ትንሽ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ካደረጉ በኋላም የጡንቻ ህመም ይሰማዎታል? ይህ የማክአርድል በሽታ ሊሆን ይችላል!

እርስዎም አንዳንድ ጊዜ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሲያደርጉ ወይም ትንሽ ጥረት የሚጠይቅ ነገር ሲያደርጉ ህመም እና ድካም ይሰማዎታል አይደል? ይህ የተለመደ ነው። ነገር ግን ለአንዳንድ ሰዎች ይህ ሁኔታ ትንሽ ከመጠን በላይ ነው። ትንሽ ነገር ማድረግ እንኳን በፍጥነት እንዲደክሙ ያደርግዎታል፣ እና ጡንቻዎችዎ ይጎዳሉ እና ይወጠራሉ። ዛሬ ስለ አንድ ብርቅዬ ነገር ግን ማወቅ ስላለብዎት በጣም አስፈላጊ ሁኔታ እንነጋገራለን። ይህ የማክአርድል በሽታ ወይም 'ግላይኮጅን ማከማቻ በሽታ አይነት 5 (GSD5)' ​​ይባላል።

የማክአርድል በሽታ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የማክአርድል በሽታ በቤተሰባችን ውስጥ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። በዋናነት የአጥንት ጡንቻዎችዎን ይጎዳል። ማለትም ለመንቀሳቀስ፣ ነገሮችን ለማንሳት እና ለመራመድ የምንጠቀምባቸውን ጡንቻዎች ማለት ነው።

ይህ በሽታ የሚከሰተው በጡንቻዎቻችን ውስጥ `የጡንቻ ግላይኮጅን ፎስፈረስላሴ` ወይም `ማይዮፎስፎሪላሴ` የሚባል ልዩ ኢንዛይም እጥረት ወይም ሙሉ በሙሉ ባለመኖሩ ነው። ይህ ኢንዛይም ሙሉ በሙሉ በማይኖርበት ጊዜ ጡንቻዎቻችን አስፈላጊውን ኃይል ማመንጨት አይችሉም። ለዚህም ነው እንደ የጡንቻ ህመም፣ ግትርነት እና ድካም ያሉ ምልክቶች በአካል ብቃት እንቅስቃሴ ወቅት ወይም ድካም ሲሰማን የሚታዩት።

ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ ከ15-20 ዓመት ዕድሜ በኋላ ወይም በ20ዎቹ ወይም በ30ዎቹ ዕድሜ ውስጥ መታየት ይጀምራሉ። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ጊዜ በማንኛውም ዕድሜ ላይ ሊከሰት ይችላል። በሽታው "ማክአርድል" የሚል ስያሜ የተሰጠው በ1951 ለመጀመሪያ ጊዜ ሪፖርት ባደረጉት ዶ/ር ብራያን ማክአርድል ስም ነው።

ይህ በሽታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

የማካርድል በሽታ በእውነቱ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። እንደ ተመራማሪዎች ገለጻ፣ በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ከ50,000 ሰዎች ውስጥ አንዱ እና ከ200,000 ሰዎች ውስጥ አንዱ ይጎዳል።

ምልክቶቹ ምንድን ናቸው?

የዚህ በሽታ ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ሊለያዩ ይችላሉ። አንዳንድ ሰዎች በጣም መለስተኛ የሆኑ ምልክቶች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ፣ ሌሎች ደግሞ የበለጠ ከባድ ጉዳት ሊደርስባቸው ይችላል።

ዋናው እና በጣም የተለመደው ምልክት የአካል ብቃት እንቅስቃሴ አለመስማማት ሲሆን ይህም ማለት የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሲደረግ በፍጥነት ድካም ይሰማል ። ሌሎች ምልክቶች የሚከተሉት ናቸው

• የጡንቻ ቁርጠት
• ድክመት
• ድካም
• የጡንቻ ህመም
• የጡንቻ ጥንካሬ

እነዚህ ሁሉ ምልክቶች የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ማድረግ እንደጀመሩ ወዲያውኑ ሊታዩ ይችላሉ። ነገር ግን ብዙውን ጊዜ ከአጭር እረፍት በኋላ ይጠፋሉ ። የሚገርመው ነገር፣ አንዳንድ ሰዎች መጀመሪያ ላይ ድካም ከተሰማቸው በኋላ አጭር እረፍት ካደረጉ እና እንደገና ተመሳሳይ ልምምድ ካደረጉ ከበፊቱ በተሻለ ሁኔታ ሊያደርጉት እንደሚችሉ ይገነዘባሉ። ይህ "ሁለተኛ ነፋስ" ይባላል። ልክ እንደ ሁለተኛ ነፋስ ነው። የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሳያደርጉ ሲቀሩ ብዙውን ጊዜ ምንም አይነት ምልክት አይሰማዎትም።

እንደ ቀላልና ረጋ ያለ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ፣ እንደ ጠፍጣፋ መሬት ላይ መራመድ፣ ያለምንም ችግር ማድረግ ይችሉ ይሆናል። ሆኖም ግን፣ ከባድ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ምልክቶችን በፍጥነት ሊያስከትል ይችላል። በተለይም ጡንቻዎችን ሳይንቀሳቀሱ በቦታቸው ማቆየትን የሚያካትቱ ልምምዶች፣ ለምሳሌ እንደ ኢሶሜትሪክ ልምምዶች ፣ ቁጭ ብሎ መቆም እና በጣቶችዎ ላይ መቆም፣ ጡንቻዎችን ሊጎዱ ይችላሉ። የጋዝ ሲሊንደር ሲያነሱ ወይም ከባድ ቦርሳ ሲይዙ የሚሰማዎትን ምቾት ማጣት ያስቡ።

ይህ ከባድ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል? (ውስብስብ ችግሮች)

አዎ፣ አንዳንድ ጊዜ ከባድ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ። ከማካርድል በሽታ ጋር ከሚኖሩት ሰዎች መካከል ግማሽ ያህሉ ከፍተኛ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ካደረጉ በኋላ 'ራሃብዶሚዮሊሲስ' የሚባል በሽታ ያጋጥማቸዋል ። ይህ የሚሆነው ጡንቻዎቹ የሚሰበሩበት ጊዜ ነው።

ራሃብዶሚዮሊሲስ ከባድ እና ለሕይወት አስጊ የሆነ በሽታ ሲሆን ድንገተኛ የኩላሊት ውድቀት (አጣዳፊ የኩላሊት ውድቀት) እና በደም ውስጥ አደገኛ የሆነ ከፍተኛ የፖታስየም መጠን (ሃይፐርካልሜሚያ) ሊያስከትል ይችላል።

ስለዚህ፣ ምን ያህል እና ምን ያህል የአካል ብቃት እንቅስቃሴ እንደሚያደርጉ በጣም መጠንቀቅ አለብዎት ። ይህ 'ራሃብዶሚዮሊሲስ' የሚለውን ሁኔታ ለመከላከል ይረዳል። የጡንቻ እብጠት፣ ጥቁር ሽንት (ቡናማ፣ ቀይ፣ የሻይ ቀለም) ያሉ ምልክቶች ካጋጠሙዎት ወዲያውኑ የሕክምና ምክር ማግኘት አለብዎት ።

ይህ ለምን እየሆነ ነው? ለዚህ ምክንያቶች ምንድናቸው?

የማክአርድል በሽታ የጄኔቲክ በሽታ ነው። በተለይም፣ የሚከሰተው በ'PYGM' ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ነው። በተለምዶ፣ ይህ 'PYGM' ጂን ሰውነታችን 'ማይዮፎስፎሪላዝ' የሚባል ኢንዛይም እንዲያዘጋጅ ያዛል።

ይህ ኢንዛይም የሚገኘው በአጥንት ጡንቻችን ሴሎች ውስጥ ብቻ ነው። በጡንቻዎች ውስጥ ያለውን ግላይኮጅን (የተከማቸ ስኳር) ወደ ግሉኮስ-1-ፎስፌት ይሰብራል። ከዚያም ይህ ግሉኮስ-1-ፎስፌት ወደ ግሉኮስ ይቀየራል። ግሉኮስ የሰውነታችን ዋና የኃይል ምንጭ ነው ። የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ስናደርግ ጡንቻዎቻችን ይህንን ግሉኮስ በብዛት ይጠቀማሉ።

አሁን፣ በ'PYGM' ጂን ላይ በሚደረጉ ለውጦች ምክንያት 'ማይዮፎስፎሪላዝ' ኢንዛይም ሲመረት ወይም ጨርሶ ሲመረት፣ ​​የጡንቻ ሴሎቻችን 'ግላይኮጅን'ን በአግባቡ መበታተን እና ኃይል ('ግሉኮስ') ማመንጨት አይችሉም። ለዚህም ነው ጡንቻዎቹ በፍጥነት የሚደክሙት።

ተመራማሪዎች እስካሁን ድረስ 'PYGM' የተባለውን ጂን የሚነኩ 179 የተለያዩ ልዩነቶችን (ተለዋዋጮችን) ለይተው አውቀዋል።

የማካርድል በሽታ እንዴት እንደሚተላለፍ

በሽታውን የሚወርሱት ከባዮሎጂካል ወላጆችዎ ሲሆን ይህም "አውቶሶማል ሪሴሲቭ" በሚለው ዘይቤ ነው ። በቀላል አነጋገር፣ ሁለቱም ወላጆች የተለወጠው ጂን "ተሸካሚ" መሆን አለባቸው፣ ይህም ማለት ሁለቱም በአቅራቢያቸው ያለው ጂን አላቸው ማለት ነው።ተሸካሚዎች ብዙውን ጊዜ ምልክቶች አያሳዩም። ሆኖም፣ ሁለቱም ወላጆች ተሸካሚዎች ከሆኑ እና ሁለቱም የተለወጠውን ጂን ለልጆቻቸው ካስተላለፉ፣ በሽታው ይከሰታል።

ዶክተሮች ይህንን እንዴት ይመረምራሉ? (ምርመራ)

ዶክተሮች ይህንን በሽታ ለመመርመር በዋናነት የክንድ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ምርመራ ይጠቀማሉ። ይህም ከክንድዎ ጋር ትንሽ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ከማድረግዎ በፊት እና በኋላ የደም ናሙናዎችን መውሰድን ያካትታል። በተለይም የ'ላክቲክ አሲድ' እና 'አሞኒያ' መጠንን ይመለከታሉ።

በተለምዶ የላቲክ አሲድ መጠን ከአካል ብቃት እንቅስቃሴ በኋላ በሦስት እጥፍ ያህል ሊጨምር ይገባል። ሆኖም፣ በዚህ ምርመራ የላቲክ አሲድ መጠንዎ ከፍ ካልተደረገ፣ የማክአርድል በሽታ ሊኖርብዎት እንደሚችል የሚያሳይ ምልክት ነው።

ይህንን በሽታ ለማረጋገጥ የሚረዱ ሌሎች ምርመራዎች አሉ፡-

• የክሪአቲን ኪናሴ (ሲኬ) የደም ምርመራ፡- ጡንቻዎች ሲጎዱ፣ ክሪአቲን ኪናሴ (ሲኬ) የሚባል ኢንዛይም በደም ውስጥ ይከማቻል። የማክአርድል በሽታ ያለባቸው ሰዎች በተከታታይ ከፍተኛ የሲኬ መጠን ሊኖራቸው ይችላል።
• ደረጃ የተሰጠው የአካል ብቃት እንቅስቃሴ የጭንቀት ፈተና፡- ይህ "ሁለተኛ ነፋስ" በመባል የሚታወቀውን ክስተት ሊፈትሽ ይችላል። ዶክተሩ ጥቂት የአካል ብቃት እንቅስቃሴዎችን እንዲያደርጉ፣ በመካከላቸው እንዲያርፉ እና ከቀሪው በኋላ የአካል ብቃት እንቅስቃሴውን በደንብ ማድረግ ይችሉ እንደሆነ እንዲያዩ ያደርግዎታል።
• የጡንቻ ባዮፕሲ፡- በዚህ ምርመራ፣ አንድ ዶክተር የአጽም ጡንቻዎን ትንሽ ናሙና ወስዶ በማይክሮስኮፕ እንዲታይ ወደ ላቦራቶሪ ይልካል። የፓቶሎጂ ባለሙያው የማክአርድል በሽታ ምልክቶች ካሉ ለማየት ቲሹውን ይመለከታል።
• የጄኔቲክ ምርመራ ፡ ይህ የማካርድል በሽታን የሚያስከትለውን የተወሰነ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ለይቶ ማወቅ ይችላል።

በዚህ ጉዳይ ምን ማድረግ እንችላለን? (ህክምና)

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ የማክአርድል በሽታ መድኃኒት የለውም ። ዋናው ሕክምና ምልክቶቹን የሚያባብሱ እንቅስቃሴዎችን ማስወገድ ነው። ሆኖም ግን፣ ምንም አይነት የአካል ብቃት እንቅስቃሴ አለማድረግ ለጤናዎም ጥሩ አይደለም።

ጥናቶች እንደሚያሳዩት መካከለኛ ጥንካሬ ያለው፣ ደረጃ የተሰጠው የኤሮቢክ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና ማካርድል በሽታ ላለባቸው ሰዎች ጠቃሚ ሊሆን ይችላል። ይህን አይነት የአካል ብቃት እንቅስቃሴ የሚያደርጉ ሰዎች የአካል ብቃት እንቅስቃሴ አለመቻቻልን በእጅጉ ቀንሰዋል፣ እና በአካል ብቃት እንቅስቃሴ ወቅት ያንን "ሁለተኛ ነፋስ" በፍጥነት ሊያጋጥማቸው ይችላል። ለእርስዎ በጣም ጥሩውን የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና ዕቅድ ለማግኘት ከሐኪምዎ እና ከፊዚካል ቴራፒስት ጋር አብረው መስራት ይችላሉ።

እንዲሁም በካርቦሃይድሬት የበለፀገ አመጋገብጥናቶች እንደሚያሳዩት መውሰድ በአካል ብቃት እንቅስቃሴ ወቅት የሚከሰቱትን የሕመም ምልክቶች ክብደት ሊቀንስ ይችላል። ይህም ጡንቻዎችዎ ለኃይል ግላይኮጅን ከመጠቀም ይልቅ በደምዎ ውስጥ ያለውን ግሉኮስ (ስኳር) እንዲጠቀሙ ይረዳል። ሐኪምዎ ወይም የተመዘገበ የምግብ ባለሙያ እንደዚህ አይነት የምግብ እቅድ ሊመክሩ ይችላሉ፡

• ከዕለታዊ ካሎሪዎችዎ ውስጥ 65% የሚሆኑት ውስብስብ ካርቦሃይድሬት (እንደ አትክልት፣ ፍራፍሬ፣ ዳቦ፣ ፓስታ እና ሩዝ ካሉ ነገሮች) መምጣት አለባቸው ።
• 20% የሚሆነው ካሎሪ ከስብ ።
• 15% የሚሆነው ካሎሪ ከፕሮቲን ።

እንዲሁም የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ከማድረግዎ በፊት እንደ ስኳር ያለው የስፖርት መጠጥ ያለ ቀላል ስኳር መጠጣት ጠቃሚ ሊሆን ይችላል።

ከዚህ ጋር እንዴት መኖር ይቻላል?

የማካርድል በሽታ ያለባቸው አብዛኛዎቹ ሰዎች መደበኛ ኑሮ ይኖራሉ ። አንዳንድ ሰዎች በኋለኛው ህይወታቸው፣ አብዛኛውን ጊዜ በ60ዎቹ ወይም በ70ዎቹ እድሜ ውስጥ፣ የማያቋርጥ ድክመት እና የጡንቻ መሟጠጥ ('መምታት') ሊያጋጥማቸው ይችላል።

በጣም አስፈላጊው ነገር ከላይ የተጠቀሰውን የራሃብዶሚዮሊሲስ በሽታ ምልክቶች ማወቅ እና በተቻለ መጠን እንዳይከሰት መከላከል ነው፣ ምክንያቱም የዚህ በሽታ ዋና ችግር ነው።

በዚህ በሽታ የተያዘ ሰው የዕድሜ ልክ ዕድሜ ስንት ነው?

የማካርድል በሽታ አብዛኛውን ጊዜ የዕድሜ ልክን አይጎዳውም ።

ይሁን እንጂ፣ በጣም አልፎ አልፎ፣ “የሕፃናት ማክአርድል ሲንድሮም” የሚባል በሽታ አለ፣ ይህም ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ ማለት ይቻላል ይታያል። ይህ ገዳይ ነው - ምልክቶቹ ከባድ እና በፍጥነት እየባሱ ይሄዳሉ።

የማካርድል በሽታን መከላከል ይቻላል?

ይህ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ ለመከላከል ምንም ማድረግ አንችልም ።

ልጅ ከመውለድዎ በፊት የማካርድል በሽታ ወይም ሌሎች የጄኔቲክ መዛባቶች የመውረስ አደጋዎ የሚያሳስብዎት ከሆነ፣ ስለ ጄኔቲክ ምክር ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ?

ምልክቶችዎ እየባሱ ከሄዱ ወይም የተለመዱ የአካል ብቃት እንቅስቃሴዎችዎን የማድረግ ችሎታዎ ከተቀየረ ሐኪምዎን ያማክሩ።

በሕክምና ዕቅድዎ ላይ መመሪያ ለማግኘት አዘውትረው የፊዚካል ቴራፒስት እና/ወይም የምግብ ባለሙያ ማማከር ሊያስፈልግዎ ይችላል።

ወደ ድንገተኛ ህክምና ክፍል (ETU) መቼ መሄድ አለብዎት?

የ'ራሃብዶሚዮሊሲስ' ምልክቶች ካሉብዎት፣ በተቻለ ፍጥነት ወደ ድንገተኛ ክፍል (ETU) መሄድ አለብዎት ። ምልክቶቹ የሚከተሉት ናቸው

• የጡንቻ እብጠት
• የጡንቻ ድክመት
• ጡንቻዎችን ሲነኩ ህመም እና ህመም
• ጥቁር ሽንት (ቡናማ፣ ቀይ፣ የሻይ ቀለም)
• ድርቀት
• የሽንት መቀነስ
• ማቅለሽለሽ
• የንቃተ ህሊና ማጣት

የማካርድል በሽታ አንዳንድ የአካል ብቃት እንቅስቃሴዎችን ለማድረግ አስቸጋሪ ሊያደርገው ይችላል። ግን መልካም ዜናውሊታከም የሚችል እና በአጠቃላይ ጤናዎ ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ የማያሳድር ነው። ዶክተርዎ ለእርስዎ የሚስማማውን የሕክምና ዕቅድ ለማግኘት ከእርስዎ ጋር ይሰራል።

ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

እሺ፣ ስለዚህ ለእርስዎ አስፈላጊ ናቸው ብለን የምናስባቸውን ጥቂት ነገሮች እናስታውስዎ፡

የማክአርድል በሽታ ጡንቻዎች ኃይል እንዲያመነጩ የሚያግዝ ኢንዛይም እጥረት የሚያስከትል የጄኔቲክ በሽታ ነው።

ዋናዎቹ ምልክቶች በፍጥነት ድካም፣ የጡንቻ ህመም እና የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሲደረግ መዞር ናቸው።

"ራሃብዶሚዮሊሲስ" የሚባል ከባድ ችግር እንዳለ ይወቁ። እነዚህ ምልክቶች ካጋጠሙዎት ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ።

ለዚህ ምንም አይነት የተለየ ፈውስ ባይኖርም፣ በአግባቡ ሊተዳደር እና መደበኛ ህይወትን በተገቢው የአካል ብቃት እንቅስቃሴ እና አመጋገብ መምራት ይቻላል።

ስለዚህ ጉዳይ ተጨማሪ ጥያቄዎች ካሉዎት፣ ሐኪምዎን ለማነጋገር አያመንቱ።

አስታውሱ፣ ብቻዎን አይደሉም። በትክክለኛው እውቀትና ድጋፍ፣ ይህንን ሁኔታ መቋቋም ይችላሉ።

የማክአርድል በሽታ፣ GSD5፣ የማክአርድል በሽታ፣ የጡንቻ ህመም፣ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ፣ የጄኔቲክ በሽታ፣ ግላይኮጅን፣ ማዮፎስፎሪላዝ፣ ራሃብዶሚዮሊሲስ፣ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ አለመቻቻል