ትንሹ ልጅዎ ይህ ያልተለመደ በሽታ አለበት? (ኖንኬቶቲክ ሃይፐርግሊሲኔሚያ - NKH) ስለዚህ ጉዳይ እንነጋገር

አዲስ የተወለደ ሕፃንዎ ሁልጊዜ እንቅልፍ ይወስደዋል፣ ጡት ለማጥባት ፍላጎት የለውም? ወይስ የመተንፈስ ችግር አለበት? እንደ ወላጅ እነዚህን ነገሮች ሲያዩ በጣም መፍራት የተለመደ ነው። አንዳንድ ጊዜ ከእነዚህ ምልክቶች በስተጀርባ ከባድ እና አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ሊኖር ይችላል። ከእነዚህ ምልክቶች አንዱ `(ኖንኬቶቲክ ሃይፐርግሊሲኔሚያ)` ወይም `(NKH)` ነው። ስለዚህ ጉዳይ በዝርዝር እና ዛሬ እንነጋገር።

`(NKH)` ምን ማለት እንደሆነ ታውቃለህ?

በቀላል አነጋገር፣ "ኖንኬቶቲክ ሃይፐርግሊሲኔሚያ" ወይም "NKH" በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። የሚሆነው የልጃችን አካል "ግሊሲን" የሚባል ሞለኪውል በአግባቡ መቆጣጠር ወይም መበታተን አለመቻሉ ነው።

አሁን `(ግሊሲን)` ምን እንደሆነ እየጠየቁ ይሆናል። `(ግሊሲን)` አሚኖ አሲድ `(አሚኖ አሲድ)` ነው። ልክ ጡብ ለመገንባት እንደሚያስፈልግ ሁሉ እነዚህ አሚኖ አሲዶች በሰውነታችን ውስጥ ፕሮቲኖችን ለመገንባት አስፈላጊ ናቸው። ስለዚህ የሕፃኑ አካል ይህንን `(ግሊሲን)` በአግባቡ መቆጣጠር በማይችልበት ጊዜ፣ በተለያዩ የሰውነት ክፍሎች ውስጥ መከማቸት ይጀምራል፣ በተለይም በአንጎል ውስጥ ። ይህ `(ግሊሲን)` መጠን ሳያስፈልግ ሲጨምር `(ሃይፐርግሊሲንሚያ)` ይባላል። ይህ ከባድ የነርቭ ችግሮች፣ ኮማ እና አንዳንድ ጊዜ በህፃኑ ላይ ሞት ሊያስከትል ይችላል።

የስሙ "የማይከተለው" ክፍል የሚያመለክተው በሰውነት ውስጥ ግሊሲን እንዲጨምር ከሚያደርጉ ሌሎች በሽታዎች የተለየ መሆኑን ነው። NKH እንዲሁም በተፈጥሮ የሜታቦሊዝም ስህተት ተብሎ ይጠራል። ይህ ሁኔታ ሲወለድ የሚከሰት እና በሰውነት ውስጥ የተወሰኑ ኬሚካላዊ ግብረመልሶች በትክክል እንዳይከሰቱ የሚያደርግ ነው። ለዚህ ሌላኛው ስም ግሊሲን ኢንሴፋሎፓቲ ነው።

የ`(NKH)` ልዩነቶች አሉ?

አዎ፣ ተመራማሪዎች NKHን በሁለት ዋና ዋና ዓይነቶች ይከፍላሉ ፡ ክላሲካል እና ተለዋዋጭ ። ይህ የሚከሰተው በጂኖች ውስጥ በሁለት ዓይነት ለውጦች ምክንያት ነው። ክላሲካል እና ተለዋዋጭ NKH የሚሉት ስሞች የሚያመለክቱት የትኛው ጂን ሚውቴሽን እንዳለው ነው።

ክላሲካል `(NKH)` በሁለት ዓይነቶች ይከፈላል - ከባድ እና የተዳከመ ። እነዚህ እንደ ምልክቶቹ ክብደት ይመደባሉ። ከእነዚህ ውስጥ ከባድ `(NKH)` በጣም የተለመደ ነው ።

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

`(NKH)` በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በዓለም አቀፍ ደረጃ ከ 76,000 ሕፃናት ውስጥ አንዱ በዚህ በሽታ ይጠቃል። ስለዚህ ስለዚህ ጉዳይ ሲሰሙ አትደንግጡ። ሆኖም ግን፣ ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው።

የ`(NKH)` በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?

የከባድ እና ቀላል የ"NKH" ዓይነቶች ምልክቶች ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ ነው ። አንዳንድ ጊዜ ምልክቶቹ በህይወት የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ወራት ውስጥ ሊታዩ ይችላሉ።

የከባድ `(NKH)` ሁኔታ ምልክቶች፡

ከባድ `(NKH)` ያለባቸው ህጻናት ሊያስተውሏቸው የሚችሏቸው የመጀመሪያ ነገሮች፡

• ከመጠን በላይ እንቅልፍ ማጣት (የድካም ስሜት): ይህ ቀስ በቀስ ሊጨምርና ወደ ኮማ ሊሸጋገር ይችላል።
• የጡንቻ ድክመትሃይፖቶኒያ፡ ህፃኑ ሕይወት አልባ ሊሰማው ይችላል።
• ለሕይወት አስጊ የሆኑ የመተንፈስ ችግሮች ፡- ይህ በህይወት የመጀመሪያ ቀናት ውስጥ ሊታይ ይችላል።

እነዚህን የመጀመሪያ ምልክቶች ካስወገዱ ብዙውን ጊዜ የሚከተሉትን ምልክቶች ያያሉ:

• ወተት መጠጣት አስቸጋሪ ነው።
• የማያቋርጥ የመተንፈስ ችግር (apnea)።
• ከባድ የአእምሮ ጉድለት ።
• ያልተለመደ የጡንቻ ጥንካሬ (ስፓስቲክቲ)።
• ለመቆጣጠር አስቸጋሪ የሆኑ መናድ።

ብዙውን ጊዜ እነዚህ ልጆች እንደ መጎተት፣ መጫወቻ መያዝ፣ መቀመጥ እና ከጠርሙስ መጠጣት ያሉ የተለመዱ የእድገት ደረጃዎችን ማድረግ አይችሉም። የሆነ ነገር ቢማሩም እንኳ እነዚህ ክህሎቶች በጊዜ ሂደት 'ሊቀለበስ' ይችላሉ። ይህ ለወላጆች ምን ያህል አሳዛኝ እንደሆነ አስቡት።

የተቀነሰ NKH ባህሪያት፡

የመለስተኛ NKH ምልክቶች ከከባድ NKH ምልክቶች ያን ያህል ከባድ አይደሉም፣ ነገር ግን ብዙውን ጊዜ ተመሳሳይ ናቸው። መለስተኛ NKH ያላቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ የእድገት ደረጃቸውን ይደርሳሉ፣ ነገር ግን ችሎታቸው በእጅጉ ሊለያይ ይችላል ። እድገት ሊዘገይ ይችላል፣ ነገር ግን አብዛኛዎቹ ልጆች በመጨረሻ መራመድ እና ከሌሎች ጋር መነጋገርን ይማራሉ። አንዳንድ ልጆች የሚጥል በሽታ አለባቸው፣ ነገር ግን እነዚህ ብዙውን ጊዜ መለስተኛ እና ሊታከሙ የሚችሉ ናቸው። በተጨማሪም፣ እንደ ያለፈቃድ እንቅስቃሴዎች (ኮሪያ)፣ የጡንቻ ግትርነት (ስፓስቲክቲ) እና ከፍተኛ እንቅስቃሴ (ከፍተኛ እንቅስቃሴ) ያሉ ምልክቶችም ሊታዩ ይችላሉ።

ሕፃናት `(NKH)` እንዲያድጉ የሚያደርጋቸው ምንድን ነው?

የዚህ ዋነኛው መንስኤ በጂኖች ወይም በሚውቴሽን ላይ የሚከሰቱ ለውጦች ናቸው። በተለይም 80% የሚሆኑ ታካሚዎች የሚከሰቱት `(GLDC)` በሚባለው ጂን ላይ በሚደረጉ ለውጦች ነው። የተቀሩት የሚከሰቱት `(AMT)` በሚባለው ጂን ላይ በሚደረጉ ለውጦች ምክንያት ነው።

እነዚህ `(GLDC)` እና `(AMT)` ጂኖች ሰውነታችን የተወሰኑ `(ኢንዛይሞች)`ን እንዲያደርግ ያስተምራሉ። እነዚህ `(ኢንዛይሞች)` እንደ ቡድን አብረው ይሰራሉ። ይህ ቡድን `(ግሊሲን ክሊቫጅ ሲስተም )` ይባላል። ይህ የሚያደርገው `(ግሊሲን)`ን በማያስፈልገን ጊዜ ወደ ትናንሽ ክፍሎች ይከፍለዋል። `(ግሊሲን)` መጠን ሲጨምር የአንጎልን ተግባር ያደናቅፋል።

ስለዚህ፣ ከእነዚህ ሁለት ጂኖች ውስጥ በአንዱ ሚውቴሽን ካለ፣ ሰውነታችን ግሊሲንን ለመስበር አስቸጋሪ ይሆናል። አንዳንድ ሚውቴሽኖች የዚህን የግሊሲን መቆራረጥ ስርዓት ተግባር ይቀንሳሉ፣ ሌሎች ደግሞ ሙሉ በሙሉ ያስወግዳሉ። ይህ ስርዓት በአግባቡ የማይሰራ ከሆነ፣ ተጨማሪ ግሊሲን በሕፃኑ የአካል ክፍሎች ውስጥ ይከማቻል፣ በተለይም በአንጎል። ሳይንቲስቶች እነዚህ ያልተለመዱ ነገሮች ለኤንኤችኤች ምልክቶች እንዴት እንደሚረዱ በትክክል አያውቁም።

በሽታው ``(NKH)``` በ``አውቶሶማል ሪሴሲቭ ፓተርን`` ውስጥ ይወርሳል። ይህ ማለት በእያንዳንዱ ሴል ውስጥ ያሉት ሁለቱም የጂን ቅጂዎች ሚውቴሽን ሊኖራቸው ይገባል ማለት ነው። ብዙውን ጊዜ ``(NKH)`` ያለው ሰው ሁለቱም ባዮሎጂካል ወላጆች የዚህ የተዛባ ጂን አንድ ቅጂ አላቸው፣ ነገር ግን ምልክቶች አይታዩም።

ዶክተሮች የ'(NKH)' በሽታን እንዴት ይመረምራሉ?

የሕፃኑን `(NKH)` ለመመርመር፣ የሕፃኑ ሐኪም በመጀመሪያ የአካል ምርመራ ያደርጋል እና ምልክቶቹን በቅርበት ይመረምራል። ከዚያም

• በሴሬብሮስፒናል ፈሳሽ (`(ሴሬብራል ስፒናል ፈሳሽ - CSF)`) እና በደም ፕላዝማ `(ፕላዝማ)` ውስጥ ያለው `(ግሊሲን)` ደረጃ ይሞከራል። የተጠቀሰው `(ኢንዛይም)` እንቅስቃሴ ሲቀንስ፣ በ`(CSF)` ውስጥ ያለው `(ግሊሲን)` ደረጃ እና በፕላዝማ ውስጥ ያለው `(ግሊሲን)` ደረጃ ይጨምራል። እንዲሁም፣ በ`(CSF)` ውስጥ ባለው `(ግሊሲን)` ደረጃ እና በፕላዝማ ውስጥ ባለው `(ግሊሲን)` ደረጃ መካከል ያለው ጥምርታም ይጨምራል።
• የአንጎል ኤምአርአይ ቅኝት በጣም ጠቃሚ ነው፣ ምክንያቱም በኤንኤችኤች በተያዙ ሕፃናት አእምሮ ውስጥ የተወሰኑ ለውጦችን የሚያሳይ ስለሆነ።
• የጄኔቲክ ምርመራ NKH ከሚያስከትሉት ሁለት ጂኖች በአንዱ ውስጥ ሚውቴሽን መኖሩን ማረጋገጥም ይችላል።
• በጣም አልፎ አልፎ፣ ምርመራውን ለማረጋገጥ ትንሽ የጉበት ቁራጭ (የጉበት ባዮፕሲ) ሊወሰድ ይችላል ።

ለ`(NKH)` የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

(ኖንኬቶቲክ ሃይፐርግሊሲኔሚያ) ያለባቸው ሕፃናት ብዙውን ጊዜ በጣም ስለሚታመሙ፣ በ(ኒውቶናል ኢንቴንቲቭ ኢንቴንሲቭ ዩኒት - NICU)) ሕክምና ያስፈልጋቸዋል። በ(NICU)` ውስጥ ልጅዎ ከፍተኛ ደረጃ ያለው እንክብካቤ እና ህክምና ያገኛል።

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ በአሁኑ ጊዜ ለከባድ `(NKH)` ምንም አይነት መድኃኒት የለም ። ሆኖም ግን፣ ቀለል ያሉ `(NKH)` ዓይነቶች ላሏቸው ሕፃናት፣ አንዳንድ ሕክምናዎች ጠቃሚ ሊሆኑ ይችላሉ። እነዚህ ሕክምናዎች በጣም ውጤታማ እንዲሆኑ ቀደም ብለው እና በጠንካራ ሁኔታ መሰጠት አለባቸው።

እነዚህ ሕክምናዎች ብቻቸውን ወይም በጥምረት ሊሰጡ ይችላሉ፡

• በሕፃኑ ሰውነት ውስጥ ያለውን የ`(ግሊሲን)` መጠን የሚቀንሱ መድሃኒቶች (ለምሳሌ `(ሶዲየም ቤንዞኤት)` )።
• በተወሰኑ የነርቭ ሴሎች ውስጥ የ`(ግሊሲን)`ን ተግባር የሚቃወሙ መድኃኒቶች (ለምሳሌ `(ኬታሚን)` ወይም `(ዴክስትሮሜቶርፋን)` )።

የሚጥል በሽታን መቆጣጠርም በጣም አስፈላጊ ነው። የሚጥል በሽታን ከመደበኛ መድኃኒቶች ጋር ለመቆጣጠር አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል። ስኬታማ ህክምና ለማግኘት በርካታ መድሃኒቶችን ማዋሃድ ሊያስፈልግዎ ይችላል፣ እና እንደ ቫልፕሮይክ አሲድ ያሉ አንዳንድ መድሃኒቶችን ማስወገድ ሊያስፈልግዎ ይችላል። የኬቶጂክ አመጋገብም የሚጥል በሽታን ለመቆጣጠር ይረዳል።

ለሌሎች `(NKH)` ምልክቶች ሕክምና፡

• ሜካኒካል አየር ማናፈሻ።
• ምግብ ለማቅረብ ወደ ሆድ የሚገባ ቱቦ (የጨጓራ ቱቦ)።
• የአካል ሕክምና።
• የቅድመ ጣልቃ ገብነት እና ተጨማሪ ድጋፍ።

ከቻሉ፣ በክሊኒካዊ ሙከራ ውስጥ የመሳተፍ እድልን በተመለከተ ሐኪምዎን ይጠይቁ።

`(NKH)` ያለበት ሰው የዕድሜ ልክ ዕድሜ ስንት ነው?

የNKH በሽታ ያለበት ሰው ለምን ያህል ጊዜ መኖር እንደሚችል በትክክል መናገር ከባድ ነው። ይህ የሆነበት ምክንያት ብዙ የተለያዩ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ስላለ እና የበሽታው ክብደት በእጅጉ ስለሚለያይ ነው። ሆኖም ግን፣ የኖንኬቶቲክ ሃይፐርግሊሲኔሚያ ፋውንዴሽን እንደሚገምተው 80% የሚሆኑት በበሽታው የተያዙ ሕፃናት በአራስ ሕፃናት ወቅት (የመጀመሪያውን የህይወት ወር) አያልፉም ። ምንም እንኳን በአራስ ሕፃናት ጊዜ ቢተርፉም፣ ከባድ የNKH በሽታ ያለባቸው ብዙ ልጆች ከ5 ዓመት በላይ አይኖሩም። የልጅዎ የሕክምና ቡድን ስለዚህ ጉዳይ የተሻለ ግንዛቤ ሊሰጥዎት ይችላል። በሙያቸው እና በድጋፋቸው ላይ ይተማመኑ። ይህንን መስማት ምን ያህል ከባድ እንደሆነ ተረድቻለሁ።

ይህንን በሽታ መከላከል ይቻላል?

አይ። (NKH) የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ መከላከል አይቻልም ። ልጅዎ ይህንን በሽታ ሊወርስ ይችላል ብለው ካሰቡ፣ እርግዝና ከማቀድዎ በፊት የጄኔቲክ አማካሪን ማነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው።

ልጄን መቼ ወደ ሐኪም መውሰድ አለብኝ?

አዲስ የተወለደ ሕፃንዎ ከመጠን በላይ ድካም ካሳየ ወይም ጡት ለማጥባት ፍላጎት ከሌለው ወዲያውኑ ወደ የሕፃናት ሐኪም መውሰድ አለብዎት። ዶክተሩም ወዲያውኑ ህክምና ለማግኘት ወደ ሆስፒታሉ የድንገተኛ ክፍል ሊልክዎት ይችላል። የእነዚህ ምልክቶች መንስኤ ምንም ይሁን ምን፣ ወዲያውኑ ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው።

የልጄን ዶክተር ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

ልጅዎ `(NKH)` ካለበት፣ የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ይፈልጉ ይሆናል፡

• `(NKH)` የተፈጠሩበት ምክንያት ምንድን ነው?
• ልጄ ምን ዓይነት `(NKH)` አለው?
• ምን ዓይነት የሕክምና አማራጮች ይመክራሉ?
• የዚህን በሽታ ክብደት የሚተነብዩ ምርመራዎች አሉ?
• ልጄ በእድገት (በመራመድ፣ በመነጋገር፣ በብልህነት) ረገድ ምን ያህል እድገት ማድረግ ይችላል?
• ልጄ በቀሪው የሕይወት ዘመኑ ሁሉ መድሃኒት መውሰድ ይኖርበታል?
• የወደፊት ልጆቼም `(NKH)`ን ማዳበር ይችላሉ?
• የድጋፍ ቡድንን መምከር ይችላሉ?

ልጅዎ ኖንኬቶቲክ ሃይፐርግሊሲኔሚያ (NKH) እንዳለበት ሲታወቅ፣ ዜናው አስደንጋጭ እና ግራ የሚያጋባ ሊሆን ይችላል። ልጅዎ ጥቂት ሕክምናዎች ያሉት ብርቅዬ ሕመም እንዳለበት ማወቅ በጣም ያስደነግጣል። ከተቻለ፣ NKH ያለባቸው ልጆች ላሏቸው ቤተሰቦች የድጋፍ ቡድን ይፈልጉ። እርስዎም ተመሳሳይ ችግር ውስጥ የገቡ ሌሎች ሰዎችን ማነጋገር የተወሰነ ጥንካሬ ሊሰጥዎት እና ለመቋቋም ሊረዳዎት ይችላል። የልጅዎ የሕክምና ቡድን በእያንዳንዱ እርምጃ እርስዎን ለመደገፍ ዝግጁ መሆኑን ያስታውሱ።

## ማስታወስ ያለብዎት አስፈላጊ ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስዱት መልእክት)

• (NKH) በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ከባድ የጄኔቲክ በሽታ ነው።
• ይህ "ግሊሲን" የተባለ ኬሚካል በሕፃኑ ሰውነት ውስጥ በተለይም በአንጎል ውስጥ እንዲከማች ያደርጋል ።
• ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ ሲሆን ከመጠን በላይ እንቅልፍ ማጣት፣ የመመገብ ችግር፣ የመተንፈስ ችግር እና የሚጥል በሽታን ሊያካትቱ ይችላሉ።
• ከባድ `(NKH)` ሁኔታምንም አይነት ፈውስ ባይኖርም፣ አንዳንድ ቀላል ህክምናዎች አሉ።
• ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች ካሉት ወዲያውኑ የሕክምና ምክር መፈለግ አስፈላጊ ነው ።
• በዚህ ጉዞ ውስጥ ብቻዎን አይደሉም። ከህክምና ቡድንዎ እና ከድጋፍ ቡድኖችዎ እርዳታ ያግኙ ። የአእምሮ ጥንካሬዎም በጣም አስፈላጊ ነው።

ይህ መረጃ ለእርስዎ ጠቃሚ እንደሚሆን ተስፋ አደርጋለሁ። በእነዚህ አስቸጋሪ ጊዜያት በጣም አስፈላጊው ነገር ጠንካራ ሆኖ መቆየት ነው።

« የኬቶቲክ ሃይፐርግሊሲኔሚያ ያልሆነ፣ NKH፣ ግሊሲን፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የልጅነት በሽታዎች፣ የነርቭ መዛባት፣ የሜታቦሊክ ጉድለቶች»