ልጅ ከመውለድዎ በፊት ይወቁ፡ የአሽኬናዚ የአይሁድ የጄኔቲክ ፓነልን ያውቃሉ?

ሁላችንም ልጆች እንደ መልክና ተሰጥኦ ያሉ ነገሮችን ከወላጆቻቸው እንደሚወርሱ እናውቃለን። በተመሳሳይ፣ አንዳንድ ጊዜ፣ እኛ ሳናውቀው፣ ልጆቻችን ከተወሰኑ በሽታዎች ጋር የተያያዙ ጂኖችንም ሊወርሱ ይችላሉ። ከእነዚህ በሽታዎች መካከል አንዳንዶቹ በዓለም ላይ ባሉ የተወሰኑ ጎሳዎች ዘንድ የተለመዱ ናቸው። ዛሬ ስለ እንደዚህ አይነት ልዩ የጄኔቲክ ምርመራ እየተነጋገርን ነው። ይህ በተለይ ከአውሮፓ የተወሰኑ ክፍሎች ለሚመጡ የአሽኬናዚ የአይሁድ ዝርያ ላላቸው ሰዎች በጣም አስፈላጊ ነው።

በቀላል አነጋገር፣ ይህ የአሽኬናዚ የአይሁድ የጄኔቲክ ፓነል ምንድን ነው?

በመጀመሪያ፣ እነዚህ የአሽኬናዚ አይሁዶች እነማን እንደሆኑ እንመልከት። እነሱ ከመካከለኛው ወይም ከምስራቅ አውሮፓ አገሮች የመጡ የአይሁድ ሕዝቦች ናቸው። ጥናቶች እንደሚያሳዩት ይህ ሕዝብ ከተወሰኑ የጄኔቲክ በሽታዎች አማካይ በላይ የመከሰት እድሉ ከፍተኛ ነው።

እዚህ ላይ "ተሸካሚ" የሚለውን ቃል መረዳት በጣም አስፈላጊ ነው። በሰውነትዎ ውስጥ ለአንድ የተወሰነ በሽታ ጂን እንዳለዎት ያስቡ፣ ነገር ግን የዚያ በሽታ ምንም አይነት ምልክት የለዎትም። ጤናማ ነዎት። ነገር ግን ያንን ጂን ለልጅዎ ማስተላለፍ ይችላሉ። እንደዚህ አይነት ሰው "ተሸካሚ" ብለን የምንጠራው ይህንን ነው።

የሚገርመው ነገር፣ ከአሽኬናዚ ዝርያ ካላቸው አራት ሰዎች አንዱ የዚህ የጄኔቲክ በሽታ ተሸካሚ ሊሆን እንደሚችል ተገኝቷል። ስለዚህ፣ ይህ የጄኔቲክ ምርመራ ፓነል የተቀረፀው ተሸካሚ የመሆን አደጋን ለመተንበይ ነው።

ይህ ምርመራ የሚመለከታቸው ዋና ዋና በሽታዎች ምንድን ናቸው?

ይህ የጄኔቲክ ምርመራ የሕፃናትን ሕይወት በእጅጉ ሊነኩ በሚችሉ በርካታ ከባድ በሽታዎች ላይ ያተኩራል። ከእነዚህ ውስጥ አንዳንዶቹ ሕክምና ቢኖራቸውም፣ ሙሉ በሙሉ ሊድኑ አይችሉም። በአንዳንድ ሁኔታዎች፣ እነዚህ ለሞት ሊዳርጉ ይችላሉ።

ከታች ባለው ሠንጠረዥ ውስጥ ያሉትን ዋና ዋና በሽታዎች በአጭሩ እንመልከት።

በተጨማሪም፣ እንደ Familial Dysautomia፣ Mucolipidosis type IV፣ Glycogen Storage 1a እና Maple syrup የሽንት በሽታ ላሉ ሌሎች በርካታ በሽታዎች ምርመራዎች ይካሄዳሉ።

ይህንን ፈተና መውሰድ ያለበት ማነው? የተሻለው ጊዜ መቼ ነው?

አሁን "ይህንን ፈተና እኔም መውሰድ አለብኝ?" ብለህ ታስብ ይሆናል። ይህ ፈተና በተለይ እርስዎ፣ የትዳር ጓደኛዎ ወይም ሁለታችሁም የአሽኬናዚ የአይሁድ ዝርያ ካላችሁ በጣም አስፈላጊ ነው።

ለምን እንዲህ ሆነ? ምክንያቱም ያኔ ስለ ውጤቶቹ ለመማር፣ ስለእነሱ ለማሰብ፣ እና ያለምንም ጫና ወደፊት ምን ውሳኔዎችን መውሰድ እንዳለቦት ለመወያየት እና ለመወሰን በቂ ጊዜ ይኖርዎታል።

ምርመራው እንዴት ይደረጋል እና ውጤቶቹ ምን ማለት ናቸው?

ይህ በጣም ቀላል ምርመራ ነው። አንዳንድ ጊዜ የደም ናሙና ይወሰዳል፣ ሌላ ጊዜ ደግሞ የምራቅ ናሙና ይወሰዳል። ሐኪምዎ ለዚህ ምርመራ ሊመራዎት ይችላል። ናሙናውን ከሰጡ በኋላ ውጤቱ እስኪመለስ ድረስ ብዙውን ጊዜ ጥቂት ሳምንታት ይወስዳል።

አሁን ውጤቶቹ ምን እንደሚሉ እንመልከት።

• ውጤቱ አሉታዊ ከሆነ፡- ይህ ማለት እርስዎ የተመረመሩትን በሽታዎች ተሸካሚ አይደሉም ማለት ነው። ይህ በጣም ጥሩ ዜና ነው። ሌላ ምንም ማድረግ የሚችሉት ነገር የለም።
• አንድ አጋር ብቻ ተሸካሚ ከሆነ ፡ ሁለታችሁም ምርመራ ካደረጋችሁ እና ከእናንተ አንዱ ብቻ ተሸካሚ ከሆነ፣ ልጅዎ በበሽታው የመያዝ አደጋ ላይ አይወድቅም። ሆኖም፣ ልጁም ተሸካሚ የመሆን እድሉ 50% ነው። ይህ ማለት ልጁ ወደፊት ጂን ለራሱ ልጅ ሊያስተላልፍ ይችላል ማለት ነው።
• ሁለቱም የትዳር አጋሮች ተሸካሚዎች ከሆኑ፡- በጣም ልንጨነቅበት የሚገባን እዚህ ላይ ነው። ሁለታችሁም ተመሳሳይ በሽታ ተሸካሚዎች ከሆናችሁ፣ በእያንዳንዱ እርግዝና፣ ህፃኑ በበሽታው የመያዝ እድሉ 25% ወይም ከአራት አንዱ ነው። እንዲሁም፣ ልጁ ተሸካሚ የመሆን እድሉ 50% እና ልጁ ያልተነካበት እድል 25% ነው።

ሁለታችንም አገልግሎት ሰጪዎች ከሆንን፣ አማራጮቻችን ምንድናቸው?

እንደዚህ አይነት ውጤት ሲያገኙ ማዘንና መጨነቅ የተለመደ ነው። ነገር ግን በጣም አስፈላጊው ነገር ብቻዎን እንዳልሆኑ እና ብዙ አማራጮች እንዳሉዎት ማወቅ ነው። ስለእነዚህ ነገሮች ሁሉ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር አስፈላጊ ነው።

አንዳንድ ዋና ዋና አማራጮች እነሆ፡

1. የለጋሽ እንቁላል ወይም የወንድ የዘር ፍሬ መጠቀም፡- የበሽታው ተሸካሚ ካልሆነ ሰው የተገኘ እንቁላል ወይም የወንድ የዘር ፍሬ ልጅን ለመፀነስ ሊያገለግል ይችላል።

2. ጉዲፈቻ፡- ልጅን ለማደጎ መወሰን ሌላው ጥሩ አማራጭ ነው።

3. ልጅ ላለመውለድ መወሰን፡- አንዳንድ ባለትዳሮች ይህንን አደጋ ለመውሰድ ስለማይፈልጉ ልጅ ላለመውለድ ሊወስኑ ይችላሉ።

4. የቅድመ-መተከል የጄኔቲክ ምርመራ (PGD): ይህ የሚደረገው በአይ ቪ ኤፍ ቴክኖሎጂ ነው። በቀላል አነጋገር የእናቶች እንቁላሎች እና የአባትየው የዘር ፍሬ በላብራቶሪ ውስጥ ተጣምረው በርካታ ሽሎችን ይፈጥራሉ። ከዚያም እያንዳንዳቸው ሽሎች ይመረመራሉ፣ እና የበሽታውን ጂን የማይሸከሙ ጤናማ ሽሎች ብቻ ተመርጠው በእናቱ ማህፀን ውስጥ ይተከላሉ።

5. በእርግዝና ወቅት የሚደረግ ምርመራ፡- አንዳንድ ጥንዶች መደበኛ እርግዝና ከተደረገላቸው በኋላ በእርግዝና የመጀመሪያ ወራት ውስጥ ልጃቸውን ለመመርመር ይመርጣሉ። ይህ ህፃኑ በበሽታው ተጎድቶ እንደሆነ ወይም እንዳልሆነ ለማወቅ ይረዳል።

በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታ ውስጥ የጄኔቲክ አማካሪይህ ማለት በጄኔቲክ በሽታዎች እና ምርመራዎች ላይ ልዩ ስልጠና የወሰደ አማካሪን ማየት በጣም አስፈላጊ ነው። በውጤቶችዎ ላይ በመመስረት ለእርስዎ የሚሻሉትን አማራጮች እና ቀጥሎ ምን ማድረግ እንዳለብዎት በግልጽ ሊያብራሩልዎት ይችላሉ።