በሰውነትዎ ላይ ጥቁር ነጠብጣቦችና ብጉር ይታይብዎታል? እስቲ ስለ ፔትዝ-ጄገርስ ሲንድሮም (PJS) እንነጋገር!

ትንሹ ልጅዎ በከንፈሮቹ ዙሪያ፣ በአፉ ውስጥ ወይም በእጆቹ ላይ ትናንሽ፣ ጥቁር ነጠብጣቦች አሉት? ነጠብጣቦች ብቻ እንደሆኑ ሊያስቡ ይችላሉ። ነገር ግን እነዚህ ነጠብጣቦች በሰውነት ውስጥ በተለይም በአንጀት ውስጥ ከሚበቅል ዕጢ ጋር ሊዛመዱ እንደሚችሉ ሲያውቁ ሊገረሙ ይችላሉ። ዛሬ ስለ አንድ ያልተለመደ ግን አስፈላጊ ሁኔታ እንነጋገራለን። ይህ ፔትዝ-ጄገርስ ሲንድሮም ወይም በአጭሩ PJS ይባላል።

በቀላል አነጋገር፣ የፔትዝ-ጄገርስ ሲንድሮም (PJS) ምንድን ነው?

የፔትዝ-ጄገርስ ሲንድሮም (PJS) በሰውነታችን ውስጥ ትናንሽ እድገቶች (ፖሊፖች) እንዲፈጠሩ እና በቆዳችን እና በአፋችን ውስጥ ጥቁር ነጠብጣቦች እንዲታዩ የሚያደርግ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። በጣም ጥሩው ነገር እነዚህ እድገቶች እና ነጠብጣቦች ካንሰር (ጤናማ) አለመሆናቸው ነው ። ነገር ግን ችግሩ የPJS ችግር ያለባቸው ሰዎች ወደፊት ከሌሎች ይልቅ ካንሰር የመያዝ እድላቸው ከፍተኛ መሆኑ ነው።

እነዚህ ጥቁር ነጠብጣቦች (በህክምና "mucocutaneous hyperpigmentation" የሚባሉት) ብዙውን ጊዜ በልጅነት ጊዜ ይታያሉ። ነገር ግን እያደግን ስንሄድ ቀስ በቀስ ይጠፋሉ። የጠቀስኩት የቲዩመር አይነት ("hamartomatous polyps") ብዙውን ጊዜ በምግብ መፍጫ ስርዓታችን ("gastrointestinal tract") ውስጥ ይከሰታል። ይህም ማለት እንደ ትንሹ አንጀት፣ ሆድ እና ኮሎን ባሉ ቦታዎች ላይ ነው። ነገር ግን አልፎ አልፎ እንደ ኩላሊት፣ ፊኛ፣ ሳንባ እና አፍንጫ ባሉ ቦታዎች ላይ ሊዳብሩ ይችላሉ። እነዚህ ዕጢዎች የተለያዩ ችግሮችን ሊያስከትሉ ይችላሉ፣ እና አንዳንድ ጊዜ ወደ ካንሰር ሊለወጡ ይችላሉ።

PJS ካለብዎት ሐኪምዎ በየጊዜው ካንሰርንና ከፍተኛ ተጋላጭነት ያላቸውን ዕጢዎች ይመረምራል።

ይህ በሽታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ምንም እንኳን ምን ያህል ሰዎች በበሽታው እንደተያዙ በትክክል ባይታወቅም፣ ተመራማሪዎች እንደሚገምቱት ከ300,000 ሰዎች ውስጥ አንዱ እና ከ25,000 ሰዎች ውስጥ አንዱ ነው ።

የPJS ምልክቶች ምንድናቸው?

ፒጄኤስ (PJS) በዋናነት ጥቁር ነጠብጣቦችን (በልጅነት ጊዜ) እና ፖሊፕ (በልጆችም ሆነ በአዋቂዎች ላይ) ያስከትላል። እነዚህን ምልክቶች ለየብቻ እንመልከት።

ይህ PJS ለምን ይፈጠራል? ምክንያቱ ምንድን ነው?

አብዛኛዎቹ የPJS በሽታ ያለባቸው ሰዎች STK11 በሚባል ጂን ውስጥ ሚውቴሽን አላቸው። STK11 የቲዩመር መከላከያ ጂን ነው። በቀላል አነጋገር፣ የዚህ ጂን ተግባር በሰውነታችን ውስጥ ያሉትን የሕዋሶች ቁጥጥር የማይደረግበት እድገት መቆጣጠር ነው።

ከPJS ጋር ከተያዙ ሰዎች መካከል 80% የሚሆኑት ይህንን የጂን ሚውቴሽን የሚወርሱት ከእናታቸው ወይም ከአባታቸው ነው። የቀሩት 20% የሚሆኑት የበሽታው የቤተሰብ ታሪክ ላይኖራቸው ይችላል፣ ነገር ግን ይህንን የጂን ሚውቴሽን እራሳቸው ሊያዳብሩ ይችላሉ። አንዳንድ ሰዎች በSTK11 ጂን ላይ ምንም አይነት ለውጥ ሳያደርጉ PJS ያዳብራሉ። ሳይንቲስቶች ለምን እንደሆነ በትክክል አያውቁም።

ይህ በሽታ እንዴት ይወረሳል?

ብዙውን ጊዜ አንድ ልጅ ይህንን የተለወጠ ጂን ከአንድ ወላጅ ይወርሳል። በ"አውቶሶማል የበላይነት" ንድፍ ውስጥ ይወርሳል። ይህ ማለት እናት ወይም አባት ይህንን የተለወጠ "STK11" ጂን ቢወርሱ፣ ልጁ የPJS ምልክቶችን እና ውስብስብ ችግሮችን የመያዝ እድሉ ይጨምራል ማለት ነው። ይህ የጂን ሚውቴሽን ካለብዎት፣ ልጅዎ 50% የመውረስ እድሉ አለው።

የPJS ሊሆኑ የሚችሉ ችግሮች ምንድናቸው?

በጣም ከባድ የሆነው ችግር ካንሰር ነው።ተመራማሪዎች እንደሚሉት የPJS በሽታ ያለበት ሰው እስከ 93% የሚደርስ የካንሰር በሽታ የመያዝ እድሉ ከፍተኛ ነው። ለዚህም ነው ዶክተሮች ካንሰርን በየጊዜው የሚመረምሩትና ቀደም ብለው ለማወቅ የሚሞክሩት።

ሌሎች ውስብስቦች የሚከተሉት ናቸው፦

• ኢንቱሰስሴፕሽን ፡ ይህ የሚከሰተው በትንሽ አንጀት ውስጥ ያለ ትልቅ ፖሊፕ ሲገባ እና የአንጀት ክፍል ወደ ውስጥ እንዲታጠፍ ሲያደርግ ነው። ይህ ሁኔታ እስከ 69% የሚደርሱ የPJS በሽተኞችን ሊጎዳ ይችላል።
• የትንሽ አንጀት መዘጋት፡- ዕጢዎች ትንሹን አንጀት ሊዘጉ ይችላሉ። ወደ 50% የሚሆኑት የPJS ችግር ያለባቸው ሰዎች ከባድ የአንጀት መዘጋት ያጋጥማቸዋል፤ ይህም ከ20 ዓመት ዕድሜ በፊት ቀዶ ጥገና ያስፈልገዋል።
• ከምግብ መፍጫ ቱቦ የሚመጣ የደም መፍሰስ፡- ዕጢዎች በአንጀት ሕብረ ሕዋሳት ላይ ጫና ሊፈጥሩና ደም መፍሰስ ሊያስከትሉ ይችላሉ።
• የብረት እጥረት የደም ማነስ፡- የማያቋርጥ የደም መፍሰስ በሰውነት ውስጥ የብረት መጠን እንዲቀንስ ስለሚያደርግ የደም ማነስን ያስከትላል።

ለሴቶች እና ለወንዶች ልዩ ችግሮች

• ሴቶች፡- የእንቁላል እጢዎች (የወሲብ ኮርድ እጢዎች) እና በማህፀን ጫፍ ላይ የሚከሰት አዴኖማ ማሊነም የሚባል ብርቅዬ እና ከባድ የካንሰር አይነት። ይህ መደበኛ ያልሆነ የወር አበባ ዑደት ወይም የጉርምስና መጀመሪያ ላይ ሊያስከትል ይችላል።
• ወንዶች፡- በወንድ የዘር ፍሬ (የሰርቶሊ-ሴል ዕጢዎች) ውስጥ ዕጢዎች ሊፈጠሩ ይችላሉ። ይህም የጡት እድገትን (ጂኔኮማስቲያ)፣ የጉርምስና ዕድሜን ሊያስከትል ይችላል፣ እና አጥንቶቻቸው ከወትሮው በበለጠ ፍጥነት ሊያድጉ ይችላሉ፣ ይህም በመጨረሻ አጭር ቁመት እንዲኖራቸው ያደርጋል።

PJS እና የካንሰር አደጋ

PJS የምግብ መፈጨት ሥርዓትን እና ሌሎች የሰውነት ክፍሎችን የካንሰር በሽታ የመያዝ እድልን በእጅጉ ይጨምራል። የPJS ታካሚ ካንሰር እንዳለበት የሚታወቅበት አማካይ ዕድሜ 42 ዓመት አካባቢ ነው።

የPJS ምርመራ እንዴት ነው?

ብዙ ሰዎች እንደ የአንጀት መዘጋት ወይም የአንጀት መዘጋት ባሉ ምልክቶች ምክንያት ዶክተር ካዩ በኋላ የPJS ምርመራ ይደረግባቸዋል። የምርመራው አማካይ ዕድሜ 23 ዓመት አካባቢ ነው። ምርመራ ለማድረግ ዶክተሮች የሚከተሉትን ይፈልጋሉ፡

• በቤተሰብ ውስጥ PJS ያለበት ሰው አለ?
• በቆዳ ላይ ጥቁር ነጠብጣቦች።
• በምግብ መፍጫ ሥርዓት ውስጥ ፖሊፕ መኖር አለመኖሩ።

በተጨማሪም፣ የ'STK11' የጂን ሚውቴሽን እንዳለዎት ለማየት የጄኔቲክ ምርመራ ሊደረግ ይችላል።

በሽታውን ለመለየት የሚረዱ ምርመራዎች

ዶክተርዎ በአንጀትዎ ውስጥ ያሉ እጢዎችን ለመመርመር የተለያዩ ምርመራዎችን ሊመክር ይችላል። ከእነዚህም ውስጥ አንዳንዶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• ኮሎኖስኮፒ፡- ትልቁን አንጀት በካሜራ በመጠቀም መመርመር።
• የላይኛው ኢንዶስኮፒ ፡ የኢሶፈገስ፣ የሆድ እና የትንሹ አንጀት የላይኛው ክፍል ምርመራ።
• የካፕሱል ኢንዶስኮፒ፡- ትንሽ ካሜራ በውስጡ የያዘ ካፕሱል መዋጥ። ይህ ካሜራ በምግብ መፍጫ ቱቦ ውስጥ ሲጓዝ ፎቶግራፍ ያነሳል።

በብረት እጥረት ምክንያት የደም ማነስ እንዳለብዎት ለማወቅ የደም ናሙና መውሰድ ይችላሉ።

ለ PJS የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

PJS ሙሉ በሙሉ ሊድን አይችልም፣ ስለዚህ የሕክምናው ዋና ዓላማ የካንሰርን አደጋ መከታተል እና በቲሞር ምክንያት የሚመጡ ችግሮችን መከላከል ነው።

ዶክተሮች በኮሎንኮስኮፒ ወቅት በትልቁ አንጀት ውስጥ ያሉትን ዕጢዎች ማስወገድ ይችላሉ። አስፈላጊ ከሆነም በሆድ እና በትንሽ አንጀት የላይኛው ክፍል ላይ ያሉትን ዕጢዎች ማስወገድ ይችላሉ። አንዳንድ ጊዜ፣ ወደ ትንሹ አንጀት ውስጥ የሚገቡትን ዕጢዎች ለማስወገድ እንደ ፊኛ የሚታገዝ ኢንቴሮስኮፒ ያሉ ልዩ ሂደቶች ጥቅም ላይ ይውላሉ።

በአንዳንድ ሁኔታዎች የጡት አጥቢ እጢን ለማስወገድ ቀዶ ጥገና ሊያስፈልግ ይችላል።

ምን አይነት ምርመራዎችን አዘውትሬ ማድረግ አለብኝ?

የPJS ችግር ካለብዎት፣ ካንሰርንና ሌሎች ችግሮችን ቀደም ብለው ለመለየት በሕይወትዎ ውስጥ ሁሉ መደበኛ የማጣሪያ ምርመራዎችን ማድረግ ያስፈልግዎታል። ይህ ትንሽ የሚያበሳጭ ሊመስል ይችላል፣ ነገር ግን ሕይወትዎን መጠበቅ አስፈላጊ ነው።

ይህንን በሽታ መከላከል ይቻላል?

PJS አብዛኛውን ጊዜ በዘር የሚተላለፍ ስለሆነ፣ እንዳይከሰት ለመከላከል ምንም ማድረግ አንችልም።

ነገር ግን PJS ካለብዎት ማድረግ የሚችሉት በጣም አስፈላጊው ነገር ለቤተሰብዎ ስለ ጉዳዩ ማሳወቅ እና ለጄኔቲክ ምክር መስጠት ነው። ከዚያም ለዚህ የጂን ሚውቴሽን ምርመራ ሊደረግላቸው እና ካንሰርን ለመከላከል የሚያስፈልጋቸውን ምክር ማግኘት ይችላሉ።

PJS ካለብዎት ልጅዎ የመያዝ እድሉ 50% ነው። ነገር ግን አሁን ያንን አደጋ ለመቀነስ መንገዶች አሉ። ለምሳሌ፣ በብልቃጥ ማዳበሪያ (IVF) አማካኝነት ልጅ የሚወልዱ ከሆነ፣ በፅንሱ ውስጥ ያለውን የጂን ሚውቴሽን ለመፈተሽ ቅድመ ተከላ የጄኔቲክ ምርመራ (PGD) የሚባል ዘዴ ጥቅም ላይ ሊውል ይችላል። እነዚህ ውስብስብ እና ውድ ሂደቶች ናቸው፣ ስለዚህ ስለዚህ ጉዳይ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር አስፈላጊ ነው።