የጋውቸር በሽታ ምንድን ነው? በቀላሉ እንረዳው።

በሰውነትዎ ላይ ቁስሎች ይደርሱብዎታል? ወይስ ሁልጊዜ ድካም ይሰማዎታል እና አጥንቶችዎ ያመማሉ? እነዚህ የተለመዱ ነገሮች ሊመስሉ ቢችሉም፣ አንዳንድ ጊዜ እንደ ጋውቸር ዲዚዝ ያለ ያልተለመደ ሁኔታ ከጀርባቸው ሊኖር ይችላል፣ ሁላችንም ማወቅ ያለብን። አይጨነቁ፣ ስለዚህ ጉዳይ ዛሬ በቀላል መንገድ፣ እርስዎ በሚረዱት መንገድ እንነጋገራለን።

የጋውቸር በሽታ በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። በትክክል ለመናገር፣ ይህ የሊሶሶም ማከማቻ መዛባት (LSD) ምድብ የሆነ በሽታ ነው። በሰውነታችን ውስጥ እንዳለ ፋብሪካ አድርገን አስቡት። ይህ ፋብሪካ የማይፈለጉ ቁሳቁሶችን ማለትም የቆሻሻ ምርቶችን በአግባቡ ማስወገድ ያስፈልገዋል። በጋውቸር በሽታ፣ በሰውነታችን ውስጥ ስፊንጎሊፒድስ የሚባል ልዩ የስብ አይነት በአግባቡ አይሰበርም እና አይወገድም፣ ይልቁንም እንደ አጥንት መቅኒ፣ ጉበት እና ስፕሊን ባሉ የአካል ክፍሎች ውስጥ ይከማቻል።

ስብ እንደዚህ ሲከማች ምን ይሆናል?

• የአካል ክፍሎች እብጠት፡- እንደ ጉበትና ስፕሊን ያሉ የአካል ክፍሎች እየሰፉ ይሄዳሉ።
• አጥንቶች ደካማ ይሆናሉ ፡ አጥንቶች በስብ ሲሞሉ ደካማ ይሆናሉ እና በቀላሉ ሊሰበሩ ይችላሉ።

የጋውቸር በሽታ ዋና ዋና ዓይነቶች ምንድናቸው?

ሶስት ዋና ዋና የጋውቸር በሽታ ዓይነቶች አሉ። እነዚህ ሁሉ የአካል ክፍሎችን እና አጥንቶችን ይጎዳሉ። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ዓይነቶች አንጎልንም ይጎዳሉ። እነዚህን ዓይነቶች በግልጽ እንረዳ።

ይህ በሽታ ለምን ይከሰታል? መንስኤው ምንድን ነው?

ይህ የሚከሰተው በጂናችን ውስጥ በሚከሰት ሚውቴሽን (የ'GBA' ጂን) ነው። ይህ ጂን 'ግሉኮሴሬብሮሲዳሴ' ('GCase') የሚባል ኢንዛይም እንድናዘጋጅ ያዛል።

ኢንዛይሞች በሰውነታችን ውስጥ ለሚከሰቱ ኬሚካላዊ ሂደቶች የሚረዱ ፕሮቲኖች ናቸው። የዚህ 'GCase' ኢንዛይም ዋና ተግባራት አንዱ ቀደም ብለን የጠቀስናቸውን ቅባቶች ('sphingolipids') መሰባበር እና ከሰውነት ውስጥ ማስወገድ ነው።

የጋውቸር በሽታ ያለበት ሰው በሰውነቱ ውስጥ በቂ የሆነ ይህንን ኢንዛይም አያመነጭም። ከዚያም፣ ከመበጣጠስና ከመወገድ ይልቅ፣ እነዚህ ቅባቶች እንደ የአካል ክፍሎችና የአጥንት መቅኒ ባሉ ቦታዎች እንደ "ጋውቸር ሴሎች" ይከማቻሉ። ይህ ክምችት የሁሉም ችግሮች መነሻ ነው።

በዚህ በሽታ የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ የሚሆነው ማን ነው?

ማንኛውም ሰው ይህንን በሽታ ሊያጋጥመው ይችላል። ሆኖም ግን፣ የ1ኛው ዓይነት ጋውቸር በሽታ በአሽኬናዚ አይሁዶች ዘንድ በጣም የተለመደ ነው። ሌሎቹ ሁለት ዓይነቶች (2 እና 3) ለማንኛውም ዘር ወይም ጎሳ የተለዩ አይደሉም።

የጋውቸር በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

ምልክቶቹ ከሰው ወደ ሰው ይለያያሉ። አንዳንድ ሰዎች ምንም አይነት ምልክት የላቸውም ማለት ይቻላል፣ ሌሎች ደግሞ ለሕይወት አስጊ የሆኑ ከባድ ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል።

የደም ሥሮችን እና የአካል ክፍሎችን የሚነኩ ምልክቶች

• የደም ማነስ፡- የአጥንት መቅኒ በስብ ሲሞላ የቀይ የደም ሴሎች ምርት ይቀንሳል። ሰውነት የሚያስፈልገውን ኦክስጅን ለመሸከም የሚያስችል በቂ ቀይ የደም ሴሎች በማይኖሩበት ጊዜ በጣም ይደክማል። ይህ የደም ማነስ ይባላል።
• ጉበትና ስፕሊን ሰፋ፡- እነዚህ ሁለት የአካል ክፍሎች በስብ ክምችት ምክንያት ይስፋፋሉ። ይህም ሆዱ እንዲወጣና እንዲያብጥ ያደርጋል። ስፕሊን ሲሰፋ የደም መርጋትን የሚረዱትን ፕሌትሌቶችን ያጠፋል።
• ቁስለትና ደም መፍሰስ፡- በፕሌትሌት ብዛት ዝቅተኛ በመሆኑ፣ ትንሽ ቁስል እንኳን ደም መፍሰሱን ለማስቆም ረጅም ጊዜ ይወስዳል፣ ይህም ቁስሎችንና ከአፍንጫ የሚፈስ ደም ያስከትላል። የአፍንጫ ደም መፍሰስም የተለመደ ነው።
• ድካም ፡ የደም ማነስ ሁልጊዜ ድካም እና እንቅልፍ እንዲሰማዎት ሊያደርግ ይችላል።
• የሳንባ ችግሮች፡- በሳንባዎች ውስጥ የሚከማቸው ስብ የመተንፈስ ችግር ሊያስከትል ይችላል።

በአጥንት ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ ምልክቶች

አጥንቶች የሚያስፈልጋቸውን ደም፣ ኦክስጅን እና ንጥረ ነገሮች ሳይቀበሉ ሲቀሩ መዳከም ይጀምራሉ።

• ህመም ፡ በአጥንትና በመገጣጠሚያዎች ላይ ከባድ ህመም። እንደ አርትራይተስ ያሉ ሁኔታዎች ሊከሰቱ ይችላሉ።
• ኦስቲዮኔክሮሲስ፡- ለዚህ ሌላኛው ስም 'አቫስኩላር ኒክሮሲስ' ነው። በቀላል አነጋገር፣ ለአጥንቶች ኦክስጅን ባለመኖሩ ምክንያት የአጥንት ሕብረ ሕዋስ መሞት ነው።
• አጥንቶች በቀላሉ ይሰበራሉ፡- ይህ በሽታ ኦስቲዮፖሮሲስ የሚባል በሽታ ያስከትላል። ይህ ማለት አጥንቶቹ ካልሲየም ያጣሉ፣ ይህም እንዲሰባበሩ ያደርጋቸዋል። ትንሽ መውደቅ እንኳን አጥንት እንዲሰበር ሊያደርግ ይችላል።

በአንጎል ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ ምልክቶች (ለ 2 እና 3 ዓይነቶች ተፈጻሚ ይሆናሉ)

• የጡት ማጥባት ችግር እና የእድገት መዘግየት (ዓይነት 2 ባለባቸው ሕፃናት ላይ)።
• የመማር እና የመረዳት ችግሮች።
• እንደ ዓይንዎን ከጎን ወደ ጎን ለማንቀሳቀስ ችግር ያሉ የአይን ችግሮች።
• ሚዛናዊነት እና ቅንጅት ላይ ያሉ ችግሮች።
• የሚጥል በሽታ እና ድንገተኛ የሰውነት መንቀጥቀጥ።

ይህ በሽታ እንዳለብዎት እንዴት ማወቅ ይቻላል?

እነዚህ ምልክቶች ካሉብዎት፣ ዶክተርዎ በመጀመሪያ ይመረምራል እና ስለ ምልክቶችዎ ይጠይቅዎታል። ከዚያም ምርመራውን ለማረጋገጥ ሁለት ዋና ዋና ምርመራዎች አሉ፡

1. የደም ምርመራ ፡ ይህ በደም ውስጥ ያለውን የ'GCase' ኢንዛይም መጠን ይለካል።

2. የዲኤንኤ ምርመራ፡- የምራቅ ወይም የደም ናሙና ለበሽታው መንስኤ የሆነውን የጄኔቲክ ሚውቴሽን መኖሩን ለማረጋገጥ ይመረመራል።

የጋውቸር በሽታ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

እንደገና፣ ለዓይነት 1 ጋውቸር በሽታ በጣም ውጤታማ ሕክምናዎች አሉ። ሆኖም ግን፣ በዓይነት 2 እና 3 ምክንያት ለሚደርሰው የአንጎል ጉዳት እስካሁን ምንም ፈውስ የለም።

ለዓይነት 1 ዋና ዋና የሕክምና ዓይነቶች የሚከተሉት ናቸው፡

እነዚህ ሕክምናዎች በአካል ክፍሎችና በአጥንት ላይ ጉዳት እንዳይደርስ ለመከላከል በሕይወት ዘመን ሁሉ መወሰድ አለባቸው።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

• እርስዎ ወይም ልጅዎ ከተነጋገርናቸው ምልክቶች (በተለይም ያልታወቀ ቁስለት፣ ከመጠን በላይ ድካም፣ የአጥንት ህመም እና የሆድ እብጠት) ካጋጠሙዎት ሐኪም ማማከርዎን ያረጋግጡ።
• ከቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው የጋውቸር በሽታ እንዳለበት የሚያውቁ ከሆነ እራስዎን መመርመር ጥሩ ነው።
• በሽታው እንዳለብዎት ከተረጋገጠ፣ ወንድሞችዎን እና የቅርብ የቤተሰብ አባላትዎን ማሳወቅ በጣም አስፈላጊ ነው፣ ምክንያቱም እነሱ በሽታው ሊኖራቸው ወይም ተሸካሚ ሊሆኑ ይችላሉ።

እንደ ጋውቸር በሽታ ያለ ብርቅዬ በሽታ እንዳለቦት ሲያውቁ መፍራትና መጨነቅ የተለመደ ነው። ነገር ግን ያስታውሱ፣ በተለይ ለዓይነት 1 በጣም ውጤታማ የሆኑ ሕክምናዎች አሉ። ከሐኪምዎ ጋር በቅርበት በመስራት እና የሕክምና ዕቅድዎን በቅርበት በመከተል፣ ምልክቶችዎን መቆጣጠር እና ደስተኛ ሕይወት መኖር ይችላሉ።