Biribiara nni hɔ a ɛyɛ anigye sen sɛ wobɛhwɛ akokoaa a wɔawo no foforo. Nanso bere a saa akokoaa no nyin, ohuruhuruw te sɛ nkokoaa afoforo, ɔntra ase, na ɔsɔre wɔ nnyigyei ketewaa bi mu no, ɛyɛ den sɛ yɛbɛka ehu ne dadwen a ɛna anaa agya te nka no ho asɛm. Ɛnnɛ yɛreka awosu mu yare bi a ɛntaa nsi a ebubu awofo a wɔte saa koma ho asɛm, nanso ɛsɛ sɛ yɛma yɛn ani da hɔ. Ɛno ne Tay-Sachs yare.
Sɛ yɛbɛka no tiawa a, dɛn ne Tay-Sachs yare?
Tay-Sachs yɛ awosu mu yare a efi awo ntoatoaso so kɔ awo ntoatoaso so, na ɛsɛe ntini a ɛwɔ yɛn ba no amemene ne n’akyi berɛmo mu, na awiei koraa no ɛsɛe saa nkwammoaa no. Fa no sɛ adwumayɛbea bi a ɛwɔ yɛn nipadua mu. Saa adwumayɛbea yi wɔ enzyme titiriw bi a ɛde yi nwura a ɛho nhia (nneɛma a awuduru wom) fi hɔ. Nea ɛkɔ so wɔ Tay-Sachs yare mu ne sɛ wɔnyɛ saa enzyme yi. Afei saa nwura no, kyerɛ sɛ, ade bi a srade wom, fi ase boaboa ano wɔ ntini mu nkwammoaa no mu. Saa nneɛma a awuduru wom yi boaboa ntini mu nkwammoaa no ano na ɛsɛe.
Eyi yɛ yare a ɛkɔ so yɛ den, na ne sɛnkyerɛnne no mu yɛ den fi abofra so kɔ abofra so. Awerɛhosɛm ne sɛ, mmofra wuwu wɔ wɔn mmofraase pɛɛ esiane tebea yi nti. Aduru biara nni hɔ de besi nnɛ. Nanso, ayaresa ahorow bi wɔ hɔ a ebetumi aboa ma yare no ho sɛnkyerɛnne no so atew na ama abofra no ho atɔ no sɛnea obetumi biara.
Dɛn ne Tay-Sachs yare ahorow atitiriw?
Wɔakyekyɛ yare yi mu ayɛ no ahorow abiɛsa titiriw a egyina mfe a yare no ho sɛnkyerɛnne fi ase da adi so. Nea ɛbɛyɛ na ayɛ mmerɛw sɛ yɛbɛte ase no, momma yɛnhwɛ no saa kwan yi so.
| Yare no su | Mfe a obi adi a yare no ho sɛnkyerɛnne fi ase | Nkyerɛkyerɛmu tiawa bi |
|---|---|---|
| Classic Infantile (su a ɛba wɔ nkokoaabere mu) . | Wɔ bɛyɛ asram 6 mu | Eyi ne ɔkwan a wɔtaa de di dwuma. Nsɛnkyerɛnne no mu yɛ den ntɛmntɛm paa. |
| Mmofra (mmofrabere su) . | Mfe 5 kosi mmofra ntam | Eyi yɛ ɔkwan a ɛntaa nsi koraa. Nsɛnkyerɛnne no mfiase ne sɛnea emu yɛ den no ba nkakrankakra sen nkokoaabere mu. |
| Late-Onset (mpanyimfo mfiase su) . | Wɔ mmerantebere ne mmabaabere awiei anaa mpanyin afe so | Eyi nso ho yɛ na koraa. Nsɛnkyerɛnne no nyɛ den koraa na ebia ɛrenka nkwa nna. |
Nea ɛho hia no, saa yare yi fi awo ntoatoaso so kɔ awo ntoatoaso so wɔ mmusua mu wɔ ɔkwan koro no ara so. Sɛ nhwɛso no, sɛ abofra biako nya nkokoaa tebea no a, mmofra afoforo a wɔwɔ abusua no mu nni asiane mu sɛ wobenya ɔyare a efi ase akyiri yi no.
Dɛn ne Tay-Sachs yare no ho sɛnkyerɛnne?
Ɛsono sɛnkyerɛnne ahorow a egyina abofra no mfe a wadi ne yare ko a wanya so. Yɛde yɛn adwene besi sɛnkyerɛnne ahorow a wɔtaa hu wɔ nkokoaabere mu (Classic Infantile) so.
Nsɛnkyerɛnne a edi kan a ɛtaa ba a awofo hu ne sɛ wɔn ba no ntumi nkɔ nkɔso mu nsɛntitiriw a ɛfata ne mfe anaasɛ ɔde nkakrankakra rehwere ahokokwaw a wadi kan asua (e.g., ne nsa ne ne nan a ɔde keka ne ho).
Nkokoaa Nsɛnkyerɛnne a Wɔtaa De Di Dwuma
- Nsɛnkyerɛnne a edi kan (bɛyɛ asram 6):
- Ntini mu mmerɛwyɛ.
- Ɛyɛ den sɛ wobɛhuruhuruw, wobɛtra ase, anaasɛ wobɛwea.
- Dede a ano yɛ den mpofirim ma wosow denneennen.
- Bere a yare no mu ayɛ den (ansa na afe no adu):
- Ntini a ɛtwetwe a wɔmpɛ (myoclonic jerks).
- Akisikuru a ɛma obi ho kyere no.
- Aduan a ɛyɛ den sɛ wobɛmene (dysphagia).
- Anisoadehu ne aso a ɛyera nkakrankakra.
- Sɛ oduruyɛfo no hwehwɛ aniwa no mu a, ohu baabi a ɛyɛ kɔkɔɔ te sɛ cherry wɔ aniwa no retina no so. Eyi yɛ yare yi su a ɛda adi.
- Ɔhome mu nyarewa a ɛtaa ba (e.g. ahurututu mu yare).
Edu mfe abien no, yare no adi abofra no so koraa. Abofra no betumi akɔ tebea a ɔnyɛ hwee mu. Eyi kyerɛ sɛ amemene no dwumadi fã kɛse no ara yera. Awerɛhosɛm ne sɛ, mmofra yi taa wuwu bere a wɔadi fi mfe 2 kosi 4. Mpɛn pii no, nea ɛde owu ba ne ɔyare mmoawa a emu yɛ den te sɛ ahurututu mu yare.
Nsɛnkyerɛnne a ɛda adi wɔ mmofraase ne mpanyin afe so
Eyinom ho yɛ na koraa, enti momma yɛnhwɛ mu tiawa.
- Mmofra: Nsɛnkyerɛnne no bi ne ntini a ɛyɛ mmerɛw, ɛyɛ den sɛ ɔbɛkasa, ne werɛ afi nneɛma a wɔasua, suban mu nsakrae, ne akisikuru.
- Nea efi ase akyiri yi:Ntini mu mmerɛwyɛ ne ahopopo, nantew a ɛyɛ den (ataxia), kasa ne mene a ɛyɛ den, ne adwene mu haw (adwene mu haw) betumi aba.
Dɛn nti na eyi rekɔ so? Dɛn nti na ɛte saa?
Tay-Sachs yare no fi awosu mu nkwaadɔm bi a wɔfrɛ no HEXA mu nsakrae . Sɛ yɛbɛka no tiawa a, ɛyɛ nsakrae ketewaa bi a ɛba awosu mu abɔde mu.
Saa awosu mu nkwaadɔm yi ma yɛn nipadua mu nkwammoaa biara akwankyerɛ. HEXA gene no ma akwankyerɛ sɛ wɔbɛyɛ enzyme `hexosaminidase A` a yɛadi kan aka ho asɛm no. Sɛ wɔsakra awosu mu abɔde no a, ɛnyɛ saa enzyme yi. Afei saa srade a awuduru wom no boaboa ano wɔ ntini mu nkwammoaa no mu na ɛsɛe wɔn.
Ɛbɛyɛ dɛn na abofra betumi anya eyi afi awo mu?
Eyi yɛ nea ɛyɛ den kakra sɛ wobɛte ase, nanso ɛho hia yiye. Tay-Sachs yare no fi awo mu wɔ autosomal recessive nhyehyɛe mu. Eyi kyerɛ sɛ sɛ abofra betumi anya yare no a, ɛsɛ sɛ onya HEXA awosu mu abɔde a wɔayɛ no foforo yi fi ne maame ne ne papa nyinaa hɔ.
Susuw ho saa kwan yi so. Obiara wɔ awosu mu abɔde biara mfonini abien. Baako fi wɔn maame hɔ, na biako nso fi wɔn papa hɔ.
- Hena ne obi a ɔde nneɛma kɔ?: Ɔsoafo yɛ obi a ɔwɔ HEXA awosu mu abɔde no biako a ɛwɔ apɔwmuden na biako nso yɛ nea wɔayɛ mu nsakrae. Saa nkurɔfo yi nnya yare no anaasɛ wonhu sɛnkyerɛnne ahorow efisɛ awosu mu nkwaadɔm no mfonini a ɛyɛ papa no yɛ enzyme a ɛho hia no. Nanso, wobetumi de awosu mu nkwaadɔm a wɔayɛ no foforo no akɔma wɔn mma.
Afei, hwɛ nea ebetumi ato abofra sɛ awofo baanu no nyinaa yɛ asoafo a :
- Hokwan wɔ hɔ 25% (baanan biara mu biako) sɛ abofra benya awosu mu nkwaadɔm a ɛwɔ apɔwmuden nkutoo afi awofo baanu no nyinaa hɔ. Afei abofra no benya apɔwmuden na ɔnyɛ obi a ɔsoa nneɛma.
- Hokwan wɔ hɔ 50% (baako wɔ baanu biara mu) sɛ abofra no benya awosu mu abɔde a ɛsakra no afi ɔwofo biako hɔ na wanya awosu mu abɔde a ɛwɔ apɔwmuden no afi ɔfoforo hɔ . Afei abofra no bɛyɛ ɔsoafo, nanso ɔrennya yare no.
- Hokwan wɔ 25% (baanan biara mu biako) sɛ abofra benya awosu mu nkwaadɔm a wɔayɛ no foforo abien no nyinaa afi awofo baanu no nyinaa hɔ . Saa abofra no benya Tay-Sachs yare.
Ɔkwan bɛn so na wobetumi ahu yare no?
Sɛ oduruyɛfo bi susuw sɛ Tay-Sachs yare no a, wɔbɛyɛ mogya mu nhwehwɛmu titiriw de asi so dua.
- Mogya mu nhwehwɛmu: Wɔfa akokoaa no mogya bi na wɔsusuw enzyme bi a wɔfrɛ no `hexosaminidase A` dodow. Akokoaa a ɔwɔ Tay-Sachs yare no mu saa enzyme yi sua koraa anaasɛ enni bi koraa.
- Aniwa mu nhwehwɛmu: Oduruyɛfo no bɛhwɛ abofra no ani na wahwɛ sɛ cherry-red spot a yɛadi kan aka ho asɛm no wɔ hɔ anaa.
So wobetumi ahu eyi bere a wɔyem?
Aane. Nhwehwɛmu titiriw abien wɔ hɔ a ebetumi ahu yare yi ntɛm wɔ nyinsɛn mu. Wɔtaa yɛ eyinom ma awofo a asiane kɛse wom sɛ wobenya yare no.
1. Amniocentesis a ɛma nipadua no yɛ adwuma:Wɔfa amniotic nsu a atwa akokoaa no ho ahyia wɔ awotwaa no mu no bi na wɔsɔ hwɛ.
2. Chorionic Villus Sampling (CVS): Wɔfa ntini ketewaa bi fi awotwaa no mu na wɔhwehwɛ mu.
Saa sɔhwɛ abien yi nyinaa hwɛ sɛnea enzyme `hexosaminidase A` no dodow te. Sɛ saa dodow no sua a, wobetumi ahu sɛ abofra no wɔ yare no.
Abofra no ayaresa ne ne hwɛ
Minim sɛ ɛbɛyɛ sɛ eyi yɛ adesoa kɛse ma mo sɛ mote. Wɔnnya nnyaa Tay-Sachs yare no ano aduru biara . Nanso, nneɛma pii wɔ hɔ a wubetumi ayɛ de aboa wo ba no nte ɛyaw ne ne ho a enni mu pii na ama ne ho atɔ no sɛnea ɛbɛyɛ yiye biara. Wɔfrɛ eyi ɔhwɛ a ɛboa .
- Ɔhome mu haw: Ebia ɛbɛyɛ den ama mmofra yi sɛ wɔbɛmene, na ɛno betumi ama wɔanya ahurututu mu yare mpɛn pii. Nnuru, mfiri titiriw, ne abofra no gyinabea a ɛfata betumi aboa.
- Aduandi: Bere a ɔhaw a ɛwɔ menewa mu no kɔ soro no, ebia ɛho behia sɛ wɔde afiri a wɔde ma aduan ma.
- Akisikuru: Wɔde nnuru ma de siw akisikuru ano.
- Nkate a ɛkanyan abofra: Esiane sɛ abofra nkatede anum no sua nti, nneɛma te sɛ nnwom a ɛyɛ dɛ, hua, ne agode a ɛyɛ brɛoo betumi ama abofra no awerɛkyekye.
Saa akwantu yi yɛ den yiye. Enti sɛ awofo no, mo nso mohia adwene mu mmoa pii. Wo ne wo duruyɛfo, w’abusuafo, ne wo nnamfo nka eyi ho asɛm. Sɛ ɛho hia a, hwehwɛ mmoa fi adwenemyare ho ɔbenfo hɔ.
Bere bɛn na ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn?
- Sɛ woreyɛ nhyehyɛe sɛ wobɛwo ba a: Ɛho hia yiye sɛ wobɛhwehwɛ awosu mu afotu ansa na woawo, titiriw sɛ wo anaa wo hokafo wɔ abusua abakɔsɛm a ɛkyerɛ sɛ wowɔ Tay-Sachs yare, anaasɛ wususuw sɛ ebia mo baanu nyinaa yɛ wɔn a wɔde yare no ba a. Bisa wo duruyɛfo ma ɔmma no afotu wɔ eyi ho.
- Bere a wonyinsɛn: Sɛ wowɔ adwenem naayɛ anaa dadwen bi wɔ wo ba no akwahosan ho a, kɔ wo duruyɛfo nkyɛn ntɛm ara.
- Sɛ wuhu sɛ ɔhaw bi wɔ wo ba no nkɔso ho a: Sɛ wuhu sɛ wo ba no nyɛ nneɛma a ɛsɛ sɛ ɔyɛ wɔ ne mfe mu (te sɛ ɔbobɔw, ɔtra ase) a, wo ne wo mmofra oduruyɛfo nka ho asɛm.
Tay-Sachs yɛ yare a wɔahu a ɛyɛ awerɛhow ankasa. Nanso sɛ yebehu, asiane a ɛwɔ mu a yɛbɛte ase, na sɛ ɛho hia a yɛhwehwɛ awosu mu nhwehwɛmu ntɛm so a, yebetumi asiw daakye komayare ano.
Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie
- Tay-Sachs yɛ awosu mu yare a ɛntaa nsi, a wonya fi awo mu a ɛsɛe ntini mu nkwammoaa a ɛwɔ amemene ne akyi berɛmo mu.
- Eyi fi sintɔ bi a ɛwɔ HEXA awosu mu abɔde mu, a ɛma srade a awuduru wom boaboa ano wɔ ntini mu nkwammoaa mu.
- Sɛ abofra betumi anya yare no a, ɛsɛ sɛ ɛna no ne agya no nyinaa yɛ wɔn a wɔde yare no kɔ.
- Nea ɛtaa ba ne nkokoaa su, a efi ase bɛyɛ asram 6. Nsɛnkyerɛnne titiriw ne sɛ abofra no nyin nkɔ akyiri.
- Biribiara nni hɔ a wɔde bɛsa yare yi ano, nanso wobetumi adi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma de awerɛkyekye ne ahotɔ ama abofra no.
- Sɛ wowɔ abusua abakɔsɛm a nyarewa yi wɔ hɔ a, ɛho hia paa sɛ wohwehwɛ awosu mu afotu ansa na woawo ba. Wo ne wo duruyɛfo nka ho asɛm.
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Wɔnnya nyɛɛ nsɛm biara. Fa wo nsɛm no ka ho wɔ ha nea edi kan.
Fa wo nsɛm no ka ho