Skip to main content

ስለ ልጅዎ የአንጎል እድገት ተጨንቀዋል? ስለ ሜታክሮማቲክ ሉኮዳይስትሮፊ (ኤምኤልዲ) እንነጋገር

ስለ ልጅዎ የአንጎል እድገት ተጨንቀዋል? ስለ ሜታክሮማቲክ ሉኮዳይስትሮፊ (ኤምኤልዲ) እንነጋገር

እንደምታስተውሉት፣ አንዳንድ ትናንሽ ልጆች ከሌሎቹ በተለየ መንገድ ያድጋሉ። አንድ ወላጅ መራመድ ወይም ማውራት ሲጀምር ከፍተኛ ጭንቀት መሰማት የተለመደ ነው፣ እና ትንሽ መዘግየት ያስተውላል። ዛሬም እንዲሁ አስጨናቂ ሊሆን የሚችል ነገር ግን በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ እንነጋገራለን። ሜታክሮማቲክ ሉኮዳይስትሮፊ ወይም በአጭሩ MLD ይባላል። ስሙ ውስብስብ ሊመስል ቢችልም፣ ቀላል ለማድረግ እንሞክር።

ይህ ሜታክሮማቲክ ሉኮዳይስትሮፊ (ኤምኤልዲ) ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ `(MLD)` በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። በዋናነት ማዕከላዊውን የነርቭ ሥርዓታችንን ማለትም የአንጎልንና የአከርካሪ ገመድን ነጭ ቁስ እንዲሁም በእግሮቻችን ላይ ያሉትን የዳርቻ ነርቮችን ይጎዳል። `(MLD)` `(የሊሶሶማል ማከማቻ በሽታዎች)` ቡድን ውስጥ የሚገኝ ሌላ በሽታ ነው።

አሁን ይህ ነጭ ቁስ እንዴት እንደሚጎዳ እያሰቡ ይሆናል። በሴሎቻችን ውስጥ `(ሰልፋታይድስ)` የሚባል ቅባት ያለው ንጥረ ነገር አለ። ይህ በተለምዶ መበላሸት አለበት። ነገር ግን `(MLD)` ባለበት ሰው ውስጥ እነዚህ `(ሰልፋታይዶች)` በሴሎቹ ውስጥ ይከማቻሉ። ይህ ሲከማች፣ በነርቭ ክሮች ዙሪያ ያለው መከላከያ ሽፋን የሆነው `(ማይሊን ሼል)` በአግባቡ አይዳብርም። ይህ የማይሊን ሼል በሽቦ ዙሪያ እንዳለ የፕላስቲክ ሼል ነው። ይህ የማይሊን ነጩን ቁስ ነጭ ቀለሙን የሚሰጠው ነው።

ስለዚህ፣ ይህ የማይሊን ሽፋን ሲጎዳ ምን ይሆናል? የአእምሯችን እና የሞተር ተግባራችን፣ ማለትም የጡንቻ እንቅስቃሴ፣ ቀስ በቀስ እየቀነሰ ይሄዳል። የ``(MLD)`` ምልክቶች ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሱ ይሄዳሉ፣ እና በብዙ አጋጣሚዎች፣ ምርመራ ከተደረገ በኋላ በጥቂት ዓመታት ውስጥ ሞት ሊከሰት ይችላል።

ይህ በልዩ ምክንያት ሜታክሮማቲክ ሉኮዳይስትሮፊ ይባላል። አንድ የፓቶሎጂ ባለሙያ በማይክሮስኮፕ ሲመለከተው፣ እነዚህ ሰልፋታይዶች ያሏቸው ሴሎች በዙሪያቸው ካሉት ሌሎች ሴሎች በተለየ መልኩ ቀለሙን ይዋጣሉ። ለዚህም ነው "ሜታክሮማቲክ" የሚባለው። "ሉኮዳይስትሮፊ" ማለት የነጭ ቁስ ቀስ በቀስ መጥፋት ማለት ነው ("ሉኮ" ማለት ነጭ ማለት ሲሆን "ዲስትሮፊ" ማለት መበስበስ ማለት ነው)።

የ`(MLD)` ዋና ዋና ዓይነቶች ምንድናቸው?

የዚህ በሽታ ሦስት ዋና ዋና ዓይነቶች (MLD) አሉ። እነዚህም የሚከፋፈሉት በሚያድጉበት ዕድሜ መሰረት ነው።

ዘግይቶ የሕፃናት ኤምኤልዲ

ይህ በጣም የተለመደው የኤምኤልዲ ዓይነት ነው። ብዙውን ጊዜ ከ12 እስከ 20 ወር ወይም ከአንድ ዓመት ተኩል ገደማ የሆኑ ሕፃናትን ያጠቃል። ምልክቶቹ የመራመድ ችግር፣ የእድገት መዘግየት፣ ዓይነ ስውርነት እና የአእምሮ ማጣት ይገኙበታል። በሚያሳዝን ሁኔታ፣ በዚህ ሁኔታ የተያዙ አብዛኛዎቹ ልጆች ከ5 ዓመት በፊት ይሞታሉ። ከ50 እስከ 60% የሚሆኑት የኤምኤልዲ ታካሚዎች በዚህ ምድብ ውስጥ ይወድቃሉ።

የወጣቶች ኤምኤልዲ (ኤምኤልዲ)

ይህ አይነት በተለምዶከ3 እስከ 10 ዓመት ዕድሜ ክልል ውስጥ ያሉ ልጆችን ያጠቃል። እነዚህ ልጆች የአእምሮ ችግር፣ የባህሪ ችግር፣ የሚጥል በሽታ እና የአእምሮ ማጣት ምልክቶች ሊታዩባቸው ይችላሉ። ይህ ዓይነቱ MLD ያለበት ልጅ ምርመራ ከተደረገለት ከ10 እስከ 20 ዓመታት ውስጥ ሊሞት ይችላል። ከ20 እስከ 30% የሚሆኑት የ MLD ታካሚዎች በዚህ ምድብ ውስጥ ይወድቃሉ።

የአዋቂዎች ኤምኤልዲ

ብዙውን ጊዜ የሚጀምረው ከ16 ዓመት ዕድሜ በኋላ ነው፣ ማለትም በጉርምስና ዕድሜ ወይም ከዚያ በኋላ። ምልክቶቹ የአእምሮ ለውጦች፣ የሚጥል በሽታ እና የአእምሮ ማጣት ይገኙበታል። ምርመራ ከተደረገለት በኋላ ከ6 እስከ 14 ዓመታት ውስጥ ሞት ሊከሰት ይችላል። ከ15% እስከ 20% የሚሆኑት የኤምኤልዲ ሕመምተኞች በዚህ ምድብ ውስጥ ይወድቃሉ።

በሽታው `(MLD)` ምን ያህል ብርቅ ነው?

አዎ፣ ኤምኤልዲ ብርቅዬ በሽታ ነው። እንደ ተመራማሪዎች ገለጻ፣ በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ከ40,000 ሰዎች ውስጥ አንዱን ያጠቃል። ሆኖም ግን፣ በአንዳንድ ገለልተኛ ሕዝቦች ውስጥ የተለመደ ነው። ለምሳሌ፣ የናቫሆ ሕዝብ ከ2,500 ሰዎች ውስጥ አንድ ሰው እንደሚኖር ተረጋግጧል።

የ`(MLD)` በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

የኤምኤልዲ ምልክቶች እንደየአይነቱ ሊለያዩ ይችላሉ። ነገር ግን በአጠቃላይ ሁሉም ዓይነቶች የነርቭ ሥርዓቱን ተግባር ቀስ በቀስ ያበላሻሉ። ይህ ማለት የጡንቻ እንቅስቃሴ፣ የማሰብ ችሎታ፣ ስሜት እና ስብዕና ያሉ ነገሮች ይጎዳሉ ማለት ነው።

የጨቅላ ሕፃናት ዘግይቶ የሚከሰት የ MLD ምልክቶች

የዚህ አይነት `(MLD)` ያላቸው ሕፃናት መጀመሪያ ላይ በተለመደው ሁኔታ ሊያድጉ ይችላሉ፣ ነገር ግን ከአንድ አመት ገደማ በኋላ የሚከተሉትን ምልክቶች ማሳየት ይጀምራሉ

  • ለመራመድ አስቸጋሪ ይሆናል ፣ በመጨረሻም ለመራመድ ፈጽሞ የማይቻል ይሆናል።
  • የጡንቻ ድክመት (ሃይፖታኒያ) ይከሰታል።
  • የእድገት መዘግየቶች ይታያሉ።
  • የመናገር ችግር (dysarthria)።
  • ቀስ በቀስ ራዕይ ይጠፋል እና ዓይነ ስውርነት ይከሰታል።
  • የመዋጥ ችግር (dysphagia).
  • የመርሳት ችግር ይከሰታል።

የወጣቶች MLD ምልክቶች

የዚህ አይነት MLD ያላቸው ልጆች የሚከተሉትን ምልክቶች ሊያሳዩ ይችላሉ፡

  • የአዕምሯዊ ችሎታ ይቀንሳል። ይህ በትምህርት ቤት ሥራ ላይ ሊስተዋል ይችላል።
  • የባህሪ ችግሮች ይከሰታሉ።
  • በባህሪ ላይ ለውጦች ይታያሉ።
  • የጡንቻ እንቅስቃሴዎችን መቆጣጠር አለመቻል።
  • ፐርፌራል ኒውሮፓቲ ይከሰታል።
  • መናድ እየመጣ ነው።
  • የመርሳት ችግር ይከሰታል።

የአዋቂዎች MLD ምልክቶች

የአእምሮ ለውጦች በኤምኤልዲ (MLD) በተያዙ አዋቂዎች ላይ የሚታዩ ዋና ዋና ምልክቶች ናቸው።የአካል እንቅስቃሴ ችግሮች ላይኖሩ ወይም አነስተኛ ሊሆኑ ይችላሉ። የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች የአልኮል መጠጥ ችግር፣ የዕፅ አጠቃቀም ችግር ወይም በትምህርት ቤት/በሥራ ቦታ ያሉ ችግሮች ሊሆኑ ይችላሉ።

ሌሎች ባህሪያት የሚከተሉት ናቸው፦

  • እንደ ቅዠት፣ ሳይኮሲስ ወይም ስኪዞፈሪንያ ያሉ የአእምሮ ችግሮች።
  • የሚጥል በሽታ።
  • ፐርፌራል ኒውሮፓቲ።
  • የአእምሮ ማጣት።

አንዳንድ ጊዜ ዶክተሮች በአዋቂዎች ላይ MLDን እንደ ባይፖላር ዲስኦርደር ወይም ዲሜንሺያ በስህተት ሊመረምሩ ይችላሉ።

`(MLD)`ን የሚያመጣው ምንድን ነው?

የኤምኤልዲ (MLD) ዋና መንስኤ ከሁለቱም ወላጆች የሚወረስ የጂን ሚውቴሽን ነው።

ብዙ የMLD ታካሚዎች በARSA ጂን ውስጥ ሚውቴሽን አላቸው። ይህ ጂን አሪልሱልፋታሴ ኤ የተባለ ኢንዛይም እንዲመረት ያዛል። ይህ ኢንዛይም ከላይ የተጠቀሱትን ሰልፋታሴዎች ለመበታተን ይረዳል። ስለዚህ፣ በጂን ሚውቴሽን ምክንያት፣ MLD ያላቸው ሰዎች ይህንን ኢንዛይም አያመርቱም ወይም በጣም ትንሽ አያመርቱትም። በዚህም ምክንያት፣ ሰልፋታይድ ይከማቻል። ይህ የሰልፋታይድ ክምችት ለነርቭ ሥርዓት ነጭ ቁስ መርዛማ ሲሆን እነዚያን ሴሎች ይጎዳል።

አንዳንድ የ MLD ታካሚዎች በ PSAP ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ሊኖራቸው ይችላል፣ ይህም ሰልፋታይዶችን ለመስበር መመሪያዎችን ይሰጣል።

ይህ ከጂኖች የሚመጣ ነገር ነው?

አዎ፣ `(MLD)` የጄኔቲክ በሽታ ነው። በ`(autosomal recessive)` ቅርፅ ይወረሳል። ይህ ማለት በዚህ በሽታ የተያዘ ሰው ሁለቱም ወላጆች የዚህን የተዛባ ጂን (`(transmitters)`) አንድ ቅጂ ይይዛሉ ማለት ነው። ሆኖም፣ እነዚያ ወላጆች ብዙውን ጊዜ ምልክቶች አያሳዩም። አንድ ልጅ በሽታውን እንዲይዝ፣ ይህ ጉድለት ያለበት ጂን ከእናትየውም ከአባቱም መውረስ አለበት።

`(MLD)` ሊሆኑ የሚችሉ የጎንዮሽ ጉዳቶች ምንድናቸው?

በ`(MLD)` ምክንያት ሊከሰቱ የሚችሉ ዋና ዋና የጎንዮሽ ጉዳቶች የሚከተሉት ናቸው፡

  • የነርቭ ኮግኒቲቭ ውድቀት (ዲሜንሺያ)
  • በኦፕቲካል ነርቭ መበላሸት ምክንያት የሚከሰት ዓይነ ስውርነት።
  • የተመጣጠነ ምግብ እጥረት።
  • የመተንፈሻ ኒሞኒያ የሚከሰተው ምግብ ወይም ፈሳሽ ወደ አየር መተንፈሻ ቱቦ ሲገባ ነው።
  • ሞት።

የኤምኤልዲ ምርመራ እንዴት ነው?

አንድ ዶክተር (ብዙውን ጊዜ የነርቭ ሐኪም) በእርስዎ ወይም በልጅዎ ምልክቶች ላይ ተመስርቶ MLD ን ከጠረጠረ፣ የሚከተሉትን ምርመራዎች ሊያዝዙ ይችላሉ፡

  • የጄኔቲክ ምርመራ፡- ይህ በ"ARSA" እና "PSAP" ጂኖች ውስጥ የሚከሰቱትን "MLD" የሚያስከትሉ ሚውቴሽኖችን መለየት ይችላል።
  • ባዮኬሚካል ሙከራ፡ይህ በሰውነትዎ ውስጥ ያለውን የ(ሰልፋታይድ)' ደረጃ ሊለካ ይችላል። ለምሳሌ፣ በሽንት ውስጥ ያለው የ(ሰልፋቴዝ)' የኢንዛይም እንቅስቃሴ እና የ(ሰልፋታይድ)' ደረጃዎች ይሞከራሉ።
  • የአንጎል ኤምአርአይ ፡ ይህ የኤምኤልዲ ምርመራን ለማረጋገጥ ይረዳል። ኤምኤልዲ ያለባቸው ሰዎች የተወሰነ የማይል መጥፋት ባህሪ ስላላቸው፣ ኤምአርአይ ማይል መኖሩን ወይም አለመኖሩን ለማወቅ ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል።

ኤምኤልዲ (MLD) እንዳለቦት ከታወቀ በኋላ፣ በሽታው በነርቭ ስርዓትዎ ላይ ምን ያህል ተጽዕኖ እንዳሳደረ ለማየት ተጨማሪ ምርመራዎችን እንዲያደርጉ ሊጠየቁ ይችላሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

  • የነርቭ ኮግኒቲቭ ምርመራ።
  • የነርቭ ሳይኮሎጂካል ምርመራ።
  • የነርቭ ማስተላለፊያ ምርመራዎች።

ለ`(MLD)` የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለኤምኤልዲ ምንም አይነት መድኃኒት የለም። የሕክምናው ዋና ዓላማ ምልክቶችን መቆጣጠር እና የህይወት ጥራትን ማሻሻል ነው። ዶክተሮች የበሽታውን እድገት ለማዘግየት የስቴም ሴል ንቅለ ተከላ እንዲደረግ ሊመክሩ ይችላሉ፣ ምልክቶቹ ከመታየታቸው በፊት ወይም መለስተኛ ምልክቶች ባሉባቸው ልጆች ላይ።

ምልክቶችን ለመቆጣጠር የተለያዩ አይነት መድሃኒቶች ሊሰጡ ይችላሉ፤ ለምሳሌ፡-

  • የሚጥል በሽታን ለመከላከል የሚረዱ ፀረ-ኮንቬልሰንት መድኃኒቶች።
  • የጡንቻ ጥንካሬን (ስፓስቲክቲ) (የጡንቻ ዘና የሚያደርግ) ይቀንሱ።
  • ለአእምሮ ችግሮች ፀረ-ጭንቀት መድሃኒቶች።
  • ለህመም ማስታገሻ የሚሆኑ NSAIDs እና ሌሎች የህመም ማስታገሻዎች።

ሌሎች ጥቅም ላይ ሊውሉ የሚችሉ ሕክምናዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

  • የጡንቻ ጥንካሬን እና ጥንካሬን ለመቀነስ የአካላዊ ህክምና።
  • የዕለት ተዕለት ሥራዎችን ለማከናወን የሚረዳ የሙያ ሕክምና።
  • የንግግር እና የመዋጥ ችግርን ለማስታገስ የንግግር ሕክምና።
  • ለአእምሮ ጤና ችግሮች የስነ-ልቦና ሕክምና።
  • ፐርኬቱኔዝ ኢንዶስኮፒክ ጋስትሮኖሚ (PEG) የአመጋገብ መዛባት እና የአመጋገብ ችግሮች ሲከሰቱ በቱቦ በኩል ወደ ሆድ የሚገባበት ዘዴ ነው።

እርስዎ ወይም ልጅዎ ለህመም ማስታገሻ እንክብካቤ ብቁ ሊሆኑ ይችላሉ። የማስታገሻ እንክብካቤ እንደ MLD ላሉ ከባድ ሕመሞች ላለባቸው ሰዎች ምልክቶችን፣ ምቾትን እና ድጋፍን የሚሰጥ እንክብካቤ ነው። እንዲሁም ታካሚውን ለሚንከባከቡ ሰዎች ከፍተኛ እፎይታ ይሰጣል። ከሌሎች የ MLD ሕክምናዎች ጋር በመተባበር ሊከናወን ይችላል።

በሽታው ያለበት ሰው `(MLD)` ምን ይሆናል? (የበሽታው እድገት)

የኤምኤልዲ (MLD) ትንበያ ብዙም ጥሩ አይደለም። እየተባባሰ የሚሄድ በሽታ ነው። ይህ ማለት ምልክቶቹ እየተስፋፉና እየባሱ ይሄዳሉ ማለት ነው። ኤምኤልዲ ያለበት ሰው የጡንቻና የአእምሮ ተግባሩን ሙሉ በሙሉ ያጣል፣ በመጨረሻም ይሞታል።

ከ`(MLD)` ጋር ለምን ያህል ጊዜ መኖር ይችላሉ?

የኤምኤልዲ በሽታ ያለበት ሰው ለምን ያህል ጊዜ እንደሚኖር የሚወሰነው በሽታው ለመጀመሪያ ጊዜ በታወቀበት ዕድሜ ላይ ነው።

  • ዘግይቶ የጨቅላ ሕፃናት ቅርፅ:ሞት ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው ምርመራ ከተደረገ ከአምስት እስከ ስድስት ዓመታት ውስጥ ነው።
  • የወጣቶች ቅርፅ፡- ይህ የበሽታው አይነት ብዙም የተለመደ አይደለም እና ብዙውን ጊዜ ምርመራ ከተደረገለት ከ10 እስከ 20 ዓመታት ውስጥ ለሞት ይዳርጋል።
  • የአዋቂዎች ቅርፅ፡- ሞት የሚከሰተው በሽታው ከታወቀ በኋላ ከ6 እስከ 14 ዓመታት ውስጥ ነው።

`(MLD)`ን ለመከላከል የሚያስችል መንገድ አለ?

ኤምኤልዲ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ ለመከላከል ምንም ሊደረግ የሚችል ነገር የለም።

ይሁን እንጂ፣ በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው የኤምኤልዲ በሽታ ካለበት እና ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ፣ እርስዎም የዚህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ተሸካሚ መሆንዎን ለማወቅ የጄኔቲክ ምክር መፈለግ ጥሩ ሀሳብ ነው።

`(MLD)` ላለበት ሰው እንዴት ይንከባከባሉ? / እርስዎ ወይም ልጅዎ `(MLD)` ካለባቸው ምን ያደርጋሉ?

እርስዎ ወይም ልጅዎ MLD ካለብዎት፣ በተቻለ መጠን ምርጡን የሕክምና እንክብካቤ ማግኘት አስፈላጊ ነው። ለእሱ መሟገት እና ለእሱ ጉጉት ማሳየት ያስፈልግዎታል። ከዚያ በኋላ ብቻ ነው ምርጡን የሕይወት ጥራት መጠበቅ የሚችሉት።

እንዲሁም፣ ከእርስዎ ጋር ተመሳሳይ ተሞክሮ ያላቸውን ሌሎች ሰዎች ለማግኘት እና ሀሳቦችን ለማካፈል የድጋፍ ቡድንን መቀላቀል በጣም ጠቃሚ ነው።

ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?

እርስዎ ወይም ልጅዎ የኤምኤልዲ በሽታ ካለብዎት፣ በሽታው እንዴት እየገፋ እንደሆነ ለማየት እና አስፈላጊ ከሆነ የሕክምና ዕቅድዎን ለማስተካከል ከህክምና ቡድንዎ ጋር በየጊዜው መገናኘት አለብዎት።

የ(MLD) ምርመራ ከባድ ሊሆን ይችላል። ሆኖም የጤና አጠባበቅ ቡድንዎ ለእርስዎ የሚስማማ የምልክት አስተዳደር እቅድ እንዲያወጡ ሊረዳዎት ይችላል። የሚያስፈልግዎትን ድጋፍ እያገኙ መሆኑን ማረጋገጥ እና ጤናዎን መከታተል አስፈላጊ ነው። የጤና አጠባበቅ ቡድንዎ እርስዎን እና ቤተሰብዎን ለመርዳት ሁል ጊዜ ዝግጁ መሆኑን ያስታውሱ።

የተነጋገርናቸውን ነገሮች አንድ ላይ ካሰባሰብን (የቤት ውስጥ መልእክት)

እሺ፣ ዛሬ ስለ (ሜታክሮማቲክ ሉኮዳይስትሮፊ - MLD) ብዙ ተነጋግረናል፣ አይደል?

በቀላል አነጋገር፣ `(MLD)` በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። የአንጎልን ነጭ ቁስ እና የነርቭ ስርዓትን ይጎዳል። የሚከሰተው በሴሎች ውስጥ `(ሰልፋታይድስ)` የሚባል የስብ አይነት በመከማቸት ነው።

የዚህ በሽታ ሦስት ዓይነቶች አሉ - ጨቅላ ሕፃናት፣ አዋቂ እና ህፃናት። እያንዳንዳቸው የተለያዩ ምልክቶች እና የእድገት ደረጃዎች አሏቸው።

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለዚህ ​​በሽታ ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ጥሩ የህይወት ጥራት ለመጠበቅ የሚረዱ የተለያዩ ህክምናዎች አሉ። የስቴም ሴል ንቅለ ተከላ አንዳንድ ጊዜ የበሽታውን ስርጭት ለመቆጣጠር ይረዳል።

ምንም እንኳን ይህ የጄኔቲክ በሽታ ቢሆንም እና መከላከል ባይቻልም፣ የቤተሰብ ታሪክ ካለ የጄኔቲክ ምክር መስጠት አስፈላጊ ነው።

በጣም አስፈላጊው ነገር ለበሽታው ላለበት ሰው ከፍተኛ እንክብካቤ እና ድጋፍ መስጠት ነው።ትክክለኛ የሕክምና ሕክምና፣ የሕመም ማስታገሻ እንክብካቤ እና የቤተሰብ ፍቅር እና ትኩረት ሁሉም በዋጋ ሊተመን የማይችል ነው። እርስዎ ብቻዎን አይደሉም፣ እናም በዚህ ጉዞ ላይ እርስዎን የሚረዱዎት ዶክተሮች፣ አማካሪዎች እና የድጋፍ ቡድኖች አሉ።

👩🏽‍⚕️ ተጨማሪ ጥያቄዎች (ተደጋጋሚ ጥያቄዎች)

💬 MLD (ሜታክሮማቲክ ሉኮዳይስትሮፊ) የልጅነት በሽታ ነው?

አይ! ይህ በጣም አደገኛ የሆነ በዘር የሚተላለፍ (የጄኔቲክ) በሽታ ነው። በአእምሯችን እና በነርቮቻችን ውስጥ የሽቦ መሸፈኛ (ማይሊን ሽፋን) እንዳይበላሽ የሚከላከል ARSA የሚባል ኢንዛይም አለ። በዚህ በሽታ ውስጥ ያ ኢንዛይም ከተወለደበት ጊዜ ጀምሮ ይጠፋል፣ እና በትናንሽ ልጆች ነርቮች ዙሪያ ያለው ሽፋን ይቀልጣል፣ ይህም የአንጎል ነርቮች ሙሉ በሙሉ የሚሞቱበት ገዳይ በሽታ ይባላል።

💬 በዚህ በሽታ የተያዘ ህፃን የሚያሳዩት ምልክቶች ምንድን ናቸው?

አብዛኛውን ጊዜ እነዚህ ሕፃናት እንደሌሎች ሕፃናት እስከ አንድ ወይም ሁለት ዓመት ዕድሜ ድረስ ይራመዳሉ እና ይጫወታሉ (ዘግይተው የሚወለዱ ሕፃናት)። ነገር ግን በድንገት መራመድና መቆም ይጠፋል (የሞተር እንቅስቃሴ ችሎታ ማጣት)። ከዚያም መናገር፣ መዋጥ፣ የሚጥል በሽታ ያጋጥማቸዋል፣ የማየትና የመስማት ችሎታቸውን ያጣሉ፣ እና በጥቂት ዓመታት ውስጥ ይሞታሉ።

💬 ይህ በሽታ ሊድን አይችልም? አሁን አዲስ መድኃኒቶች አሉ?

ከዚህ በፊት ለዚህ ምንም አይነት መድኃኒት አልነበረም። አሁን ግን እንደ የቅርብ ጊዜ የሕክምና ሳይንስ ተአምር፣ 'የጂን ቴራፒ' (በዓለም ላይ ካሉት እጅግ ውድ መድኃኒቶች አንዱ የሆነው ሌኔልዲ) ለዓለም አስተዋውቋል። ይህ መድሃኒት በሽታው ከመከሰቱ በፊት (ምልክቶችን ከማየቱ በፊት) ከተሰጠ፣ አሁን ልጁ በሕይወቱ በሙሉ መደበኛ ኑሮ መኖር እንደሚችል ትልቅ ተስፋ አለ።


ሜታክሮማቲክ ሉኮዳይስትሮፊ፣ ኤምኤልዲ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የነርቭ በሽታዎች፣ ነጭ ቁስ፣ ማይሊን፣ የህፃናት በሽታዎች

Frequently Asked Questions (FAQ)

ከ`(MLD)` ጋር ለምን ያህል ጊዜ መኖር ይችላሉ?

የኤምኤልዲ በሽታ ያለበት ሰው ለምን ያህል ጊዜ እንደሚኖር የሚወሰነው በሽታው ለመጀመሪያ ጊዜ በታወቀበት ዕድሜ ላይ ነው።

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።

አስተያየትህን ጨምር

እባክዎን አስሉ፡ 2 + 8 =
ስለ ልጅዎ የአንጎል እድገት ተጨንቀዋል? ስለ ሜታክሮማቲክ ሉኮዳይስትሮፊ (ኤምኤልዲ) እንነጋገር

ስለ ልጅዎ የአንጎል እድገት ተጨንቀዋል? ስለ ሜታክሮማቲክ ሉኮዳይስትሮፊ (ኤምኤልዲ) እንነጋገር

እንደምታስተውሉት፣ አንዳንድ ትናንሽ ልጆች ከሌሎቹ በተለየ መንገድ ያድጋሉ። አንድ ወላጅ መራመድ ወይም ማውራት ሲጀምር ከፍተኛ ጭንቀት መሰማት የተለመደ ነው፣ እና ትንሽ መዘግየት ያስተውላል። ዛሬም እንዲሁ አስጨናቂ ሊሆን የሚችል ነገር ግን በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ እንነጋገራለን። ሜታክሮማቲክ ሉኮዳይስትሮፊ ወይም በአጭሩ MLD ይባላል። ስሙ ውስብስብ ሊመስል ቢችልም፣ ቀላል ለማድረግ እንሞክር።

ይህ ሜታክሮማቲክ ሉኮዳይስትሮፊ (ኤምኤልዲ) ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ `(MLD)` በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። በዋናነት ማዕከላዊውን የነርቭ ሥርዓታችንን ማለትም የአንጎልንና የአከርካሪ ገመድን ነጭ ቁስ እንዲሁም በእግሮቻችን ላይ ያሉትን የዳርቻ ነርቮችን ይጎዳል። `(MLD)` `(የሊሶሶማል ማከማቻ በሽታዎች)` ቡድን ውስጥ የሚገኝ ሌላ በሽታ ነው።

አሁን ይህ ነጭ ቁስ እንዴት እንደሚጎዳ እያሰቡ ይሆናል። በሴሎቻችን ውስጥ `(ሰልፋታይድስ)` የሚባል ቅባት ያለው ንጥረ ነገር አለ። ይህ በተለምዶ መበላሸት አለበት። ነገር ግን `(MLD)` ባለበት ሰው ውስጥ እነዚህ `(ሰልፋታይዶች)` በሴሎቹ ውስጥ ይከማቻሉ። ይህ ሲከማች፣ በነርቭ ክሮች ዙሪያ ያለው መከላከያ ሽፋን የሆነው `(ማይሊን ሼል)` በአግባቡ አይዳብርም። ይህ የማይሊን ሼል በሽቦ ዙሪያ እንዳለ የፕላስቲክ ሼል ነው። ይህ የማይሊን ነጩን ቁስ ነጭ ቀለሙን የሚሰጠው ነው።

ስለዚህ፣ ይህ የማይሊን ሽፋን ሲጎዳ ምን ይሆናል? የአእምሯችን እና የሞተር ተግባራችን፣ ማለትም የጡንቻ እንቅስቃሴ፣ ቀስ በቀስ እየቀነሰ ይሄዳል። የ``(MLD)`` ምልክቶች ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሱ ይሄዳሉ፣ እና በብዙ አጋጣሚዎች፣ ምርመራ ከተደረገ በኋላ በጥቂት ዓመታት ውስጥ ሞት ሊከሰት ይችላል።

ይህ በልዩ ምክንያት ሜታክሮማቲክ ሉኮዳይስትሮፊ ይባላል። አንድ የፓቶሎጂ ባለሙያ በማይክሮስኮፕ ሲመለከተው፣ እነዚህ ሰልፋታይዶች ያሏቸው ሴሎች በዙሪያቸው ካሉት ሌሎች ሴሎች በተለየ መልኩ ቀለሙን ይዋጣሉ። ለዚህም ነው "ሜታክሮማቲክ" የሚባለው። "ሉኮዳይስትሮፊ" ማለት የነጭ ቁስ ቀስ በቀስ መጥፋት ማለት ነው ("ሉኮ" ማለት ነጭ ማለት ሲሆን "ዲስትሮፊ" ማለት መበስበስ ማለት ነው)።

የ`(MLD)` ዋና ዋና ዓይነቶች ምንድናቸው?

የዚህ በሽታ ሦስት ዋና ዋና ዓይነቶች (MLD) አሉ። እነዚህም የሚከፋፈሉት በሚያድጉበት ዕድሜ መሰረት ነው።

ዘግይቶ የሕፃናት ኤምኤልዲ

ይህ በጣም የተለመደው የኤምኤልዲ ዓይነት ነው። ብዙውን ጊዜ ከ12 እስከ 20 ወር ወይም ከአንድ ዓመት ተኩል ገደማ የሆኑ ሕፃናትን ያጠቃል። ምልክቶቹ የመራመድ ችግር፣ የእድገት መዘግየት፣ ዓይነ ስውርነት እና የአእምሮ ማጣት ይገኙበታል። በሚያሳዝን ሁኔታ፣ በዚህ ሁኔታ የተያዙ አብዛኛዎቹ ልጆች ከ5 ዓመት በፊት ይሞታሉ። ከ50 እስከ 60% የሚሆኑት የኤምኤልዲ ታካሚዎች በዚህ ምድብ ውስጥ ይወድቃሉ።

የወጣቶች ኤምኤልዲ (ኤምኤልዲ)

ይህ አይነት በተለምዶከ3 እስከ 10 ዓመት ዕድሜ ክልል ውስጥ ያሉ ልጆችን ያጠቃል። እነዚህ ልጆች የአእምሮ ችግር፣ የባህሪ ችግር፣ የሚጥል በሽታ እና የአእምሮ ማጣት ምልክቶች ሊታዩባቸው ይችላሉ። ይህ ዓይነቱ MLD ያለበት ልጅ ምርመራ ከተደረገለት ከ10 እስከ 20 ዓመታት ውስጥ ሊሞት ይችላል። ከ20 እስከ 30% የሚሆኑት የ MLD ታካሚዎች በዚህ ምድብ ውስጥ ይወድቃሉ።

የአዋቂዎች ኤምኤልዲ

ብዙውን ጊዜ የሚጀምረው ከ16 ዓመት ዕድሜ በኋላ ነው፣ ማለትም በጉርምስና ዕድሜ ወይም ከዚያ በኋላ። ምልክቶቹ የአእምሮ ለውጦች፣ የሚጥል በሽታ እና የአእምሮ ማጣት ይገኙበታል። ምርመራ ከተደረገለት በኋላ ከ6 እስከ 14 ዓመታት ውስጥ ሞት ሊከሰት ይችላል። ከ15% እስከ 20% የሚሆኑት የኤምኤልዲ ሕመምተኞች በዚህ ምድብ ውስጥ ይወድቃሉ።

በሽታው `(MLD)` ምን ያህል ብርቅ ነው?

አዎ፣ ኤምኤልዲ ብርቅዬ በሽታ ነው። እንደ ተመራማሪዎች ገለጻ፣ በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ከ40,000 ሰዎች ውስጥ አንዱን ያጠቃል። ሆኖም ግን፣ በአንዳንድ ገለልተኛ ሕዝቦች ውስጥ የተለመደ ነው። ለምሳሌ፣ የናቫሆ ሕዝብ ከ2,500 ሰዎች ውስጥ አንድ ሰው እንደሚኖር ተረጋግጧል።

የ`(MLD)` በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

የኤምኤልዲ ምልክቶች እንደየአይነቱ ሊለያዩ ይችላሉ። ነገር ግን በአጠቃላይ ሁሉም ዓይነቶች የነርቭ ሥርዓቱን ተግባር ቀስ በቀስ ያበላሻሉ። ይህ ማለት የጡንቻ እንቅስቃሴ፣ የማሰብ ችሎታ፣ ስሜት እና ስብዕና ያሉ ነገሮች ይጎዳሉ ማለት ነው።

የጨቅላ ሕፃናት ዘግይቶ የሚከሰት የ MLD ምልክቶች

የዚህ አይነት `(MLD)` ያላቸው ሕፃናት መጀመሪያ ላይ በተለመደው ሁኔታ ሊያድጉ ይችላሉ፣ ነገር ግን ከአንድ አመት ገደማ በኋላ የሚከተሉትን ምልክቶች ማሳየት ይጀምራሉ

  • ለመራመድ አስቸጋሪ ይሆናል ፣ በመጨረሻም ለመራመድ ፈጽሞ የማይቻል ይሆናል።
  • የጡንቻ ድክመት (ሃይፖታኒያ) ይከሰታል።
  • የእድገት መዘግየቶች ይታያሉ።
  • የመናገር ችግር (dysarthria)።
  • ቀስ በቀስ ራዕይ ይጠፋል እና ዓይነ ስውርነት ይከሰታል።
  • የመዋጥ ችግር (dysphagia).
  • የመርሳት ችግር ይከሰታል።

የወጣቶች MLD ምልክቶች

የዚህ አይነት MLD ያላቸው ልጆች የሚከተሉትን ምልክቶች ሊያሳዩ ይችላሉ፡

  • የአዕምሯዊ ችሎታ ይቀንሳል። ይህ በትምህርት ቤት ሥራ ላይ ሊስተዋል ይችላል።
  • የባህሪ ችግሮች ይከሰታሉ።
  • በባህሪ ላይ ለውጦች ይታያሉ።
  • የጡንቻ እንቅስቃሴዎችን መቆጣጠር አለመቻል።
  • ፐርፌራል ኒውሮፓቲ ይከሰታል።
  • መናድ እየመጣ ነው።
  • የመርሳት ችግር ይከሰታል።

የአዋቂዎች MLD ምልክቶች

የአእምሮ ለውጦች በኤምኤልዲ (MLD) በተያዙ አዋቂዎች ላይ የሚታዩ ዋና ዋና ምልክቶች ናቸው።የአካል እንቅስቃሴ ችግሮች ላይኖሩ ወይም አነስተኛ ሊሆኑ ይችላሉ። የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች የአልኮል መጠጥ ችግር፣ የዕፅ አጠቃቀም ችግር ወይም በትምህርት ቤት/በሥራ ቦታ ያሉ ችግሮች ሊሆኑ ይችላሉ።

ሌሎች ባህሪያት የሚከተሉት ናቸው፦

  • እንደ ቅዠት፣ ሳይኮሲስ ወይም ስኪዞፈሪንያ ያሉ የአእምሮ ችግሮች።
  • የሚጥል በሽታ።
  • ፐርፌራል ኒውሮፓቲ።
  • የአእምሮ ማጣት።

አንዳንድ ጊዜ ዶክተሮች በአዋቂዎች ላይ MLDን እንደ ባይፖላር ዲስኦርደር ወይም ዲሜንሺያ በስህተት ሊመረምሩ ይችላሉ።

`(MLD)`ን የሚያመጣው ምንድን ነው?

የኤምኤልዲ (MLD) ዋና መንስኤ ከሁለቱም ወላጆች የሚወረስ የጂን ሚውቴሽን ነው።

ብዙ የMLD ታካሚዎች በARSA ጂን ውስጥ ሚውቴሽን አላቸው። ይህ ጂን አሪልሱልፋታሴ ኤ የተባለ ኢንዛይም እንዲመረት ያዛል። ይህ ኢንዛይም ከላይ የተጠቀሱትን ሰልፋታሴዎች ለመበታተን ይረዳል። ስለዚህ፣ በጂን ሚውቴሽን ምክንያት፣ MLD ያላቸው ሰዎች ይህንን ኢንዛይም አያመርቱም ወይም በጣም ትንሽ አያመርቱትም። በዚህም ምክንያት፣ ሰልፋታይድ ይከማቻል። ይህ የሰልፋታይድ ክምችት ለነርቭ ሥርዓት ነጭ ቁስ መርዛማ ሲሆን እነዚያን ሴሎች ይጎዳል።

አንዳንድ የ MLD ታካሚዎች በ PSAP ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ሊኖራቸው ይችላል፣ ይህም ሰልፋታይዶችን ለመስበር መመሪያዎችን ይሰጣል።

ይህ ከጂኖች የሚመጣ ነገር ነው?

አዎ፣ `(MLD)` የጄኔቲክ በሽታ ነው። በ`(autosomal recessive)` ቅርፅ ይወረሳል። ይህ ማለት በዚህ በሽታ የተያዘ ሰው ሁለቱም ወላጆች የዚህን የተዛባ ጂን (`(transmitters)`) አንድ ቅጂ ይይዛሉ ማለት ነው። ሆኖም፣ እነዚያ ወላጆች ብዙውን ጊዜ ምልክቶች አያሳዩም። አንድ ልጅ በሽታውን እንዲይዝ፣ ይህ ጉድለት ያለበት ጂን ከእናትየውም ከአባቱም መውረስ አለበት።

`(MLD)` ሊሆኑ የሚችሉ የጎንዮሽ ጉዳቶች ምንድናቸው?

በ`(MLD)` ምክንያት ሊከሰቱ የሚችሉ ዋና ዋና የጎንዮሽ ጉዳቶች የሚከተሉት ናቸው፡

  • የነርቭ ኮግኒቲቭ ውድቀት (ዲሜንሺያ)
  • በኦፕቲካል ነርቭ መበላሸት ምክንያት የሚከሰት ዓይነ ስውርነት።
  • የተመጣጠነ ምግብ እጥረት።
  • የመተንፈሻ ኒሞኒያ የሚከሰተው ምግብ ወይም ፈሳሽ ወደ አየር መተንፈሻ ቱቦ ሲገባ ነው።
  • ሞት።

የኤምኤልዲ ምርመራ እንዴት ነው?

አንድ ዶክተር (ብዙውን ጊዜ የነርቭ ሐኪም) በእርስዎ ወይም በልጅዎ ምልክቶች ላይ ተመስርቶ MLD ን ከጠረጠረ፣ የሚከተሉትን ምርመራዎች ሊያዝዙ ይችላሉ፡

  • የጄኔቲክ ምርመራ፡- ይህ በ"ARSA" እና "PSAP" ጂኖች ውስጥ የሚከሰቱትን "MLD" የሚያስከትሉ ሚውቴሽኖችን መለየት ይችላል።
  • ባዮኬሚካል ሙከራ፡ይህ በሰውነትዎ ውስጥ ያለውን የ(ሰልፋታይድ)' ደረጃ ሊለካ ይችላል። ለምሳሌ፣ በሽንት ውስጥ ያለው የ(ሰልፋቴዝ)' የኢንዛይም እንቅስቃሴ እና የ(ሰልፋታይድ)' ደረጃዎች ይሞከራሉ።
  • የአንጎል ኤምአርአይ ፡ ይህ የኤምኤልዲ ምርመራን ለማረጋገጥ ይረዳል። ኤምኤልዲ ያለባቸው ሰዎች የተወሰነ የማይል መጥፋት ባህሪ ስላላቸው፣ ኤምአርአይ ማይል መኖሩን ወይም አለመኖሩን ለማወቅ ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል።

ኤምኤልዲ (MLD) እንዳለቦት ከታወቀ በኋላ፣ በሽታው በነርቭ ስርዓትዎ ላይ ምን ያህል ተጽዕኖ እንዳሳደረ ለማየት ተጨማሪ ምርመራዎችን እንዲያደርጉ ሊጠየቁ ይችላሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

  • የነርቭ ኮግኒቲቭ ምርመራ።
  • የነርቭ ሳይኮሎጂካል ምርመራ።
  • የነርቭ ማስተላለፊያ ምርመራዎች።

ለ`(MLD)` የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለኤምኤልዲ ምንም አይነት መድኃኒት የለም። የሕክምናው ዋና ዓላማ ምልክቶችን መቆጣጠር እና የህይወት ጥራትን ማሻሻል ነው። ዶክተሮች የበሽታውን እድገት ለማዘግየት የስቴም ሴል ንቅለ ተከላ እንዲደረግ ሊመክሩ ይችላሉ፣ ምልክቶቹ ከመታየታቸው በፊት ወይም መለስተኛ ምልክቶች ባሉባቸው ልጆች ላይ።

ምልክቶችን ለመቆጣጠር የተለያዩ አይነት መድሃኒቶች ሊሰጡ ይችላሉ፤ ለምሳሌ፡-

  • የሚጥል በሽታን ለመከላከል የሚረዱ ፀረ-ኮንቬልሰንት መድኃኒቶች።
  • የጡንቻ ጥንካሬን (ስፓስቲክቲ) (የጡንቻ ዘና የሚያደርግ) ይቀንሱ።
  • ለአእምሮ ችግሮች ፀረ-ጭንቀት መድሃኒቶች።
  • ለህመም ማስታገሻ የሚሆኑ NSAIDs እና ሌሎች የህመም ማስታገሻዎች።

ሌሎች ጥቅም ላይ ሊውሉ የሚችሉ ሕክምናዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

  • የጡንቻ ጥንካሬን እና ጥንካሬን ለመቀነስ የአካላዊ ህክምና።
  • የዕለት ተዕለት ሥራዎችን ለማከናወን የሚረዳ የሙያ ሕክምና።
  • የንግግር እና የመዋጥ ችግርን ለማስታገስ የንግግር ሕክምና።
  • ለአእምሮ ጤና ችግሮች የስነ-ልቦና ሕክምና።
  • ፐርኬቱኔዝ ኢንዶስኮፒክ ጋስትሮኖሚ (PEG) የአመጋገብ መዛባት እና የአመጋገብ ችግሮች ሲከሰቱ በቱቦ በኩል ወደ ሆድ የሚገባበት ዘዴ ነው።

እርስዎ ወይም ልጅዎ ለህመም ማስታገሻ እንክብካቤ ብቁ ሊሆኑ ይችላሉ። የማስታገሻ እንክብካቤ እንደ MLD ላሉ ከባድ ሕመሞች ላለባቸው ሰዎች ምልክቶችን፣ ምቾትን እና ድጋፍን የሚሰጥ እንክብካቤ ነው። እንዲሁም ታካሚውን ለሚንከባከቡ ሰዎች ከፍተኛ እፎይታ ይሰጣል። ከሌሎች የ MLD ሕክምናዎች ጋር በመተባበር ሊከናወን ይችላል።

በሽታው ያለበት ሰው `(MLD)` ምን ይሆናል? (የበሽታው እድገት)

የኤምኤልዲ (MLD) ትንበያ ብዙም ጥሩ አይደለም። እየተባባሰ የሚሄድ በሽታ ነው። ይህ ማለት ምልክቶቹ እየተስፋፉና እየባሱ ይሄዳሉ ማለት ነው። ኤምኤልዲ ያለበት ሰው የጡንቻና የአእምሮ ተግባሩን ሙሉ በሙሉ ያጣል፣ በመጨረሻም ይሞታል።

ከ`(MLD)` ጋር ለምን ያህል ጊዜ መኖር ይችላሉ?

የኤምኤልዲ በሽታ ያለበት ሰው ለምን ያህል ጊዜ እንደሚኖር የሚወሰነው በሽታው ለመጀመሪያ ጊዜ በታወቀበት ዕድሜ ላይ ነው።

  • ዘግይቶ የጨቅላ ሕፃናት ቅርፅ:ሞት ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው ምርመራ ከተደረገ ከአምስት እስከ ስድስት ዓመታት ውስጥ ነው።
  • የወጣቶች ቅርፅ፡- ይህ የበሽታው አይነት ብዙም የተለመደ አይደለም እና ብዙውን ጊዜ ምርመራ ከተደረገለት ከ10 እስከ 20 ዓመታት ውስጥ ለሞት ይዳርጋል።
  • የአዋቂዎች ቅርፅ፡- ሞት የሚከሰተው በሽታው ከታወቀ በኋላ ከ6 እስከ 14 ዓመታት ውስጥ ነው።

`(MLD)`ን ለመከላከል የሚያስችል መንገድ አለ?

ኤምኤልዲ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ ለመከላከል ምንም ሊደረግ የሚችል ነገር የለም።

ይሁን እንጂ፣ በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው የኤምኤልዲ በሽታ ካለበት እና ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ፣ እርስዎም የዚህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ተሸካሚ መሆንዎን ለማወቅ የጄኔቲክ ምክር መፈለግ ጥሩ ሀሳብ ነው።

`(MLD)` ላለበት ሰው እንዴት ይንከባከባሉ? / እርስዎ ወይም ልጅዎ `(MLD)` ካለባቸው ምን ያደርጋሉ?

እርስዎ ወይም ልጅዎ MLD ካለብዎት፣ በተቻለ መጠን ምርጡን የሕክምና እንክብካቤ ማግኘት አስፈላጊ ነው። ለእሱ መሟገት እና ለእሱ ጉጉት ማሳየት ያስፈልግዎታል። ከዚያ በኋላ ብቻ ነው ምርጡን የሕይወት ጥራት መጠበቅ የሚችሉት።

እንዲሁም፣ ከእርስዎ ጋር ተመሳሳይ ተሞክሮ ያላቸውን ሌሎች ሰዎች ለማግኘት እና ሀሳቦችን ለማካፈል የድጋፍ ቡድንን መቀላቀል በጣም ጠቃሚ ነው።

ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?

እርስዎ ወይም ልጅዎ የኤምኤልዲ በሽታ ካለብዎት፣ በሽታው እንዴት እየገፋ እንደሆነ ለማየት እና አስፈላጊ ከሆነ የሕክምና ዕቅድዎን ለማስተካከል ከህክምና ቡድንዎ ጋር በየጊዜው መገናኘት አለብዎት።

የ(MLD) ምርመራ ከባድ ሊሆን ይችላል። ሆኖም የጤና አጠባበቅ ቡድንዎ ለእርስዎ የሚስማማ የምልክት አስተዳደር እቅድ እንዲያወጡ ሊረዳዎት ይችላል። የሚያስፈልግዎትን ድጋፍ እያገኙ መሆኑን ማረጋገጥ እና ጤናዎን መከታተል አስፈላጊ ነው። የጤና አጠባበቅ ቡድንዎ እርስዎን እና ቤተሰብዎን ለመርዳት ሁል ጊዜ ዝግጁ መሆኑን ያስታውሱ።

የተነጋገርናቸውን ነገሮች አንድ ላይ ካሰባሰብን (የቤት ውስጥ መልእክት)

እሺ፣ ዛሬ ስለ (ሜታክሮማቲክ ሉኮዳይስትሮፊ - MLD) ብዙ ተነጋግረናል፣ አይደል?

በቀላል አነጋገር፣ `(MLD)` በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። የአንጎልን ነጭ ቁስ እና የነርቭ ስርዓትን ይጎዳል። የሚከሰተው በሴሎች ውስጥ `(ሰልፋታይድስ)` የሚባል የስብ አይነት በመከማቸት ነው።

የዚህ በሽታ ሦስት ዓይነቶች አሉ - ጨቅላ ሕፃናት፣ አዋቂ እና ህፃናት። እያንዳንዳቸው የተለያዩ ምልክቶች እና የእድገት ደረጃዎች አሏቸው።

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ለዚህ ​​በሽታ ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ ምልክቶችን ለመቆጣጠር እና ጥሩ የህይወት ጥራት ለመጠበቅ የሚረዱ የተለያዩ ህክምናዎች አሉ። የስቴም ሴል ንቅለ ተከላ አንዳንድ ጊዜ የበሽታውን ስርጭት ለመቆጣጠር ይረዳል።

ምንም እንኳን ይህ የጄኔቲክ በሽታ ቢሆንም እና መከላከል ባይቻልም፣ የቤተሰብ ታሪክ ካለ የጄኔቲክ ምክር መስጠት አስፈላጊ ነው።

በጣም አስፈላጊው ነገር ለበሽታው ላለበት ሰው ከፍተኛ እንክብካቤ እና ድጋፍ መስጠት ነው።ትክክለኛ የሕክምና ሕክምና፣ የሕመም ማስታገሻ እንክብካቤ እና የቤተሰብ ፍቅር እና ትኩረት ሁሉም በዋጋ ሊተመን የማይችል ነው። እርስዎ ብቻዎን አይደሉም፣ እናም በዚህ ጉዞ ላይ እርስዎን የሚረዱዎት ዶክተሮች፣ አማካሪዎች እና የድጋፍ ቡድኖች አሉ።

👩🏽‍⚕️ ተጨማሪ ጥያቄዎች (ተደጋጋሚ ጥያቄዎች)

💬 MLD (ሜታክሮማቲክ ሉኮዳይስትሮፊ) የልጅነት በሽታ ነው?

አይ! ይህ በጣም አደገኛ የሆነ በዘር የሚተላለፍ (የጄኔቲክ) በሽታ ነው። በአእምሯችን እና በነርቮቻችን ውስጥ የሽቦ መሸፈኛ (ማይሊን ሽፋን) እንዳይበላሽ የሚከላከል ARSA የሚባል ኢንዛይም አለ። በዚህ በሽታ ውስጥ ያ ኢንዛይም ከተወለደበት ጊዜ ጀምሮ ይጠፋል፣ እና በትናንሽ ልጆች ነርቮች ዙሪያ ያለው ሽፋን ይቀልጣል፣ ይህም የአንጎል ነርቮች ሙሉ በሙሉ የሚሞቱበት ገዳይ በሽታ ይባላል።

💬 በዚህ በሽታ የተያዘ ህፃን የሚያሳዩት ምልክቶች ምንድን ናቸው?

አብዛኛውን ጊዜ እነዚህ ሕፃናት እንደሌሎች ሕፃናት እስከ አንድ ወይም ሁለት ዓመት ዕድሜ ድረስ ይራመዳሉ እና ይጫወታሉ (ዘግይተው የሚወለዱ ሕፃናት)። ነገር ግን በድንገት መራመድና መቆም ይጠፋል (የሞተር እንቅስቃሴ ችሎታ ማጣት)። ከዚያም መናገር፣ መዋጥ፣ የሚጥል በሽታ ያጋጥማቸዋል፣ የማየትና የመስማት ችሎታቸውን ያጣሉ፣ እና በጥቂት ዓመታት ውስጥ ይሞታሉ።

💬 ይህ በሽታ ሊድን አይችልም? አሁን አዲስ መድኃኒቶች አሉ?

ከዚህ በፊት ለዚህ ምንም አይነት መድኃኒት አልነበረም። አሁን ግን እንደ የቅርብ ጊዜ የሕክምና ሳይንስ ተአምር፣ 'የጂን ቴራፒ' (በዓለም ላይ ካሉት እጅግ ውድ መድኃኒቶች አንዱ የሆነው ሌኔልዲ) ለዓለም አስተዋውቋል። ይህ መድሃኒት በሽታው ከመከሰቱ በፊት (ምልክቶችን ከማየቱ በፊት) ከተሰጠ፣ አሁን ልጁ በሕይወቱ በሙሉ መደበኛ ኑሮ መኖር እንደሚችል ትልቅ ተስፋ አለ።


ሜታክሮማቲክ ሉኮዳይስትሮፊ፣ ኤምኤልዲ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የነርቭ በሽታዎች፣ ነጭ ቁስ፣ ማይሊን፣ የህፃናት በሽታዎች

Frequently Asked Questions (FAQ)

ከ`(MLD)` ጋር ለምን ያህል ጊዜ መኖር ይችላሉ?

የኤምኤልዲ በሽታ ያለበት ሰው ለምን ያህል ጊዜ እንደሚኖር የሚወሰነው በሽታው ለመጀመሪያ ጊዜ በታወቀበት ዕድሜ ላይ ነው።

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።

አስተያየትህን ጨምር

እባክዎን አስሉ፡ 2 + 8 =