So na wo ba kumaa no ayɛ mmerɛw kɛse, onni nkwa, na na ɛyɛ den ma no sɛ ɔbɛma nufu bere a wɔwoo no nea edi kan no? Nanso bere a onyinii kakra, bɛyɛ mfe abien anaa abiɛsa no, so ofii ase daa aduan ho akɔnnɔ a ɛyɛ soronko ne aduan ho akɔnnɔ a onni adi? Ebia nsakrae yi bɛhaw wo kakra na woabɔ hu. Ɛnnɛ yɛreka awosu mu tebea bi a ɛntaa nsi a ɛda saa nsɛnkyerɛnne yi adi, a nnipa pii wɔ yɛn man yi mu nte ho asɛm, nanso ɛho hia paa sɛ wohu ho asɛm. Ɛno ne Prader-Willi Yare a Ɛyare.
Dɛn ne Prader-Willi Yare (PWS)?
Sɛ yɛbɛka no tiawa a, Prader-Willi syndrome (PWS) yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi a ɛwɔ hɔ fi awo mu. Ɛka abofra nipadua mu nneɛma a ɛsakra, ɔkwan a ɛnam so ma aduan a yedi no dan ahoɔden. Ɛka abofra no nkɔso ne ne nneyɛe nso.
Yebetumi ahu nneɛma atitiriw abien wɔ tebea yi mu.
1. Nkokoaa Mfiase: Akokoaa no ntini nni nkwa anaasɛ ntini mu ahoɔden sua koraa. Eyi ma ɛyɛ den yiye sɛ wɔbɛnom nufu. Ebia akokoaa no da na wayɛ mmerɛw.
2. Mmofra Mfiase: Wɔ mfe 2 kosi 6 ntam no, biribi soronko koraa si. Ɛne sɛ, abofra no nya aduan ho akɔnnɔ a ontumi nni so, a ɛboro so. Ɛmfa ho sɛnea odi no, ɔnte nka sɛ ɔmene. Sɛ wɔanhyɛ saa adidi boro so yi so a, abofra no betumi ayɛ kɛse mmoroso.
Wɔ sɛnkyerɛnne atitiriw yi akyi no, abofra no betumi ayera nkɔso mu nneɛma atitiriw a ɛfata ne mfe a wadi, te sɛ ɔwea, nantew, ne ɔkasa. Ebia mmabunbere nso bɛkyɛ. Sɛ wɔanhwɛ so yiye a, kɛseyɛ mmoroso betumi de ɔhaw ahorow a ɛde ne nkwa to asiane mu te sɛ komayare, asikreyare, ne nna mu ahomegye aba.
Hena na onya saa tebea yi? Ɛtaa ba dɛn?
Eyi yɛ awosu mu tebea a ebetumi aka obiara. Mpɛn pii no, awosu mu nsakrae a ɛba kwa bere a ɛna ne agya no mmoawa nkwammoaa no hyehyɛ no na ɛde ba. Eyi kyerɛ sɛ ɛnyɛ awofo no mfomso biara nti. Ɛntaa mma koraa sɛ sɛ obi a ɔwɔ abusua no mu anya tebea no a, hokwan ketewaa bi wɔ hɔ sɛ wɔde bɛkɔ awo ntoatoaso ahorow no mu.
Ɛtaa ba araa ma Prader-Willi yare no ka nnipa bɛyɛ 10,000 kosi 30,000 biara mu biako wɔ wiase nyinaa. Eyi kyerɛ sɛ ɛyɛ tebea a ɛntaa nsi koraa.
Dɛn ne Prader-Willi yare no ho sɛnkyerɛnne?
Saa sɛnkyerɛnne ahorow yi betumi ayɛ soronko wɔ onipa biara ho, nanso sɛnkyerɛnne ahorow bi wɔ hɔ a ɛtaa ba. Momma yɛnkyekyɛ wɔn mu wɔ saa kwan yi so na ama emu ada hɔ.
| Su ahorow a ɛwɔ hɔ | Nneɛma a wɔtaa hu |
|---|---|
| Nkokoaa su ahorow (Nkokoaabere) . |
|
| Su ahorow a ɛfa nipadua no hwɛbea ho | |
| Suban ne nkɔso su ahorow |
Adeɛ a ɛho hia paa sɛ yɛbɛkae wɔ ha ne sɛ, kɛseyɛ mmorosoɔ, a ɛfiri `(Hyperphagia)` mu no, tumi de nyarewa foforɔ a emu yɛ den pii te sɛ asikreyareɛ ne komayareɛ ba.
Dɛn nti na tebea yi ba? Dɛn ne awosu mu ade a ɛde ba?
Eyi yɛ nea ɛyɛ den kakra, nanso momma yɛmmɔ mmɔden sɛ yɛbɛte ase kɛkɛ.
Yɛn nkwammoaa no mu biara kura awosu mu nsɛm a wɔaboaboa ano. Yɛfrɛ saa chromosome ahorow yi . Yenya saa chromosomes yi mu 23 fi yɛn maame hɔ na 23 fi yɛn papa hɔ. Prader-Willi yare no fi ɔhaw bi a ɛwɔ chromosome 15 fã a yenya fi yɛn papa hɔ no mu.
Biribi titiriw bi si wɔ ha. Wɔfrɛ no `(genomic imprinting)`. Sɛ yɛbɛka no tiawa a, wɔ awosu mu nkwaadɔm bi a ɛwɔ chromosome 15 so no, wɔdannan mfonini a efi agya no hɔ no ‘dan’, na wɔdannan mfonini a efi ɛna no hɔ no ‘dum’. Saa ‘on’ yi, kyerɛ sɛ, active copy a efi agya no hɔ no ho hia na nipadua no atumi ayɛ adwuma yiye . Wɔ PWS mu no, saa active copy a efi agya no hɔ yi hwere ne dwumadi.
Nneɛma atitiriw abiɛsa betumi ama eyi aba.
| Awosu mu nneɛma a ɛde ba | Wɔakyerɛkyerɛ mu tiawa |
|---|---|
| Nkwammoaa mu nkwaadɔm a wɔpopa | Eyi na ɛde PWS ayarefo 70% ba. Wɔ eyi mu no, wɔpopa chromosome 15 a wonya fi agya no hɔ no fã ketewaa bi. Enti, awosu mu nkwaadɔm a ɛho hia no ntumi nyɛ adwuma. |
| Ɛnanom awofo biako disomy | Eyi na ɛde PWS nsɛm no bɛyɛ 25% ba. Nea ɛba ne sɛ abofra no nnya chromosome 15 mfi agya no hɔ, na mmom onya chromosome 15 no bi abien fi ɛna no hɔ. Esiane sɛ awosu mu nkwaadɔm a ɛfata a ɛwɔ mfonini abien no nyinaa mu a efi ɛna no hɔ no ‘adum’ nti, awosu mu nkwaadɔm a ɛyɛ adwuma no mu biara yera. |
| Asɛm a wɔde kɔ baabi foforo | Eyi ho yɛ na yiye (ennu 1%). Wɔ eyi mu no, chromosome 15 no fã bi mu paapae na ɛbata chromosome foforo ho. Ne saa nti, saa awosu mu nkwaadɔm no ntumi nyɛ adwuma yiye. |
Ɔkwan bɛn so na oduruyɛfo hu yare yi?
Sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn esiane sɛ wo ba no yare no ho sɛnkyerɛnne haw wo nti a, ade a edi kan a ɔbɛyɛ ne sɛ ɔbɛyɛ wo ba no nipadua mu nhwehwɛmu a edi mũ. Ɔde ahwɛyiye bɛhwɛ sɛnea wo ba no te, sɛnea ne ntini te, ne ne nneyɛe. Obebisa wo wo ba no adidi ne ne nkɔso a ɛkyɛ ho asɛm nso.
Sɛ oduruyɛfo no gyina saa sɛnkyerɛnne ahorow yi so susuw sɛ PWS a, ɔbɛhyɛ sɛ wɔnyɛ awosu mu nhwehwɛmu de si so dua.Wɔtaa yɛ eyi denam mogya a wogye fi abofra no hɔ na wohu nsakrae a aba wɔ DNA a ɛwɔ mu no mu so .
Ɔkwan bɛn so na wɔsa? So ɛrentumi nyɛ yiye sɛ wɔbɛsa no koraa?
Nokwarem no, wonnya nnyaa Prader-Willi yare no ano aduru biara. Nanso mma ɛnhaw wo. Ayaresa pii wɔ hɔ a ebetumi aboa ma woadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma, asiw nsɛnnennen ano, na aboa wo ba no ma watra ase yiye. Botae atitiriw a ɛwɔ ayaresa mu ne sɛ:
- Aduan a wɔde di dwuma yiye: Wobetumi de mfiri titiriw te sɛ nufu a wɔde gu toa mu adi dwuma de aboa wo ba no ma wanom nufusu bere a ɔyɛ nkokoaa. Bere a wo ba no nyin no, ɛho hia sɛ woma no aduan a ahoɔdennuru nnim na ɛkari pɛ na wohwɛ aduan dodow a odi so denneennen. Ɛtɔ da bi mpo a, ebia ɛho behia mpo sɛ wɔto nneɛma te sɛ nkuku ne frigye mu wɔ fie.
- Hormone therapy: Wɔde onyin hormone ma na aboa abofra no ma wanyin. Bere a mmabunbere kɔ so no, ebia ebehia sɛ wɔma mmarimaa testosterone na mmeawa nso behia estrogen.
- Ayaresa a Ɛboa:
- Apɔw-mu-teɛteɛ: Ɛboa ma ntini ahorow mu yɛ den na ɛkari pɛ.
- Ɔkasa ne kasa mu ayaresa: Ɛboa ma wodi kasa mu nsɛnnennen so.
- Nhomasua titiriw: Ɛma mmoa ma adesua dwumadi ahorow a wɔayɛ ama abofra no adwene.
Sɛ me ba no wɔ PWS a, daakye bɛyɛ dɛn?
Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ awofo bɛte ahodwiriw ne ehu nka bere a wɔate tebea yi ho asɛm no. Nanso kae sɛ, sɛ wohu mmofra a wɔwɔ PWS ntɛm na wɔkɔ so sa yare na wɔboa wɔn a, wobetumi atra ase sɛnea ɛsɛ.
Yiw, nsɛnnennen wɔ hɔ. Wobehia mmoa foforo wɔ sukuu dwumadi mu. Wɔbɛhia mmoa bi wɔ wɔn nkwa nna nyinaa mu. Nanso wobetumi aboa wɔn nso ma wɔde wɔn ho sɛnea wobetumi biara na wɔde wɔn tumi adi dwuma yiye.
Ɛho hia sɛ wo ne aduannuru ho ɔbenfo hyia yɛ aduan ho nhyehyɛe a ɛfata ma wo ba, na wohwehwɛ afotu fi adwenemyare ho ɔfotufo hɔ . Afei nso, sɛ wo ne awofo afoforo a wɔwɔ osuahu a ɛte sɛ wo de no bɛka mmoa akuw ho a, ɛbɛyɛ ahoɔden fibea kɛse.
Nsɛm bɛn na ɛsɛ sɛ wubisa oduruyɛfo no?
Sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn a, mma wo werɛ mmfi sɛ wubebisa nsɛm yi.
- Dɛn na ɛsɛ sɛ meyɛ na amma me ba no anyɛ kɛse mmoroso?
- Ayaresa bɛn na abofra no hia? Ɔkwan bɛn so na wɔde ma?
- Suban ho haw bɛn na metumi ahwɛ kwan afi me ba no hɔ?
- So mmoa akuw bi wɔ hɔ a yebetumi akɔ wɔn nkyɛn akɔhwehwɛ mmoa a yɛde bɛtra ase wɔ tebea yi mu?
- So ɛsɛ sɛ m’abusua mufo a aka no yɛ awosu mu nhwehwɛmu?
Ɛyɛ ade a ɛfata sɛ wobɛte nka sɛ woayɛ basaa bere a wuhu sɛ wo ba no wɔ yare bi a ɛntaa nsi a wontumi nsa no. Nanso ɛnyɛ wo nkutoo na wowɔ. Wo ba no aduruyɛ kuw no bɛma wo mmoa ne akwankyerɛ a wuhia. Ebia wo ba no behia bere ne mmoa kakra asen mmofra afoforo. Nanso sɛ woyɛ adwuma yiye a, wo ba no nso betumi anya anigye.
Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie
- Prader-Willi syndrome (PWS) yɛ awosu mu yare a ɛba kwa na ɛnyɛ awofo no mfomso biara na ɛde ba.
- Nsɛnkyerɛnne a edi kan no bi ne ntini a ɛyɛ mmerɛw ne nufusu a ɛyɛ den sɛ ɔbɛnom. Akyiri yi, aduan ho akɔnnɔ a wontumi nni so ba.
- Asɛnnennen kɛse a wohyia wɔ tebea yi mu ne aduan a wobedi so na woasiw kɛseyɛ mmoroso ne ɔhaw ahorow a ɛbata ho no ano.
- Ɛwom sɛ wonni eyi ano aduru a edi mũ de, nanso ayaresa a ɛfata, ayaresa, ne mmoa a wɔde ma wɔ nkwa nna nyinaa mu no betumi aboa abofra no ma watra ase a edi mũ.
- Sɛ wowɔ wo ba no nkɔso anaa ne nneyɛe ho dadwen bi a, wo ne wo duruyɛfo nkasa ntɛm ara. Sɛ wohu no ntɛm a, ɛho hia na ama ayaresa no atumi ayɛ yiye.
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Wɔnnya nyɛɛ nsɛm biara. Fa wo nsɛm no ka ho wɔ ha nea edi kan.
Fa wo nsɛm no ka ho