ትንሹ ልጅዎ እንደሌሎች ህጻናት ሳይንቀሳቀስ እዚያው ይቀመጣል? ወይስ ትንሽ ትልቅ ልጅ መራመድ፣ መሮጥ ወይም መዝለል ይከብደዋል? እናት ወይም አባት እንደዚህ አይነት ነገር ሲያዩ በጣም መፍራት የተለመደ ነው። ነገር ግን እነዚህ ነገሮች ሁልጊዜ የተለመዱ አይደሉም። ዛሬ ስለ ጡንቻ ድክመት የሚያስከትል ያልተለመደ ሁኔታ ነው የምንነጋገረው ነገር ግን በአገራችን ብዙም የማይታወቅ ነው። ይህ የፖምፔ በሽታ ነው።
በቀላል አነጋገር፣ የፖምፔ በሽታ ምንድን ነው?
የፖምፔ በሽታ በሰውነታችን ሴሎች ውስጥ ግላይኮጅን የሚባል ውስብስብ ስኳር እንዲከማች የሚያደርግ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ግላይኮጅን ማከማቻ በሽታዎች ተብለው ከሚጠሩ በሽታዎች ቡድን ውስጥ የሚመደብ ነው።
እሺ፣ አሁን ይህንን ትንሽ በቀላል መንገድ እንረዳው። ሰውነታችን አሲድ አልፋ-ግሉኮሲዳሴ ወይም በአጭሩ GAA የሚባል ኢንዛይም አለው። የዚህ ኢንዛይም ዋና ተግባር ቀደም ብዬ የጠቀስኩትን ግላይኮጅን የተባለውን ውስብስብ ስኳር መበታተን እና ሰውነታችን የሚያስፈልገውን ኃይል እንዲያመነጭ የሚረዳውን ቀላል ስኳር ማለትም ግሉኮስ ማድረግ ነው።
በፖምፔ በሽታ ባለበት ሰው ላይ ሰውነት ይህንን የGAA ኢንዛይም አያመነጭም ወይም በጣም ትንሽ ያመነጫል። ታዲያ ምን ይሆናል? ግላይኮጅንን ለመስበር ምንም መንገድ ስለሌለ፣ ቀስ በቀስ በሴሎቻችን ውስጥ መከማቸት ይጀምራል።
በቆሻሻ መልሶ ጥቅም ላይ ማዋል ማዕከል ውስጥ ያለው የቆሻሻ መቁረጫ መሳሪያ ቢበላሽ አስቡት። ከዚያ ምን ይሆናል? ቆሻሻው ተከማችቶ መላውን ማዕከል ይሞላል፣ አይደል? በሴሎቻችን ውስጥ የሚሆነው ይሄ ነው።
በሴሎቻችን ውስጥ ሊሶሶሞች የሚባሉ ትናንሽ ኦርጋኔሎች አሉ። እነዚህ እንደ ቆሻሻ መልሶ ጥቅም ላይ የሚውሉ ማዕከላት ሆነው የሚያገለግሉ ናቸው። የGAA ኢንዛይም በእነዚህ ሊሶሶሞች ውስጥ እንዲሠራ ይጠበቃል። ኢንዛይሙ ሲጠፋ፣ ግላይኮጅን በእነዚህ ሊሶሶሞች ውስጥ ይከማቻል፣ ይጎዳቸዋል እና በመጨረሻም መላውን ሴል ይጎዳል። ይህ ጉዳት ብዙውን ጊዜ የልብ ጡንቻዎቻችንን እና የአጥንት ጡንቻዎቻችንን ይጎዳል። ለዚህም ነው እንደ የጡንቻ ድክመት ያሉ ምልክቶች የሚታዩት።
ይህ በሽታ በሌሎች ስሞች ይታወቃል፡
- የአሲድ ማልታዝ እጥረት
- የግላይኮጅን ማከማቻ በሽታ ዓይነት II (GSD2)
የዚህ በሽታ ዋና ዋና ዓይነቶች ምንድናቸው?
የፖምፔ በሽታ በሁለት ዋና ዋና ዓይነቶች ሊከፈል ይችላል፤ እነዚህም የበሽታው ምልክቶች መታየት በጀመሩበት ዕድሜ እና ክብደት ላይ ተመስርተው ነው። በሁለቱ ዓይነቶች መካከል ያለውን ልዩነት ለመረዳት እንዲረዳዎ ይህንን ሰንጠረዥ እንመልከት።
| ባህሪ | የጨቅላ ህጻናት አይነት | ዘግይቶ የተጀመረ አይነት |
|---|---|---|
| የበሽታው መከሰት ዕድሜ | በህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ፣ አብዛኛውን ጊዜ የሚጀምረው ከ4 ወር አካባቢ ነው። | በማንኛውም እድሜ ሊጀምር ይችላል - በልጅነት፣ በጉርምስና ወይም በጉልምስና ወቅት። |
| የGAA ኢንዛይም ደረጃ | ኢንዛይሙ በጣም ትንሽ ወይም በጣም ጠፍቷል። | የኢንዛይሞች መጠን ይቀንሳል፣ ነገር ግን በተወሰነ ደረጃ ይመረታል። |
| የሕመሞች ክብደት | በጣም ከባድ። | ብዙውን ጊዜ መለስተኛ ነው፣ ነገር ግን ከእድሜ ጋር ከባድ ሊሆን ይችላል። |
| በልብ ላይ የሚያሳድረው ተጽዕኖ | የልብ ምቶች መጨመር (ካርዲዮሚዮፓቲ) ዋና ምልክት ነው። | በልብ ላይ የመጉዳት እድሉ ዝቅተኛ ነው። |
| የበሽታው ስርጭት ፍጥነት | ሕመሙ በጣም በፍጥነት እየተባባሰ ይሄዳል። | በሽታው ቀስ በቀስ እና ቀስ በቀስ ያድጋል። |
| ህክምና ካልተደረገለት | በልብ ድካም ወይም በመተንፈሻ አካላት ችግር ምክንያት ሞት ከ1-2 ዓመት እድሜ ክልል ውስጥ ሊከሰት ይችላል። | በመተንፈሻ አካላት ችግር ምክንያት ብዙውን ጊዜ ችግሮች ይከሰታሉ። |
የፖምፔ በሽታ ምልክቶች ምን ሊሆኑ ይችላሉ?
ምልክቶቹ እንደ በሽታው አይነት ይለያያሉ።
የጨቅላ ሕፃናት የመጀመሪያ ምልክቶች
በዚህ አይነት፣ ህፃኑ ሲወለድ ምንም አይነት ምልክት ላያሳይ ይችላል፣ ነገር ግን እነዚህ ምልክቶች በጥቂት ወራት ውስጥ መታየት ይጀምራሉ።
- ሃይፖቶኒያ፡- ይህ ዋናው ምልክት ነው። የሕፃኑ ሰውነት ይዝላል እና እንደ ጨርቅ አሻንጉሊት ይሰማዋል። ጭንቅላቱን ወደ ላይ ማንሳት ወይም መገልበጥ ከባድ ነው።
- ካርዲዮሜጋሊ፡- የልብ ጡንቻ ውስጥ ግላይኮጅን በመከማቸቱ ምክንያት ልብ ይስፋፋል።
- የተስፋፋ ጉበት (ሄፓቶሜጋሊ)
- የተስፋፋ ምላስ (ማክሮግሎሲያ)
- የክብደት መጨመር እና የእድገት ችግሮች ፡ ህፃኑ ክብደት እያገኘ አይደለም እና አቅመ ደካማ ነው።
- የመተንፈስ ችግር፡- የደረት ጡንቻዎች መዳከም ለመተንፈስ አስቸጋሪ ያደርገዋል።
- የመብላትና የመጠጥ ችግር፡- የመምጠጥና የመዋጥ ችግር፣ ይህም እንደ ወተት መጠጣት ባሉ ነገሮች ላይ ችግር ሊያስከትል ይችላል።
- በተደጋጋሚ የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖች (ጉንፋን፣ ሳል)።
- የመስማት ችግር።
ዘግይቶ የሚመጡ ምልክቶች
እነዚህ ምልክቶች መለስተኛ እና ቀስ በቀስ የሚያድጉ ናቸው፣ ነገር ግን ከጊዜ በኋላ ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ።
- የእግሮች እና የጭኑ ጡንቻዎች ቀስ በቀስ መዳከም።
- በእግር መሄድ አስቸጋሪ እና ተደጋጋሚ መውደቅ።
- በትልቅ ቦታ ላይ የጡንቻ ህመም።
- የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ማድረግ አለመቻል።
- በተደጋጋሚ የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖች።
- ሲደክም የመተንፈስ ችግር (የመተንፈስ ችግር)።
- የጠዋት ራስ ምታት፡- ይህ በሌሊት መደበኛ ያልሆነ የመተንፈስ ምልክት ሊሆን ይችላል።
- በቀን ውስጥ ከመጠን በላይ ድካም እና እንቅልፍ ማጣት።
- የክብደት መቀነስ።
- የመዋጥ ችግር (ዲስፋጂያ)።
- የልብ ምት መዛባት (arrhythmia)።
- የመስማት ችግር።
ይህ በሽታ ለምን ይከሰታል? መንስኤው ምንድን ነው?
ይህ ሙሉ በሙሉ በጄኔቲክ ምክንያት የሚመጣ በሽታ ነው። በሰውነታችን ውስጥ GAA የሚባል ጂን አለ። ይህ ጂን የተጠቀሰውን GAA ኢንዛይም እንዲፈጠር የሚያዝዘው ነው። የፖምፔ በሽታ የሚከሰተው በዚህ GAA ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ነው። ይህ ሚውቴሽን የGAA ኢንዛይም ምርትን ይቀንሳል ወይም ሙሉ በሙሉ ያቆማል።
ይህ በሽታ በ'አውቶሶማል ሪሴሲቭ' አይነት ይወረሳል። ይህ ምን ማለት ነው?
ሁለቱም ወላጆች ለበሽታው የተበላሸ ጂን 'አስተላላፊዎች' እንደሆኑ አስቡት። ይህ ማለት ሁለቱም ምልክቶች የላቸውም ማለት ነው፣ ነገር ግን ሁለቱም የተበላሸ ጂን አንድ ቅጂ አላቸው። አንድ ልጅ በሽታውን እንዲይዝ፣ ሁለቱም ወላጆች የተበላሸውን ጂን መውረስ አለባቸው።
ሁለቱም ወላጆች ተሸካሚዎች ከሆኑ፣ አንድ ልጅ በበሽታው የመያዝ እድሉ 25%፣ ልጁም ተሸካሚ የመሆን እድሉ 50%፣ እና ልጁ ምንም አይነት ጉድለት ያለባቸውን ጂኖች የማውረስ እና ጤናማ የመሆን እድሉ 25% ነው።
አንድ ዶክተር ይህንን በሽታ እንዴት ይመረምራል?
ልጅዎን ወይም እራስዎን ወደ ሐኪም ሲወስዱት፣ የሚያደርጉት የመጀመሪያ ነገር የአካል ምርመራ ማድረግ እና የቤተሰብዎን የህክምና ታሪክ መጠየቅ ነው። ከዚያም ምርመራውን ለማረጋገጥ ጥቂት ምርመራዎችን ያካሂዳሉ።
- የደም ምርመራዎች፡
- የክሪአቲን ኪናሴ ደረጃ ምርመራ፡- ይህ ኢንዛይም ጡንቻዎች ሲጎዱ ወደ ደም ውስጥ ይለቀቃል። ደረጃው ከፍ ካለ ጡንቻዎች እንደተጎዱ ሊያመለክት ይችላል።
- የGAA ኢንዛይም እንቅስቃሴ ምርመራ፡- ይህ በጣም ልዩ ምርመራ ነው። የደም ናሙና ይወሰዳል እና የGAA ኢንዛይም እንቅስቃሴ ይለካል። የፖምፔ በሽታ ካለብዎት ይህ እንቅስቃሴ በጣም ዝቅተኛ ነው።
- የጄኔቲክ ምርመራ፡- ይህ ምርመራ የሚደረገው በGAA ጂን ውስጥ ሚውቴሽን መኖሩን ለማረጋገጥ ነው።
- ሌሎች ሙከራዎች፡
- የሳንባ ተግባር ምርመራዎች ፡ የመተንፈሻ ጡንቻዎችን ድክመት ይለኩ።
- ኤሌክትሮሚዮግራፊ (EMG): የጡንቻዎችን የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ይለኩ።
- የልብ ምርመራዎች፡- እንደ ECG እና Echocardiogram ያሉ ምርመራዎች የልብን ሁኔታ ያረጋግጣሉ።
- የእንቅልፍ ጥናቶች፡- በእንቅልፍ ወቅት የመተንፈስ ችግርን መለየት።
ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው?
የፖምፔ በሽታ ሙሉ በሙሉ ሊድን ባይችልም፣ ምልክቶችን የሚቆጣጠሩ እና የህይወት ጥራትን የሚያሻሽሉ ሕክምናዎች አሉ።
ዋናው ሕክምና የኢንዛይም መተኪያ ቴራፒ (ERT) ሲሆን ይህም የጎደለውን የGAA ኢንዛይም በጄኔቲክ ኢንጂነሪንግ እና በጨው አማካኝነት በደም ሥር መስጠትን ያካትታል።
- አልግሉኮሲዳሴ አልፋ
- አቫልግሉኮሲዳሴ አልፋ
በእነዚህ መድኃኒቶች፣
- የተስፋፋ ልብ መጠንን ይቀንሳል።
- የልብ ተግባርን ወደነበረበት ይመልሳል።
- የጡንቻን ጥንካሬ እና ተግባር ያሻሽላል።
- በሴሎች ውስጥ የግሉኮጅን ክምችት ይቀንሳል።
ከዚህ የ ERT ሕክምና በተጨማሪ ታካሚው የድጋፍ እንክብካቤ ያስፈልገዋል።እንዲሁም ማቅረብ አስፈላጊ ነው። ለዚህም የተለያዩ የስፔሻሊስት ዶክተሮች እና ቴራፒስቶች ቡድን በጋራ እየሰራ ነው።
- የፊዚካል ቴራፒስቶች፡- ጡንቻዎችን ለማጠናከር እና እንቅስቃሴን ለማሻሻል የአካል ብቃት እንቅስቃሴዎችን ያቅርቡ።
- የሥራ ቴራፒስቶች ፡ ሰዎች የዕለት ተዕለት ሥራዎችን በተናጥል እንዲያከናውኑ ያግዙ።
- የመተንፈሻ ቴራፒስቶች ፡ የመተንፈስ ችግርን ማከም።
- የልብ ሐኪሞች
- የነርቭ ሐኪሞች
እንደ በሽታው ክብደት፣ ታካሚው እንደ ሜካኒካል አየር ማናፈሻ ወይም የመመገቢያ ቱቦ ያሉ ነገሮችን ሊያስፈልገው ይችላል።
በተጨማሪም ሳይንቲስቶች እንደ ጂን ቴራፒ ያሉ ዘመናዊ ሕክምናዎችን እያጠኑ ሲሆን ይህም ሰውነት የተጎዳውን ጂን ጤናማ በሆነ ጂን በመተካት የGAA ኢንዛይም እራሱን እንዲያመነጭ ለማድረግ ያለመ ነው።
እርስዎ ወይም ልጅዎ ይህ በሽታ ካለብዎት ምን ማድረግ ይችላሉ?
እርስዎ ወይም ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች እንዳሉባቸው ትንሽ ጥርጣሬ ካለዎት፣ እባክዎን ጊዜዎን አያባክኑ እና ወዲያውኑ ዶክተር ያማክሩ። በሽታው በቶሎ ሲታወቅ እና ህክምናው በጀመረ ቁጥር የታካሚው የህይወት ጥራት የተሻለ ይሆናል።
እንደዚህ አይነት ችግርን መቋቋም ቀላል አይደለም። ለዚህም ነው ከስነ-ልቦና ባለሙያ እርዳታ መፈለግ አስፈላጊ የሆነው። እንዲሁም ከሌሎች ተመሳሳይ ህመም ካለባቸው ሰዎች እና ከቤተሰቦቻቸው ጋር የድጋፍ ቡድኖችን መቀላቀል ትልቅ ጥንካሬ ሊሆን ይችላል። ብቸኛው ጥሩ ነገር ብቻዎን እንዳልሆኑ መሰማት ነው።
ልጅዎን ለመንከባከብ እረፍት እና የአእምሮ ጤና ያስፈልግዎታል። ይህንን አይርሱ።
ዶክተርዎን እንደዚህ አይነት ጥያቄዎችን ይጠይቁ፡
- ልጄ ምን ዓይነት የፖምፔ በሽታ አለበት?
- ሌሎች ምን አይነት ስፔሻሊስቶችን ማየት አለብን?
- ልጄን ምቾት እንዲሰማው ምን ማድረግ እችላለሁ?
- ለሌሎች የቤተሰብ አባላትም የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ጥሩ ሀሳብ ነው?
- በዚህ በሽታ የአእምሮ ጥንካሬን ለመጠበቅ እንዴት እርዳታ ማግኘት እችላለሁ?
ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት
- የፖምፔ በሽታ ከባድ፣ ነገር ግን አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን በሰውነት ውስጥ ባለው የጂኤኤ ኢንዛይም እጥረት ምክንያት የሚመጣ ነው።
- የዚህ ሁለት ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ፤ በጨቅላ ሕፃናት ላይ የሚከሰት ከባድ እና ዘግይቶ የሚከሰት፣ በተወሰነ ደረጃ ቀለል ያለ።
- ዋናዎቹ ምልክቶች የጡንቻ ድክመት ናቸው። በጨቅላ ሕፃናት ላይ ደግሞ የልብ ሰፋ ያለ ስሜት ይታያል።
- የኢንዛይም ምትክ ሕክምና (ERT) ቀደም ብሎ መመርመር እና መጀመር የታካሚውን ዕድሜ እና የኑሮ ጥራት በእጅጉ ሊያሻሽል ይችላል።
- በልጅዎ ላይ የጡንቻ ድክመት ወይም ድካም ያሉ ምልክቶችን ካስተዋሉ፣ ምክር ለማግኘት ወዲያውኑ ዶክተርዎን ማማከርዎን ያረጋግጡ።
💬 Comments (0)
እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።
አስተያየትህን ጨምር