So wo ba kumaa no taa nya aniwa mu haw, n’aso yɛ den, anaa ne nkwaa yɛ no yaw? Ebia saa nneɛma yi de anim nsakrae bi ka ho, ebetumi ayɛ nea ɛho hia yiye sɛ yebehu tebea a yɛreka ho asɛm nnɛ yi. Ɛwom sɛ eyi yɛ din a wunnim kakra de, nanso ɛsom bo kɛse ma wo sɛ ɛna anaa agya sɛ wubehu saa tebea yi. Efisɛ dodow a wuhu ntɛm no, dodow no ara na wunya hokwan ahorow a wode bɛboa wo ba no.
Sɛ yɛbɛka no tiawa a, dɛn ne Stickler Syndrome?
Okay, momma yɛnte eyi ase kɛkɛ. Fa no sɛ yɛn nipadua yɛ ɔdan a wɔasisi no fɛfɛɛfɛ. Wɔ saa ɔdan yi mu no, biribiara te sɛ birikisi, afasu, ne ɔdan atifi wɔ semɛnte atɛkyɛ a ɛka biribiara bom na ɛma ɛyɛ den na ɛyɛ nsusuwii, ɛnte saa? Saa ara na akwaa biara a ɛwɔ yɛn nipadua mu te sɛ nnompe, honam ani, aniwa, ne aso wɔ ntini soronko bi a ɛka biribiara bom na ɛma ɛyɛ den na ɛma ɛyɛ mmerɛw. Yɛfrɛ saa ntini a ɛka bom yi .
Stickler syndrome yɛ tebea a efi awosu mu nkwaadɔm a ɛkyerɛ sɛnea wɔyɛ ntini a ɛka bom no mu sintɔ bi. Te sɛ nea ɛba ɔdan bi so bere a semɛnte a wɔde ayɛ atɛkyɛ no su so tew no, sɛ saa ntini a ɛka bom yi yɛ mmerɛw a, ebetumi aka yɛn nipadua no afã horow, titiriw aniwa, aso, nkwaa, ne anim nkɔso . Eyi yɛ tebea a wonya fi awo mu.
Saa tebea yi abu so dɛn?
Nokwarem no, eyi nyɛ yare a abu so kɛse. Sɛnea akontaabu kyerɛ no, saa tebea yi ba mmofra a wɔawo wɔn foforo 7,500 kosi 10,000 biara mu bɛyɛ biako kosi baasa mu. Nanso, ɛtɔ mmere bi a, saa sɛnkyerɛnne ahorow yi yɛ anifere koraa. Enti, nsɛm bi wɔ hɔ a wontumi nhu mmofra binom yare no ho sɛnkyerɛnne. Enti, ebia ayarefo dɔɔso wɔ mpɔtam hɔ sen sɛnea wɔbɔ amanneɛ ankasa.
Dɛn ne yare yi ho sɛnkyerɛnne atitiriw?
Eyi ne ɔfã a ɛho hia sen biara. Stickler yare no ho sɛnkyerɛnne betumi ayɛ soronko kɛse wɔ nnipa biara mu. Ebia nnipa binom benya saa sɛnkyerɛnne ahorow yi mu kakraa bi pɛ, bere a afoforo nso betumi anya pii. Ɛsono sɛnea sɛnkyerɛnne ahorow no mu yɛ den nso. Sɛnea ɛbɛyɛ a ɛbɛyɛ mmerɛw sɛ yɛbɛte ase no, momma yɛnkyekyɛ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi mu akuwakuw.
| Mpɔtam a ɛka no | Nneɛma a wɔtaa hu |
|---|---|
| Aniwa (Aniwa) . |
|
| Aso ne Aso a Wɔte | |
| Dompe ne Ntini | |
| Anim Su ahorow | |
| Nneɛma afoforo a ɛwom |
Nea ɛho hia ne sɛ ɛnyɛ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi nyinaa na ɛwɔ ɔyarefo biara mu. Mfa no sɛ wo ba no wɔ saa tebea yi esiane sɛ ɔwɔ eyinom mu biako anaa abien nti. Akyinnye biara nni ho sɛ ɛsɛ sɛ wohwehwɛ oduruyɛfo afotu.
So Stickler syndrome ahorow ahorow wɔ hɔ?
Yiw, wɔakyekyɛ yare yi mu ayɛ no ahorow atitiriw pii a egyina awosu mu nsakrae a ɛde ba ne sɛnea sɛnkyerɛnne ahorow no te so. Mprempren, wɔahu ahorow 6. Nanso, ahorow abiɛsa a edi kan no na abu so sen biara.
- Type I: Eyi ne type a wɔtaa de di dwuma. Nea ɛda nsow ne sɛ obi ntumi nhu ade yiye na ɔte asɛm kakra.
- Ɔkwan II: Eyi de aso a ɛyɛ den ka ho ne aniwa a ɛyɛ mmerɛw.
- Ɔkwan III: Aso a ɛyɛ mmerɛw ne nkwaa mu haw abu so wɔ saa ɔkwan yi so. Ade titiriw ne sɛ aniwa no nnya nkɛntɛnso wɔ saa ɔkwan yi so.
- Ahorow IV, V, ne VI: Saa ahorow yi ho yɛ na koraa na ebetumi de nkɛntɛnso a emu yɛ den kɛse aba aniwa, aso, ne nnompe nhyehyɛe so.
Dɛn nti na eyi rekɔ so? Dɛn nti na ɛte saa?
Sɛnea madi kan aka no, ade titiriw a ɛma eyi ba ne awosu mu sintɔ. Collagen ne protein titiriw a ɛwɔ yɛn nipadua no ntini a ɛka bom no mu. Saa collagen yi te sɛ nipadua no "gum". Awosu mu nkwaadɔm ahorow pii wɔ hɔ a ɛkyerɛ sɛnea wɔyɛ saa collagen yi. Sɛ nhwɛso no, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.
Obi a ɔwɔ Stickler syndrome wɔ awosu mu nkwaadɔm yi biako mu nsakrae anaa sintɔ bi. Ne saa nti, nipadua no ntumi nyɛ collagen a ɛyɛ papa a wɔhwehwɛ no. Eyi na ɛde ɔhaw ahorow a yɛadi kan aka ho asɛm no nyinaa ba.
Ɛbɛyɛ dɛn na abofra anya eyi?
Eyi yɛ awo ntoatoaso mu ade titiriw.
- Mpɛn pii no: Sɛ ɔwofo no mu biara wɔ awosu mu nkwaadɔm mu nsakrae no a, abofra no wɔ hokwan 50% sɛ obenya bi. Yɛfrɛ eyi ``autosomal dominant'' nhyehyɛe.
- Ɛntaa mma: Sɛ awofo baanu no nyinaa wɔ apɔwmuden mpo a, ebetumi aba sɛ wɔn baanu nyinaa de awosu mu abɔde a wɔayɛ no foforo no bɛkɔ a wɔrenkyerɛ yare no ho sɛnkyerɛnne, na abofra no betumi anya abien no nyinaa afi awo mu na wanya saa tebea yi (autosomal recessive).
- Ɛntaa nsi koraa: Ɛtɔ mmere bi a, tebea yi betumi aba sɛ awosu mu nsakrae a ɛba kwa, a abusua no mu biara nni bi.
Ɔkwan bɛn so na wobetumi ahu yare no?
Sɛ wususuw sɛ wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi a, sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn a, ɔbɛyɛ nhwehwɛmu mpɛn pii de abɔ mmɔden sɛ obehu yare no.
- Nipadua mu nhwehwɛmu a edi mũ: Oduruyɛfo no hwehwɛ abofra no anim, n’anom atifi, n’ani, n’aso, ne ne nkwaa mu yiye.
- Abusua aduruyɛ ho abakɔsɛm: Sɛ́ wubebisa sɛ ebia obi wɔ abusua no mu anya saa sɛnkyerɛnne ahorow yi anaa no ho hia yiye na ama wɔahu yare no.
- Anisoadehu ne aso mu nhwehwɛmu: Aniwa ho oduruyɛfo ne aso, hwene ne menewa ho ɔbenfo na wɔyɛ nhwehwɛmu titiriw.
- Mfoninitwa sɔhwɛ ahorow:Wɔde nhwehwɛmu te sɛ X-ray di dwuma de hwɛ sɛ akyi berɛmo mu dɛmdi anaa nea ɛnteɛ biara wɔ nkwaa no mu anaa.
- Awosu mu Nhwehwɛmu: Eyi nkutoo ne ɔkwan a wɔfa so si yare no so dua koraa. Wobetumi agye mogya de ahu awosu mu nsakrae pɔtee a ɛde ba.
Ɔkwan bɛn so na wɔsa?
Nea edi kan koraa no, Stickler syndrome nyɛ yare a wotumi sa koraa. Efisɛ ɛyɛ awosu mu tebea. Nanso mma ɛnhaw wo. Ayaresa ahorow a etu mpɔn yiye wɔ hɔ a wɔde siw sɛnkyerɛnne ne ɔhaw ahorow a yare yi de ba no so. Wɔyɛ ayaresa ho nhyehyɛe sɛnea ɔyarefo biara sɛnkyerɛnne te.
- Oprehyɛn: Ebia ɛho behia sɛ wɔyɛ oprehyɛn de siesie anom a apaapae, san de retina a atew no bata ho (ɛsɛ sɛ wɔyɛ eyi ntɛmntɛm yiye), boa wɔ ɔhome mu haw ahorow ho, na wosiesie anaa wɔsesa nkwaa a asɛe.
- Ahwehwɛ ne Ahwehwɛ a Wɔde Teɛ Ahwehwɛ: Nnipa a wɔn ani nhu ade yiye no hia sɛ wɔde ahwehwɛ anaa ahwehwɛ a wɔde hwɛ ade di dwuma.
- Mmoa a Wɔde Tie: Eyinom boa paa ma nnipa a wɔn aso yɛ den.
- Apɔw-mu-teɛteɛ: Wɔkamfo kyerɛ sɛ wɔnyɛ apɔw-mu-teɛteɛ na ama ntini a atwa nkwaa no ho ahyia no ayɛ den, ama nkwaa no atumi atu mpɔn, na ɛyaw no so atew.
- Nnuru a wɔde kum ɛyaw: Oduruyɛfo no bɛkyerɛw nnuru a ɛfata de asiw nkwaa mu yaw ano.
- Nsõ ne sẽ a wɔde siesie: Sɛ ɔhaw bi wɔ baabi a sẽ no gyina a, ebia ɛho behia sɛ wɔsa yare.
So ebetumi aba sɛ wobɛtra ase sɛnea ɛte biara a tebea yi wɔ hɔ?
Yiw, koraa. Ɛwom sɛ wonni eyi ano aduru biara de, nanso saa yare yi nka obi nkwa nna. Ade a ɛho hia sen biara ne sɛ wubehu sɛnkyerɛnne ahorow no ntɛm, ayɛ ho adwuma yiye, na wo ne wo duruyɛfo adi nkitaho daa. Sɛ ɛba saa a, nnipa dodow no ara betumi atra ase sɛnea ɛsɛ, wɔyɛ nnam, na abotɔyam wom.
Ade biako a ɛsɛ sɛ yɛkae titiriw ne sɛ ɛsɛ sɛ wɔkwati agumadi a wɔde di nkitaho te sɛ rugby, bɔɔlbɔ, ne akuturukubɔ koraa. Efisɛ sɛ wɔbɔ ne ti ketewaa bi mpo a, ebetumi ama retina no mu atew, na ebetumi ama obi nhu ade daa.
Tebea bɛn mu na ɛsɛ sɛ wokɔ oduruyɛfo nkyɛn?
Sɛ wo anaa wo ba wɔ saa yare yi a, ma w’ani nna hɔ wɔ sɛnkyerɛnne ahorow a edidi so yi ho. Sɛ eyinom mu bi pue a, kɔ wo duruyɛfo nkyɛn ntɛm ara.
- Sɛ wote nkwaa mu yaw a emu yɛ den a .
- Sɛ wuhu ade a ɛyɛ mmerɛw mpofirim, hann a ɛhyerɛn, nsu a ɛsensɛn nsu so, anaa sunsuma wɔ w’ani so a, eyinom betumi ayɛ sɛnkyerɛnne a ɛkyerɛ sɛ w’aniwa no asɛe. Eyi yɛ tebea a ehia sɛ wɔde wɔn kɔ ayaresabea ntɛm ara.
- Sɛ ɛyɛ den ma abofra no sɛ obedidi anaa ɔbɛnom a.
- Sɛ mogya, nsu a ɛte sɛ akisikuru fi baabi a wɔyɛɛ oprehyɛn no reba, ɛho ahonhon, anaasɛ ɛyɛ kɔkɔɔ (eyinom yɛ ɔyare mmoawa ho sɛnkyerɛnne).
- Sɛ ɛyɛ den ma wo sɛ wobɛhome a , kɔ ayaresabea Emergency Department (ETU) a ɛbɛn wo ntɛm ara a ntwentwɛn wo nan ase.
Sɛ obi wɔ w’abusua mu wɔ saa yare yi, na woreyɛ nhyehyɛe sɛ wobɛwo ba a, ɛho hia paa sɛ wo ne wo duruyɛfo kasa fa awosu mu afotu a wobenya ho.
Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie
- Stickler syndrome yɛ awosu mu tebea a ɛka nipadua no ntini a ɛka bom no na ɛde kɔ awo ntoatoaso ahorow mu.
- Ɛka aniwa, aso, nkwaa, ne anim nkɔso titiriw.
- Eyi nni aduru a edi mũ biara, nanso sɛ wɔsa yare no ho sɛnkyerɛnne no yiye a, ebetumi aba sɛ obi bɛtra ase sɛnea ɛsɛ na ɔyɛ nnam.
- Sɛ wo ba no wɔ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi a, ɛho hia paa sɛ wobɛkɔ oduruyɛfo a ɔfata nkyɛn ntɛm ara na ama woahu yare no yiye.
- Ɛho hia sɛ wɔkwati agumadi a wɔde di nkitaho koraa, efisɛ asiane a ɛwɔ hɔ sɛ retina no bɛtetew no yɛ kɛse.
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Wɔnnya nyɛɛ nsɛm biara. Fa wo nsɛm no ka ho wɔ ha nea edi kan.
Fa wo nsɛm no ka ho