Wususuw sɛ wo babea no yɛ tiaa sen mmofra afoforo? So ɛhaw wo sɛ ne nipadua nsakra te sɛ mmofra afoforo a wɔne no bɔ tipɛn, a ɛkyerɛ sɛ ɔrefi mmerantebere ne mmabaabere ase akyiri? Ɛtɔ da bi a, nea ɛde saa nneɛma yi ba no betumi ayɛ tebea bi a yɛnte ho asɛm pii, nanso ɛho hia yiye sɛ yehu. Ɛnnɛ yɛreka tebea a ɛte saa biako ho asɛm, Turner Syndrome. Sɛ wuhu eyi a, ɛbɛboa wo ma woahwɛ wo ba no yiye.
Dɛn ne Turner Syndrome?
Sɛ yɛbɛka no tiawa a, nkwammoaa nketenkete na ɛka bom yɛ yɛn nipadua. Nkwammoaa yi mu biara wɔ mfonini bi a ɛkyerɛ biribiara fi yɛn nsusuwii, yɛn tenten, ne yɛn honam ani kɔla so. Yɛfrɛ eyi blueprint chromosomes .
Mpɛn pii no, abeawa nkwammoaa wɔ saa nkwaboaa ahorow yi abien abien 23. Chromosomes abien a ɛto so 23 a ɛkyerɛ ɔbarima ne ɔbea nna ne ‘X’ ne ‘X’ (XX). Eyi kyerɛ sɛ abeawa bi wɔ X chromosome abien. Nanso, abeawa bi a ɔwɔ Turner yare no nni X chromosome abien yi mu biako nyinaa anaa ne fã bi .
Eyi yɛ awo mu tebea a ɛka mmeawa nkutoo. Ɛnyɛ mmofra a wɔwɔ saa tebea yi nyinaa na wɔyɛ pɛ. Nanso, nneɛma atitiriw abien na wɔtaa hu:
1. Ɔsorokɔ tiawa
2. Ovaries a ɛnyɛ adwuma yiye
Saa tebea yi taa ba nkokoaa mmea bɛyɛ 2,000 anaa 2,500 biara mu biako so.
Dɛn na ɛde tebea yi ba?
Ade a edi kan a ɛsɛ sɛ yɛka ne sɛ eyi nyɛ biribi a ɛyɛ ɛna anaa agya no mfomso . Ɛba ara kwa. Ɛne sɛ, sɛ wonyinsɛn akokoaa a, ebia nsonsonoe bɛba nkesua a efi ɛna no hɔ anaa mmadwoa a efi agya no hɔ no mu, anaasɛ nsakrae betumi aba X chromosome no mu wɔ akokoaa no nyin mfiase wɔ awotwaa no mu. Nhwehwɛmufo da so ara nnim nea ɛde eyi ba ankasa.
Saa tebea yi ahorow atitiriw abien na ɛwɔ hɔ.
- Monosomy X: Eyi ne X chromosome biako a enni hɔ koraa. Eyi ne nea emu yɛ den na ɛda adi kɛse.
- Mosaic Turner syndrome: Wɔ tebea yi mu no, nipadua no mu nkwammoaa bi wɔ X chromosome abien no nyinaa, nanso nkwammoaa afoforo wɔ biako pɛ. Eyi betumi de sɛnkyerɛnne ahorow bi a emu nyɛ den aba. Ɛtɔ da bi a, ebia wɔrenhu tebea no.
Dɛn ne abofra a ɔwɔ Turner yare no ho sɛnkyerɛnne?
Mmofra binom da yare no ho sɛnkyerɛnne adi wɔ wɔn mmofraase, bere a afoforo nso hu yare no ho sɛnkyerɛnne bere a wɔanyinyin kakra nkutoo. Ɛtɔ mmere bi a, sɛnkyerɛnne ahorow no yɛ anifere koraa. Enti, mmere bi wɔ hɔ a wohu tebea no bere a wɔadu mpanyin afe so mpo akyi. Momma yɛnkyekyɛ saa sɛnkyerɛnne ahorow yi mu akuwakuw pii.
So ebetumi aba sɛ wubehu ansa na wɔawo akokoaa no?
Yiw, ɛtɔ mmere bi a nhwehwɛmu ahorow a wɔyɛ bere a wɔyem no betumi ama yɛanya eyi ho sɛnkyerɛnne.
- Ebia oduruyɛfo no besusuw sɛ biribi wɔ hɔ bere a wɔreyɛ ultrasound scan no: ɔhaw bi a ɛwɔ akokoaa no koma mu, asaabo mu haw, anaa nsu a ɛboaboa ano wɔ ne kɔn akyi.
- Awosu mu nhwehwɛmu: Wobetumi ahu tebea yi denam awosu mu nhwehwɛmu bi a wɔyɛ bere a wɔyem no so.
Nsɛnkyerɛnne a ɛda adi wɔ awo mu anaa mmofraase
Saa sɛnkyerɛnne ahorow yi nna adi wɔ ɔkwan koro so mma obiara, nanso wubetumi ahu emu kakraa bi.
| Su a ɛwɔ hɔ | Nkyerɛkyerɛmu bi kɛkɛ |
|---|---|
| Nsakrae a ɛba aso mu | Nneɛma te sɛ aso a wɔde si fam sen sɛnea ɛte daa, aso a ɛyɛ den, ne nea ɛkeka ho. |
| Nwi a ɛwɔ kɔn akyi | Efi ase wɔ fam sen sɛnea wɔkyekyem pɛpɛɛpɛ. |
| Kɔn no nsusuwii | Sɛ wowɔ kɔn tiaa a ɛtrɛw. Ɛtɔ mmere bi a, wotumi hu kɔn a wɔde nhama ayɛ. |
| Chin ne koko | Ɛte sɛ nea anom a ɛwɔ fam no sua na akɔhyɛ mu Koko no trɛw na nsonsonoe a ɛda nufu no ntam no yɛ kɛse. |
| Nsa ne anan | Abasa a wɔabɔ no kakra wɔ nsateaa no so, nsateaa anaa nansoaa biako yɛ tiaa sen foforo no, nan a ɛyɛ tratraa. |
| Nnadewa a wɔde yɛ | Nsa ne nan ho nnadewa a ɛyɛ teateaa. |
Nsɛnkyerɛnne a wohu wɔ mmofraase, mmerantebere ne mmabaabere mu, ne mpanyin afe so
Eyinom ne su horow a ɛsɛ sɛ awofo de wɔn adwene si so kɛse.
- Onyin a entumi nyɛ adwuma yiye: Onyin a entumi nnyin esiane mfe a obi adi nti. Eyi taa da adi bɛyɛ mfe 5.
- Onyin a ɛnyɛ den: Mpɛn pii no, mmofra nya bere bi a wɔn tenten kɔ soro mpofirim bere a wɔrenyin no. Saa mmofra yi nnya saa nna no.
- Mmabunbere a ɛkyɛ anaasɛ enni hɔ: Eyi yɛ sɛnkyerɛnne atitiriw no mu biako. Nneɛma te sɛ nufu nyin ne brayɛ betumi aba.
- Hormone dodow a ɛba fam: Ɔbarima ne ɔbea nna mu hormone te sɛ estrogen a ɛba fam.
- Primary Ovarian Insufficiency: Nkwaboaa no sua koraa. Ebia wobegyae adwumayɛ wɔ mfe kakraa bi akyi, anaasɛ ebia wontumi nyɛ adwuma fi awo mu.
- Awo a wontumi nwo: Esiane sɛ mmadwoa no ntumi nyɛ adwuma nti, ɛnyɛ nea wobetumi awo mma wɔ awosu mu.
Kae sɛ ɛnyɛ abofra biara na obenya saa sɛnkyerɛnne ahorow yi nyinaa. Mmofra binom betumi awo pii, na ebinom nso betumi awo kakraa bi pɛ. Enti sɛ wowɔ wo ba no ho dadwen bi a, ɛbɛyɛ papa sɛ wo ne oduruyɛfo bɛkasa .
Akwahosan mu nsɛnnennen afoforo bɛn na ebetumi de tebea yi aba?
Mmofra a wɔwɔ Turner syndrome no wɔ asiane kɛse mu sɛ wobenya akwahosan ho haw afoforo bi, enti ɛho hia yiye sɛ wɔkɔ ayaresabea daa na wɔma wɔn ani da hɔ wɔ eyi ho.
| Nhyehyɛe a ɔhaw wom | Ayaresa mu tebea horow a ebetumi aba |
|---|---|
| Koma ne mogya ntini | Komayare a wɔde awo obi betumi aba, titiriw ɔhaw ahorow a ɛba mogya ntini titiriw (aorta) a ɛde mogya kɔ nipadua no mu no ho. |
| Nnompe nhyehyɛe | Tebea horow te sɛ nnompe mu yare, nnompe a ɛyɛ mmerɛw sɛ ɛbɛpaapae, ne nnompe mu yare. |
| Nkwammoaa a ɛko tia nyarewa | Nyarewa a nipadua no tumi ko tia nyarewa betumi aba bere a nipadua no ankasa nipadua no mu tumi a ɛko tia nyarewa no tow hyɛ ne ho so no. Nhwɛsoɔ: Celiac yareɛ, Hashimoto yareɛ (ɔhaw a ɛwɔ thyroid gland ho). |
| Aso ne aniwa | Aso a ɛyɛ mmerɛw, mfinimfini aso mu yare a ɛtaa ba, aniwa a ɛyɛ kusuu ne aniwa a ɛtwam. |
| Asaabo a ɛma obi nya asaabo | Ebia ɔhaw ahorow bi bɛba asaabo no ho, na ebetumi ama obi ataa akisikuru (UTIs). |
| Adesua ho nimdeɛ | Ɛwom sɛ mpɛn pii no nyansa ye de, nanso nsɛnnennen bi betumi aba wɔ adesua mu. Titiriw no, nneɛma te sɛ nkae ne ahunmu abusuabɔ ntease (e.g. karka) betumi ayɛ den. |
| Adwene mu akwahosan | Sɛ obi ne saa tebea yi tra ase a, ebetumi de adwene mu haw ahorow te sɛ obu a obi nni ma ne ho, dadwen, ne adwenemhaw aba. |
Ɔkwan bɛn so na oduruyɛfo hu eyi?
Wobetumi ahu Turner yare no ansa na wɔawo no anaasɛ bere a wɔawo no akyi.
- Ansa na wɔrewo no:
- NIPT (Noninvasive prenatal testing): Sɔhwɛ a wɔde hwehwɛ awosu mu haw ahorow a ɛwɔ akokoaa no mu denam ɛna no mogya a wɔhwehwɛ mu bere a wanyinsɛn no so.
- Scan: Sɛnea yɛadi kan aka no, adwenem naayɛ betumi agyina nneɛma a wohu wɔ scan no so so.
- Amniocentesis ne CVS: Eyinom yɛ nhwehwɛmu a wɔde si so dua. Nea ɛka ho ne sɛ wɔbɛfa awotwaa mu nsu anaa awotwaa no fã bi na wɔayɛ awosu mu nhwehwɛmu. Saa sɔhwɛ ahorow yi yɛ 100% pɛpɛɛpɛ.
- Awo akyi:
- Karyotyping sɔhwɛ: Eyi ne sɔhwɛ a ɛho hia sen biara. Awosu mu nhwehwɛmu a ɛhwehwɛ sɛ wɔfa mogya kakraa bi. Eyi betumi ahu pɛpɛɛpɛ sɛ ebia X chromosome bi nni hɔ anaa.
Dɛn ne ayaresa ahorow a wɔde sa eyi?
Turner syndrome nyɛ yare a wotumi sa koraa. Mmom,Ayaresa pa pii wɔ hɔ a ebetumi adi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow so na aboa abofra no ma watra ase sɛnea ɛsɛ.
Ayaresa no yɛ nea wɔde hormone na ɛyɛ titiriw.
- Nnipa nyinsɛn hormone ayaresa: Eyinom yɛ nnuru a wɔde twitwiw nipadua no mu da biara da. Eyi betumi aboa kɛse ma abofra tenten akɔ soro. Sɛ wofi ase wɔ ne mmofraase a, ebetumi ama abofra tenten a etwa to akɔ soro nsateakwaa kakraa bi pɛ.
- Estrogen ayaresa: Eyi ho hia ma mmofra pii a wɔwɔ Turner yare no ansa na wɔadu wɔn mpanyin afe so. Ɛboa ma nufu nyin ne brayɛ. Ɛboa nso ma nnompe mu yɛ den na ɛma koma akwahosan tu mpɔn. Mpɛn pii no, saa ayaresa yi kɔ so kosi sɛ obi begyae brayɛ.
- Progestin ayaresa: Wofi eyi ase wɔ mfe kakraa bi akyi bere a wɔafi estrogen ase no. Eyi boa ma obi nya brayɛ a ɛkɔ so wɔ awosu mu.
Wɔ saa ayaresa ahorow yi akyi no, sɛ wowɔ akwahosan ho haw ahorow a yɛadi kan aka ho asɛm no bi (koma, asaabo) a, ɛsɛ sɛ wohwehwɛ ayaresa nso fi oduruyɛfo titiriw hɔ.
Ɔkwan bɛn so na ɛsɛ sɛ mehwɛ me ba?
Nea ɛho hia sen biara ne sɛ wubehu yare no na woafi ase sa yare no ntɛm.
Hwɛ sɛnea wo babea no nyin ne ne nsɛntitiriw. Sɛ wususuw sɛ onnyin ntɛmntɛm sɛnea wopɛ, anaasɛ ɔreda nipadua mu sɛnkyerɛnne biara a ɛyɛ soronko adi a, wo ne w’abusua oduruyɛfo nkasa ntɛm ara .
Dodow a wofi nneɛma te sɛ hormone ayaresa ase ntɛm no, dodow no ara na nea efi mu ba no ye. Afei nso, ɛsɛ sɛ mmofra yi kɔ ayaresabea daa.
Nea ɛka ho no, nnuruyɛfo kamfo kyerɛ sɛ:
- Adesua mu dɛmdi ho nhwehwɛmu: Sɛ wohu eyinom wɔ mmofraase a, wobetumi abisa akyerɛkyerɛfo na wɔde akwan a wɔfa so kyerɛkyerɛ aba abofra no ahiade ahorow mu.
- Mmoa a wobɛhwehwɛ afi adwenemyare ho ɔfotufo hɔ : Ɛho hia yiye sɛ wobɛhwehwɛ mmoa afi obi te sɛ mmofra adwene ho ɔbenfo hɔ. Eyi betumi ama wɔanya ahoɔden kɛse de adi nsɛm te sɛ asetra mu nsɛnnennen, obu a obi nni ma ne ho, dadwen, ne adwenemhaw ho dwuma.
Ebia abofra a ɔwɔ saa tebea yi nkwa nna bɛyɛ tiaa kakra asen onipa a ɔte saa. Nanso, sɛ wɔde aduruyɛ ne nhwehwɛmu a ɛfata di dwuma a, pii betumi atra ase sɛnea ɛsɛ, na ɛyɛ pɛ .
Nkrasɛm a Wɔde Kɔ Fie
- Turner Syndrome yɛ awosu mu yare a ɛba mmeawa nkutoo so.
- Eyi nyɛ obiara mfomso, ɛyɛ awosu mu nsakrae a ɛba kwa.
- Nsɛnkyerɛnne titiriw ne ne tenten a ɛyera ne awotwaa a entumi nyɛ adwuma yiye, na ebetumi ama wanya mmabunbere akyɛ.
- Ɛwom sɛ wontumi nsa koraa de, nanso hormone ayaresa ne ayaresa afoforo betumi aboa ma wɔadi yare no ho sɛnkyerɛnne ahorow ho dwuma na wɔatra ase sɛnea ɛsɛ na apɔwmuden wom.
- Sɛ wowɔ wo ba no nkɔso anaa sɛnkyerɛnne afoforo ho dadwen bi a, kɔ wo duruyɛfo nkyɛn a ɛnntwentwɛn wo nan ase . Sɛ wohu yare no ntɛm a, ɛho hia yiye na ama wɔatumi ayɛ ayaresa.
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Wɔnnya nyɛɛ nsɛm biara. Fa wo nsɛm no ka ho wɔ ha nea edi kan.
Fa wo nsɛm no ka ho