የሆድ ህመም፣ በሰገራ ውስጥ ደም? የጁቨኒል ፖሊፖሲስ ሲንድሮም (JPS) ሊሆን ይችላል

እርስዎ ወይም በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ ሰው፣ በተለይም ልጅ፣ በተደጋጋሚ የሆድ ህመም ይሰማዎታል? በሰገራዎ ውስጥ ትንሽ ደም እንዳለ አስተውለዋል? ወይስ ድካም እና ድካም ይሰማዎታል? እነዚህን ምልክቶች ብዙውን ጊዜ እንደ ቀላል የሆድ ህመም ወይም የምግብ አለመቻቻል አድርገን እንተወዋለን። ሆኖም፣ አንዳንድ ጊዜ እነዚህ ምልክቶች ብዙ ያልሰማነው በሽታ ሊያስከትሉ ይችላሉ፣ ነገር ግን በእርግጠኝነት ማወቅ አለብን። ዛሬ ስለ እንደዚህ አይነት ሁኔታ እንነጋገራለን፣ የጁቨኒል ፖሊፖሲስ ሲንድሮም (JPS)።

በትክክል JPS ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የጁቨኒል ፖሊፖሲስ ሲንድሮም (JPS) በምግብ መፍጫ ስርዓታችን ውስጣዊ ግድግዳዎች (የጨጓራና የአንጀት ትራክት - የጨጓራና የአንጀት ትራክት) ላይ ያልተለመዱ እድገቶች የሚፈጠሩበት የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። እነዚህን እድገቶች በህክምና ፖሊፕ ብለን እንጠራቸዋለን። በአንጀታችን ውስጥ ካለ ግንድ ላይ የተንጠለጠለ ትንሽ የወይን መሰል እብጠት አስቡት። እነዚህ ፖሊፕዎች የሚፈጠሩት በዚህ መንገድ ነው።

እነዚህ ፖሊፕዎች በምግብ መፍጫ ስርዓታችን ውስጥ በማንኛውም ቦታ ሊፈጠሩ ይችላሉ።

• ሆድ
• በትንሽ አንጀት ውስጥ
• በትልቁ አንጀት (አንጀት) ውስጥ
• ሬክተም

ነገር ግን በብዛት የሚገኙት በትልቁ አንጀትና ፊንጢጣ ውስጥ ነው። የጄፒኤስ በሽታ ያለበት ሰው ከጥቂት እስከ በመቶዎች የሚቆጠሩ እነዚህ ፖሊፕዎች ሊኖሩት ይችላል።

አሁን "ወጣት" የሚለው ቃል በውስጡ ስላለ፣ ይህ በሽታ ትናንሽ ልጆችን ብቻ የሚያጠቃ በሽታ ነው ብለህ ታስብ ይሆናል። በእርግጥ አይደለም። እዚህ ላይ "ወጣት" የሚለው ቃል በሽታው የሚያድግበትን ዕድሜ አያመለክትም። ፖሊፕ ሲወሰድና በማይክሮስኮፕ ሲመረመር የሚታዩትን ሴሎች ተፈጥሮ ያመለክታል። ሆኖም ግን፣ አብዛኛውን ጊዜ የዚህ በሽታ ምልክቶች በልጅነት ወይም በጉርምስና ዕድሜ ላይ መታየት የሚጀምሩት፣ ብዙውን ጊዜ ከ20 ዓመት በፊት ነው።

ዋና ዋና የጄፒኤስ ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ JPS በሦስት ዋና ዋና ዓይነቶች ሊከፈል ይችላል። እነዚህ ምደባዎች የሚመሠረቱት በሚፈጠሩት ፖሊፕ መጠን እና ቦታቸው ላይ ነው።

ይህ በሽታ የሚይዘው ማነው? በዘር የሚተላለፍ ነው?

ጄፒኤስ የሚከሰተው በጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው፣ ስለዚህ ማንኛውም ሰው ሊያዳብረው ይችላል። ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በዓለም አቀፍ ደረጃ፣ የመከሰቱ ሁኔታ ከመቶ ሺህ ሰዎች አንድ ነው።

አዎ፣ ይህ በሽታ ሊወረስ ይችላል ። JPS በሕክምና “አውቶሶማል የበላይ” ብለን የምንጠራው ሁኔታ ነው። ይህ ማለት አንድ ልጅ ለዚህ በሽታ የተዛባውን ጂን አንድ ቅጂ ከእናትየው ወይም ከአባቱ ቢወርስም እንኳ ህፃኑ ይህንን በሽታ ለመያዝ በቂ ነው ማለት ነው።

• ወደ 75% የሚሆኑ የጄፒኤስ ታካሚዎች በሽታውን የሚወርሱት ከወላጆቻቸው ነው።
• በቀሪዎቹ 25% ጉዳዮች ላይ፣ ምንም እንኳን ወላጆቹ ይህ የጂን ሚውቴሽን ባይኖራቸውም፣ በሽታው በልጁ አካል ውስጥ በድንገት በሚመጣ ሚውቴሽን ምክንያት ሊከሰት ይችላል።

የጄፒኤስ ምልክቶች ምንድናቸው?

የዚህ በሽታ ዋና ምልክት ቀደም ብለን ስለተነጋገርነው በአንጀት ውስጥ ፖሊፕ መፈጠር ነው። እነዚህ በሰውነት ውስጥ ስለሚፈጠሩ ከውጭ ማየት አንችልም። በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች ፖሊፕ ትንሽ እስኪጨምሩ ወይም ቁጥራቸው እስኪጨምር ድረስ ምንም አይነት ምልክቶች ላያሳዩ ይችላሉ። ነገር ግን ምልክቶቹ መታየት ሲጀምሩ እንደዚህ ሊመስሉ ይችላሉ።

በተወለዱበት ጊዜ ሊታዩ የሚችሉ ሌሎች ባህሪያት

15% የሚሆኑ የጄፒኤስ ታካሚዎች ከአንጀት ፖሊፕ በተጨማሪ ሌሎች አካላዊ ችግሮች ሲወለዱ ያጋጥሟቸዋል።

• የተሰነጠቀ ከንፈር እና ምላስ
• ተጨማሪ ጣቶች ወይም የእግር ጣቶች መኖር (ፖሊዳክቲሊ)
• የአንጎል፣ የልብ ወይም የሽንት ስርዓት የእድገት እክሎች
• የአንጀት መዞር (የሆድ መዞር)

በጄፒኤስ እና በካንሰር ስጋት መካከል ግንኙነት አለ?

ስለዚህ በሽታ ማወቅ ያለብዎት በጣም አስፈላጊው ነገር ይህ ነው። በጄፒኤስ ምክንያት የሚከሰቱት ፖሊፕዎች መጀመሪያ ላይ ካንሰር (ጤናማ) አይደሉም። መደበኛ ዕጢዎች ናቸው። ሆኖም፣ ከጊዜ በኋላ፣ እነዚህ ፖሊፕዎች ወደ ካንሰር የመቀየር አደጋ በጣም ከፍተኛ ነው።

ስለዚህ፣ JPS ያለበት ሰው የሚከተሉትን የካንሰር ዓይነቶች የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ ነው፡

• የኮሎሬክታል ካንሰር
• የሆድ ካንሰር
• የትንሽ አንጀት ካንሰር
• የፓንቻይተስ ካንሰር

ይህንን አትፍሩ። ይህ ማለት ሁሉም ሰው ካንሰር ይይዛል ማለት አይደለም። ነገር ግን ይህ ማለት አደጋው ከፍ ያለ ነው ማለት ነው። ለዚህም ነው በሽታውን በትክክለኛው ጊዜ መመርመር እና ዶክተርዎ በሚያዘው መሰረት በትክክለኛው ጊዜ ምርመራ ማድረግ እጅግ በጣም አስፈላጊ የሆነው።

የጄፒኤስ ልዩ መንስኤ ምንድን ነው?

ቀደም ብለን እንደተነጋገርነው፣ ይህ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። JPS በዋነኝነት የሚከሰተው በሰውነታችን ውስጥ ባሉ ሁለት ጂኖች ውስጥ በሚከሰቱ ሚውቴሽን ምክንያት ነው BMPR1A እና SMAD4 ።

ይህንን ለመረዳት አንድ ቀላል ምሳሌ እንጠቀም። በሰውነታችን ውስጥ ያሉት ሴሎች በመንገድ ላይ እንዳሉ መኪኖች እንደሆኑ አስቡት። BMPR1A እና SMAD4 የሚባሉ ሁለት ጂኖች እንደ የትራፊክ ፖሊስ መኮንኖች ናቸው። የሴል እድገትንና መከፋፈልን ይቆጣጠራሉ፣ "እሺ፣ አሁን መከፋፈል" እና "እሺ፣ አሁን ማቆም" የሚሉትን ምልክቶች ይሰጣሉ።

እነዚህ ሁለት ጂኖች ሲለዋወጡ፣ ልክ እነዚያ የትራፊክ ፖሊሶች ሲጠፉ፣ ሴሎች ቁጥጥር ያጣሉ። በፈለጉት መንገድ እና በፍጥነት መከፋፈል ይጀምራሉ። እነዚህ ቁጥጥር ያልተደረገባቸው የሚከፋፈሉ ሴሎች አንድ ላይ ሆነው ፖሊፕ የሚባሉትን እነዚህን ዕጢዎች የሚፈጥሩት በዚህ መንገድ ነው።

ከጄፒኤስ በተጨማሪ፣ በSMAD4 ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ያላቸው ሰዎች በዘር የሚተላለፍ ሄሞራጂክ ቴላንጂክታሲያ (HHT) የሚባል ሌላ የጄኔቲክ በሽታ የመያዝ አደጋ ላይ ናቸው።

ይህንን በሽታ እንዴት መለየት ይቻላል?

ስለ ምልክቶችዎ ለሐኪምዎ ሲነግሩት፣ እሱ ወይም እሷ ይመረምራሉ እና ስለ ቤተሰብዎ የህክምና ታሪክ ይጠይቃሉ። የጄፒኤስ ምርመራ ለማድረግ፣ ቢያንስ ከሚከተሉት ውስጥ አንዱን ሊኖርዎት ይገባል

• በትልቁ አንጀት እና/ወይም ፊንጢጣ ውስጥ አምስት ወይም ከዚያ በላይ ፖሊፕ መኖር።
• በምግብ መፍጫ ሥርዓት ውስጥ በሌላ ቦታ ፖሊፕ መኖር።
• ቢያንስ አንድ ፖሊፕ እና የጄፒኤስ የቤተሰብ ታሪክ መኖር።

ይህንን በሽታ ለማረጋገጥ ሁለት ዋና ዋና ምርመራዎች አሉ።

1. የኢንዶስኮፒክ ምርመራ / ኮሎኖስኮፒ፡- ይህ ቀጭን፣ ተለዋዋጭ ቱቦ በካሜራ እና በፊንጢጣ በኩል ብርሃን በማስገባት በትልቁ አንጀት እና በምግብ መፍጫ ቱቦ ውስጥ ያለውን አጠቃላይ ክፍል መመርመርን ያካትታል። ይህ ፖሊፕ መኖሩን፣ ስንት እንደሆኑ እና የት እንዳሉ ለማወቅ ይረዳል። በምርመራው ወቅት ትናንሽ ፖሊፕዎች ሊወገዱ እና የቲሹ ናሙና (ባዮፕሲ) ለምርመራ ሊወሰዱ ይችላሉ።

2. የጄኔቲክ የደም ምርመራ፡- የጄኔቲክ የደም ዝውውር መዛባትን የሚያስከትሉ የBMPR1A ወይም SMAD4 የጂን ሚውቴሽን የደም ናሙና ተወስዶ ምርመራ ይደረጋል። ይህም በሽታውን 100% ጊዜ ሊያረጋግጥ ይችላል።

ለጄፒኤስ የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

የጄፒኤስ ሕክምና ዋና ዓላማ ፖሊፕዎችን ማስወገድ ነው።ይህ ምልክቶችን መቆጣጠር እና ወደፊት የካንሰር የመያዝ እድልን ሊቀንስ ይችላል። ዶክተርዎ በእድሜዎ፣ በጤናዎ፣ በፖሊሶቹ ብዛት እና ባሉበት ቦታ ላይ በመመስረት ለእርስዎ በጣም ጥሩውን ሕክምና ይወስናል።

በርካታ የሕክምና ዘዴዎች አሉ፡

• በኮሎኖስኮፒ ወቅት ፖሊፕን ማስወገድ፡- ፖሊፕዎቹ በቁጥር ጥቂት እና መጠናቸው አነስተኛ ከሆነ ምርመራውን ለማካሄድ በተጠቀመበት ተመሳሳይ መሣሪያ ሊቆረጡና ሊወገዱ ይችላሉ።
• ፖሊፕን በቀዶ ጥገና ማስወገድ ፡ ፖሊፕዎቹ ትልቅ ከሆኑ ወይም በኮሎኖስኮፕ ለመድረስ አስቸጋሪ በሆነ ቦታ ላይ ከሆኑ ቀዶ ጥገና ማድረግ አስፈላጊ ሊሆን ይችላል።
• የአንጀት ክፍልን በቀዶ ጥገና ማስወገድ፡- ብዙ ቁጥር ያላቸው ፖሊፕዎች በአንድ አካባቢ ከተስፋፉ፣ ዶክተሮች የኮሎን ክፍልን በሙሉ በቀዶ ጥገና ለማስወገድ ሊወስኑ ይችላሉ።

ትናንሽ ልጆች አንድ ፖሊፕ ብቻ ካላቸው፣ ብዙውን ጊዜ በኮሎኖስኮፒ ወቅት ይወገዳል። ቀዶ ጥገና በልጆች ላይ እምብዛም አይደረግም።

በሽታው ከታወቀ በኋላ እንዴት ማከም ይቻላል?

JPS ለረጅም ጊዜ መታከም ያለበት ሁኔታ ነው። ፖሊፕ ከታከመ እና ከተወገደ በኋላ፣ ተመልሰው ማደግ አለመጀመራቸውን ወይም አዳዲስ መፈጠራቸውን ለማረጋገጥ ዘወትር ክትትል ማድረግ አለብን። ለዚህም ነው ምርመራ የምናደርገው።

ዶክተርዎ እነዚህን ምርመራዎች በተወሰነ የጊዜ ሰሌዳ መሰረት እንዲያደርጉ ይነግርዎታል።

• የደም ምርመራዎች
• ኮሎኖስኮፒ
• የላይኛው ኢንዶስኮፒ

የመጀመሪያው ምርመራ ብዙውን ጊዜ ምልክቶቹ እንደታዩ ወይም ከ15 ዓመት ዕድሜ በፊት ይከናወናል። የምርመራው ውጤት ጥሩ ከሆነ ምርመራውን በየ3 ዓመቱ እንዲደግሙት ይጠየቃሉ። ሆኖም ግን፣ ፖሊፕ ካለብዎት እና ከተወገዱ፣ በየዓመቱ ምርመራ ማድረግ ሊያስፈልግዎ ይችላል። ፖሊፕዎቹ ካልተመለሱ፣ በምርመራዎቹ መካከል ያለው የጊዜ ክፍተት ወደ 3 ዓመት ሊጨምር ይችላል።

ዶክተር ማየት የሚያስፈልግህ መቼ ነው?

ከተነጋገርናቸው ምልክቶች ውስጥ አንዱ ካለብዎት፣ በተለይም በሰገራዎ ውስጥ ያለው ደም ፣ ችላ አይበሉት። ቀላል ሄሞሮይድ ሊሆን ይችላል፣ ወይም እንደ JPS ያለ የከፋ የጤና እክል ምልክት ሊሆን ይችላል። ስለዚህ፣ ወዲያውኑ ዶክተርዎን ያማክሩ።

እንዲሁም፣ ከቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው ከዚህ በፊት የጄፒኤስ በሽታ ካለበት ወይም ገና በለጋ እድሜዎ የአንጀት ካንሰር ካለብዎት፣ ምንም አይነት ምልክት ባይኖርብዎትም እንኳ ስለ ጉዳዩ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር እና አስፈላጊ ከሆነ የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ጥሩ ነው።