ስለ ፖምፔ ዲዝዝ ሕክምና ማወቅ ያለብዎት

አንድ ዶክተር በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ ሰው በተለይም ትንሽ ልጅ የፖምፔ በሽታ እንዳለበት ሲነግርዎት መፍራት እና መደንገጥ የተለመደ ነው። ይህ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው፣ ​​ስለዚህ መጨነቅ ተፈጥሯዊ ነው። ግን ልንገርዎ፣ አይጨነቁ። በአሁኑ ጊዜ ለዚህ በሽታ ምንም አይነት መድኃኒት ባይኖርም፣ ታካሚዎች ረጅም ዕድሜ እንዲኖሩ እና አነስተኛ ችግሮች እንዲኖሩባቸው የሚረዱ ብዙ ውጤታማ ሕክምናዎች አሉ።

ለፖምፔ በሽታ ዋናው ሕክምና ERT (የኢንዛይም ምትክ ሕክምና) ነው።

በቀላል አነጋገር፣ የፖምፔ በሽታ የሚከሰተው በሰውነታችን ውስጥ ላሉ የጡንቻ ሴሎች አስፈላጊ በሆነ ኢንዛይም እጥረት ምክንያት ነው። ይህ ኢንዛይም ሲጠፋ፣ ግላይኮጅን የሚባል የስኳር አይነት በሴሎች ውስጥ ይከማቻል፣ ጡንቻዎችን ይጎዳል። በሰውነታችን ውስጥ የሚሰሩ ትናንሽ ሠራተኞች እንዳሉ እና ኢንዛይሞች ብለን እንጠራቸዋለን። በፖምፔ በሽታ፣ ይህ ሠራተኛ በትክክል አይሰራም።

ስለዚህ የኢንዛይም መተኪያ ቴራፒ (ERT) ከሰውነት ውጭ የጎደለውን ኢንዛይም ወይም ሠራተኛ የምንሰጠው ቦታ ነው። ለዚህም፣ «አልግሉኮሲዳሴ አልፋ» የሚባል ሰው ሰራሽ ኢንዛይም የያዘ መድሃኒት ለሰውነት በደም ሥር (IV infusion) በኩል ይሰጣል። ይህ ሕክምና በአሁኑ ጊዜ ለፖምፔ በሽታ የተፈቀደለት ብቸኛው ሕክምና ነው።

የERT ሕክምና ከሌለ፣ የፖምፔ በሽታ ያለባቸው ሕፃናት የልብ ጡንቻቸውን ቀስ በቀስ ያወፍራሉ፣ በሰውነታቸው ውስጥ ያሉትን ሌሎች ጡንቻዎች ያዳክማሉ፣ እና በህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ ይሞታሉ። እንዲሁም ለመተንፈስ የሚያስፈልጉትን ጡንቻዎች ያጣሉ። የERT ሕክምና ከተጀመረ በኋላ ይህ ሁኔታ ሙሉ በሙሉ ተለወጠ። ለመጀመሪያ ጊዜ የERT ሕክምና የወሰዱ ሕፃናት አሁን በ20ዎቹ ዕድሜ ውስጥ ይገኛሉ።

ሕክምናውን ቀደም ብሎ መጀመር በጣም አስፈላጊ የሆነው ለምንድነው?

ይህ በጣም አስፈላጊው ነገር ነው። የERT ሕክምና በሽታው እንዳይባባስ ሊያደርግ ይችላል፣ ነገር ግን በጡንቻዎች ላይ የደረሰውን ጉዳት ሊቀለብስ አይችልም። ይህ ማለት ህክምናው ከተዘገየ የመተንፈስ ወይም የመራመድ ችሎታዎን ሊያጡ ይችላሉ ማለት ነው።

ዶክተሮች በሽታውን ከመረመሩ በኋላ በተለይም ለህፃናት በመጀመሪያዎቹ ጥቂት ቀናት ውስጥ የERT ሕክምና ለመጀመር ይሞክራሉ። ትንሽ መዘግየት እንኳን ህፃኑ እንዳይራመድ በቋሚነት ሊያግደው ይችላል።

ዘግይቶ በሚመጣ የፖምፔ በሽታ ላለባቸው ሰዎች፣ ዶክተሩ ERT ለመጀመር በጣም ጥሩውን ጊዜ ለማወቅ ምልክቶቹን በየጊዜው ይመረምራል እና ይከታተላል።

ይህ ብቸኛ ጉዞ አይደለም - ከባለሙያዎች ቡድን የሚገኝ ድጋፍ

የERT ሕክምና ሕይወትን የሚያድን ቢሆንም፣ ይህ ብቻውን በቂ አይደለም። የፖምፔ በሽታ ላለበት ሰው የተሻለ የሕይወት ጥራት ለማቅረብ፣ በርካታ ባለሙያዎችን ያቀፈ ቡድን ያስፈልጋል። ሕክምናውን የማስተዳደር ኃላፊነት ያለው ክሊኒካዊ የጄኔቲክስ ባለሙያ አብዛኛውን ጊዜ ነው።

ለዚህ የሚያስፈልጉትን የልዩ ባለሙያዎች ዓይነቶች እና የሚሰጡትን የድጋፍ አይነት ለማየት ከዚህ በታች ያለውን ሰንጠረዥ ይመልከቱ።

ከ ERT በተጨማሪ ሌሎች ሕክምናዎች

የበሽታ መከላከያ ስርዓትን የሚጎዱ መድኃኒቶች

የአንዳንድ ሕፃናት አካላት ይህንን በውጭ የሚሰጠውን የኢንዛይም ቴራፒ (ERT) 'ባዕድ' አድርገው ይገነዘባሉ እና ፀረ እንግዳ አካላትን ከእሱ ጋር ማዋሃድ ይጀምራሉ። ይህ 'CRIM-negative' ሁኔታ ይባላል። ይህ ከተከሰተ የERT ሕክምናው በትክክል አይሰራም።

ይህንን ለመከላከል ዶክተሮች የበሽታ መከላከያ መቻቻል ኢንዳክሽን (ITI) ሕክምና ይጀምራሉ። በዚህ ውስጥ፣ ከ ERT ሕክምና ጋር፣ የበሽታ መከላከያ ስርዓቱን የሚቆጣጠሩ በርካታ መድኃኒቶች ተሰጥተዋል።

• ሪቱክሲማብ
• ሜቶትሬሴቴ
• በደም ውስጥ የሚፈጠር ኢሚውኖግሎቡሊን (IVIG)

እነዚህ መድኃኒቶች የሚያደርጉት የሰውነትን በሽታ የመከላከል ስርዓት ERT የሰውነት አካል ነው ብሎ እንዲያስብ "ማታለል" ነው። ከዚያም ሰውነት ከ ERT ጋር አይዋጋም።

የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና እና የሙያ ሕክምና

የጡንቻ ድክመት የፖምፔ በሽታ ዋና ገጽታ ስለሆነ፣ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና አስፈላጊ ነው። ጡንቻዎችን ለማጠናከር እና የሰውነትን ተግባር ለመጠበቅ ይረዳል። የሙያ ሕክምና የዕለት ተዕለት ተግባራትን በተናጥል ለማከናወን የሚያስፈልጉትን ክህሎቶች ለማዳበርም ይረዳል።

የንግግር እና የአመጋገብ ሕክምና

ምግብ ለማኘክና ለመዋጥ የሚያስፈልጉ ጡንቻዎች ደካማ ሊሆኑ ስለሚችሉ፣ የንግግር ቴራፒስት የመዋጥ ልምምዶችን በመዋጥ ረገድ ሊረዳ ይችላል። እንዲሁም ህፃኑ አስፈላጊውን የአመጋገብ ስርዓት ለማቅረብ የመመገቢያ ቱቦ አንዳንድ ጊዜ ሊያስፈልግ ይችላል። የአመጋገብ ባለሙያ ለዚህ አስፈላጊውን መመሪያ ሊሰጥ ይችላል።

የእርስዎ ሚናም በጣም አስፈላጊ ነው።

ከፖምፔ በሽታ ጋር በሚኖሩበት ጊዜ፣ እንደ ታካሚ ወይም ወላጅ የሚያደርጉት አስተዋጽኦ በጣም አስፈላጊ ነው።

ስለዚህ፣ ፍላጎቶችዎን ለመረዳት እና ምርጡን ህክምና ለማግኘት ከሐኪምዎ ጋር መስራት አለብዎት። ስለዚህ በሽታ ወይም ህክምና ያለዎትን ማንኛውንም ጥያቄ ለሐኪምዎ ለመጠየቅ ፈጽሞ አይፍሩ።