በቤተሰብዎ ውስጥ የጄኔቲክ በሽታዎች አሉ? ስለ (Autosomal Dominant) እና (Autosomal Recessive) በትክክል እንማር!

ሁላችንም ከወላጆቻችን የተወሰኑ ነገሮችን እንወርሳለን አይደል? አንዳንድ ጊዜ የዓይን ቀለም፣ የፀጉር ቀለም፣ ቁመት... እንደዚህ ያሉ ነገሮች። በተመሳሳይ፣ የተወሰኑ በሽታዎችን ከአባቶቻችን ልንወርስ እንችላለን። ይህ የጄኔቲክ ውርስ ብለን የምንጠራው ነው። ዛሬ እነዚህ ጂኖች የሚወረሱባቸውን ሁለት ዋና ዋና መንገዶች እንወያያለን፤ እነሱም `(Autosomal Dominant)` እና `(Autosomal Recessive)` ናቸው። ምንም እንኳን እነዚህ ጥቂት ሳይንሳዊ ቃላት ቢመስሉም፣ በቀላሉ ለመረዳት እንሞክር።

ከወላጆቻችን የወረስናቸው ባሕርያት ምንድን ናቸው?

በቀላል አነጋገር፣ ከወላጆችህ የምታገኘው ነገር ሁሉ እንደ ዓይንህ ቀለም፣ የፀጉርህ ቅርፅ፣ ምን ያህል ቁመት እንዳለህ ነው። እነዚህ የተወረሱ ባህሪያት ብለን የምንጠራቸው ናቸው። እነዚህን ባህሪያት የምናገኝበት ሂደት ውርስ ይባላል።

የውርስ ንድፍ `(Autosomal Dominant)` ምንድን ነው?

ይህ የጄኔቲክ ባህሪያት ከወላጆች ወደ ልጆች የሚተላለፉበት አንዱ መንገድ ነው። እስቲ አስቡት፣ እናት ወይም አባት የተወሰነ የጄኔቲክ ባህሪ ካላቸው እና "አውቶሶማል ዶሚኒታንት" ተብሎ የሚተላለፍ ከሆነ፣ ያ ባህሪ ወደ ልጁ ሊተላለፍ የሚችለው አንድ ወላጅ ብቻ ያንን የተለወጠ ጂን ካለው ብቻ ነው። ዋናው ነገር እንዲህ ያለ "አውቶሶማል ዶሚኒታንት" ባህሪ ያለው ወላጅ እያንዳንዱ ልጅ ያንን ባህሪ የመያዝ እድሉ 50% (በሁለት አንድ) መሆኑ ነው። ይህ ማለት አንድ ልጅ ሊያገኘው ይችላል ወይም ላያገኘው ይችላል ማለት ነው። ሳንቲም እንደ መገልበጥ ነው። ያስታውሱ፣ እነዚህ ነገሮች ወደ ልጆቹ የሚተላለፉት በወላጆቹ "የወንድ የዘር ፍሬ"፣ "እንቁላል" ወይም "ዲኤንኤ" ላይ ለውጦች ሲኖሩ ብቻ ነው።

በቀላል አነጋገር፡- በ"አውቶሶማል ዶሚኒታንት" ውስጥ፣ አንድ ወላጅ ብቻ "የበላይ" ጂን ሲወርስ ልጁ ባህሪውን ይወርሳል።

ታዲያ የ`(Autosomal Recessive)` የውርስ ዘይቤ ምንድን ነው?

ይህ ሌላ የውርስ ዘይቤ ነው። ግን ይህ ትንሽ የተለየ ነው። "አውቶሶማል ሪሴሲቭ" ባህሪ ያለው ወላጅ ምንም አይነት ምልክት አያሳይም። ማለትም፣ ጂን እንዳላቸው እንኳን ላያውቁ ይችላሉ። ባህሪው ለልጆቻቸው እንዲተላለፍ፣ ሁለቱም ወላጆች ለባህሪው የተለወጠው ጂን ተሸካሚዎች መሆን አለባቸው። ሁለቱም ወላጆች ይህንን አይነት "ደካማ" ጂን የሚይዙ ከሆነ፣ እያንዳንዱ ልጆቻቸው የጄኔቲክ ሁኔታን/ባህሪን የመውረስ 25% (ከአራት አንድ) እድል አላቸው። ይህ ማለት ልጁ ሁኔታውን ሊኖረው ወይም የጂን ተሸካሚ ሊሆን ይችላል ወይም ሙሉ በሙሉ ጤናማ ሊሆን ይችላል ማለት ነው። እዚህም ቢሆን፣ በ"ስፐርም"፣ "እንቁላል" ወይም "ዲኤንኤ" ላይ ለውጦች ካሉ እነዚህ ለልጆቹ ይተላለፋሉ።

በቀላል አነጋገር፡- በ"አውቶሶማል ሪሴሲቭ" ውስጥ፣ ህፃኑ ያንን ባህሪ/በሽታ የሚያገኘው እናቱም ሆነ አባቱ "ደካማ" ጂን ሲወርሱ ብቻ ነው።

"አውቶሶማል" የሚለው ቃል ምን ማለት ነው?

«አውቶሶማል» ማለት አንድ ጂን በጾታዊ ክሮሞሶም ላይ ሳይሆን በተቆጠረ ክሮሞሶም ላይ ነው ማለት ነው። ሰዎች በአጠቃላይ 46 ክሮሞሶሞች አሏቸው። ከእናትዎ 23 እና ከአባትዎ 23 ያገኛሉ፣ ይህም 46 ይሰጥዎታል። ከእነዚህ ውስጥ ሁለት የወሲብ ክሮሞሶሞች (X እና Y) አሉ። ሌሎቹ 22 ክሮሞሶሞች የተቆጠሩ ክሮሞሶሞች ናቸው። እነዚህ የተቆጠሩ ክሮሞሶሞች ብቻ የ«አውቶሶማል» የውርስ ንድፍን ይጠቀማሉ።

እነዚህን ባህሪያት እንዴት እንወርሳለን? በውስጣችን ምን ይሆናል?

እነዚህን ባህሪያት ከእናታችን እንቁላል እና ከአባታችን የወንድ የዘር ፍሬ እንወርሳለን። እነዚህም የጄኔቲክ ቁሳቁሳችንን ይይዛሉ። በጣም ውስብስብ የሆነ ስርዓት ነው። ዋና ዋናዎቹን ክፍሎች እንመልከት፡

• ( ዲኤንኤ ): ይህ የጄኔቲክ መረጃችንን የሚያከማች ዋናው ሞለኪውል ነው።
• ጂኖች ፡- እነዚህ የዲኤንኤ የተወሰኑ ክፍሎች ናቸው። እያንዳንዱ ጂን የግለሰባዊ ባህሪያችንን ይወስናል።
• ክሮሞሶሞች ፡- እነዚህ ከብዙ ዲኤንኤ የተገነቡ መዋቅሮች ናቸው። ጂኖች በእነዚህ ክሮሞሶሞች ውስጥ ይገኛሉ።

በዚህ መንገድ አስቡት፡ ክሮሞሶም እንደ የመጽሐፍ መደርደሪያዎች ናቸው። ዲኤንኤ በእነዚያ መደርደሪያዎች ላይ እንዳሉት መጻሕፍት ነው። ጂኖች በእነዚያ መጻሕፍት ውስጥ እንዳሉት ምዕራፎች ናቸው። ከእናትህ አንድ የጂን ቅጂ እና ከአባትህ አንድ ቅጂ ታገኛለህ። ይህም ጥንድ ጂኖችን ይፈጥራል። እነዚህ ጂኖች በሴሎችህ ውስጥ ናቸው። እነዚህ ሴሎች ይከፋፈላሉ እና የራሳቸውን ቅጂ ይሠራሉ፣ ይህም መላ ሰውነትህን ያደርገዋል። ሴሎች ሲከፋፈሉ፣ ክሮሞሶም እና ጂኖች በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ አንድ አይነት መሆን አለባቸው። ሆኖም፣ አንዳንድ ጊዜ፣ እነዚህ ሴሎች ሲከፋፈሉ፣ በጄኔቲክ ቁሶች ክፍፍል ላይ ስህተት ሊኖር ይችላል። ሚውቴሽን ብለን የምንጠራው ይህንን ነው። ይህ የዚያን ሕዋስ ተግባር ሊለውጥ ይችላል።

እነዚህ የተወረሱ ባህሪያት በሰውነታችን ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራሉ?

የተወረሱ ባህሪያት አካላዊ ገጽታዎን፣ መልክዎን እና ከሌሎች የሚለዩዎትን የሚወስኑ ናቸው። አንዳንድ ጊዜ በሴል ክፍፍል ላይ ስህተት በዲኤንኤዎ ውስጥ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ሊያስከትል ይችላል። እነዚህ ሚውቴሽኖች የጄኔቲክ በሽታዎችን ሊያስከትሉ ይችላሉ። ይህ ማለት ሴሎች የሚያድጉበት እና የሚሰሩበት መንገድ ሊለወጥ ይችላል ማለት ነው። ሆኖም ግን፣ ሁሉም ሚውቴሽኖች በሽታዎችን አያስከትሉም። አንዳንድ ሚውቴሽኖች በሽታ አያስከትሉም፣ ነገር ግን አንዳንድ ሚውቴሽኖች ከባድ በሽታዎችን ሊያስከትሉ ይችላሉ።

በሰውነታችን ውስጥ `(ዲኤንኤ)` የት ይገኛል?

ዲኤንኤ በሰውነትዎ ውስጥ ባለው እያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ ማለት ይቻላል ይገኛል። ብዙውን ጊዜ በኒውክሊየስ ውስጥ ነው፣ እሱም የሴል መቆጣጠሪያ ማዕከል ነው። እርስዎ በትሪሊዮን የሚቆጠሩ ሴሎች የተገነቡ ናቸው።

`(ዲኤንኤ)` ምን ይመስላል?

ዲ ኤን ኤዎ ከአራት የመሠረት ዓይነቶች የተዋቀረ ነው፡- አዴኒን (A)፣ ሳይቶሲን (C)፣ ታይሚን (T) እና ጉዋኒን (G)። እነዚህ መሠረቶች አንድ ላይ ተያይዘው የመሠረት ጥንዶችን ይፈጥራሉ፡- A ከT ጋር፣ እና C ከG ጋር። እነዚህ የመሠረት ጥንዶች፣ ከስኳር ሞለኪውል እና ከፎስፌት ሞለኪውል (ኑክሊዮታይድ ይባላል) ጋር፣ ድርብ ሄሊክስ የሚባል ክብ ቅርጽ ያለው መዋቅር ይፈጥራሉ። የመሠረት ጥንዶቹ የመሰላሉ ዘንጎች ሲሆኑ፣ የስኳር እና የፎስፌት ሞለኪውሎች ደግሞ በመሰላሉ በሁለቱም በኩል ያሉት ዘንጎች ናቸው። ይህ አስደናቂ አይደለም?

ሚውቴሽን ዲ ኤን ኤ እንዴት ይለውጠዋል?

አንድ ሴል ሲከፋፈል ወይም አንድ ሴል መርዛማ ንጥረ ነገር ሲጋለጥ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ሊከሰት ይችላል። ሚውቴሽን የዲኤንኤ ድርብ ሄሊክስ መዋቅር ለውጥ ነው። ይህ ማለት አንድ ጂን በክሮሞዞም ላይ መሆን ባለበት ቦታ ላይሆን ይችላል ማለት ነው። ሚውቴሽን ሊከሰት የሚችልባቸው በርካታ ዋና ዋና መንገዶች አሉ፡

• መተካት፡- አንድ ኑክሊዮታይድ በሌላ ይተካል።
• ማስገባት ፡ ተጨማሪ ኑክሊዮታይድ ወደ ዲኤንኤ ክር ይታከላል።
• ስረዛ፡- ኑክሊዮታይድ ከዲኤንኤ ሰንሰለት ይወገዳል።

እንዲህ ዓይነቱ ትንሽ ለውጥ እንኳን ትልቅ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል።

በ"አውቶሶማል ዶሚኒታንት" መንገድ የሚወረሱ ዋና ዋና የጄኔቲክ በሽታዎች ምንድናቸው?

በዚህ ንድፍ ውስጥ የሚወረሱ በርካታ የጄኔቲክ በሽታዎች አሉ። አንዳንድ ምሳሌዎች የሚከተሉት ናቸው፡

• የሃንቲንግተን በሽታ
• የማርፋን ሲንድሮም
• አቾንድሮፕላሲያ (አጭር ቁመት የሚያስከትል ሁኔታ)

"አውቶሶማል ሪሴሲቭ" በመባል የሚታወቁት ዋና ዋና የጄኔቲክ በሽታዎች ምንድናቸው?

በዚህ ዘይቤ የሚወረሱ የጄኔቲክ በሽታዎችም አሉ። አንዳንድ ምሳሌዎች እነሆ፡

• ሲስቲክ ፋይብሮሲስ
• የሲጋራ ሴል በሽታ
• የታይ- ሳክስ በሽታ

እነዚህ ስሞች ትንሽ እንግዳ ሊመስሉ ይችላሉ፣ ነገር ግን ዶክተሮች የሚጠቀሙባቸው እነዚህ ስሞች ናቸው። እንደዚህ አይነት ነገር ሰምተው ከሆነ፣ አሁን የጄኔቲክ መሆኑን ያውቃሉ።

የጂኖቻችንን ጤና ለማረጋገጥ የሚያስችሉ ምርመራዎች አሉ?

አዎ፣ የጄኔቲክ ችግሮችን ለመለየት የተለያዩ ምርመራዎች አሉ። የጄኔቲክ ምርመራ በጂኖችዎ፣ በክሮሞሶምዎ ወይም በፕሮቲኖችዎ ላይ ለውጦችን መለየት ይችላል። እነዚህ ምርመራዎች የጄኔቲክ ሁኔታዎችን የሚያስከትሉ የተዛቡ ጂኖችን መለየት ይችላሉ። በተለይም እነዚህ ምርመራዎች ልጆች ለመውለድ እያሰቡ ያሉ ወላጆች የጄኔቲክ በሽታን ለልጆቻቸው የማስተላለፍ አደጋን እንዲገነዘቡ ይረዷቸዋል።

እነዚህ የጄኔቲክ በሽታዎች ወደ ልጆች እንዳይተላለፉ መከላከል አይቻልም?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ የትኞቹን ጂኖች ለልጆቻችን ማስተላለፍ እንደምንፈልግ መምረጥ አንችልም። ስለዚህ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች ለልጆቻችን እንዳይተላለፉ ሙሉ በሙሉ መከላከል አይቻልም። ሆኖም፣ በቤተሰብዎ ውስጥ የጄኔቲክ በሽታ ካለ፣ ለልጅዎ የማስተላለፍ አደጋዎን ለመረዳት ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ይችላሉ። እንዲሁም የምርመራውን ውጤት ለመወያየት እና ሊኖርዎት የሚችለውን ማንኛውንም ስጋት ለመፍታት ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር መገናኘት ይችላሉ።

"ዲኤንኤ" ጤናማ እንዲሆን እንዴት ማድረግ እንችላለን?

የምንወርሳቸውን ጂኖች መለወጥ ባንችልም፣ በዲኤንኤችን ላይ የሚደርሰውን ጉዳት ማለትም አዳዲስ ሚውቴሽኖችን መፈጠርን ለመቀነስ አንዳንድ ነገሮችን ማድረግ እንችላለን።

• ጥሩና ሚዛናዊ የሆነ አመጋገብ ይኑርህ። ገንቢ ምግብ መመገብ በጣም አስፈላጊ ነው።
• የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ያድርጉ። ሰውነትዎ ንቁ ሆኖ እንዲቆይ ያድርጉ።
• አያጨሱ ። ማጨስ ዲኤንኤውን ሊጎዳ ይችላል።
• የሚጠጡትን የአልኮል መጠን ይቀንሱ።
• ማንኛውም ችግር ቀደም ብሎ እንዲታወቅ በየጊዜው የጤና እንክብካቤ ጉብኝቶችን ያድርጉ ።

ያስታውሱ፣ እነዚህ ነገሮች በ"(ዲኤንኤ)" ላይ የሚደርሰውን አዲስ ጉዳት ሊቀንሱ ቢችሉም፣ የወረስናቸውን ጂኖች ግን ሊቀይሩ አይችሉም።

የመጨረሻ ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

ከወላጆቻችን የምንወርሳቸው ጂኖች ልዩ ግለሰቦች ያደርገናል። የጄኔቲክ ሁኔታዎች በተለያዩ መንገዶች ሊወረሱ ይችላሉ። `(Autosomal Dominant)` እና `(Autosomal Recessive)` ሁለቱ ዋና ዋና መንገዶች ናቸው። ልጅ ለመውለድ ተስፋ እያደረጉ ከሆነ፣ በቤተሰብዎ ውስጥ የጄኔቲክ በሽታ መኖር አለመኖሩን በተመለከተ ከሐኪምዎ ወይም ከጄኔቲክ አማካሪዎ ጋር መነጋገር በጣም አስፈላጊ ነው። ከዚያ ስለ አደጋዎችዎ፣ ሊደረጉ ስለሚችሉ ምርመራዎች እና ቀጥሎ ስለሚወስዷቸው እርምጃዎች ግልጽ የሆነ ግንዛቤ ማግኘት ይችላሉ። ይህ መረጃ ለእርስዎ ጠቃሚ እንደሚሆን ተስፋ አደርጋለሁ። ማንኛውም ጥያቄ ካለዎት ሐኪም ለመጠየቅ አያመንቱ። ጤናማ ይሁኑ!

---

የዘር ውርስ፣ ጂኖች፣ ዲኤንኤ፣ አውቶሶማል ዶሚኒታንት፣ አውቶሶማል ሪሴሲቭ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ውርስ