የጋውቸር በሽታ ምንድን ነው? በቀላሉ እንረዳው

ስለ ጋውቸር በሽታ ሰምተህ ታውቃለህ? ምናልባት ላይሆን ይችላል። ብርቅዬ በሽታ ስለሆነ በአገራችን የተለመደ በሽታ አይደለም። ነገር ግን ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፍ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ ስለሱ ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ በሽታ ከደካማ አጥንቶች እስከ ትንሽ ቁስል እንኳን ወደ ሰማያዊነት የሚቀየር የተለያዩ ምልክቶችን ሊያስከትል ይችላል።

በቀላል አነጋገር፣ የጋውቸር በሽታ ምንድን ነው?

እሺ፣ በዚህ መንገድ እናስቀምጠው። በሰውነታችን ውስጥ የተወሰኑ የስብ ዓይነቶችን ለማፍረስ እና ለማስወገድ የሚረዳ ልዩ ኢንዛይም አለ። በጋውቸር በሽታ ባለበት ሰው አካል ውስጥ ይህ ኢንዛይም በትክክል አይሰራም። ከዚያም የሚሆነው እነዚህ የስብ ዓይነቶች በተለያዩ የሰውነት ክፍሎች ውስጥ በተለይም በጉበት፣ በስፕሊን እና በአጥንት መቅኒ ውስጥ ይቀመጣሉ። ስብ በዚህ መንገድ ሲከማች የተለያዩ የጤና ችግሮች መከሰት ይጀምራሉ።

በአሁኑ ጊዜ ለዚህ በሽታ ምንም አይነት መድኃኒት የለም፣ ነገር ግን እንደ ጋውቸር በሽታ አይነት ላይ በመመስረት፣ ምልክቶቹን ለመቆጣጠር በጣም ጥሩ ሕክምናዎች አሉ።

ሶስት ዋና ዋና የጋውቸር በሽታ ዓይነቶች አሉ፡

1. ዓይነት 1 ፡ ይህ በጣም የተለመደ ዓይነት ነው። የነርቭ ሥርዓትን አይጎዳውም። ምልክቶቹ ለአንዳንድ ሰዎች በጣም መለስተኛ ሊሆኑ ይችላሉ፣ ነገር ግን ለሌሎች ደግሞ የበለጠ ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ። አንዳንድ ጊዜ ምንም ምልክቶች ላይኖሩ ይችላሉ። ለዚህ ዓይነቱ ዓይነት ጥሩ ሕክምናዎች አሉ።

2. ዓይነት 2 እና ዓይነት 3፡- እነዚህ ሁለቱም ዓይነቶች ከዓይነት 1 የበለጠ ከባድ ናቸው ምክንያቱም ማዕከላዊውን የነርቭ ሥርዓት ማለትም የአንጎልንና የአከርካሪ ገመድን ስለሚነኩ ነው። ዓይነት 2 ያላቸው ሕፃናት ብዙውን ጊዜ ከ2 ዓመት በላይ አይኖሩም። ዓይነት 3 አንጎልንም ይጎዳል፣ ነገር ግን ምልክቶቹ በልጅነት ጊዜ ትንሽ ዘግይተው ይታያሉ።

የጋውቸር በሽታ መንስኤ ምንድን ነው?

ይህ እንደ ጉንፋን ከሰው ወደ ሰው የሚተላለፍ በሽታ አይደለም። ይህ ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፍ ሙሉ በሙሉ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። የሚከሰተው GBA በሚባል ጂን ውስጥ ባለ ጉድለት ነው።

ይህ በሽታ በምስራቅ እና በመካከለኛው አውሮፓ በሚገኙ የአይሁድ ዝርያ ባላቸው ሰዎች (የአሽኬናዚ አይሁዶች) ዘንድ በጣም የተለመደ ነው።

የዚህ በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

ምልክቶቹ ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ሊለያዩ ይችላሉ። እንዲሁም እንደ በሽታው አይነት ይለያያሉ። ከእያንዳንዱ አይነት ጋር የተያያዙ ምልክቶችን እንመልከት።

በሽታውን እንዴት መለየት ይቻላል?

እነዚህን ምልክቶች የያዘ ዶክተር ጋር ሲሄዱ፣ እሱ ወይም እሷ የሚከተሉትን ጥያቄዎች ሊጠይቁዎት ይችላሉ፡

• ምልክቶቹን ለመጀመሪያ ጊዜ የተመለከቱት መቼ ነበር?
• የቤተሰብዎ የዘር ሐረግ ምን ይመስላል?
• በቀደሙት የቤተሰብ ትውልዶች ውስጥ እንደዚህ አይነት የጤና ችግሮች አጋጥመውት ያውቃል?
• ከዘመዶችዎ ወይም ከቤተሰቦችዎ መካከል ከሁለት ዓመት በታች የሆኑ ልጆች ነበሯቸው?

ዶክተርዎ የጋውቸር በሽታ እንዳለብዎት ከጠረጠረ፣ በደም ምርመራ ወይም በምራቅ ምርመራ ማረጋገጥ ይችላሉ። እንዲሁም የበሽታውን እድገት ለመከታተል መደበኛ ምርመራዎች ማድረግ ያስፈልጋቸዋል።

በተጨማሪም፣ የጉበት ወይም የስፕሊን እብጠት መኖሩን ለማረጋገጥ የኤምአርአይ ምርመራ ሊደረግ ይችላል፣ እና የአጥንት ጥግግት ለመፈተሽ የአጥንት ጥግግት ምርመራ ሊደረግ ይችላል።

የጋውቸር በሽታ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

የሕክምና አማራጮች እንደ በሽታው ዓይነት እና የሕመሙ ክብደት ላይ የተመሰረቱ ናቸው። ምልክቶቹ በጣም መለስተኛ ከሆኑ ምንም ዓይነት ሕክምና ላያስፈልግ ይችላል።

ዋና የሕክምና ዘዴዎች

• የኢንዛይም ምትክ ሕክምና (ERT): ይህ ለአንዳንድ ዓይነት 1 እና ዓይነት 3 የስኳር በሽታ ላለባቸው ሰዎች ዋናው ሕክምና ነው። ይህ ለሰውነት በቂ ያልሆነ ኢንዛይም መስጠትን ያካትታል። ይህ መድሃኒት በየሁለት ሳምንቱ አንድ ጊዜ በደም ሥር (IV) ይሰጣል። የደም ማነስን ለመቀነስ፣ አጥንትን ለማጠናከር እና የተስፋፋ ስፕሊን እና ጉበት ለመፈወስ ይረዳል። ሆኖም ግን፣ ይህ ሕክምና አንጎልን ለሚጎዳው የነርቭ ሥርዓት ችግር ብዙም ውጤታማ አይደለም። «ኢሚግሉሴሬዝ (ሴሬዚሜ)» እና «ቬላግሉሴሬዝ አልፋ (VPRIV)» የዚህ አይነት መድኃኒቶች ናቸው።

• የንዑስ ክፍል ቅነሳ ሕክምና (SRT): እነዚህ በጋውቸር በሽታ በሰውነት ውስጥ የሚከማቸውን የስብ ምርት የሚቆጣጠሩ ክኒኖች ናቸው። ኤሊግሉስታት (ሰርዴልጋ) እና ሚግሉስታት (ዛቬስካ) እንደዚህ አይነት መድኃኒቶች ናቸው። ለERT ሕክምና ተስማሚ ላልሆኑ የዓይነት 1 አዋቂ ታካሚዎች ይሰጣሉ።

ሌሎች ደጋፊ ሕክምናዎች

• ለደም ማነስ የደም ዝውውር
• አጥንትን ለማጠናከር እና ህመምን ለመቀነስ መድሃኒቶች
• የመገጣጠሚያ መገጣጠሚያ ቀዶ ጥገና ተንቀሳቃሽነትን ለማሻሻል
• የተስፋፋ ስፕሊንን ለማስወገድ ቀዶ ጥገና
• የህመም ማስታገሻ መድሃኒቶች
• ዶክተርዎ ካዘዘዎት እንደ ቫይታሚን ዲ እና ካልሲየም ያሉ ተጨማሪ ንጥረ ነገሮችን መውሰድ

ከበሽታው ጋር መኖር እና ምን እንደሚጠበቅ

ይህ በሽታ ለእያንዳንዱ ሰው የተለየ ስለሆነ፣ ለእርስዎ የሚስማማውን የሕክምና ዕቅድ ለማግኘት ከሐኪምዎ ጋር በቅርበት መስራት ያስፈልግዎታል። ሕክምናው የተሻለ ሕይወት እንዲኖርዎት እና ዕድሜዎን እንዲያራዝም ሊረዳዎት ይችላል።

የጋውቸር በሽታ ያለበት ልጅ ከሌሎች ልጆች ትንሽ ቀርፋፋ ሊሆን ይችላል። እንዲሁም የጉርምስና ዕድሜ ሊዘገይ ይችላል። እንደ ምልክቶቹ ሁኔታ፣ እንደ ንክኪ ስፖርቶች ያሉ እንቅስቃሴዎችን ማስወገድ ሊኖርብዎ ይችላል። አንዳንድ ሰዎች በከባድ ህመም እና ድካም ምክንያት ንቁ ሆነው ለመቆየት ተጨማሪ ጥረት ማድረግ ሊኖርባቸው ይችላል።