በድንገት እንኳን መገመት የማትችለው ከባድ የሆድ ህመም አጋጥሞህ ያውቃል? ወይስ እንደ አረፋ እና ፀሐይ ስትወጣ እንደ ማቃጠል ያሉ የማይቋቋሙት ህመም ያጋጥመሃል? ከእነዚህ ነገሮች በስተጀርባ ብዙ የአገራችን ሰዎች እንኳን ሰምተው የማያውቁት 'ፖርፊሪያ' የሚባል ብርቅዬ በሽታ ሊሆን ይችላል። ስሙ ትንሽ እንግዳ ሊመስል ይችላል፣ ነገር ግን ይህ በሰውነታችን ውስጥ በሚፈጠር ኬሚካላዊ ሂደት ምክንያት የሚመጣ ችግር ነው። ስለዚህ ለጓደኛ እየነገርን እንዳለን በቀላሉ እንነጋገር።
በቀላል አነጋገር፣ ፖርፊሪያ ምንድን ነው?
ይህንን ለመረዳት በመጀመሪያ ደማችንን እንመልከት። ደማችን ቀይ ቀለም ያለው ሲሆን 'ሄም' የሚባል ልዩ ንጥረ ነገር ስላለው በመላው ሰውነታችን ኦክስጅንን ይይዛል። የዚህ 'ሄም' በሰውነታችን ውስጥ መፈጠር ልክ እንደ ትልቅ ፋብሪካ ሥራ ነው። በስምንት (8) ደረጃዎች የሚከናወን ውስብስብ ሂደት ነው።
ምግብ ማብሰል አስቡት። ደረጃ በደረጃ በተለያዩ ደረጃዎች የተለያዩ ነገሮችን ማከል አለብዎት። በተመሳሳይ፣ ይህንን 'ሄም' ለመፍጠር በእያንዳንዱ ደረጃ የሚረዱ ኢንዛይሞች የሚባሉ ልዩ ፕሮቲኖች አሉ። ለእያንዳንዱ ደረጃ የተለየ ኢንዛይም አለ።
ፖርፊሪያ የሚከሰተው ከእነዚህ ስምንት ደረጃዎች አንዱ ሲስተጓጎል እና ለሱ ተጠያቂ የሆነው ኢንዛይም በአግባቡ እየሰራ አይደለም። ይህ ማለት ሄም በሚሰራበት ሂደት ውስጥ የሚመረቱ ፖርፊሪን እና ፖርፊሪን ፕሪኩሰርስ የሚባሉ ኬሚካሎች ከሰውነት ውስጥ አይወገዱም እና በምትኩ በሴሎች ውስጥ መከማቸት ይጀምራሉ ማለት ነው። ልክ ማሽን በፋብሪካ ማምረቻ መስመር ላይ ሲበላሽ እቃዎቹ ይከማቻሉ። የእነዚህ ኬሚካሎች ክምችት በሰውነት ውስጥ የተለያዩ ምልክቶች መንስኤ ነው።
በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች፣ የእነዚህ የኢንዛይም ጉድለቶች መንስኤ በቤተሰብ ውስጥ የሚፈጠር የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ይህ ማለት ይህ ሁኔታ በቤተሰብ ውስጥ የመከሰት እድሉ አለ ማለት ነው። ነገር ግን አይጨነቁ፣ ብቃት ያላቸው ዶክተሮች በሽታውን ለመመርመር፣ ምልክቶቹን ለመቆጣጠር እና በህይወትዎ ላይ የሚያሳድረውን ተጽዕኖ ለመቀነስ ሊረዱዎት ይችላሉ።
ዋናዎቹ የፖርፊሪያ ዓይነቶች ምንድናቸው?
ወደ 8 የሚጠጉ ዋና ዋና የፖርፊሪያ ዓይነቶች አሉ። ነገር ግን ሁሉም እንደ ምልክታቸው በሁለት ዋና ዋና ቡድኖች ሊከፈሉ ይችላሉ። ይህ ለማስታወስ በጣም ቀላል ነው።
| ዋና ቡድን | ቀላል ማብራሪያ |
|---|---|
| አጣዳፊ ፖርፊሪያስ | በዚህ አይነት፣ ድንገተኛና ከባድ የሆኑ የሕመም ምልክቶች ይከሰታሉ። ዋናው ምልክት ከባድ የሆድ ህመም ነው። እንዲሁም በነርቭ ሥርዓት ላይ ችግር ሊፈጥር ይችላል። |
| የቆዳ ፖርፊሪያስ | ስሙ እንደሚያመለክተው፣ በዋነኝነት ቆዳን ይጎዳል። ለፀሐይ ብርሃን ሲጋለጥ ቆዳው ይበሳጫል፣ ያማል እና ያብጣል። |
አሁን የእነዚህን ሁለት ምድቦች ንዑስ ዓይነቶች እንመልከት።
አጣዳፊ የፖርፊሪያ ዓይነቶች
እነዚህ ድንገተኛ "ጥቃቶችን" የሚያስከትሉ ዓይነቶች ናቸው።
- አጣዳፊ ኢንተርሚቴንቴንት ፖርፊሪያ (AIP): ይህ አጣዳፊ विश्या ዓይነቶች በጣም የተለመደ ነው። ከባድ የሆድ ህመም ያስከትላል፣ ነገር ግን የቆዳ ችግር የለውም።
- በዘር የሚተላለፍ ኮፕሮፕሮፊሪያ (HCP): ይህ ለፀሐይ ሲጋለጥ በቆዳ ላይ የሆድ ህመም እና አረፋዎች ሊያስከትል ይችላል።
- ቫሪጌት ፖርፊሪያ (VP): ይህ የሆድ ህመም እና የቆዳ እብጠት ሊያስከትል ይችላል።
- ALAD-Deficiency Porphyria ፡ ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው። ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ ይታያሉ።
የቆዳ ፖርፊሪያ ዓይነቶች
እነዚህ በቆዳ ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ ዓይነቶች ናቸው። እነዚህም በሁለት ምድቦች ይከፈላሉ፤ አረፋዎችን የሚያስከትሉ እና አረፋዎች ሳይኖሩ ህመም የሚያስከትሉ።
የሚያብጥ የቆዳ ፖርፊሪያ;
- ፖርፊሪያ ኩታኒያ ታርዳ (PCT): ይህ በጣም የተለመደው የፖርፊሪያ አይነት ሲሆን ብዙውን ጊዜ በአዋቂነት ጊዜ ይከሰታል።
- ኮንጀንታል ኤሪትሮፖይቲክ ፖርፊሪያ (CEP): ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት እና ከባድ በሽታ ነው። ምልክቶቹ በተወለዱበት ጊዜ ይታያሉ።
ቬሲኩላር ያልሆነ የቆዳ ፖርፊሪያ;
- ኤሪትሮፖይቲክ ፕሮቶፖሪሪያ (EPP) እና ኤክስ-ሊንክድ ፖርፊሪያ (XLP): በእነዚህ ሁለት ዓይነቶች፣ አረፋ ከመፍጠር ይልቅ፣ ቆዳ ለፀሐይ ሲጋለጥ በጣም ያማል፣ ያብጣል፣ ያብጣል እና ቀይ ይሆናል።
የዚህ በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?
ምልክቶቹ እንደ ፖርፊሪያ አይነት በእጅጉ ይለያያሉ። አንዳንድ ሰዎች በጣም መለስተኛ ምልክቶች ሲኖራቸው ሌሎች ደግሞ ለሕይወት አስጊ የሆኑ ከባድ ምልክቶች ሊኖሯቸው ይችላል። አንዳንድ ሰዎች ጂን ሊኖራቸው ይችላል ነገር ግን ምንም አይነት ምልክት አያጋጥማቸውም።
ለመረዳት ቀላል እንዲሆን እነዚህን ባህሪያት እንመድባቸው።
| የምልክት ምድብ | የሚታዩ ባህሪያት |
|---|---|
| አጣዳፊ የፖርፊሪያ ጥቃት በሚከሰትበት ጊዜ | |
| የምግብ መፈጨት ሥርዓት | የማይቋቋሙት፣ ድንገተኛ፣ ከባድ የሆድ ህመም ፣ ማቅለሽለሽ እና ማስታወክ፣ የሆድ ድርቀት። |
| የነርቭ ሥርዓት እና የአእምሮ ሁኔታ | በክንድ፣ በእግሮች፣ በደረት፣ በጀርባ፣ በጭንቀት፣ በእንቅልፍ ማጣት፣ በአእምሮ ግራ መጋባት፣ በቅዠት፣ የእጅና የእግር መደንዘዝ (paresthesia) ፣ የጡንቻ ድክመት ወይም ሽባነት (ይህም የመተንፈሻ ጡንቻዎችን እንኳን ሊጎዳ ይችላል) እና የሚጥል በሽታ። |
| የልብ እና የደም ግፊት | የልብ ምት መጨመር (tachycardia) ፣ የደም ግፊት መጨመር። |
| ሌሎች ባህሪያት | ሽንት ወደ ጥቁርነት ይለወጣል (ቀይ ወይም ቡናማ)። |
| በቆዳ ፖርፊሪያስ ውስጥ | |
| አረፋ ያልሆኑ ዓይነቶች (EPP/XLP) | ለፀሐይ ብርሃን ሲጋለጥ (ከመስኮት እንኳን ቢሆን) ቆዳው ይደክማል፣ ያሳክካል፣ ያብጣል እና ህመም ያስከትላል። ይህ ህመም ከሁለት እስከ ሶስት ቀናት ይቆያል። |
| የብጉር ዓይነቶች (PCT/CEP) | ለፀሐይ በተጋለጡ አካባቢዎች (በተለይም በእጆች ጀርባ) ላይ የሚወጡ እብጠቶችየጠባሳዎች ገጽታ፣ ስንጥቃቸውና ጠባሳዎቻቸው፣ የቆዳ ቀለም ለውጦች፣ የቆዳ ውፍረት፣ ቆዳው በትንሹም ቢሆን መቀደድ እና የፊት ፀጉር ቀረጢቶች ከመጠን በላይ እድገት። |
አጣዳፊ የፖርፊሪያ "ጥቃት" ከ3-7 ቀናት ሊቆይ ይችላል፣ እና ካልታከመ ለሳምንታት ወይም ለወራት እንኳን ሊቆይ ይችላል።
የፖርፊሪያ መንስኤዎች እና ቀስቅሴዎች ምንድናቸው?
ቀደም ብለን እንደተነጋገርነው፣ ለዚህ ዋነኛው ምክንያት የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ነገር ግን እዚህ ላይ ያለው አስፈላጊ ነገር ጂን ያለው ሁሉም ሰው ምልክቶች አያጋጥሙትም። ብዙ ሰዎች ምንም አይነት ችግር ሳይኖር የዚህ ጂን ተሸካሚ ሆነው ይኖራሉ።
አጣዳፊ የፖርፊሪያ ምልክቶች ያሉት "ጥቃት" እንዲከሰት የተወሰነ "ቀስቅሴ" ያስፈልጋል። እነዚህ ቀስቅሴዎች ሰውነት ተጨማሪ 'ሄም' እንዲፈልግ ያደርጋሉ፣ ይህም በዚያ ሂደት ውስጥ ያለው ድክመት እንዲታይ እና ጎጂ ኬሚካሎች በሰውነት ውስጥ እንዲከማቹ ያደርጋል።
አንዳንድ ዋና ዋና ቀስቅሴዎች እነሆ፡
- የሴት የሆርሞን መጠን መጨመር፡- በተለይም የወር አበባ ዑደት በሚከሰትባቸው የተወሰኑ ጊዜያት።
- የተወሰኑ መድሃኒቶች፡- ለምሳሌ፣ አንዳንድ የህመም ማስታገሻዎች፣ ማደንዘዣዎች እና የወሊድ መቆጣጠሪያ ክኒኖች።
- ከመጠን በላይ የአልኮል መጠጥ መጠጣት።
- ማጨስ።
- የምግብ መጠንን መገደብ፡- በጣም ዝቅተኛ ካርቦሃይድሬት ያለው አመጋገብ መጾም ወይም መመገብ።
ፖርፊሪያ ኩታኒያ ታርዳ (PCT) ትንሽ የተለየ ዓይነት ነው። ከጄኔቲክስ ውጪ ባሉ ውጫዊ ምክንያቶች ሊከሰት ይችላል። ለምሳሌ፣ ይህ ሁኔታ በሰውነት ውስጥ ከመጠን በላይ ብረት (ሄሞክሮማቶሲስ)፣ ሄፓታይተስ ሲ ወይም የኤችአይቪ ኢንፌክሽን እና ከመጠን በላይ የአልኮል መጠጥ መጠጣት ባሉ ነገሮች ሊከሰት ይችላል።
ዶክተር ይህንን እንዴት ያገኛል?
ስለ ምልክቶችዎ ለሐኪምዎ ሲነግሩት፣ እሱ ወይም እሷ ይመረምራሉ እና ከቤተሰብዎ ውስጥ ተመሳሳይ ምልክቶች ያጋጠማቸውን ሰው ይጠይቃቸዋል። ፖርፊሪያ ብርቅዬ በሽታ ስለሆነ፣ በትክክል ለመመርመር አንዳንድ ጊዜ ጊዜ ሊወስድ ይችላል።
የላቦራቶሪ ምርመራዎች በዋናነት ምርመራውን ለማረጋገጥ ይከናወናሉ።
- የሽንት ምርመራ፡- አጣዳፊ የፖርፊሪያ "ጥቃት" በሚከሰትበት ጊዜ፣ በሽንት ውስጥ ALA እና PBG የሚባሉ ኬሚካሎች መጠን በጣም ከፍተኛ ነው። ይህ በሽታውን ለመመርመር ዋናው ምርመራ ነው።
- የደም ምርመራዎች
- የሰገራ ምርመራዎች
እነዚህ ምርመራዎች የትኛው የፖርፊሪያ አይነት እንዳለቦት በትክክል ለማወቅ ይረዳሉ። ከዚያም አስፈላጊ ከሆነ የጄኔቲክ ምርመራ ሊደረግ ይችላል።እንዲህ በማድረግ፣ ይህንን የጄኔቲክ ለውጥ ያስከተለውን ምን እንደሆነ ማረጋገጥ እንችላለን።
እንዴት ይታከማል?
የሕክምና አማራጮች እንደ ፖርፊሪያ አይነት እና እንደ ምልክቶችዎ ክብደት ይለያያሉ። ሐኪምዎ ለእርስዎ የሚስማማ የሕክምና ዕቅድ ያወጣል።
ለአኩዊት ፖርፊሪያ ሕክምና
"ጥቃት" ካለብዎት ብዙውን ጊዜ ሆስፒታል ገብተው መታከም ይኖርብዎታል።
- 'ሄሚን' የሚባል መድሃኒት በሰውነት ውስጥ የተከማቹ ጎጂ ኬሚካሎችን (ALA እና PBG) መጠን ለመቀነስ በደም ስር ይሰጣል።
- እንደ ከባድ ህመም፣ ማቅለሽለሽ እና የሚጥል በሽታ ያሉ ምልክቶችን ለመቆጣጠር ሌሎች መድሃኒቶች ይሰጣሉ።
- የጨው (IV) ፈሳሽ በሰውነት ውስጥ ያለውን የውሃ እጥረት እና የጨው መጠን ለማስተካከል ይሰጣል።
- "ጥቃቱ እንደገና እንዳይከሰት ለመከላከል" የጊቮሲራን ክትባት በየወሩ እንዲሰጥ ይመከራል።
- በጣም አስፈላጊው ነገር ቀደም ብለን ስለተነጋገርናቸው ቀስቅሴዎች ማስወገድ ነው።
ለቆዳ ፖርፊሪያ ሕክምና
በእነዚህ ዓይነቶች ውስጥ በጣም አስፈላጊው እና የመጀመሪያው ህክምና ቆዳን መጠበቅ ነው።
የፀሐይ መከላከያ አስፈላጊ ነው። ቀላል የፀሐይ መከላከያ በቂ ላይሆን ይችላል። ማድረግ ያለብዎት በጣም ጥሩው ነገር በተቻለ መጠን ከፀሐይ መራቅ ነው። ወደ ውጭ ከወጡ እራስዎን ረጅም ልብሶችን እና ኮፍያዎችን በደንብ መሸፈን አለብዎት።
በተጨማሪም፣ እንደየአይነቱ አይነት ሌሎች ህክምናዎች አሉ፡
- ለEPP/XLP፡- 'Afamelanotide' የሚባል ትንሽ ተከላ ከቆዳ ስር ይቀመጣል። ከዚህ የሚወጣው መድሃኒት ለፀሐይ ሲጋለጡ የሚከሰተውን ህመም ለመቀነስ ይረዳል።
- ለፒሲቲ፦
- ፍሌቦቶሚ፡- ከመጠን በላይ ብረትን ከሰውነት ለማስወገድ፣ በተወሰነ የጊዜ ክፍተት ውስጥ ትንሽ ደም ይወሰዳል።
- ሃይድሮክሲክሎሮኪን፡- ይህ መድሃኒት፣ በዝቅተኛ መጠን ጥቅም ላይ የሚውል፣ ሰውነት በሽንት አማካኝነት በሰውነት ውስጥ የተከማቸ ፖርፊሪንን ለማስወገድ ይረዳል።
- ለCEP፡- ጥብቅ የፀሐይ መከላከያ አስፈላጊ ነው። የደም ማነስ ከባድ ከሆነ የደም ዝውውር አስፈላጊ ሊሆን ይችላል። ይህንን በሽታ ሙሉ በሙሉ ለመፈወስ ብቸኛው መንገድ የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ ነው።
ከዚህ ሁኔታ ጋር እንዴት መኖር ይቻላል?
ፖርፊሪያ እንዳለቦት ከታወቀ በኋላ ሕይወትዎ ትንሽ ይለወጣል። ከሐኪምዎ ጋር አዘውትሮ የሚደረግ ምርመራ የህይወትዎ አካል ይሆናል። ይህ ሁኔታውን ለመከታተል እና ችግሮች መከሰታቸውን ለማየት አስፈላጊ ነው።
እንደዚህ አይነት ብርቅዬ በሽታ ይዞ መኖር ስሜታዊ ጫና ሊፈጥር ይችላል። አንዳንድ ጊዜ ይህ ለምን ብቻዎን እንደሚደርስብዎት ያስቡ ይሆናል። ስለ ስሜቶችዎ ከሐኪምዎ፣ ከቤተሰብዎ ወይም ከታመነ ጓደኛዎ ጋር ይነጋገሩ። በዚህ ሁኔታ ውስጥ ላሉ ሰዎች የድጋፍ ቡድን መቀላቀልም ትልቅ እገዛ ሊሆን ይችላል። ብቻዎን እንዳልሆኑ ያስታውሱ።
ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት
- ፖርፊሪያ ያልተለመደ፣ ብዙውን ጊዜ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን የሰውነትን የሂም ምርት ይጎዳል።
- ሁለት ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ፤ ድንገተኛና ከባድ የሆድ ህመም የሚያስከትል አጣዳፊ ሕመም እና ቆዳ ለፀሐይ ብርሃን ስሜታዊ እንዲሆን የሚያደርገው የቆዳ ሕመም።
- የሽንት፣ የደም እና የሰገራ ምርመራዎች ለምርመራ አስፈላጊ ናቸው።
- የሕክምና ዘዴዎች እንደ በሽታው ዓይነት ይለያያሉ። አጣዳፊ በሆኑ ቅርጾች 'ቀስቅሴዎችን' ማስወገድ በጣም አስፈላጊ ነው፣ እና በቆዳ ቅርጾች ደግሞ እራስዎን ከፀሐይ ብርሃን መጠበቅ በጣም አስፈላጊ ነው።
- እርስዎ ወይም የሚያውቁት ሰው እነዚህን ምልክቶች (በተለይም ለፀሐይ ሲጋለጡ ምክንያት ያልታወቀ ከባድ የሆድ ህመም ወይም የቆዳ ችግሮች) እያጋጠሙዎት ከሆነ፣ ምክር ለማግኘት በተቻለ ፍጥነት ሐኪም ያማክሩ።
💬 Comments (0)
እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።
አስተያየትህን ጨምር