የትንሽ ልጅዎ የአንጎል ችግር አለበት? ስለ ፖሬንሴፋሊ እንማር።

ዶክተሮች በልጅዎ የአንጎል እድገት ላይ ስላለ ችግር ሲነግሩዎት ትልቅ ሸክም መሰማት የተለመደ ነው። አንዳንድ ጊዜ እነዚያ ቃላት፣ እነዚያ ሁኔታዎች ለእኛ በጣም እንግዳ ናቸው። ደህና፣ ምናልባት ሰምተውት የማያውቁት ፖሬንሴፋሊ የሚባል ያልተለመደ በሽታ አለ፣ ነገር ግን ማወቅ አስፈላጊ ነው። ስለዚህ ጉዳይ በቀላሉ፣ እርስዎ በሚረዱት መንገድ እንነጋገር፣ እሺ?

ይህ ፖረንሴፋላይ የሚባለው በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ፖረንሴፋሊ በሕፃን የአንጎል ንፍቀ ክበብ ውስጥ በጉዳት ምክንያት ፈሳሽ የተሞሉ ከረጢቶች ወይም ሲስት ወይም ሲስት የሚፈጠሩበት አልፎ አልፎ የሚከሰት ሁኔታ ነው። ይህ ጉዳት ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው ህፃኑ ገና በማህፀን ውስጥ እያለ ወይም ከተወለደ በኋላ ብዙም ሳይቆይ ነው። እስቲ አስበው፣ አእምሯችን በጣም ውስብስብ ነገር ነው። አንድ ሲስት በውስጡ የሆነ ቦታ ሲፈጠር፣ የአንጎልን መደበኛ እድገት እና ተግባር ሊጎዳ ይችላል። ይህ አንዳንድ ልጆች የንግግር ችግር ወይም ሌሎች የነርቭ ጉድለቶች እንዲኖራቸው ሊያደርግ ይችላል።

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ ይህ ፖሬንሴፋሊ የሚባል በሽታ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው ። በዓለም ላይ ስንት ልጆች እንዳሉት የሚያሳይ ትክክለኛ ስታቲስቲክስ የለም። ነገር ግን ሴቶችንም ሆነ ወንዶችን በእኩል ሊያጠቃ ይችላል።

ዋና ዋና የፖርሴንፋፋሊ ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ የዚህ ሁለት ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ።

• የተዳከመ ፖሬንሴፋሊ፡- ይህ በጣም የተለመደ ዓይነት ነው። በልጁ የአንጎል እድገት ወቅት በአንጎል ላይ በሚደርስ ጉዳት ምክንያት የሚመጣ ነው።
• የጄኔቲክ ፖሬንሴፋሊ፡- ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት ሊከሰት ይችላል።

ይህ በልጃችን ላይ ለምን ይከሰታል? ምክንያቶቹ ምንድናቸው?

ለዚህ በርካታ ምክንያቶች አሉ። እነዚህ ምክንያቶችም ቀደም ብለን በተወያየንባቸው ሁለት ዓይነቶች ላይ በመመስረት ይለያያሉ።

የጄኔቲክ መንስኤዎች

ምንም እንኳን በጣም አልፎ አልፎ ቢሆንም፣ ይህ ሁኔታ በተወሰኑ ጂኖች (ለምሳሌ «COL4A1» ወይም «COL4A2» ) ላይ በሚከሰቱ ለውጦች ወይም በጄኔቲክ ሚውቴሽን ሊከሰት ይችላል። እነዚህ ጂኖች በሰውነታችን ውስጥ ላሉ የተለያዩ ሕብረ ሕዋሳት መዋቅራዊ ጥንካሬ የሚሰጡ ፕሮቲኖችን ለማምረት በጣም አስፈላጊ ናቸው። ስለዚህ፣ በእነዚህ ጂኖች ውስጥ ጉድለት ካለ፣ የቲሹዎችን አወቃቀር ሊጎዳ እና በአንጎል ውስጥ የተጠቀሱትን ሲስት ያሉ ነገሮችን ሊያስከትል ይችላል።

የተገኙ ምክንያቶች

ይህ በጣም የተለመደው ዓይነት ነው። እዚህ ላይ የሚሆነው ወደ ህፃኑ አንጎል የሚሄደው መደበኛ የደም ፍሰት መስተጓጎሉ ነው። ይህ እንደ ስትሮክ ፣ ወደ አንጎል የኦክስጅን እጥረት ወይም በአንጎል ውስጥ ደም መፍሰስ ባሉ ነገሮች ሊከሰት ይችላል። ይህ ጉዳት ህፃኑ በማህፀን ውስጥ እያለ፣ ሲወለድ ወይም ከተወለደ በኋላ ለረጅም ጊዜ ሊከሰት ይችላል።

አንጎል ኦክስጅን ሲያጣ ወይም ደም ሲፈስ፣ በፈሳሽ የተሞሉ ቀዳዳዎች (ሳይስት) በተለመደው የአንጎል ቲሹ ምትክ የመፍጠር ዕድላቸው ከፍተኛ ነው። ይህ በተለይ የሚከተሉት የአደጋ ምክንያቶች ካሉዎት እውነት ነው

• በእርግዝና ወቅት የአልኮል ወይም የዕፅ አጠቃቀም። ይህ በእርግጠኝነት መወገድ ያለበት ነገር ነው።
• የእርግዝና የስኳር በሽታ። ይህ ሁኔታ ካለብዎት የዶክተርዎን መመሪያዎች በትክክል መከተል አለብዎት።
• በእርግዝና ወቅት በእናቶች ውስጥ የሚከሰቱ ኢንፌክሽኖች።
• ህፃኑ ከተወለደ በኋላ የሚከሰቱ ኢንፌክሽኖች።
• በወሊድ ወቅት የሚደርስ ጉዳት።
• ወደ አንጎል የደም አቅርቦትን የሚያበላሹ ሌሎች ምክንያቶች የተወሰኑ የደም መዛባቶች እና የሜታቦሊክ በሽታዎች ያካትታሉ።

አንዳንድ ጊዜ ዶክተሮች የቋጠሩ ቦታ፣ መጠናቸው እና ምን ያህል በስፋት እንደሚገኙ ላይ በመመስረት የመሠረቱን መንስኤ ማወቅ ይችላሉ።

የዚህ ሕመም ምልክቶች ምንድን ናቸው? እንዴት እንገነዘባለን?

የፖርኤንሴፋላይ ምልክቶች ከልጆች ወደ ልጆች ሊለያዩ ይችላሉ። ምልክቶቹ ምን ያህል ከባድ እንደሆኑ እና መቼ እንደሚጀምሩም ይለያያሉ። የነርቭ ጉድለቶች የሚወሰኑት ሲስተሞቹ በአንጎል ውስጥ ባሉበት ቦታ እና ምን ያህል ትልቅ እንደሆኑ ላይ ነው። ይህ ከስትሮክ ጋር ተመሳሳይ ነው።

አንዳንድ የተለመዱ ምልክቶች እነሆ፡

• የንግግርና የቋንቋ መዘግየቶች። አንዳንድ ጊዜ ሰዎች እያደጉ ሲሄዱ ቃላትን የመናገር ችሎታቸውን ሊያጡ ይችላሉ።
• የአካል እድገት መዘግየት። ለምሳሌ፣ መራመድ ሲጀምር ዘግይቶ መሆን።
• የእውቀት (ኮግኒቲቭ) እድገት መዘግየት።
• የዘገየ ማህበራዊ ልማት።
• ከሰውነት መጠን አንፃር ትልቅ ወይም ትንሽ ጭንቅላት።
• የጡንቻ ቃና መቀነስ (ሃይፖቶኒያ)። የሕፃኑ ሰውነት በጣም ሊዝል ይችላል።
• በሰውነት ውስጥ ድክመት።
• የስሜት ህዋሳት መረጃን በማስኬድ ላይ ያሉ ችግሮች። ለምሳሌ፣ ሰዎች ለንክኪ ወይም ለድምፅ ምላሽ የሚሰጡበት መንገድ ላይ የሚደረጉ ለውጦች።
• የሚጥል በሽታ። ይህ እኛ እንደ ተስማሚ የምናውቀው ነው።

ዋናው ነገር እነዚህ ሁሉ ባህሪያት በእያንዳንዱ ልጅ ላይ አለመኖራቸው ነው። አንዳንድ ልጆች ከእነዚህ ባህሪያት ውስጥ አንድ ወይም ሁለት ብቻ ሊኖራቸው ይችላል፣ ሌሎች ደግሞ በርካታ ባህሪያት ሊኖራቸው ይችላል።

ይህ ምን ሌሎች ውስብስቦችን ሊያስከትል ይችላል?

በአንዳንድ ሁኔታዎች፣ ይህ የፖርኔንሴፋላይ በአንጎል እና በአከርካሪ ገመድ ዙሪያ ያለው ፈሳሽ ደመናማ እንዲሆን ያደርጋል፣ ይህም ማለትየሴሬብሮስፒናል ፈሳሽ (CSF) የሚፈስባቸው ቻናሎች ሊዘጉ ይችላሉ። ይህም ፈሳሹ እንዲከማች እና በአንጎል ዙሪያ ግፊት እንዲፈጥር ያደርጋል። ይህ ሃይድሮሴፋለስ ይባላል። ይህ ግፊት ከጨመረ፣ አሁን ያሉት ምልክቶች ሊባባሱ ወይም አዲስ ምልክቶች ሊታዩ ይችላሉ። ለምሳሌ፣ ራስ ምታት፣ ማስታወክ እና የእይታ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ።

በተጨማሪም፣ የፖርኤንሴፋላይ በሽታ የሚጥል በሽታ ሊያስከትል ስለሚችል፣ እነዚህ ልጆች የሚጥል በሽታ የመያዝ እድላቸው ከፍተኛ ነው። አንዳንድ ልጆች የጡንቻ መወጠር (ስፓስቲክሲቲ) ሊያጋጥማቸው ይችላል፣ ይህም ጡንቻዎቹ ጠንካራ እና ጠንካራ እንዲሆኑ የሚያደርግ ሁኔታ ነው።

ዶክተሮች ይህንን እንዴት ይመረምራሉ?

ብዙውን ጊዜ፣ የፖርኔሴፋሊ በሽታ ያለባቸው ልጆች ከተወለዱ በኋላ ብዙም ሳይቆይ የበሽታው ምልክቶች ይታያሉ። ብዙ ልጆች አንድ ዓመት ሳይሞላቸው በሽታው እንዳለባቸው ይመረመራሉ። አንዳንድ ጊዜ፣ እነዚህ የቋጠሩ ምልክቶች ህፃኑ ገና በማህፀን ውስጥ እያለ በቅድመ ወሊድ የአልትራሳውንድ ምርመራ ላይ ሊታዩ ይችላሉ። በዚህ ሁኔታ፣ ዶክተሩ ህፃኑ ከመወለዱ በፊት በሽታውን መመርመር ይችላል።

ምርመራውን ለማረጋገጥ ዶክተሩ የልጅዎን የአንጎል ዝርዝር ምስሎች ማየት ያስፈልገዋል። ይህንን ለማድረግ እርስዎ ወይም ልጅዎ እንደዚህ አይነት ምርመራዎችን ማድረግ ሊኖርብዎት ይችላል፡

• የአልትራሳውንድ ቅኝት።
• የሲቲ ቅኝት።
• የኤምአርአይ ቅኝት።

ለዚህ የሚሆን ሕክምና አለ? እንዴት ይተዳደራል?

እውነቱን ለመናገር፣ ለፖርኤንሴፋሊ ምንም አይነት ፍቱን መድኃኒት የለም። ሆኖም ግን፣ ውጤቶቹን ለመቆጣጠር በርካታ መንገዶች አሉ። ሕክምናው በዋናነት የሚከሰቱ የነርቭ ችግሮችን ለመቀነስ ያለመ ነው።

ለምሳሌ፣ ስለ ሃይድሮሴፋለስ የተነጋገርነው ሁኔታ ካለብዎት፣ በአንጎል ዙሪያ የተከማቸው ከመጠን በላይ ፈሳሽ ሊወገድ ይችላል።

ህፃኑን ሊረዱ የሚችሉ አንዳንድ ህክምናዎች እነሆ፡

• የሚጥል በሽታን የሚከላከል መድሃኒት። የመገጣጠሚያውን መጀመሪያ ይቆጣጠሩ።
• የጡንቻን ጥንካሬ ለማሻሻል መድሃኒት።
• ህመምን ለመቀነስ መድሃኒት።
• የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና፡- የሰውነት ጡንቻዎችን ማጠንከር እና እንቅስቃሴዎችን ቀላል ማድረግ።
• የንግግር ሕክምና። የንግግር ችግሮችን ማሸነፍ።
• የሙያ ሕክምና፡- የዕለት ተዕለት ሥራዎችን በራስዎ መሥራትን ይለማመዱ።
• አንዳንድ ጊዜ የሳይስትን ማስወገድ ቀዶ ጥገና ሊደረግ ይችላል።
• ከመጠን በላይ የሆነ የሴሬብሮስፒናል ፈሳሽ ለማስወገድም ከመጠን በላይ የሆነ የአንጎል ፈሳሽ ለማስወገድ ቀዶ ጥገና ሊደረግ ይችላል።

ዋናው ነገር እነዚህ ሁሉ ሕክምናዎች ለእያንዳንዱ ልጅ አያስፈልጉም። ዶክተሮች በልጁ ሁኔታ ላይ በመመስረት ምርጡን ሕክምና ይወስናሉ።

በዚህ በሽታ የተያዘ ልጅ የወደፊት ዕጣ ፈንታ ምን ይሆናል? (ትንበያ)

ይህ ለመናገር ትንሽ አስቸጋሪ ነው። ምክንያቱም አንዳንድ የፖርኤንሴፋሊ ችግር ያለባቸው ልጆች የተወሰኑ የነርቭ ችግሮች ያጋጥሟቸዋል። ነገር ግን አንዳንድ ልጆች ያለ ምንም ችግር በተለመደው ሁኔታ መኖር ይችላሉ። የሕመሙ ክብደት ከአንድ ሰው ወደ ሌላ ሰው በእጅጉ ይለያያል።

የአንድ ልጅ የወደፊት ዕጣ ፈንታ በአንጎል ውስጥ ባለው የቋጠሩ መጠን፣ በሚኖሩበት ቦታ፣ በቋጠሩ ብዛት እና በእያንዳንዱ ልጅ ላይ እንዴት እንደሚነኩ ላይ የተመሠረተ ነው። ሆኖም ግን፣ ቀደም ብሎ በመለየት እና ተገቢ ህክምና እና ህክምና በማድረግ፣ ብዙ ልጆች ስኬታማ እና ውጤታማ ህይወት መምራት ይችላሉ።

ፖሬንሴፋላይን መከላከል ይቻላል?

ይህ ሁኔታ ሁልጊዜ መከላከል አይቻልም። ምክንያቱም በጄኔቲክ ምክንያቶች የሚመጡ ነገሮችን መቆጣጠር ለእኛ ከባድ ስለሆነ ነው። ሆኖም ግን፣ ጤናማ እርግዝና መኖሩ ልጅዎ ይህንን በሽታ የመያዝ አደጋን በተወሰነ ደረጃ ሊቀንስ ይችላል።

በእርግዝና ወቅት የአልኮል ወይም የዕፅ ሱሰኝነትን ማስወገድ በጣም አስፈላጊ ነው። የእርግዝና የስኳር በሽታ ካለብዎት የዶክተርዎን መመሪያዎች በጥንቃቄ ይከተሉ። እራስዎን ከበሽታዎች ለመጠበቅ መሞከርም አለብዎት።

የጄኔቲክ ፖሬንሴፋሊ ከወላጆቹ አንዱ የተዛባ ጂን ሲይዝ አንዳንድ ጊዜ ወደ ልጅ ሊተላለፍ የሚችል ሁኔታ ነው። የጄኔቲክ ምርመራ እርስዎ ወይም የትዳር ጓደኛዎ ጂን ይይዙ እንደሆነ ለማወቅ ይረዳል። ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር መነጋገር ጂን ወደ ልጅዎ የመተላለፍ አደጋዎን ለመረዳት ይረዳዎታል።

ዶክተር ማየት ያለብዎት ሌሎች ጊዜያት ምንድናቸው?

ልጅዎ የፖርኔሴፋላይ በሽታ እንዳለበት ወይም እንደተጠረጠረ ከተረጋገጠ፣ የሚከተሉት ምልክቶች ከታዩ ወይም ከተባባሱ ወዲያውኑ ዶክተር ማማከር አለብዎት

• ራስ ምታት
• ማስታወክ
• ሚዛን ወይም ቅንጅት ላይ ያሉ ችግሮች
• የሚጥል/የመገጣጠም ችግር
• የማንኛውም የሰውነታቸው ክፍል ሽባነት
• የእይታ ለውጦች

ዶክተሩን መጠየቅ ያለባቸው አስፈላጊ ጥያቄዎች ምንድናቸው?

ዶክተሩን የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ይችላሉ:

• ሌላ ልጅ ከወለድን፣ ያ ልጅ የፖርኔሴፋላይ በሽታ የመያዝ እድሉ ምን ያህል ነው?
• ቤተሰባችን የጄኔቲክ ምርመራ ማድረጉ ጥሩ ሀሳብ ነው?
• ልጄ ከአእምሮው ውስጥ የቋጠሩ ወይም ከመጠን በላይ ፈሳሽ ለማስወገድ ቀዶ ጥገና ያስፈልገዋል?
• ልጄ የእድገት መዘግየቶችን እንዲቋቋም የሚረዱ ምርጥ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

በመጨረሻም፣ ወላጆች የሚሉት እነሆ... (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

ፖሬንሴፋሊ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ልጆች የአካል እና የአእምሮ እክሎች፣ አንዳንድ ጊዜ መለስተኛ፣ አንዳንድ ጊዜ ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ። ነገር ግን ያስታውሱ፣ ቀደም ብለው በምርመራ እና አስፈላጊው ሕክምና እና ሕክምና ሲደረግላቸው፣ ብዙ ልጆች በጣም ጥሩ፣ ደስተኛ እና ስኬታማ ሕይወት መኖር ይችላሉ። እርስዎ ብቻዎን አይደሉም፣ ዶክተሮች፣ ቴራፒስቶች እና ሌሎች ብዙ እርስዎን እና ልጅዎን ለመርዳት ዝግጁ ናቸው። በጣም አስፈላጊው ነገር ተስፋ አለመቁረጥ እና ለልጅዎ የሚያስፈልጋቸውን ፍቅር፣ እንክብካቤ እና ድጋፍ መስጠት ነው።

ፖሬንሴፋሊ ፣ የአንጎል በሽታዎች፣ የልጅነት በሽታዎች፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የነርቭ በሽታዎች፣ የእድገት መዘግየቶች