የጄኔቲክስ ተመራማሪ ማነው? ስለዚህ ጉዳይ እንማር።

በርካታ የቤተሰብዎ አባላት ካንሰር እንዳለባቸው ወይም ልጅ ለመውለድ እያሰቡ እንደሆነ እና በዘር የሚተላለፍ በሽታ እንደሚጨነቁ አስቡት... ምናልባት በልጅዎ እድገት ላይ የተወሰነ መዘግየት እያዩ ይሆናል። ዛሬ እንደዚህ ባለ ጊዜ ወደ አእምሯችን የሚመጡ ብዙ ጥያቄዎችን ለመመለስ የሚረዳንን ስፔሻሊስት እንነጋገራለን። ያ የጄኔቲክስ ባለሙያ ነው፣ ወይም በእንግሊዝኛ እንደምንለው፣ የጄኔቲክስ ባለሙያ ነው።

በቀላል አነጋገር፣ የጄኔቲክስ ተመራማሪ ማነው?

የጄኔቲክስ ባለሙያ ወይም የሕክምና ወይም የክሊኒካል ጄኔቲክስ ባለሙያ በጂኖቻችን እና በጤናችን መካከል ያለውን ግንኙነት በጥልቀት ያጠና እና በዚህ ውስጥ ልዩ እውቀት ያለው ዶክተር ነው።

ሰውነታችንን እንደ ትልቅ ሕንፃ አድርገህ አስብ። ጂኖቻችን ያንን ሕንፃ ለመገንባት የሚያገለግሉት ንድፍ ናቸው። በዚህ ንድፍ ላይ የሚደረጉ ትናንሽ ለውጦች ( ሚውቴሽን ብለን እንጠራቸዋለን) ሰውነታችን የሚሠራበትን መንገድ ሊነኩ ይችላሉ፣ ማለትም ጤንነታችን። ስለዚህ የጄኔቲክስ ባለሙያ የሚያደርገው ልክ እንደ ጥሩ መርማሪ፣ የጄኔቲክ ንድፋችንን ማጥናት እና ለአንድ የተወሰነ በሽታ መንስኤ ካለ ማወቅ ነው።

እነዚህ ስፔሻሊስቶች ከእርግዝና እስከ አዋቂነት ድረስ በሁሉም የዕድሜ ክልል ውስጥ ያሉ ሰዎችን የሚነኩ የጄኔቲክ በሽታዎችን ለመመርመር እና ለማስተዳደር ይረዳሉ። ከታካሚዎች ጋር በቀጥታ ከመሥራት በተጨማሪ ብዙዎቹ ስለ ጄኔቲክ በሽታዎች ያለንን እውቀት በሚያሰፋ ምርምር ውስጥም ይሳተፋሉ።

የጄኔቲክስ ባለሙያን በየትኞቹ ሁኔታዎች ውስጥ ማየት አለብን?

የጄኔቲክስ ባለሙያን ማየት የሚያስፈልግዎ ብዙ ምክንያቶች አሉ። በጣም የተለመዱትን እንመልከት።

የጄኔቲክ በሽታ እንዳለብዎት ከተረጋገጠ

ዶክተርዎ የጄኔቲክ መዛባት እንዳለቦት ካረጋገጠ፣ ወደ ጄኔቲክስ ባለሙያ ሊልክዎት ይችላል። ይህ ማለት በጂኖችዎ ውስጥ ለውጦች ወይም ሚውቴሽኖች አሉ ማለት ነው። እነዚህ ሚውቴሽኖች ሲወለዱ ወይም በኋላ ላይ ሊዳብሩ ይችላሉ።

የጄኔቲክስ ባለሙያ ለበሽታዎ አስተዋጽኦ የሚያደርጉትን የጄኔቲክ ምክንያቶች ለይተው እንዲያውቁ ሊረዳዎት ይችላል። እንዲሁም ልጆችዎ ወይም ሌሎች የቤተሰብ አባላትዎ በሽታውን የመያዝ አደጋን እንዲረዱ ሊረዱዎት ይችላሉ። እንዲሁም ጤናዎን በተቻለ መጠን እንዲጠብቁ ለሚረዱዎት ሌሎች ዶክተሮች ምክር ሊሰጡዎት ይችላሉ።

በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው በዘር የሚተላለፍ በሽታ ካለበት

የቤተሰብ ካንሰር ታሪክ ካለብዎት፣ ዶክተርዎ ወደ ጄኔቲክስ ባለሙያ ሊልክዎት ይችላል። ይህ ስፔሻሊስት በሽታው የመያዝ እድልዎን ለመገምገም እና ለማስተዳደር እቅድ ለማውጣት ሊረዳዎ ይችላል። ለምሳሌ፣ የካንሰር ምልክቶችን በተቻለ ፍጥነት ለመለየት የሚረዱ ምርመራዎችን ሊመክሩ ይችላሉ። እንዲሁም ስለ አደጋዎ የበለጠ ለማወቅ የጄኔቲክ ምርመራን ሊመክሩ ይችላሉ።

ልጅዎ የጄኔቲክ ችግር ካለበት

የጄኔቲክስ ባለሙያዎች ከአዋቂዎችም ሆነ ከልጆች ጋር ይሰራሉ። አንዳንዶቹ በሕፃናት ሕክምና ላይ የተካኑ ናቸው። ልጅዎ እንደ ኦቲዝም ያለ የልደት ጉድለት ወይም ሁኔታ እንዳለበት ከተረጋገጠ የጄኔቲክስ ባለሙያ ማማከር ሊያስፈልግዎ ይችላል። ዶክተሩ የልጅዎን ሁኔታ፣ የሕክምና አማራጮችን እና ትንበያ ለእርስዎ እና ለቤተሰብዎ ያብራራልዎታል።

ቤተሰብ እያቀዱ ከሆነ ወይም እርጉዝ ከሆኑ

የቤተሰብ እቅድ ሲያወጡ፣ የማህፀን ሐኪምዎ ወደ ጄኔቲክስ ባለሙያ ሊልክዎት ይችላል። ይህ በተለይ የጄኔቲክ ሁኔታ ካለብዎት ወይም ከ35 ዓመት በላይ ከሆኑ በጣም አስፈላጊ ነው። የጄኔቲክ ባለሙያ ልጅዎ የጄኔቲክ ሁኔታ የመውረስ ወይም እንደ ዳውን ሲንድሮም ባለ በሽታ የመወለድ እድልን ለመወሰን ሊረዳዎት ይችላል። እንዲሁም በእርግዝናዎ ወቅት ያደረጓቸውን ምርመራዎች ውጤቶች ለመወያየት ከጄኔቲክ ባለሙያ ጋር መገናኘት ይችላሉ።

በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ካለብዎት

የጄኔቲክስ ባለሙያዎች የተለመዱ እና በጣም ያልተለመዱ የጄኔቲክ በሽታዎችን ይመረምራሉ እና ያክማሉ። አንዳንድ ሁኔታዎች በጣም አልፎ አልፎ ስለሚከሰቱ የጄኔቲክስ ባለሙያ በትክክል ምን እንደሆኑ የሚያውቅ እና ሊረዳዎት የሚችል ብቸኛው ዶክተር ሊሆን ይችላል።

በጄኔቲክ አማካሪ እና በጄኔቲክ አማካሪ መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?

ብዙ ሰዎች እነዚህን ሁለቱን ግራ ያጋባሉ። የጄኔቲክስ ባለሙያ እና የጄኔቲክ አማካሪ ሁለቱም በጄኔቲክስ ባለሙያዎች ናቸው፣ ነገር ግን በስልጠናቸው እና በብቃታቸው ላይ ልዩነት አለ። ይህንን በግልጽ እንረዳው።

የሕፃናት ጄኔቲክስ ባለሙያ ማነው?

ይህ የሚያመለክተው የጄኔቲክ በሽታዎችን በተለይም በጨቅላ ሕፃናትና ሕፃናት ላይ በመመርመርና በማከም ላይ የተካነ ዶክተርን ነው። ለቤተሰቦች ትምህርትና ድጋፍ ይሰጣሉ። ለምሳሌ፣ የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ

• የልጅዎን ሁኔታ እርስዎ በሚረዱት ቀላል ቋንቋ እናብራራለን።
• የፈተና ሪፖርቶቹ ትርጉም ይገለጽልዎታል።
• ይህ ይህ የጄኔቲክ ሁኔታ ሌሎች የቤተሰብ አባላትን ወይም የወደፊት ልጆችን ሊጎዳ የሚችልበትን ሁኔታ ያብራራል።

ልጅዎ ከሚከተሉት ሁኔታዎች ውስጥ በአንዱ ከተወለደ ከህፃናት የጄኔቲክ ባለሙያ ጋር መስራት ሊያስፈልግዎ ይችላል፡

• ሥር የሰደደ የልብ በሽታ
• እንደ ዳውን ሲንድሮም ያለ የክሮሞሶም ጄኔቲክ ሲንድሮም
• እንደ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ወይም ሲክል ሴል ዲዚዝ ያሉ በዘር የሚተላለፍ በሽታ

እነዚህ ዶክተሮች በሕፃናት ሕክምናም ሆነ በሕክምና ጄኔቲክስ ዘርፍ የድህረ ምረቃ ሥልጠና ወስደዋል።

ለመጀመሪያ ጊዜ የጄኔቲክስ ባለሙያን ሲያገኙ ትንሽ የመረበሽ እና የጭንቀት ስሜት መሰማት የተለመደ ነው። ነገር ግን ያስታውሱ፣ በየቀኑ ከታካሚዎች እና ከቤተሰቦች ጋር የሚነጋገሩ እና ጥያቄዎቻቸውን የሚያዳምጡ ተመሳሳይ ሰዎች ናቸው። በሰውነትዎ ወይም በሚወዱት ሰው አካል ውስጥ ምን እየተከናወነ እንዳለ ለመረዳት እርስዎን ለመርዳት ዝግጁ ናቸው። አንዳንድ ጊዜ መልካም ዜና ይነግሩዎታል። አንዳንድ ጊዜ መጥፎ ዜና ይነግሩዎታል። ሆኖም፣ በሚያስፈልግዎት እውቀት፣ ግብዓቶች እና ደግነት በእያንዳንዱ እርምጃ ሊደግፉዎት ዝግጁ ናቸው። ስለዚህ አስፈላጊ ከሆነ ከሐኪምዎ ጋር ለመነጋገር እና ወደ ጄኔቲክስ ባለሙያ ለመምራት አይፍሩ።