Dɛn ne Porphyria? Momma yensua yare a ɛntaa nsi yi ho ade wɔ nsɛm a ɛnyɛ den mu

So woanya yafunu mu yaw kɛse mpofirim a wuntumi nsusuw ho mpo pɛn? Anaasɛ wunya ɛyaw a wuntumi nnyina ano te sɛ akisikuru ne ɔhyew bere a worekɔ owia mu no? Wɔ saa nneɛma yi akyi no, ebetumi ayɛ yare bi a ɛntaa nsi a wɔfrɛ no ‘Porphyria’, a nnipa pii a wɔwɔ yɛn man yi mu nte ho asɛm mpo. Ebia edin no bɛyɛ te sɛ nea ɛyɛ nwonwa kakra, nanso eyi yɛ tebea a nnuru bi a ɛwɔ yɛn nipadua mu a ɛnkɔ yiye na ɛde ba. Enti momma yɛnka eyi ho asɛm tiawa, te sɛ nea yɛreka akyerɛ yɛn adamfo bi.

Sɛ yɛbɛka no tiawa a, dɛn ne Porphyria?

Sɛ yɛbɛte eyi ase a, momma yenni kan nhwɛ yɛn mogya. Yɛn mogya kɔla yɛ kɔkɔɔ na ɛde mframa pa kɔ nipadua no mu nyinaa efisɛ ade titiriw bi a wɔfrɛ no ‘heme’ wɔ mu . ‘Heme’ yi a wɔyɛ wɔ yɛn nipadua mu no te sɛ adwumayɛbea kɛse bi adwuma. Ɛyɛ adeyɛ a ɛyɛ den a ɛkɔ so wɔ anammɔn awotwe (8) mu.

Fa no sɛ worenoa aduan bi. Ɛsɛ sɛ wode nneɛma ahorow ka ho wɔ level ahorow so, anammɔn biara. Saa ara nso na protein soronko bi wɔ hɔ a wɔfrɛ no enzymes a ɛboa wɔ anammɔn biara a wɔfa so yɛ saa ‘heme’ yi mu. Enzyme soronko bi wɔ hɔ ma anammɔn biara.

Porphyria ba bere a wɔsɛe anammɔn awotwe yi mu biako, na enzyme a ɛde ba no ntumi nyɛ adwuma yiye no. Eyi kyerɛ sɛ wonyi nnuru a wɔfrɛ no porphyrins ne porphyrin precursors a wɔyɛ bere a wɔreyɛ heme no mfi nipadua no mu na mmom efi ase boaboa ano wɔ nkwammoaa no mu. Ɛte sɛ nea sɛ afiri bi sɛe wɔ adwumayɛbea bi a wɔyɛ nneɛma so a, nneɛma no boaboa ano. Nnuru yi a ɛboaboa ano wɔ nipadua no mu no na ɛde sɛnkyerɛnne ahorow ba.

Mpɛn pii no, nea ɛde enzyme ahorow yi a enni hɔ ba ne awosu mu nsakrae a ɛkɔ so wɔ mmusua mu. Eyi kyerɛ sɛ hokwan wɔ hɔ sɛ tebea yi bɛkɔ so wɔ mmusua mu. Nanso mma ɛnhaw wo, nnuruyɛfo a wɔn ho akokwaw betumi aboa ma wɔahu tebea no, adi sɛnkyerɛnne ahorow no ho dwuma, na wɔatew nkɛntɛnso a enya wɔ w’asetra so no so.

Dɛn ne porphyria ahorow atitiriw?

Porphyria ahorow atitiriw bɛyɛ 8 na ɛwɔ hɔ. Nanso wobetumi agyina wɔn yare no ho sɛnkyerɛnne so akyekyɛ wɔn nyinaa mu akuw atitiriw abien. Ɛnyɛ den koraa sɛ yɛbɛkae eyi.

Afei ma yɛnhwɛ subtypes a ɛwɔ saa akuw abien yi mu.

Porphyrias a Ɛyɛ Hu Ahorow

Eyinom ne ahorow a ɛde "ntua" ba mpofirim.

• Acute Intermittent Porphyria (AIP): Eyi ne nea abu so sen biara wɔ nea ɛyɛ hu no mu. Ɛma yafunu mu yaw kɛse, nanso honam ani haw biara nni ho.
• Hereditary Coproporphyria (HCP): Eyi betumi ama yafunu mu ayɛ no yaw na akisikuru aba honam ani bere a owia bɔ no.
• Variegate Porphyria (VP): Eyi nso betumi ama yafunu mu yaw ne honam ani akisikuru nyinaa aba.
• ALAD-Deficiency Porphyria: Eyi ho yɛ na yiye. Mpɛn pii no, sɛnkyerɛnne ahorow no da adi wɔ mmofraase.

Porphyrias a Ɛwɔ Honam ani Ahorow

Eyinom ne ahorow a ɛka honam ani. Wɔakyekyɛ eyinom nso mu abien: nea ɛde akisikuru ba ne nea ɛde ɛyaw ba a akisikuru nni mu.

Porphyria a ɛwɔ honam ani a ɛyɛ kurukuruwa:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Eyi ne porphyria a ɛtaa ba, na ɛtaa ba wɔ mpanyin afe so.
• Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP): Eyi yɛ tebea a ɛntaa nsi koraa, na emu yɛ den. Nsɛnkyerɛnne no wɔ hɔ bere a wɔawo no.

Porphyria a ɛnyɛ vesicular honam ani:

• Erythropoietic Protoporphyria (EPP) ne X-linked Porphyria (XLP): Wɔ saa ahorow abien yi mu no, sɛ́ anka ɛbɛyɛ akisikuru no, honam ani yɛ yaw kɛse, ɛyɛ hyew, ɛho ahonhon, na ɛyɛ kɔkɔɔ bere a wɔde to owia mu no.

Dɛn ne yare yi ho sɛnkyerɛnne?

Nsɛnkyerɛnne no gu ahorow kɛse a egyina porphyria ko a wowɔ so. Nnipa binom nya yare no ho sɛnkyerɛnne a emu nyɛ den koraa, bere a afoforo nso betumi anya yare no ho sɛnkyerɛnne a emu yɛ den a ebetumi de wɔn nkwa ato asiane mu. Ebia nnipa binom wɔ awosu mu abɔde no nanso wonhu sɛnkyerɛnne biara koraa da.

Momma yɛnkyekyɛ saa su ahorow yi mu na ama yɛate ase mmerɛw.

Dɛn ne nneɛma a ɛde porphyria ba ne nea ɛkanyan obi?

Sɛnea yɛadi kan aka ho asɛm no, ade titiriw a ɛde eyi ba ne awosu mu nsakrae. Nanso ade a ɛho hia wɔ ha ne sɛ ɛnyɛ obiara a ɔwɔ awosu mu abɔde no na obenya yare no ho sɛnkyerɛnne. Nnipa pii tra ase sɛ awosu mu abɔde yi kurafo a ɔhaw biara nni ho.

Sɛ "ntua" a ɛwɔ porphyria a emu yɛ den ho sɛnkyerɛnne bɛba a, ɛho hia sɛ wɔde ‘nea ɛkanyan’ pɔtee bi di dwuma. Saa nneɛma a ɛkanyan no yi ma nipadua no hia ‘heme’ pii, na afei ɛma mmerɛwyɛ a ɛwɔ saa adeyɛ no mu no da adi, na nnuru a epira boaboa ano wɔ nipadua no mu.

Nneɛma atitiriw a ɛkanyan obi no bi ni:

• Mmea mu hormone dodow a ɛkɔ soro: Titiriw wɔ mmere bi a ɔbea bra ɔsram biara mu.
• Nnuru bi: Sɛ nhwɛso no, nnuru bi a wɔde kum ɛyaw, nnuru a ɛma obi dwensɔ, ne nnuru a wɔde siw awo ano.
• Nsã a wɔnom boro so.
• Sigaretnom.
• Aduan a wobedi ano hye: Mmuadadi anaa aduan a carbohydrate kakraa bi nnim koraa a wobedi.

Ɔkwan bɛn so na oduruyɛfo hu eyi?

Sɛ woka wo yare no ho sɛnkyerɛnne kyerɛ wo duruyɛfo a, ɔbɛhwehwɛ wo mu na wabisa sɛ ebia obi wɔ w’abusua mu anya yare no ho sɛnkyerɛnne a ɛte saa ara anaa. Esiane sɛ porphyria yɛ yare a ɛntaa nsi nti, ɛtɔ mmere bi a ebetumi agye bere kakra ansa na wɔahu no pɛpɛɛpɛ.

Wɔyɛ nhwehwɛmu a wɔyɛ wɔ aduruyɛdan mu titiriw de si so dua sɛ wɔahu yare no.

• Nsu mu nhwehwɛmu: Wɔ porphyria "ntua" a emu yɛ den mu no, nnuru a wɔfrɛ no ALA ne PBG dodow a ɛwɔ nsu mu no dɔɔso yiye. Eyi ne sɔhwɛ titiriw a wɔde hu yare no.
• Mogya mu nhwehwɛmu
• Nsu mu nhwehwɛmu

Saa nhwehwɛmu ahorow yi betumi aboa ma woahu porphyria ko a wowɔ no pɛpɛɛpɛ. Afei, sɛ ɛho hia a, wobetumi ayɛ awosu mu nhwehwɛmu.Sɛ yɛyɛ saa a, yebetumi nso asi awosu mu nsakrae a ɛde eyi bae no so dua.

Ɔkwan bɛn so na wɔsa?

Ayaresa a wubetumi apaw no gu ahorow a egyina porphyria ko a wowɔ ne sɛnea wo sɛnkyerɛnne ahorow no mu yɛ den so. Wo duruyɛfo bɛyɛ ayaresa nhyehyɛe a ɛfata wo.

Ayaresa a Wɔde Sa Acute Porphyrias

Sɛ wowɔ "ntua" a, mpɛn pii no ɛsɛ sɛ wɔde wo kɔ ayaresabea na wɔsa wo yare .

• Wɔde aduru bi a wɔfrɛ no ‘Hemin’ gu ntini mu na ama nnuru a epira (ALA ne PBG) a aboaboa ano wɔ nipadua no mu no so atew.
• Wɔde nnuru afoforo ma de siw yare no ho sɛnkyerɛnne te sɛ ɛyaw a emu yɛ den, akisikuru, ne akisikuru ano.
• Wɔde nkyene (IV nsu) ma de siesie nsu a ɛho ayɛ fĩ ne nkyene dodow a ɛwɔ nipadua no mu.
• Sɛnea ɛbɛyɛ na wɔasiw "ntua" no a ɛbɛsan aba no ano no, wobetumi akamfo akyerɛ sɛ wɔmfa nnuru a wɔde bɔ nkurɔfo ho ban a wɔfrɛ no Givosiran no nhyɛ nipadua no mu ɔsram biara.
• Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ yɛbɛkwati nneɛma a ɛkanyan yɛn a yɛadi kan aka ho asɛm no.

Ayaresa a Wɔde Sa Cutaneous Porphyrias

Wɔ saa ahorow yi mu no, ayaresa a ɛho hia sen biara na edi kan ne sɛ wɔbɛbɔ honam ani ho ban.

Nea ɛka ho no, ayaresa afoforo wɔ hɔ a egyina ɔkwan a wɔfa so sa yare no so:

• Wɔ EPP/XLP ho: Ade ketewaa bi wɔ hɔ a wɔde hyɛ nipadua no mu a wɔfrɛ no ‘Afamelanotide’ a wɔde gu honam ani. Aduru a efi eyi mu ba no boa ma ɛyaw a ɛba bere a woakɔ owia mu no so tew.
• Wɔ PCT ho no:
• Phlebotomy: Sɛnea ɛbɛyɛ na wɔayi dade a ɛboro so afi nipadua no mu no, wɔfa mogya kakraa bi wɔ bere pɔtee bi mu .
• Hydroxychloroquine: Saa aduru yi a wɔde di dwuma kakraa bi no boa nipadua no ma ɛnam nsu mu yi porphyrins a aboaboa ano wɔ nipadua no mu no fi hɔ.
• Wɔ CEP fam no: Owia ho ahobammɔ a emu yɛ den ho hia. Sɛ mogya a ɛtɔ kɔ nipadua mu no mu yɛ den a, ebia ɛho behia sɛ wɔde mogya ma. Ɔkwan biako pɛ a wobetumi afa so asa yare yi koraa ne nnompe mu ntini a wɔde bɛma obi foforo .

Ɔkwan bɛn so na wobɛtra ase ne tebea yi?

Sɛ wohu sɛ wowɔ porphyria pɛ a, w’asetra bɛsakra kakra. Wo duruyɛfo a wobɛkɔ akɔhwɛ wo daa no bɛyɛ w’asetra fã. Eyi ho hia na wɔahwɛ tebea no so na wɔahwɛ sɛ nsɛnnennen bi sɔre anaa.

Sɛ obi ne yare a ɛntaa nsi te sɛ eyi bɛtra ase a, ebetumi ahaw yɛn wɔ nkate fam. Ɛtɔ da bi a, ebia wubebisa nea enti a eyi reto wo nkutoo. Wo ne wo duruyɛfo, w’abusua, anaa w’adamfo bi a wowɔ ne mu ahotoso nka wo nkate ho asɛm. Sɛ wode wo ho hyɛ kuw bi a wɔboa nnipa a wɔwɔ saa tebea yi mu a, ebetumi ayɛ mmoa kɛse. Kae sɛ ɛnyɛ wo nko ara.