ኮርኔሊያ ዴ ላንጅ ሲንድሮም ምንድን ነው? እስቲ ስለሱ እንነጋገር!

ስለ ትንሹ ልጅዎ እድገት ወይም ስለ መልካቸው ላይ ስለሚከሰቱት ትናንሽ ለውጦች ትንሽ ተጨንቀው ወይም ጉጉት አድሮብዎት ያውቃል? ከሌሎች ሕፃናት በተለየ መልኩ የሚያድጉ አንዳንድ ሕፃናት አሉ፣ እና የፊት ገጽታቸው እና የእግራቸው እግሮች ትንሽ ሊለያዩ ይችላሉ። ዛሬ ስለ አንድ ብርቅዬ ነገር ግን በጣም አስፈላጊ የሆነ ሁኔታ እንነጋገራለን። ይህ ኮርኔሊያ ዴ ላንጅ ሲንድሮም (CdLS) ይባላል።

ኮርኔሊያ ዴ ላን ሲንድሮም (CdLS) ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ይህ ያልተለመደ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። "ጄኔቲክ" ማለት በጂኖቻችን ለውጥ ምክንያት የሚመጣ ነገር ነው። ይህ ሁኔታ በሕፃን አካላዊ ገጽታ፣ በአእምሮ እድገት (እንደ የመማር ችሎታ) እና በባህሪ ላይ ለውጦችን ያስከትላል።

ዋናው ነገር ይህ ሁኔታ (CdLS) ሁሉንም ሕፃናት በተመሳሳይ መንገድ አያጠቃም። አንዳንድ ሕፃናት በጣም መለስተኛ ምልክቶች ሊኖሯቸው ቢችልም፣ ሌሎች ደግሞ በጣም ከባድ ምልክቶች ሊኖሯቸው ይችላል። እውነቱን ለመናገር፣ በዚህ ሁኔታ የተያዙ ሁለት ሕፃናት በትክክል አንድ አይነት አይደሉም። ሆኖም፣ በመልካቸው እና በባህሪያቸው ላይ አንዳንድ የተለመዱ ተመሳሳይነቶች አሉ። ይህ ሁኔታ የሕፃኑን የተለያዩ የሰውነት ክፍሎች ሊጎዳ ይችላል። ብዙውን ጊዜ የሚታዩት ዋና ዋና ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው፡

• ከተወለደ በኋላ እና ከተወለደ በኋላ የእድገት መዘግየት። ይህ ማለት ህፃኑ ክብደት ሊቀንስ እና ረጅም ላይሆን ይችላል ማለት ነው።
• በጭንቅላትና በፊት ላይ የሚደረጉ ለውጦች። ዶክተሮች እነዚህን “የፊትና የፊት” ለውጦች ብለው ይጠሯቸዋል። ስለዚህ ጉዳይ በኋላ እንነጋገራለን።
• በእጆች እና ጣቶች ላይ አንዳንድ ጉድለቶች።
• በሰውነት እና በጭንቅላት ላይ ከወትሮው በበለጠ ፀጉር መኖር። ይህ "ሃይፐርትሪኮሲስ" ወይም "ሂርሱቲዝም" ይባላል።
• የአእምሮ ጉድለቶች።

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

ኮርኔሊያ ዴ ላን ሲንድሮም በእውነቱ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ሲወለድም ይገኛል። በስታቲስቲክስ መሰረት፣ ከ10,000 በሕይወት ከተወለዱ ሕፃናት ውስጥ በአንዱ ወይም ከ50,000 በሕይወት ከተወለዱ ሕፃናት ውስጥ በአንዱ ይከሰታል። ሆኖም ግን፣ ዶክተሮች በዚህ ሁኔታ የተያዙ አንዳንድ ሕፃናት ሳይታወቁ ሊቀሩ እንደሚችሉ ያምናሉ። ይህ የሆነበት ምክንያት ምልክቶቹ በጣም መለስተኛ ከሆኑ ከሌሎች በሽታዎች ጋር ሊታለሉ ስለሚችሉ ነው። ወይም ደግሞ ከ (CdLS) ጋር ግንኙነት እንዳላቸው ላያውቁ ይችላሉ።

የኮርኔሊያ ደ ላን ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

ቀደም ብለን እንደጠቀስነው፣ ይህ ሁኔታ እያንዳንዱን ሕፃን በተመሳሳይ መንገድ አያጠቃም። ምልክቶቹ ከሕፃን ወደ ሕፃን ሊለያዩ ይችላሉ። ልጅዎ ይህ ሁኔታ ካለበት፣ ከሚከተሉት ምልክቶች አንዱን ወይም ከዚያ በላይ ሊያስተውሉ ይችላሉ።

በፊትና በጭንቅላት ላይ የሚታዩ ልዩ ባህሪያት

እነዚህን (ልዩ የሆኑ የራስ ቅል ገጽታዎች) ብለን እንጠራቸዋለን።

• የዐይን ሽፋሽፍቶቹ ብዙውን ጊዜ በመሃል ላይ የተጣመሩ እና ወደ ላይ የተጠማዘዙ ይመስላሉ (ይህ `(ሲኖፍሪስ)` ይባላል)።
• የዐይን ሽፋሽፍቶቹ በጣም ረጅም ናቸው።
• የጆሮ ጌጦች ከመደበኛው በታች ተቀምጠዋል።
• ጥርሶቹ ትንሽ ሲሆኑ በመካከላቸውም ትላልቅ ክፍተቶች አሉ።
• አፍንጫው ትንሽ እና ወደ ላይ ይለወጣል።
• ከተለመደው ያነሰ ጭንቅላት (ዶክተሮች ይህንን “ማይክሮሴፋሊ” ብለው ይጠሩታል)።
• የላንቃ መሰንጠቅ (ይህ ለሁሉም ሰው ላይሆን ይችላል፣ ግን አንዳንድ ሰዎች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ)።

የነርቭ እድገት ባህሪያት

• የእድገት መዘግየቶች። ማለትም፣ እንደ ተንሸራታቾች ዕድሜ ላይ አለመንሸራሸር፣ በእግር ጉዞ ዕድሜ ላይ አለመራመድ ያሉ ነገሮች።
• ብዙ ሰዎች መካከለኛ እስከ ከባድ የአእምሮ እክል ሊኖራቸው ይችላል ፣ ይህ ማለት እንደ መማር እና ግንዛቤ ባሉ ነገሮች ላይ የተወሰነ እክል ሊኖርባቸው ይችላል ማለት ነው።

የስነ-ልቦና ባህሪያት

• ከ"ኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር" ጋር ተመሳሳይ የሆኑ የባህሪ ቅጦችን ሊያሳዩ ይችላሉ። ለምሳሌ፣ ከሌሎች ጋር መግባባት ላይፈልጉ ይችላሉ እና ተመሳሳይ ነገሮችን ደጋግመው ሊደግሙ ይችላሉ።
• የትኩረት ጉድለት/ከፍተኛ እንቅስቃሴ መዛባት (ADHD) ከሚባለው ሁኔታ ጋር ተመሳሳይ የሆኑ ምልክቶች።
• የጭንቀት መታወክ።

ሌሎች የተለመዱ ባህሪያትን ማየት ይቻላል

ከዚህ በተጨማሪ፣ ኮርኔሊያ ዴ ላን ሲንድሮም ሌሎች ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል፡

• ከመውለዳቸው በፊት እና በኋላ ዝግ ያለ እድገት። ይህ ደግሞ አጭር እንዲሆኑ ሊያደርግ ይችላል።
• በእጆች፣ በጣቶች እና በእጆች አጥንቶች ላይ የተወሰኑ ያልተለመዱ ነገሮች።
• በሰውነት ላይ ከወትሮው የበለጠ ፀጉር መኖር (ሂርሱቲዝም)።
• የመስማት ችግር።
• የምግብ መፈጨት ሥርዓት ችግሮች። ለምሳሌ፣ ሥር የሰደደ የአሲድ ሪፍሉክስ (GERD)።
• የብልት አካላት ያልተለመዱ ችግሮች። ለምሳሌ በወንዶች ልጆች ላይ ያልተነጠፉ የወንድ የዘር ፍሬ (ክሪፕቶርቺዲዝም)።
• የእይታ እክል። ለምሳሌ፣ በቅርብ የማየት ችግር (ማዮፒያ)።
• የሚጥል በሽታ ('መናድ' ብለን እንጠራቸዋለን)።
• የልብ ሕመም። ለምሳሌ፣ በልብ ውስጥ ቀዳዳ መኖር።

የኮርኔሊያ ደ ላን ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

ይህ ሁኔታ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በሰባት ጂኖች ውስጥ በአንዱ ላይ በሚከሰት ጎጂ ለውጥ (በሽታ አምጪ ተለዋጭ) ነው። እነዚህ ጂኖች NIPBL፣ SMC1A፣ HDAC8፣ RAD21፣ SMC3፣ BRD4 እና ANKRD11 ናቸው። እነዚህ ጂኖች በጋራ፣ ኮሄሲን ውስብስብ የሚባል ነገር በአግባቡ እንዲሠራ ይረዳሉ።

አሁን ይህ `(ኮሄሲን ኮምፕሌክስ)` ምን እንደሆነ እያሰቡ ይሆናል። በቀላል አነጋገር፣ ይህ አንድ ሕፃን በማህፀን ውስጥ ሲያድግ በጣም አስፈላጊ ሚና የሚጫወቱ የፕሮቲኖች ቡድን ነው።የሕፃኑን እግሮች፣ ፊት እና ሌሎች የሰውነት ክፍሎችን በአግባቡ ለማዳበር የሚያስፈልጉትን ጂኖች የሚቆጣጠረው ይህ ነው። ስለዚህ፣ ቀደም ሲል በተጠቀሱት ጂኖች ውስጥ በማንኛውም ለውጥ ካለ፣ የዚህ '(ኮሄሲን ውስብስብ)' ተግባር ይስተጓጎላል። ከዚያም፣ የሕፃኑን የመጀመሪያ እድገት ይረብሸዋል።

ከ60% እስከ 80% የሚሆኑት `(CdLS)` ያለባቸው ሰዎች ይህ ሁኔታ ያለባቸው በ`NIPBL` ጂን ለውጥ ምክንያት ነው። ይህ ሁኔታ በሌሎቹ ስድስት ጂኖች ላይ በሚከሰቱ ለውጦች የመከሰት እድሉ አነስተኛ ነው። ከ5% እስከ 20% ለሚሆኑ ሌሎች ሰዎች የዚህ ሁኔታ የጄኔቲክ መንስኤ እስካሁን አልታወቀም።

በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች፣ በዚህ ሁኔታ ያለባቸው ልጆች የበሽታው የቤተሰብ ታሪክ የላቸውም። ይህ ማለት ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በአዲስ የጄኔቲክ ለውጥ ('ዴ ኖቮ ሚውቴሽን' ይባላል) ነው ማለት ነው። ሆኖም፣ አንድ ወላጅ የበሽታውን ቀላል ምልክቶች ካዩ፣ በዚህ በሽታ የተያዘ ልጅ የመውለድ 50% ዕድል አላቸው። በተመሳሳይ፣ ጤናማ ወላጆች `(CdLS)` ያለበት ልጅ ካላቸው፣ በዚህ በሽታ የተያዘ ሌላ ልጅ የመውለድ አደጋ ከ1% እስከ 1.5% መካከል እንደሆነ ይገመታል።

በዚህ ሁኔታ ምክንያት ምን አይነት ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ?

ኮርኔሊያ ዴ ላን ሲንድሮም የተለያዩ የሰውነት ክፍሎችን ስለሚጎዳ የተለያዩ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ።

የምግብ መፈጨት ሥርዓት ችግሮች

• የዱኦደንታል አትሬሲያ፡- በህፃኑ ትንሽ አንጀት የመጀመሪያ ክፍል ላይ የሚከሰት መዘጋት።
• ኮንጀንታል ዲያፍራማቲክ ሄርኒያ፡- በህፃኑ ዲያፍራም (ደረትን እና ሆዱን የሚለየው ጡንቻ) ውስጥ ያለ ቀዳዳ።
• `(የማዞር ችግር)` ፡ የሕፃኑ አንጀት በሚፈጠርበት መንገድ ላይ የሚከሰት ያልተለመደ ሁኔታ።
• ፓይሎሪክ ስቴኖሲስ፡- ከህፃኑ ሆድ እስከ ትንሹ አንጀት ድረስ ያለው ክፍተት መጥበብ።
• የኢንጊኒናል ሄርኒያ፡- የሕፃኑ የአንጀት ክፍል በሆድ ግድግዳ ላይ ባለው ቀዳዳ በኩል ወደ ብሽሽት አካባቢ ይገፋል።
• የባሬት የኢሶፈገስ በሽታ፡- በከባድ የጂኢአርዲ (GERD) ምክንያት ሊከሰት የሚችል ሁኔታ።

የጄኒቶሪናሪ ችግሮች

• ክሪፕቶርክቺዲዝም፡- የወንድ ሕፃን የዘር ፍሬ ከመወለዱ በፊት ወይም ከተወለደ በኋላ ብዙም ሳይቆይ ወደ ስክሪቱም እንዳይወርድ የሚያደርግ ሁኔታ ።
• `(ሃይፖስፓዲያስ)`፡- በወንዶች ሕፃናት ላይ የሽንት ቱቦው በብልት ላይ በትክክለኛው ቦታ ላይ አይከፈትም።
• `(የኩላሊት ሃይፖፕላሲያ)` ፡ የሕፃኑ አንድ ወይም ሁለቱም ኩላሊቶች ከመደበኛው ያነሱ ናቸው።

የአይን ችግሮች

• `(ፕቶሲስ)` ፡ የላይኛው የዐይን ሽፋሽፍት ወደ ታች በመውደቁ ምክንያት ዓይንን በአግባቡ መክፈት አለመቻል።
• ብሌፋራይትስ: የዐይን ሽፋሽፍት እብጠት እና ኢንፌክሽን።
• የእይታ እክል፡- ለምሳሌ፣ እንደ `(አስቲግማቲዝም)` ያሉ ሁኔታዎች (በዓይን ውጫዊ ሽፋን ኩርባ ምክንያት የሚመጣ የደበዘዘ እይታ)።

የኮርኔሊያ ዴ ላን ሲንድሮም እንዴት ይገለጻል?

የሕፃንዎ ሐኪም ይህንን ሁኔታ ከተወለደ በኋላ ወይም ብዙም ሳይቆይ ሊመረምር ይችላል። ዶክተሩ ልጅዎን በአካል ይመረምራል፣ ምልክቶቹን ይገመግማል እና ስለ ቤተሰብዎ የህክምና ታሪክ ይጠይቃል።

ይሁን እንጂ የሕፃኑ ምልክቶችበጣም ቀላል ከሆነ፣ ሁኔታውን ለመመርመር አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች፣ ዶክተሩ ምርመራውን ለማረጋገጥ የጄኔቲክ ምርመራ ሊጠይቅ ይችላል።

በጣም አልፎ አልፎ፣ ይህ ሁኔታ ህፃኑ ከመወለዱ በፊት ሊታወቅ ይችላል። ይህ የቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምርመራ ይባላል። ይህንን ሁኔታ የሚያስከትሉትን የጄኔቲክ ሚውቴሽን ለይቶ ማወቅ ይችላል።

የኮርኔሊያ ዴ ላን ሲንድሮም እንዴት ይታከማል?

የዚህ ሕመም ሕክምና ከሕፃን ወደ ሕፃን ይለያያል፣ እያንዳንዱ ሕፃን በሚያሳያቸው ምልክቶች ላይ የተመሠረተ ነው። ይህ ሕመም በርካታ የሰውነት ክፍሎችን ስለሚጎዳ፣ የሕክምና ዕቅድ ለማውጣት የዶክተሮች ቡድን አብረው ይሠራሉ። ሕክምናው የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል

አመጋገብ እና አመጋገብ

• በህፃኑ ላይ የእድገት መዘግየትን ለመከላከል ከፍተኛ ካሎሪ ያለው ፎርሙላ እና/ወይም ምግብ ለማቅረብ የጨጓራና ትራክት ቱቦ ማስገባት።
• የአመጋገብ ችግሮችን ለመወያየት ከአመጋገብ ባለሙያ ምክር ይጠይቁ።

ቀዶ ጥገና

• የአጥንት ያልተለመዱ ነገሮች።
• የምግብ መፍጫ ሥርዓት ችግሮች።
• የልብ በሽታ።
• የተሰነጠቀ ምላስ።
• ያልተወረወሩ የወንድ የዘር ፍሬ።

እንደዚህ አይነት በሽታዎችን ለማከም ቀዶ ጥገና ሊያስፈልግ ይችላል።

መድሃኒቶች

• ፀረ-ኮንቩልሳንት መድኃኒቶች የሚጥል በሽታን (መናድ) ይቆጣጠራሉ ወይም ይከላከላሉ።
• ራስን የመጉዳት ወይም የጠበኝነት ባህሪን ለመቆጣጠር የሚያስችሉ ፀረ-ጭንቀት መድሃኒቶች።
• አንቲባዮቲኮች የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖችን ያስታግሳሉ።

አንዳንድ የምግብ መፈጨት እና የልብ ችግሮች በመድኃኒት ሊታከሙ ይችላሉ።

ቴራፒዎች

እነዚህ ሕክምናዎች በሕፃኑ ዕድሜ ሁሉ መቀጠል አለባቸው። በሕፃኑ ላይ የእድገት መዘግየቶችን፣ የአእምሮ እክሎችን እና የባህሪ ችግሮችን ለመፍታት የተለያዩ የሕክምና ዘዴዎች ጥቅም ላይ ሊውሉ ይችላሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የአካል ሕክምና።
• የሙያ ሕክምና።
• የንግግር ሕክምና።
• ሳይኮቴራፒ።

በተጨማሪም፣ በህፃኑ ህይወት ውስጥ የተወሰኑ እንቅስቃሴዎችን እና የእድገት መዘግየቶችን ቀጣይነት ያለው ግምገማ እና ክትትል ማድረግ አስፈላጊ ነው። ይህም የሚከተሉትን ያካትታል

• የመስማት እና የማየት ምርመራዎች።
• የእድገት እና የስነ-ልቦና ሞተር እድገት (አንድ ሰው እንደሚያስበው መስራት)።
• የልብ እና የኩላሊት ተግባር።
• የምግብ መፍጫ ሥርዓት ተግባር።

እነዚህ ሁልጊዜ በዶክተሮች መመርመር አለባቸው።

የኮርኔሊያ ዴ ላን ሲንድሮም ያለበት ሰው የዕድሜ ልክ ዕድሜ ስንት ነው?

የዚህ በሽታ ያለባቸው ሰዎች የዕድሜ ልክ ዕድሜ በአብዛኛው የተለመደ ነው።በዚህ ሁኔታ የተያዙ አብዛኞቹ ልጆች እስከ ጉልምስና ዕድሜ ድረስ ጥሩ ሕይወት ይኖራሉ። ሆኖም ግን፣ ህፃኑ የበሽታውን አንዳንድ ከባድ ምልክቶች (በተለይም የልብ እና የጉሮሮ ችግሮች) ካጋጠመው፣ የህይወቱን ዕድሜ በትንሹ ሊያሳጥር ይችላል።

የሲዲኤልኤስ (CdLS) ያለባቸው አዋቂዎች በሕይወታቸው ውስጥ ቀጣይነት ያለው የሕክምና እንክብካቤ ሊያስፈልጋቸው ይችላል። ችግሮች ከተከሰቱ፣ ትንበያው የሚወሰነው በክብደቱ እና በሕክምናው ክብደት ላይ ነው።

ይህንን ሁኔታ መከላከል ይቻላል?

የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ ኮርኔሊያ ዴ ላን ሲንድሮም መከላከል አይቻልም። እርጉዝ ለመሆን እያሰቡ ከሆነ እና በዚህ በሽታ የተያዘ ልጅ የመውለድ አደጋዎን ማወቅ ከፈለጉ፣ ስለ ጄኔቲክ ምክር ወይም የጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።

ልጅዎ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ እንዳለበት ሲያውቁ መደናገጥና ማዘን የተለመደ ነው። ነገር ግን ያስታውሱ፣ የኮርኔሊያ ዴ ላን ሲንድሮም ያለባቸው አብዛኛዎቹ ልጆች ሙሉ ህይወት ይኖራሉ እና እስከ አዋቂነት ድረስ በደንብ ያድጋሉ።

የሕፃንዎ ሁኔታ ከታወቀ በኋላ ሐኪምዎ ስለተለያዩ የሕክምና አማራጮች ያነጋግርዎታል። እንዲሁም ከልዩ ባለሙያተኞች ቡድን ጋር መስራት ሊኖርብዎ ይችላል። በጣም አስፈላጊው ነገር ስለ ልጅዎ ሁኔታ በተቻለ መጠን ብዙ መማር እና በተቻለ መጠን ምርጡን እንክብካቤ በመስጠት ረገድ ግንባር ቀደም መሆን ነው።

ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊ ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

እሺ፣ ስለዚህ ከተነጋገርናቸው ነገሮች ማስታወስ ያለብዎትን አንዳንድ ቁልፍ ነጥቦች በአጭሩ እንመልከት፡

• ኮርኔሊያ ዴ ላን ሲንድሮም (CdLS) ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው።
• ይህ የሕፃኑን ገጽታ፣ እድገት፣ የማሰብ ችሎታ እና ባህሪ ሊጎዳ ይችላል።
• ምልክቶቹ ከሕፃን ወደ ሕፃን ይለያያሉ ፤ አንዳንዶቹ መለስተኛ ሲሆኑ ሌሎቹ ደግሞ ከባድ ናቸው።
• ምክንያቱ በጂኖች ላይ የሚደረግ ለውጥ ነው።
• ሕክምናው የሚወሰነው በሕፃኑ ምልክቶች ላይ ነው። አስፈላጊ ከሆነ ቀዶ ጥገናን ጨምሮ የተለያዩ የሕክምና ዘዴዎች እና መድኃኒቶች ጥቅም ላይ ሊውሉ ይችላሉ።
• ምንም እንኳን ይህ ሁኔታ መከላከል ባይቻልም፣ የጄኔቲክ ምክር ስለ አደጋዎ ለማወቅ ይረዳዎታል።
• ቀደም ብሎ መለየት፣ ተገቢ ህክምና እና ፍቅራዊ እንክብካቤ እነዚህ ልጆች ትርጉም ያለው ህይወት እንዲኖሩ ሊረዷቸው ይችላሉ።

ስለዚህ ጉዳይ ተጨማሪ ጥያቄዎች ወይም ስጋቶች ካሉዎት፣ የቤተሰብ ዶክተርዎን ወይም የሕፃናት ሐኪምዎን ማነጋገርዎን ያረጋግጡ። የሚፈልጉትን መመሪያ ይሰጡዎታል።

ኮርኔሊያ ዴ ላን ሲንድሮም፣ ሲዲኤልኤስ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የህፃናት ጤና፣ የእድገት መዘግየት፣ አካላዊ ባህሪያት፣ ብርቅዬ በሽታዎች