ስለ ጄኔቲክ ችግሮች በትክክል እንማር

ሁላችንም ከወላጆቻችን ነገሮችን እንወርሳለን አይደል? እንደ የቆዳ ቀለም፣ የፀጉር ሸካራነት፣ የዓይን ቀለም ያሉ ነገሮች። እነዚህ ከወላጆቻችን ጂኖች የምናገኛቸው ነገሮች ናቸው። ነገር ግን ከእነዚህ መልካም ነገሮች ጋር፣ አንዳንድ በሽታዎች ከዘሮቻችንም ሊወረሱ ይችላሉ። በጂኖች የሚመጡ እንደዚህ ያሉ በሽታዎችን 'የጄኔቲክ ዲስኦርደርስ' ብለን እንጠራቸዋለን። ስለዚህ ጉዳይ ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው፣ ምክንያቱም ስለራሳችን እና ስለ ልጆቻችን የወደፊት ዕጣ ፈንታ ውሳኔ እንድናደርግ ይረዳናል።

የጄኔቲክ መዛባት በትክክል ምንድን ነው?

ይህንን ለመረዳት በመጀመሪያ ስለ ጂኖች እና ዲኤንኤ ትንሽ እንነጋገር። ሰውነታችን ትልቅ ሕንፃ እንደሆነ አስቡት። ያንን ሕንፃ ለመገንባት የተሟላ ንድፍ፣ እያንዳንዱን ትንሽ ዝርዝር የያዘ ትልቅ መጽሐፍ አለ። በተመሳሳይ፣ በሰውነታችን ውስጥ ባለው እያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ፣ ያ ሴል እንዴት መሥራት እንዳለበት፣ ምን እንደምንመስል እና ሁሉንም ባህሪያቶቻችንን የሚመለከቱ መረጃዎችን የያዙ የመመሪያዎች ስብስብ አለ። ይህ የመመሪያዎች ስብስብ ዲኤንኤ (ዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ) ብለን የምንጠራው ነው።

የተወሰኑ መመሪያዎችን የሚሰጡትን የዚህን ረጅም የዲኤንኤ ሰንሰለት ክፍሎች 'ጂኖች' ብለን እንጠራቸዋለን። ለምሳሌ፣ የዓይንዎን ቀለም የሚወስን ጂን፣ የፀጉርዎን ሸካራነት የሚወስን ጂን፣ ወዘተ.

አሁን፣ በእነዚህ ጂኖች ውስጥ ባሉት መመሪያዎች ላይ ለውጥ፣ ጉዳት ወይም ስህተት ቢፈጠር ምን ይሆናል? ከዚያም የሰውነትን መደበኛ ተግባር ይጎዳል። እንዲህ ዓይነቱ ጎጂ የሆነ የጂን ለውጥ ሚውቴሽን ይባላል። በእንደዚህ ዓይነት ሚውቴሽን ወይም ጂኖቻችንን የያዙ መዋቅሮች (ክሮሞሶሞች) መጠን ለውጥ ምክንያት የሚከሰቱ በሽታዎችን 'የጄኔቲክ በሽታዎች' ብለን እንጠራቸዋለን።

ዋናዎቹ የጄኔቲክ በሽታዎች ዓይነቶች ምንድናቸው?

የጄኔቲክ በሽታዎች በሦስት ዋና ዋና ዓይነቶች ሊከፈሉ ይችላሉ። እነዚህ ምደባዎች የሚከሰቱት እንዴት እንደሚከሰቱ ላይ በመመስረት ነው።

በጣም የተለመዱት የጄኔቲክ በሽታዎች ምንድናቸው?

በሺዎች የሚቆጠሩ የጄኔቲክ በሽታዎች አሉ። አንዳንዶቹ በጣም የተለመዱ ሲሆኑ ሌሎቹ ደግሞ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰቱ ናቸው። ቀደም ብለን በተወያየንባቸው ሦስት ምድቦች ውስጥ የሚካተቱትን በጣም የተለመዱ በሽታዎች እንመልከት።

የጄኔቲክ በሽታዎች መንስኤዎች ምንድን ናቸው?

ቀደም ብለን እንደተነጋገርነው፣ ዋናው መንስኤ በጂኖች ውስጥ የሚመጣ ሚውቴሽን ነው። ይህንን ትንሽ በቀላል መንገድ እንረዳው።

ጂኖቻችን ሰውነታችን የሚፈልጋቸውን ፕሮቲኖች ለማዘጋጀት እንደ መመሪያ ስብስብ ናቸው። እነዚህ ፕሮቲኖች በሰውነታችን ውስጥ ያለውን እያንዳንዱን ሂደት ማለት ይቻላል ይቆጣጠራሉ። አንድ ጂን ሚውቴሽን ሲኖረው እነዚህ መመሪያዎች ይሳሳታሉ። ከዚያም ሁለት ነገሮች ሊከሰቱ ይችላሉ፡

1. አስፈላጊዎቹ ፕሮቲኖች ጨርሶ አይመረቱም ወይም አይመረቱም።

2. ወይም በሚመረቱት ፕሮቲኖች ላይ ጉድለት ስላለ በአግባቡ አይሰሩም።

እነዚህ ሁለቱም ምክንያቶች የሰውነትን መደበኛ ሂደቶች ያበላሻሉ እና በሽታ ያስከትላሉ። አንዳንድ ሚውቴሽኖች ከትውልድ ወደ ትውልድ ይወርሳሉ። ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ፣ ምንም የቤተሰብ ታሪክ ሳይኖር፣ አንድ ሰው በሕይወት ዘመኑ አዲስ የጂን ሚውቴሽን ሊያዳብር ይችላል። ይህንን የሚነኩ በርካታ የአካባቢ ሁኔታዎች (ሚውቴሽኖች) አሉ።

• ለኬሚካሎች መጋለጥ፡- እንደ አንዳንድ ፀረ-ተባይ መድኃኒቶችና ከፋብሪካዎች የሚለቀቁ ኬሚካሎች።
• ለጨረር መጋለጥ፡- እንደ ኤክስሬይ ላሉ ለጨረር ከመጠን በላይ መጋለጥ።
• ማጨስ፡- በትንባሆ ውስጥ የሚገኙ ኬሚካሎች ዲኤንኤውን ሊጎዱ ይችላሉ።
• ከፀሐይ የሚመጡ ጎጂ የአልትራቫዮሌት ጨረሮች (ለአልትራቫዮሌት መጋለጥ): እነዚህ እንደ የቆዳ ካንሰር ያሉ በሽታዎችን ሊያስከትሉ ይችላሉ።

የእነዚህ በሽታዎች ምልክቶች ምንድናቸው?

የጄኔቲክ በሽታ ምልክቶች በእጅጉ ይለያያሉ። የሚወሰኑት በየትኛው ጂን እንደተጎዳ፣ በየትኛው የሰውነት ክፍል እንደተጎዳ እና በበሽታው ክብደት ላይ ነው። አንዳንድ ምልክቶች ሲወለዱ ይታያሉ። ሌሎች ደግሞ በልጅነት፣ በጉርምስና ወይም በአዋቂነት ጊዜ ሊታዩ ይችላሉ።

እነዚህ ከተለመዱት ምልክቶች መካከል ጥቂቶቹ ናቸው፡-

• የባህሪ ለውጦች ወይም ችግሮች።
• የመተንፈስ ችግር።
• የእውቀት (ኮግኒቲቭ) እክሎች፣ ለምሳሌ የአንጎል መረጃን በትክክል ለማስኬድ አለመቻል።
• እንደ የንግግር ወይም የማህበራዊ ክህሎቶች መዘግየት ያሉ የእድገት ችግሮች።
• ምግብን የመዋጥ ችግር ወይም ንጥረ ነገሮችን በአግባቡ የመምጠጥ አለመቻል።
• እንደ ጣቶች መጥፋት ወይም የተሰነጠቀ ከንፈርና ምላስ ያሉ በእጅና እግር ወይም ፊት ላይ የሚከሰቱ ማናቸውም ያልተለመዱ ነገሮች።
• በጡንቻ ጥንካሬ ወይም ድክመት ምክንያት የመንቀሳቀስ ችግር።
• እንደ መናድ ወይም ስትሮክ ያሉ የነርቭ ችግሮች።
• የሰውነት እድገት መቀነስ ወይም አጭር ቁመት።
• የማየት ወይም የመስማት ችግር።

የጄኔቲክ በሽታ እንዳለብዎት እንዴት ማወቅ ይቻላል?

በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው የጄኔቲክ በሽታ ካለበት እና እርስዎም እንዳለብዎት ከጠረጠሩ፣ ዶክተር ጋር መሄድ እና የጄኔቲክ ምክር መፈለግ ጥሩ ነው። የጄኔቲክ ምርመራ ብዙውን ጊዜ ከአንድ የተወሰነ በሽታ ጋር የተያያዘ የጄኔቲክ ሚውቴሽን እንዳለዎት ማረጋገጥ ይችላል።

ቤተሰብ የሚጀምር ሰው ወይም ነፍሰ ጡር እናት ሊያደርጋቸው የሚችሏቸው በርካታ ምርመራዎች አሉ።

የአገልግሎት አቅራቢ ሙከራ

ይህ የደም ምርመራ ነው። እርስዎ ወይም የትዳር ጓደኛዎ ምንም አይነት ምልክት ሳያሳዩ በጄኔቲክ በሽታ ምክንያት ጉድለት ያለበት ጂን ይዘው እንደሆነ ወይም እንዳልሆነ ሊወስን ይችላል (አጓጓዦች ናቸው)። ይህ ምርመራ ልጅ ለመውለድ ለሚያቅዱ ሰዎች ሁሉ በጣም ጥሩ አማራጭ ነው፣ ምንም እንኳን የቤተሰብ በሽታ ታሪክ ባይኖርም።

የቅድመ ወሊድ ምርመራ

ይህ ምርመራ ነፍሰ ጡር እናት የተወሰደውን የደም ናሙና በመመርመር በማህፀን ውስጥ ያለ ህፃን እንደ ዳውን ሲንድሮም ያለ የተለመደ የክሮሞሶም መዛባት ሊኖረው እንደሚችል ማወቅ ይችላል።

የቅድመ ወሊድ ምርመራ ምርመራ

ይህ ህፃኑ የጄኔቲክ በሽታ እንዳለበት ወይም እንደሌለበት በትክክል ለማወቅ ይረዳል። ለዚህም አነስተኛ መጠን ያለው የአምኒዮቲክ ፈሳሽ ተወስዶ ይመረመራል። ይህ ምርመራ አምኒዮሴንቴሲስ ይባላል።

አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ምርመራ

ይህ ምርመራ የሚደረገው ከእያንዳንዱ አዲስ የተወለደ ሕፃን ተረከዝ ላይ በተወሰደ ትንሽ የደም ናሙና ላይ ነው። በስሪላንካ በሚገኙ ሆስፒታሎችም በመደበኛነት ይከናወናል። ይህም አንዳንድ ሊታከሙ የሚችሉ የጄኔቲክ በሽታዎችን አስቀድሞ ለማወቅ ያስችላል እንዲሁም ህፃኑ አስፈላጊውን ህክምና በተቻለ ፍጥነት እንዲያገኝ ያስችለዋል።

ለጄኔቲክ በሽታዎች ሕክምናዎች ምንድናቸው?

ሁላችንም ማወቅ የምንፈልገው ይህንን ነው። ግን እውነቱን ለመናገር አብዛኛዎቹ የጄኔቲክ በሽታዎች ሙሉ በሙሉ ሊፈወሱ አይችሉም። ግን አይጨነቁ። በሽታው ሙሉ በሙሉ ሊፈወስ ባይችልም፣ ምልክቶችን ለመቆጣጠር፣ በሽታው እንዳይባባስ ለመከላከል እና ህይወትን ቀላል ለማድረግ የሚረዱ ብዙ ህክምናዎች አሉ።

የሚያስፈልግዎ የሕክምና ዓይነት እንደ ሁኔታው ​​ተፈጥሮ እና ክብደት ይወሰናል።

• እንደ ካንሰር ባሉ ሁኔታዎች ውስጥ ምልክቶችን ለመቆጣጠር ወይም ያልተለመደ የሕዋስ እድገትን ለመቆጣጠር እንደ መድሃኒቶች ያሉ የኬሞቴራፒ ሕክምናዎች።
• ሰውነትዎ የሚያስፈልገውን የተመጣጠነ ምግብ እንዲያገኝ የሚያግዙ የአመጋገብ ምክር ወይም የአመጋገብ ማሟያዎች።
• ከፍተኛውን የችሎታ ደረጃ ለመጠበቅ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ፣ የሙያ ሕክምና ወይም የንግግር ሕክምና ሊያስፈልግ ይችላል ።
• የደም ዝውውር ጤናማ የደም ሴሎችን ደረጃ ወደነበረበት ለመመለስ።
• ያልተለመዱ መዋቅሮችን ለማስተካከል ወይም ችግሮችን ለማከም የሚደረግ ቀዶ ጥገና ።
• እንደ ለካንሰር የጨረር ሕክምና ያሉ ልዩ ሕክምናዎች።
• የአካል ክፍሎች ንቅለ ተከላ ፡- የአካል ክፍሎች ጤናማ በሆነ የአካል ክፍል መተካት።

እንደዚህ አይነት በሽታ ያለበት ሰው የወደፊት ዕጣ ፈንታው ምን ይመስላል?

ለዚህ ጥያቄ አንድም መልስ መስጠት ከባድ ነው፣ ምክንያቱም ከበሽታ ወደ በሽታ በእጅጉ ይለያያል። እንደ አንሴንፋፋሊ ያሉ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰቱ እና ከባድ የሆኑ የተወለዱ ሕመሞች ያሉበት ልጅ ለጥቂት ቀናት ብቻ ሊቆይ ይችላል።

ነገር ግን እንደ ተነጥሎ የተሰነጠቀ ከንፈር ያለ ሁኔታ የዕድሜ ልክን አይጎዳውም። ሆኖም ግን፣ መደበኛ ህይወት ለመኖር አሁንም መደበኛ የሆነ ልዩ ባለሙያተኛ ህክምና እና እንክብካቤ ሊያስፈልጋቸው ይችላል። ዋናው ነገር፣ በተገቢው የህክምና ምክር እና አስተዳደር፣ ብዙ የጄኔቲክ በሽታዎች ያሏቸው ሰዎች ትርጉም ያለው እና ጥሩ ህይወት መኖር ይችላሉ።

የጄኔቲክ በሽታን መከላከል ይቻላል?

የጄኔቲክ በሽታዎችን ለመከላከል ማድረግ የምንችለው በጣም ጥቂት ነገሮች አሉ፣ ምክንያቱም በዲኤንኤአችን ውስጥ ናቸው። ሆኖም፣ በጄኔቲክ ምክር እና ምርመራ አማካኝነት ስለአደጋዎ ማወቅ ይችላሉ። እንዲሁም ልጆችዎ የተወሰኑ በሽታዎችን የመውረስ ዕድላቸው ምን ያህል እንደሆነ ማወቅ ይችላሉ። ይህ እውቀት እንደ ቤተሰብ እቅድ ማውጣት ያሉ አስፈላጊ ውሳኔዎችን ለማድረግ ይረዳዎታል።