi hu nsakrae bi nso wɔ nipadua no nnompe mu.

• Akyi berɛmo mu nneɛma a ɛnteɛ (te sɛ scoliosis).
• Wobetumi abɔ nsateaa a ɛyɛ pinky no. Wɔfrɛ eyi clinodactyly wɔ aduruyɛ mu.
• Nsateaa ne nansoaa betumi ayɛ tiaa (brachydactyly).

Su ahorow a ɛfa ntini ahorow ho

Wubetumi nso ahu nneɛma bi a ɛfa amemene ne ntini ahorow ho.

• Adwene mu dɛmdi a emu nyɛ den anaasɛ ɛkɔ fam.
• Akisikuru a ɛma obi ho kyere no.
• Ɔkasa a ɛkyɛ.
• Ntini mu mmerɛwyɛ (wɔfrɛ eyi ``hypotonia''). Eyi kyerɛ sɛ nipadua no te nka sɛ ɛyɛ mmerɛw kakra.

Onyin ne yafunu mu haw ahorow

Eyi betumi aka abofra no nyin ne ne adidi.

• Ebia ne tenten ne ne mu duru bɛyɛ nea ɛfata bere a wɔawo no, nanso onyin ho haw ahorow bi betumi ada adi bere a wadi bɛyɛ asram 12 no.
• Ebia ti no kɛse bɛyɛ ketewaa sen sɛnea wɔkyekyem pɛpɛɛpɛ.
• Ebia ɛbɛyɛ den sɛ wobɛdidi na wamene.
• Asiane wɔ hɔ sɛ wobɛyɛ kɛse mmoroso bere a woyɛ abofra ne bere a woabɛyɛ ɔpanyin no.

Nea ɛho hia: Saa sɛnkyerɛnne ahorow yi mu biako anaa abien pɛ nkyerɛ sɛ abofra bi wɔ Kabuki yare no. Ɛho hia sɛ wohwehwɛ nnuruyɛfo afotu na ama wɔahu yare no pɛpɛɛpɛ.

Akwaa ne nhyehyɛe afoforo a ebetumi aka no

Wɔ sɛnkyerɛnne atitiriw yi akyi no, Kabuki yare no betumi de ɔhaw afoforo ahorow aba.

• Komayare a wɔde awo obi (komayare a ɛwɔ hɔ bere a wɔawo no).
• Yafunu mu haw (e.g. akisikuru, yafunu mu nsu a ɛsan ba anaa aduan a ɛba soro kɔ menewa mu).
• Asaabo ne awo nhyehyɛe mu haw ahorow.
• Anofafa ne/anaasɛ anom a apaapae.
• Aniwa anim a ɛrehwe ase anaasɛ aniwa a ɛrehwe ase.
• Ntrɛwmu akɛse a ɛwɔ sẽ no ntam.
• Asiane a ɛkɔ soro sɛ wobenya ɔyare mmoawa a wɔtaa nya anaasɛ nipadua no mu tumi a ɛko tia nyarewa.
• Aso a ɛyɛ mmerɛw.
• Mmabunbere a ɛba ntɛm.

Dɛn na ɛde Kabuki yare no ba?

Okay, afei momma yɛnhwɛ nea ɛde tebea yi ba no. Kabuki yare no fi nsakrae (variant) a ɛwɔ awosu mu nkwaadɔm abien no mu biako mu.

Mpɛn pii no, bɛyɛ 75%, ɛnam nkwaadɔm mu nsakrae a ɛba wɔ awosu mu abɔde bi a wɔfrɛ no `KMT2D` (kan no na wɔfrɛ no `MLL2`) mu. Wɔfrɛ eyi Kabuki syndrome type 1.

3% kosi 5% a aka no fi mutation a ɛba wɔ gene KDM6A mu. Wɔfrɛ eyi Kabuki syndrome type 2.

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, saa awosu mu nkwaadɔm abien yi ka kyerɛ yɛn nkwammoaa no sɛ wɔnyɛ enzymes soronko. Saa enzymes yi sesa protein ahorow a wɔfrɛ no histones. Saa histone ahorow yi bata yɛn DNA ho na ɛma yɛn chromosome ahorow no yɛ nea ɛte sɛ nea ɛwɔ hɔ. Enti, ɛdenam histone ahorow yi a wɔsakra so no, saa enzymes no betumi ahwɛ yɛn awosu mu nkwaadɔm no dwumadi so. Saa enzymes yi ho hia paa ma abofra nyin.

Enti, sɛ nsakrae ba `KMT2D` gene anaa `KDM6A` gene mu a, saa enzymes yi nnyɛ. Afei esiane sɛ nipadua no nni saa enzymes yi nti, awosu mu nkwaadɔm no ntumi nyɛ adwuma yiye. Ɛno nti na sɛnkyerɛnne ne nkɔso a ɛnteɛ a wohu wɔ Kabuki yare no mu no ba.

Nanso ɛtɔ mmere bi a wohu sɛ obi anya Kabuki yare nanso wonhu nsakrae biara wɔ awosu mu abɔde abien no mu biara mu. Wɔ nsɛm a ɛtete saa mu no, abenfo da so ara ntumi nhu nea ɛde tebea no ba ankasa.

Ɔkwan bɛn so na nnuruyɛfo hu eyi?

Sɛ wususuw sɛ wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi a, ade a edi kan a ɛsɛ sɛ woyɛ ne sɛ wobɛkɔ oduruyɛfo nkyɛn. Oduruyɛfo no bebisa wo wo ba no aduruyɛ ho abakɔsɛm na wahwɛ wo ba no mu. Ɔbɛhwehwɛ n’anim tebea pɔtee biara, nnompe mu yare, anaa ntini mu yare a ɛne Kabuki yare no wɔ abusuabɔ. Obebisa abofra no abusua (abusua a wɔwoo no) no aduruyɛ ho abakɔsɛm nso.

Nhwehwɛmu ahorow a wɔde hu yare no

Nea ɛbɛyɛ na oduruyɛfo no akyerɛ sɛ wɔahu yare no, ɔbɛhyɛ sɛ wɔnyɛ awosu mu nhwehwɛmu. Nea ɛka eyi ho ne sɛ wɔbɛfa abofra no mogya na wɔahwehwɛ nsakrae a aba wɔ awosu mu nkwaadɔm a ɛde Kabuki yare no ba no mu.

Sɛnea madi kan aka no, ebia mmofra bi a wɔwɔ Kabuki yare no nni awosu mu nkwaadɔm yi mu biara mu nsakrae. Wɔ tebea horow a ɛtete saa mu no, oduruyɛfo no betumi ayɛ mogya mu nhwehwɛmu afoforo anaa nkwaboaa mu nhwehwɛmu de ayi tebea afoforo afi hɔ.

Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa Kabuki yare no?

Ebia eyi bɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ awerɛhow kakra, nanso wonni Kabuki yare no ano aduru. Nanso, ayaresa ahorow bi wɔ hɔ. Botae titiriw a ɛwɔ saa ayaresa ahorow yi mu ne sɛ wobedi wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne pɔtee so na wɔatew asiane a ɛwɔ hɔ sɛ obenya nsɛnnennen no so. Momma yɛnhwɛ nea ɛyɛ ayaresa ahorow yi:

• Nneɛma a wɔde wɔn ho hyɛ mu ntɛm: Sɛ wɔde abofra kɔ mmoa adwumayɛbea ne nhomasua titiriw nhyehyɛe ahorow mu wɔ ne mmofraase a, ɛboa ma wɔn adwene mu nkɔso.
• Nkate mu nkate mu nkate mu ayaresa: Eyi hwehwɛ sɛ wɔbɛma abofra no ahu nkate mu dwumadi ahorow na wɔaboa no ma wɔadi sɛnea wɔyɛ wɔn ade wɔ nneɛma a ɛkanyan no ho no ho dwuma.
• Ayaresa ahorow a wɔde sa yare:
• Apɔw-mu-teɛteɛ betumi ahyɛ abofra no ntini mu den.
• Adwuma mu ayaresa betumi aboa ma woanya nipadua no mu ntini pa, te sɛ nsateaa nketenkete a wɔde keka wɔn ho.
• Ɔkasa mu ayaresa betumi aboa ma woanya kasa ne kasa ho nimdeɛ.
• Nnuan a ɛyɛ den ne/anaasɛ gastrostomy tube a wɔde bɛhyɛ mu: Sɛ ɛyɛ den ma wo ba sɛ obedidi a, ebia wo duruyɛfo bɛkyerɛ akwan horow yi.
• Nnuru a ɛma onyin a wɔde ka ho: Mmofra a wɔn nyin mu ahoɔdennuru nni hɔ na wɔn tenten yɛ tiaa no betumi anya saa ayaresa yi so mfaso.
• Mfiri a wɔde boa aso anaa nhama a ɛma nhyɛso yɛ pɛ: Sɛ w’aso yɛ den a, saa mfiri yi betumi aboa.
• Nnuru: Wobetumi de nnuru adi dwuma de asiw sɛnkyerɛnne ahorow te sɛ akisikuru, yafunu mu nsu a ɛsan kɔ nipadua no mu, ne ADHD (attention deficit hyperactivity disorder) so.
• Sɛɛgyiri:Mmere bi wɔ hɔ a ɛho hia sɛ wɔyɛ oprehyɛn wɔ nneɛma te sɛ scoliosis, komayare, ne anofafa ne anom a apaapae ho.

Ayaresa pɔtee a wo ba no benya no begyina ne nipadua no afã horow a ɛka ne yare no ho sɛnkyerɛnne so. Ebia ɛho behia nso sɛ wohu nnuruyɛfo atitiriw ahorow (sɛ nhwɛso no, koma ho oduruyɛfo, ntini ho oduruyɛfo, ntini ho oduruyɛfo, ntini mu yare ho oduruyɛfo, yafunu mu yafunu ho oduruyɛfo, nipadua mu ahoɔden a ɛko tia nyarewa ho oduruyɛfo, aniwa ho oduruyɛfo, anaa ntini ho oduruyɛfo).

Mprempren wɔreyɛ nnuruyɛ mu sɔhwɛ ahorow ne nhwehwɛmu afoforo de ahwehwɛ aduru a wɔde bɛsa nea ɛde Kabuki yare no ba no.

Sɛ me ba wɔ Kabuki syndrome a, mɛyɛ dɛn aboa no?

Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte ahodwiriw ne ehu nka bere a wusua biribi te sɛ eyi no. Nanso ɛnyɛ wo nkutoo na wowɔ. Ade a ɛho hia sen biara a wubetumi ayɛ ne sɛ wubesua tebea yi ho ade pii sɛnea wubetumi. Wo ne wo ba no duruyɛfo nyɛ adwuma na woahu nea wubetumi ayɛ de ahwɛ wo ba no yiye. Ebetumi aboa kɛse nso sɛ wobɛka akuw a wɔboa mmofra a wɔwɔ nyarewa a wɔntaa nhu mmusua ho. Ɛhɔ na wubetumi aka osuahu ahorow akyerɛ awofo afoforo, abisa nsɛm, na woanya awerɛkyekye.

Obi a ɔwɔ Kabuki yare no nkwa nna yɛ dɛn?

Obi a ɔwɔ Kabuki yare no nkɔmhyɛ ne ne nkwa nna gyina sɛnea wɔn tebea no mu yɛ den so. Ɛwom sɛ yare no tumi ka nipadua no afã horow pii de, nanso ɛnyɛ bere nyinaa na ɛte saa. Abofra no yare no ho sɛnkyerɛnne pɔtee a wɔbɛsa na wɔasiw nsɛnnennen ano no yɛ ade titiriw a ɛbɛma wɔn daakye atu mpɔn.

Mpanyimfo a wɔwɔ saa tebea yi betumi atra ase sɛnea ɛsɛ. Wotumi yɛ da biara da dwumadi ahorow na wɔyɛ adwuma a wɔde bere fã yɛ. Nanso, mpɛn pii no, wohia ɔhwɛ a ɛboa wɔn. Esiane sɛ tebea no ho yɛ na nti, wɔnyɛɛ nhwehwɛmu pii wɔ nnipa a wɔwɔ Kabuki yare no nkwa nna ho. Enti, ɛbɛyɛ papa sɛ wubegyina ne tebea pɔtee so abisa wo ba no oduruyɛfo ne nkwa nna ho asɛm.

Nea etwa to no, nneɛma a ɛsɛ sɛ yɛkae

Ebetumi ayɛ hu sɛ wubehu sɛ wo ba no wɔ awosu mu tebea bi. Nanso, ɛsono Kabuki yare no ho sɛnkyerɛnne, ayaresa, ne nkɔmhyɛ kɛse wɔ nnipa biara mu. Wo ne wo ba no duruyɛfo nkasa na woasua pii afa wo ba no tebea pɔtee no ho. Obetumi aboa wo wɔ akwantu yi mu. Akuw a wɔboa mmusua a awosu mu tebea horow a ɛntaa nsi aka wɔn nso betumi ayɛ ahoɔden fibea kɛse. Wobetumi abua wo nsɛmmisa na ama woanya anidaso wɔ wo ba no tebea ho. Mma nte nka da sɛ wo nkutoo na wowɔ. Mma ntwentwɛn wo nan ase sɛ wubenya mmoa a wuhia no.

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