Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte ehu nka na wo ho adwiriw wo bere a oduruyɛfo ka kyerɛ wo sɛ obi wɔ w’abusua mu, titiriw abofra kumaa bi, wɔ Pompe yare no. Ɛyɛ yare a ɛntaa nsi, a efi awosu mu, enti ɛyɛ awosu sɛ wobɛhaw wo ho. Nanso ma menka nkyerɛ wo sɛ, mma ɛnhaw wo. Bere a mprempren wonni aduru biara a wɔde sa yare yi no, ayaresa a etu mpɔn pii wɔ hɔ a ebetumi aboa ayarefo ma wɔatra ase akyɛ na ɔhaw kakraa bi na ɛbɛba.
Pompe yare no ano aduru titiriw ne ERT (Enzyme Replacement Therapy).
Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Pompe yare no fi enzyme bi a ɛho hia ma ntini mu nkwammoaa a ɛwɔ yɛn nipadua mu a yenni. Sɛ saa enzyme yi nni hɔ a, asikre bi a wɔfrɛ no glycogen boaboa ano wɔ nkwammoaa no mu, na ɛsɛe ntini no. Susuw ho sɛ adwumayɛfo nketewa bi wɔ hɔ a wɔreyɛ adwuma wɔ yɛn nipadua mu, na yɛfrɛ wɔn enzymes. Wɔ Pompe yare mu no, odwumayɛni yi ntumi nyɛ adwuma yiye.
Enti, Enzyme Replacement Therapy (ERT) ne baabi a yɛde enzyme anaa odwumayɛni a ayera no fi nipadua no akyi ma. Eyi nti, wɔde aduru bi a enzyme a wɔayɛ a wɔfrɛ no `alglucosidase alfa` wom ma nipadua no denam ntini bi so (IV infusion). Saa ayaresa yi nkutoo ne ayaresa a wɔapene so mprempren ama Pompe yare no.
Saa ERT ayaresa yi ama Pompe ayarefo nkwa nna akɔ soro kɛse, titiriw nkokoaa. Bere bi a atwam no, na ɛntaa mma sɛ akokoaa a ɔwɔ saa yare yi bɛtra ase aboro afe biako.
Sɛ wɔannya ERT ayaresa a, nkokoaa a wɔwɔ Pompe yare no de nkakrankakra ma wɔn koma ntini yɛ den, ɛma ntini afoforo a ɛwɔ wɔn nipadua mu no yɛ mmerɛw, na wowuwu wɔ wɔn nkwa afe a edi kan no mu. Wɔhwere ntini a ehia na ama wɔatumi ahome nso. Bere a wofii ERT ayaresa ase akyi no, tebea yi sesae koraa. Nkokoaa a wodii kan nyaa ERT ayaresa no adi mfe 20 mprempren.
Dɛn nti na ɛho hia sɛ wofi ayaresa ase ntɛm?
Eyi ne ade a ɛho hia sen biara. ERT ayaresa betumi asiw yare no ano na asɛe, nanso entumi nsan nsɛe a wɔasɛe ntini no dedaw no. Eyi kyerɛ sɛ, sɛ ayaresa no kyɛ a, wubetumi ahwere ahome anaa nantew.
Nnuruyɛfo bɔ mmɔden sɛ wobefi ERT ayaresa ase wɔ nkwa nna kakraa a edi kan no mu , titiriw ma nkokoaa, bere a wɔahu tebea no akyi. Sɛ akyɛ kakra mpo a, ebetumi asiw akokoaa no kwan koraa sɛ ɔbɛnantew.
Wɔ nnipa a wɔwɔ Pompe yare a efi ase akyiri yi fam no, oduruyɛfo no bɛhwɛ na wahwɛ sɛnkyerɛnne ahorow no so daa de ahu bere a eye sen biara a ɛsɛ sɛ wofi ERT ase.
Wei nnyɛ akwantuo a obiako na ɔde kɔ - mmoa a ɛfiri abenfoɔ kuo bi hɔ
Ɛwom sɛ ERT ayaresa betumi agye nkwa de, nanso ɛnnɔɔso. Sɛnea ɛbɛyɛ na obi a ɔwɔ Pompe yare no anya asetra a eye sen biara no, ɛho hia sɛ wɔyɛ animdefo kuw a wɔyɛ adwuma ahorow pii. Mpɛn pii no, awosu ho ɔbenfo a ɔwɔ ayaresabea ne onipa titiriw a ɔhwɛ ayaresa so.
Hwɛ pon a ɛwɔ aseɛ ha no ma animdefoɔ ahodoɔ a ebia wɔbɛhia ama yei ne mmoa ko a wɔde bɛma.
| Oduruyɛfo/ɔyaresafo a ɔyɛ ɔbenfo | Mmoa bɛn na wonya? |
|---|---|
| Koma ho ɔyaresafo | Wɔhwɛ nkɛntɛnso a enya wɔ koma no so na wɔkyerɛw ayaresa a ɛho hia. |
| Ahurututu ho ɔyaresafo | Wɔbɛhwɛ sɛnea ɔhome mu yɛ den na sɛ ɛho hia a, wɔbɛma wɔn mfiri a wɔde home. |
| Yafunu mu yafunu ho ɔyaresafo | Ɛsa ɔhaw ahorow a ɛfa menewa ne aduan mu nhyehyɛe ho. |
| Aduandi ho ɔbenfo | Ma aduannuru a ɛho hia na ama wanyin yiye, na sɛ ɛho hia a, wɔkamfo aduan titiriw anaa aduan a wɔde fa afiri a wɔde ma aduan mu kyerɛ. |
| Apɔw-mu-teɛteɛ Ho Ɔbenfo | Wɔde apɔw-mu-teɛteɛ ne ayaresa ahorow ma de hyɛ ntini ahorow mu den na ɛtew mmerɛwyɛ so. |
| Adwuma mu Ɔyaresafo | Boa a wɔbɛboa wɔn ma wɔayɛ da biara da nnwuma (te sɛ ntadehyɛ, adidi, ne nea ɛkeka ho) a wɔde wɔn ho. Sɛ ɛho hia a, wɔkyerɛkyerɛ wɔn sɛ wɔmfa mfiri a ɛboa te sɛ poma nni dwuma. |
| Ɔkasa Ho Ɔyaresafo | Ɛboa ma wodi kasa mu nsɛnnennen a anim ne tɛkrɛma ntini a ɛyɛ mmerɛw de ba no so. |
Ayaresa afoforo a ERT nka ho
Nnuru a ɛka nipadua no mu tumi a ɛko tia nyarewa
Nkokoaa binom nipadua hu saa enzyme therapy (ERT) a wɔde ma wɔ abɔnten yi sɛ ‘ahɔho’ na efi ase yɛ nnuru a ɛko tia no. Wɔfrɛ eyi sɛ `CRIM-negative` tebea. Sɛ eyi ba a, ERT ayaresa no rentumi nyɛ adwuma yiye.
Nea ɛbɛyɛ na wɔasiw eyi ano no, nnuruyɛfo fi ase yɛ aduru a ɛma nipadua no tumi ko tia nyarewa (ITI) . Wɔ eyi mu no, wɔde nnuru pii a ɛhwɛ nipadua no mu tumi a ɛko tia nyarewa so ma ka ERT ayaresa ho.
- Rituximab a wɔde di dwuma
- Methotrexate a wɔde di dwuma
- immunoglobulin a wɔde fa ntini mu (IVIG) .
Nea nnuru yi yɛ ne sɛ "ɛdaadaa" nipadua no mu tumi a ɛko tia nyarewa no ma wosusuw sɛ ERT yɛ biribi a ɛyɛ nipadua no dea. Afei nipadua no renko ntia ERT.
Apɔw-mu-teɛteɛ ne adwuma mu ayaresa
Esiane sɛ ntini mu mmerɛwyɛ yɛ Pompe yare no fã titiriw nti, nipadua mu ayaresa ho hia. Ebetumi aboa ma ntini ahorow no ayɛ den na ama nipadua no ayɛ adwuma yiye. Adwuma mu ayaresa nso betumi aboa ma wɔanya ahokokwaw a ehia na wɔde ayɛ da biara da nnwuma wɔ ahofadi mu.
Ɔkasa ne aduan pa ho ayaresa
Esiane sɛ ebia ntini a ehia na wɔde awe aduan na wɔamene no ayɛ mmerɛw nti, ɔkasa ho ɔyaresafo betumi aboa ma wɔamene apɔw-mu-teɛteɛ. Afei nso, ɛtɔ mmere bi a ebia ɛho behia sɛ wɔde afiri a wɔde ma akokoaa no ma no aduan a ɛho hia. Aduandi ho ɔbenfo betumi de akwankyerɛ a ɛho hia ama wɔ eyi ho.
Wo dwumadi nso ho hia paa.
Sɛ wo ne Pompe yareɛ te a, wo mmoa sɛ ɔyarefoɔ anaa ɔwofoɔ no ho hia paa.
Ryan Colburn a ɔwɔ yare no ka sɛ: "Ade a ɛho hia sen biara a meyɛe ne sɛ misuaa Pompe yare no ho ade. Ɛmaa minyaa ahotoso ne awerɛkyekye kɛse sɛ me ne no traa ase da biara da."
Enti, ɛsɛ sɛ wo ne wo duruyɛfo yɛ adwuma ma wote w’ahiade ase na wudi anim ma wonya ayaresa a eye sen biara. Nsuro da sɛ wobɛbisa wo duruyɛfoɔ nsɛm biara a wowɔ fa saa yareɛ anaa ayaresa yi ho.
Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie
- Ɛwom sɛ wontumi nsa Pompe yare no koraa de, nanso nnɛyi ayaresa betumi aboa ayarefo ma wɔatra ase akyɛ na wɔatena ase yiye.
- Ayaresa titiriw ne enzyme replacement therapy (ERT). Eyi yɛ ayaresa a egye nkwa.
- Ɛho hia yiye sɛ wofi ase sa yare ntɛm ara sɛnea wobetumi, efisɛ wontumi nsakra ntini a asɛe no.
- ERT akyi no, mmoa a efi animdefo ahorow te sɛ apɔw-mu-teɛteɛ, aduan pa, ne kasa mu ayaresa hɔ ho hia.
- Sɛ́ ɔyarefo anaa ɔwofo no, wubetumi anya nea eye sen biara denam yare no ho nsɛm a wubenya yiye na wo ne wo duruyɛfo a wo ne no abɛn no so.
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Wɔnnya nyɛɛ nsɛm biara. Fa wo nsɛm no ka ho wɔ ha nea edi kan.
Fa wo nsɛm no ka ho