ስለ ዊሊያምስ ሲንድሮም እንማር። አትፍሩ፣ እንነጋገር።

ትንሹ ልጅዎ በጣም ተግባቢ ነው? እሱ/እሷ በጣም አፍቃሪ ሰው ነው/ናት እና ከሚያያቸው/ከሚያገኛቸው ሰዎች ሁሉ ጋር የሚነጋገር/የምታወራ? በተመሳሳይ ጊዜ፣ አንዳንድ ጊዜ ትንሽ የእድገት መዘግየቶች ወይም የመማር ተግዳሮቶች አሉ? አንዳንድ ጊዜ፣ ከእንደዚህ አይነት ባህሪያት በስተጀርባ፣ የዊሊያምስ ሲንድሮም የሚባል ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ሊኖር ይችላል። ይህንን ስም ሲሰሙ አይፍሩ። ይህ ስለሱ ማውራት እና መረዳት ያለብን ነገር ነው። ዛሬ፣ እርስዎ በሚረዱት ቀላል መንገድ ስለ ሁሉም ነገር እንነጋገራለን።

በቀላል አነጋገር፣ የዊሊያምስ ሲንድሮም ምንድን ነው?

የዊሊያምስ ሲንድሮም፣ አንዳንድ ጊዜ የዊሊያምስ-ቤረን ሲንድሮም ተብሎ የሚጠራው፣ ሲወለድ የሚከሰት ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው። የነርቭ እድገትን ይጎዳል። ይህ ሁኔታ ያለባቸው ልጆች የተለየ መልክ፣ የእድገት መዘግየት፣ የመማር እክል እና የልብና የደም ቧንቧ መዛባት ሊኖራቸው ይችላል።

ሰውነታችን ከትልቅ የመመሪያ መመሪያ የተሰራ እንደሆነ አስቡት። ይህ የመመሪያ መመሪያ ጂኖችን ይዟል። እነዚህ ጂኖች በክሮሞሶም ውስጥ ይገኛሉ። 23 ጥንድ ክሮሞሶሞች አሉን፤ ይህም በአጠቃላይ 46 ነው። የዊሊያምስ ሲንድሮም ያለበት ሰው ከክሮሞሶም 7 ውስጥ ትንሽ ቁራጭ ይጎድለዋል። በዚያ የመመሪያ መመሪያ ውስጥ እንደጎደለ ገጽ ነው። በዚህ የጎደለ ገጽ ምክንያት፣ አንዳንድ የሰውነት ተግባራት እና እድገት በተለየ መንገድ ይከሰታሉ። የዊሊያምስ ሲንድሮም ብለን የምንጠራው ይህንን ነው።

ይህ ሁኔታ በልጁ ላይ ምን ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል?

በዚህ ሁኔታ የተያዘ እያንዳንዱ ልጅ አንድ አይደለም። ምልክቶቹ ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ። ነገር ግን አንዳንድ የተለመዱ ምልክቶች አሉ። እነዚህን እንዘርዝር።

አካላዊ ባህሪያት እና መልክ

እነዚህ ልጆች በጣም የሚያምር እና ልዩ የሆነ መልክ ሊኖራቸው ይችላል።

እድገት እና ባህሪ

እነዚህ ልጆች አንዳንድ የእድገት ደረጃዎችን ለመድረስ ጊዜ ይወስዳሉ፣ ነገር ግን ልዩ ችሎታዎችም አሏቸው።

• መናገር፡- መናገር ሲጀምሩ ትንሽ ዘግይተው ሊሆን ይችላል፣ ነገር ግን አንዴ ከተናገሩ በኋላ በጣም ጥሩ የቋንቋ ችሎታ አላቸው። በሚያምር እና ገላጭ በሆነ መንገድ በመናገር በጣም ጎበዝ ናቸው።
• እንቅስቃሴ፡- ዝቅተኛ የጡንቻ ቃና (ሃይፖቶኒያ) ስላለው፣ እንደ መቀመጥና መራመድ ያሉ ነገሮችን ከሌሎች ልጆች ለመማር ጊዜ ይወስዳል።
• መማር፡- ቁጥሮችን፣ ፊደላትን እና ቦታን (ወደላይ፣ ወደታች፣ ቅርብ፣ ሩቅ) የመረዳት ችግር ሊያጋጥማቸው ይችላል። ነገር ግን እጅግ በጣም ጥሩ የማስታወስ ችሎታ አላቸው።
• ማኅበራዊነት፡- ይህ የእነዚህ ልጆች በጣም ጎልቶ የሚታየው ባሕርይ ነው። በጣም ተግባቢ፣ አፍቃሪ እና ርኅሩኅ ናቸው። እንግዶችን መለየት ይቸግራቸዋል፣ ስለዚህ ከማንኛውም ሰው ጋር በፍጥነት ጓደኝነት ይፈጥራሉ። አንዳንድ ጊዜ ከልክ ያለፈ ጭንቀት ወይም ለተወሰኑ ነገሮች ፍርሃት (ፎቢያ) ሊያጋጥማቸው ይችላል።

ሌሎች የጤና ችግሮች

ይህ ሁኔታ ሌሎች የጤና ችግሮችንም ሊያስከትል ይችላል። እነዚህን ማወቅ አስፈላጊ ነው።

• የልብ ሕመም፡- ይህ በጣም አስፈላጊው ነገር ነው። ከልብ ጋር የተገናኙ ትላልቅ የደም ሥሮች መጥበብ (ስቴኖሲስ) የተለመደ ነው። ይህ እንደ ከፍተኛ የደም ግፊት እና መደበኛ ያልሆነ የልብ ምት (arrhythmia) ያሉ ሁኔታዎችን ሊያስከትል ይችላል።
• የካልሲየም መጠን ፡ በደምና በሽንት ውስጥ ያለው የካልሲየም መጠን ሊጨምር ይችላል።
• የሆርሞን ችግሮች፡- በአዋቂነት ጊዜ የሃይፖታይሮይዲዝም፣ የጉርምስና ዕድሜ እና የስኳር በሽታ የመያዝ አደጋ አለ።
• የጆሮ ኢንፌክሽን፡- በተደጋጋሚ የሚከሰት የጆሮ ኢንፌክሽን የመስማት ችግርን ሊያስከትል ይችላል።
• ሌላ፡- ስኮሊዮሲስ፣ በልጅነት ጊዜ የመመገብ ችግር እና የማየት ችግር (ሩቅ የማየት ችግር) ሊታዩ ይችላሉ።

አንድ ዶክተር ይህንን እንዴት ይመረምራል?

ልጅዎ የእድገት መዘግየት እንዳለበት ወይም ስለ መልካቸው ከተጨነቀ ሐኪምዎ ይህንን ሁኔታ ግምት ውስጥ ሊያስገባው ይችላል። ምርመራውን ለማረጋገጥ ዋናው መንገድ በጄኔቲክ ምርመራ ነው። ይህ እንደ መደበኛ የደም ምርመራ ነው። የጎደለውን ክሮሞዞም 7 ማረጋገጥ ይችላል።

በተጨማሪም፣ ሌሎች ምልክቶችን ለማረጋገጥ ሌሎች በርካታ ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ፡-

• የልብ ምርመራ፡- የልብና የደም ስሮች ችግር መኖሩን ለማረጋገጥ የኤሌክትሮካርዲዮግራም ወይም የልብ ምርመራ (ኢኮካርዲዮግራም) ይከናወናል።
• የደም ግፊት መለኪያ ፡ የልጅዎን የደም ግፊት በየጊዜው መፈተሽ አስፈላጊ ነው።
• የደም እና የሽንት ምርመራዎች፡- እነዚህ ምርመራዎች የሚደረጉት የካልሲየም መጠንን እና የኩላሊት ተግባርን ለመፈተሽ ነው።

እንዴት ይታከማል እና ይተዳደራል?

የዊሊያምስ ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ ሙሉ በሙሉ ሊድን አይችልም። ሆኖም ግን፣ ከዚህ ጋር ተያይዘው የሚመጡት ምልክቶችና ችግሮች በሚገባ ሊታከሙና ህፃኑ ጤናማና ደስተኛ ህይወት መኖር ይችላል።

የሕክምና ዕቅዱ ከልጆች ወደ ልጆች ይለያያል እና የተለያዩ ባለሙያዎችን እርዳታ ይፈልጋል።

1. የልብ ሐኪም፡- የሕፃኑን ልብ አዘውትሮ መመርመር አስፈላጊ ነው። ችግር ካለ አስፈላጊው ሕክምና (መድሃኒት ወይም ቀዶ ጥገና) ይታዘዛል።

2. የቅድመ ጣልቃ ገብነት፡- የአንድን ልጅ እድገትና ትምህርት የሚረዱ የተለያዩ ሕክምናዎች አሉ። የንግግር ቴራፒ፣ የሥራ ሕክምና እና የፊዚዮቴራፒ ሕክምና ዋና ዋናዎቹ ናቸው።

3. ልዩ ትምህርት፡- በትምህርት ቤት ውስጥ ሊከሰቱ የሚችሉ የመማር ተግዳሮቶችን ለማሸነፍ ልዩ የትምህርት ዘዴዎች አስፈላጊ ሊሆኑ ይችላሉ።

4. ሌሎች ስፔሻሊስቶች፡- የካልሲየም መጠንን ለመቆጣጠር፣ የሆርሞን ችግሮችን ለማከም እና የጥርስዎን እና የአይንዎን ጤና ለመመርመር በእነዚህ ዘርፎች የተካኑ ዶክተሮችን ማየት አስፈላጊ ነው።

ዶክተር መቼ ማየት እና ወደ ኢቲዩ መቼ መሄድ እንዳለበት

ለልጅዎ ጤና ትኩረት መስጠት በጣም አስፈላጊ ነው። በሚከተሉት ሁኔታዎች የሕክምና ምክር ለማግኘት አይዘግዩ።