የቲሞቲ ሲንድሮም ምንድን ነው? ልጅዎ እነዚህ ተፅዕኖዎች አሉት? እንነጋገር!

ስለ ትንሹ ልጅዎ የልብ ችግር ወይም ስለ መልካቸው ወይም ስለ እድገታቸው ለውጥ ይጨነቃሉ? አንዳንድ ጊዜ፣ ዋናው መንስኤ ብዙ ያልሰማነው የጄኔቲክ ሁኔታ ሊሆን ይችላል። ስለ እንደዚህ አይነት ብርቅዬ ነገር ግን ማወቅ ያለብዎት አስፈላጊ ሁኔታ የቲሞቲ ሲንድሮም ነው። ዛሬ፣ በቀላሉ እና እርስዎ በሚረዱት መንገድ እንነጋገራለን።

የቲሞቲ ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የቲሞቲ ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። የልጅዎን ልብ፣ መልክ፣ የነርቭ ስርዓት እና የበሽታ መከላከያ ስርዓት ሊጎዳ ይችላል። ምልክቶቹ ሊለያዩ ይችላሉ፣ እና አንዳንድ ልጆች ለሕይወት አስጊ የሆኑ የልብ ምት ችግሮች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ።

ይህንን የሚያገኘው ማነው? እንዴት ይወርሳል?

አሁን ‘ይህን የሚያገኘው ማነው?’ ብለህ ታስብ ይሆናል። የቲሞቲ ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ ማንኛውም ሰው ሊያዝዘው ይችላል። እንዲህ ይሆናል፡

• ብዙውን ጊዜ አንድ ልጅ በሽታውን ከአንድ ወላጅ ብቻ መውረስ አለበት፣ ይህም አውቶማቲክ የበላይነት ውርስ ይባላል።
• አንዳንድ ጊዜ፣ በሚገርም ሁኔታ፣ አንድ ልጅ በሽታውን ከማሳየት ምልክት ከሌለበት ወላጅ ሊወርስ ይችላል። ይህ የሆነበት ምክንያት የተጎዳው ጂን በሁሉም ሴሎች ውስጥ ሳይሆን በወላጁ አካል ውስጥ ባሉ አንዳንድ ሴሎች ውስጥ ብቻ ሊኖር ስለሚችል ነው ። ይህ ሁኔታ 'ሞዛይክ' ይባላል።
• ይሁን እንጂ፣ በእነዚህ ምልክቶች ክብደት ምክንያት፣ የቲሞቲ ሲንድሮም ያለበት ሰው ይህንን ጂን ለቀጣዩ ትውልድ ማስተላለፍ በጣም አልፎ አልፎ ነው።
• በአብዛኛው፣ ይህ ሁኔታ የሚከሰተው ምንም አይነት የቤተሰብ ታሪክ ሳይኖር በአዲስ የጄኔቲክ ልዩነት ምክንያት ነው ። ይህም ማለት በአዲስ የጄኔቲክ ለውጥ ምክንያት ነው።

ይህ ምን ያህል የተለመደ ነው?

የቲሞቲ ሲንድሮም ምን ያህል የተለመደ እንደሆነ ከግምት ውስጥ በማስገባት በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በዓለም ዙሪያ ከ100 ያነሱ ሰዎች ብቻ እንደሚያዙ ይታወቃል። ስለዚህ ብዙም አይወራም።

የቲሞቲ ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

እነዚህ ምልክቶች ከአንድ ልጅ ወደ ሌላ ልጅ ሊለያዩ ይችላሉ፣ እና የምልክቶቹ ክብደት ሊለያይ ይችላል። ልጅዎ አንዳንድ ምልክቶች ሊኖሩት ይችላል፣ ነገር ግን አንዳንድ ምልክቶች ላይኖራቸው ይችላል። እነዚህ ምልክቶች በዋናነት ልብን፣ የሰውነትን ገጽታ እና ሌሎች የሰውነት ተግባራትን ይነካሉ።

በልብ ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ ምልክቶች

ከልብ ጋር የተያያዙ ምልክቶች ትኩረት ሊሰጣቸው የሚገቡ በጣም አስፈላጊ ነገሮች ናቸው፣ ምክንያቱም እነዚህ ምልክቶች ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ ይችላሉ።

• እጅዎን በልጅዎ ደረት ላይ ሲያደርጉ ፈጣን ወይም መደበኛ ያልሆነ የልብ ምት (የልብ ምት) ሊያስተውሉ ይችላሉ።
• ድንገተኛ የንቃተ ህሊና ማጣት (የማመሳሰል ስሜት) ።

ይህ የሆነበት ምክንያት፦

• በልብ ምት መካከል ረጅም ጊዜ የሚቆይ ቆም ማለት ። ዶክተሮች ይህንን 'ረጅም QT' ብለው ይጠሩታል።
• የልብ በሽታ (በልብ መዋቅር ውስጥ የሚገኝ ጉድለት ሲሆን ሲወለድም ቢሆን) የልብ ደም የማፍሰስ ችሎታን ሊጎዳ ይችላል።
• የልብ ምት መደበኛ ያልሆነ (arrhythmia) .
• የልብ የታችኛው ክፍል (ventricles) በጣም በፍጥነት ይመታል (`ventricular tachycardia`) ። ይህ በጣም አደገኛ ነው።

እነዚህ ከልብ ጋር የተያያዙ ምልክቶች ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ እንደሚችሉ ያስታውሱ። ድንገተኛ የልብ ድካም (የልብ መታሰር) ወይም ድንገተኛ ሞት ሊያስከትል ስለሚችል ስለዚህ ጉዳይ በጣም መጠንቀቅ አለብዎት።

ከሰውነት ገጽታ ጋር የተያያዙ ባህሪያት

የቲሞቲ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ሲወለዱ የሚታዩ የተወሰኑ አካላዊ ባህሪያት አሏቸው፡

• በጣቶቹ መካከል ያለው ቆዳ አንድ ላይ ተጣምሯል ('የቆዳ ሲንዳክቲሊ') ። እንደ ዳክዬ። በሁለቱም እጆችና እግሮች ላይ ሊከሰት ይችላል።
• በአፍንጫ ቀዳዳዎች መካከል ያለውን ድልድይ ማጠፍ ።
• ጆሮዎች ከመደበኛው በታች ተቀምጠዋል ።
• የላይኛውን መንጋጋ መጨፍለቅ ።
• የላይኛው ከንፈር መቅላት ።
• ጥርስ ማፋጨትና ጠማማነት ።
• የፀጉር እጥረት፣ ልክ እንደተወለደ ራሰ በራ ።

በሰውነት ስርዓቶች ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ ምልክቶች

ይህ ሁኔታ አንዳንድ የሰውነት ስርዓቶችን የሚቆጣጠሩትን የልጁን የአንጎል ክፍሎችም ይነካል። ስለዚህ፣ የሚከተሉትን ምልክቶች ሊያዩ ይችላሉ፡

• የእድገት መዘግየቶች እና የእውቀት (ኮግኒቲቭ) ተግባር ችግሮች ። ከሌሎች ልጆች ጋር ሲነጻጸር ማውራት እና መራመድ ሊዘገይ ይችላል።
• ተደጋጋሚ ኢንፌክሽኖች ። የበሽታ መከላከያ ዝቅተኛ በመሆኑ በሽታዎች በቀላሉ ይተላለፋሉ።
• ዝቅተኛ የደም ስኳር መጠን (ሃይፖግላይሴሚያ) ።
• የሰውነት ሙቀት መቀነስ (ሃይፖታሜሚያ) ።
• የሚጥል በሽታ (የሚጥል በሽታ ወይም ፎቶሴንሲቲቭ ኤፒሌፕሲ ተብለው ሊጠሩ ይችላሉ)።
• ከሌሎች ጋር የመግባባት እና ማህበራዊ ግንኙነት የመፍጠር ችግር (የኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር) ። በራሳቸው ዓለም ውስጥ እንዳሉ ሊሰማቸው ይችላል።

የቲሞቲ ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

የዚህን መንስኤ ብንመለከት፣ የቲሞቲ ሲንድሮም የሚከሰተው በጂን `CACNA1C` ውስጥ ባለ የጄኔቲክ ልዩነት ወይም ሚውቴሽን ምክንያት ነው። ይህ ጂን ካልሲየም አየኖችን ወደ ልባችን ሴሎች (ካርዲዮሚዮሳይቶች) እና ወደ አእምሯችን ሴሎች (ኒውሮኖች) የሚያጓጉዝ ፕሮቲን እንድንሰራ ያዛል።

እስቲ አስቡት፣ በ'CACNA1C' ጂን የሚመረተው ፕሮቲን እንደ በር ነው። ይህ በር ይከፈታል እና ይዘጋል፣ ይህም የካልሲየም አቶሞች ወደ ሴል እንዲገቡ እና እንዲወጡ ያስችላቸዋል። የጄኔቲክ ሚውቴሽን ሲኖር፣ ይህ በር በትክክል ሳይዘጋ ክፍት ሆኖ ይቆያል ። ከዚያም ካልሲየም ያለማቋረጥ ወደ ሴል ውስጥ ይፈስሳል። ይህ ከመጠን በላይ ካልሲየም ሲከማች፣ የቲሞቲ ሲንድሮም ምልክቶች ይከሰታሉ፣ እና አንዳንድ የሰውነት ስርዓቶች በትክክል አይሰሩም።

እነዚህ የካልሲየም አቶሞች ለሰውነታችን በጣም አስፈላጊ ናቸው፡

• የሕዋሶችን የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ይቆጣጠሩ።
• ሴሎች እርስ በእርሳቸው ይገናኛሉ።
• ጡንቻዎች እንዲኮማተሩ ያግዙ።
• በፅንስ ደረጃ ወቅት ከአንጎል እና ከአጥንት እድገት ጋር የተያያዙ ጂኖችን ይቆጣጠሩ።

ዶክተሮች ይህንን እንዴት ይመረምራሉ?

የቲሞቲ ሲንድሮም ከመወለዱ በፊት ወይም በኋላ ሊታወቅ ይችላል ።

• ህፃኑ ገና በማህፀን ውስጥ እያለ በአልትራሳውንድ ምርመራ ወቅት ዶክተሩ የሕፃኑ የልብ ምት መደበኛ መሆኑን ያረጋግጣል። ከቲሞቲ ሲንድሮም ጋር የተያያዘ ያልተለመደ የልብ ምት በፅንሱ ውስጥ ቀርፋፋ የልብ ምት (የፅንስ ብራዲካርዲያ) ነው።
• ህፃኑ ከተወለደ በኋላ የህፃኑን የልብ ምት ለመፈተሽ የ'EKG' (ኤሌክትሮካርዲዮግራም) ምርመራ ሊደረግ ይችላል።

በተጨማሪም፣ እነዚህ ምርመራዎች ይህንን ሁኔታ ለማረጋገጥ ይረዳሉ፡

• ምልክቶችን የሚያስከትለውን ጂን ለመለየት የጄኔቲክ ምርመራዎች ።
• ሌሎች የምስል ምርመራዎች (ለምሳሌ MRI፣ ሲቲ ስካን፣ ኤክስሬይ) ።
• የልብ ጤናን ለማረጋገጥ የልብ ሐኪም ምርመራ ።
• የነርቭ ሐኪም የነርቭ ሥርዓትን አሠራር ለመፈተሽ ምርመራ ያደርጋል ።
• ተጨማሪ ምልክቶች መኖራቸውን ለማየት የደም ምርመራዎች ።

ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

የቲሞቲ ሲንድሮም ሕክምና ዋና ትኩረት በልብ ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድሩ የሚችሉ ለሕይወት አስጊ የሆኑ ምልክቶችን መቆጣጠር ነው-

• የልብ ምትን ለመቆጣጠር የሚረዱ መድሃኒቶች (ለምሳሌ 'ቤታ-አጋጆች') ።
• የተተከለ የልብ ምት ዲፊብሪሌተር (ICD) ወይም የልብ ምት ማሽን መጠቀም። እነዚህ የልብ ምት በድንገት መደበኛ ካልሆነ ወደነበረበት እንዲመለስ ይረዳሉ።

በተጨማሪም፣ ህፃኑን ሊነኩ የሚችሉ ሌሎች ምልክቶችን ለማከም የሚረዱ ሕክምናዎች አሉ፡

• ኢንፌክሽኖችን ለማከም አንቲባዮቲኮችን መውሰድ ።
• በጣቶች መካከል የቆዳ ማጣበቂያ የቀዶ ጥገና ማስተካከያ ።
• የደም ስኳር መጠንን በየጊዜው ይከታተሉ ።
• የልጁን የመማር ችግሮች ለመፍታት ወደ ልዩ የትምህርት ፕሮግራሞች ሪፈራል ።

በሕክምናው ውስጥ ምንም አይነት ችግሮች አሉ?

የቲሞቲ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ማደንዘዣ ሲወስዱ የልብ ምት መዛባት እና የልብ ችግሮች የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ነው ። ይህ በተለይ የQT የጊዜ ክፍተትን የሚያራዝሙ የማደንዘዣ መድሃኒቶችን በተመለከተ እውነት ነው። ስለዚህ ቀዶ ጥገና ከማድረግዎ በፊት ስለዚህ ጉዳይ ለሐኪምዎ ማሳወቅ አስፈላጊ ነው።

የቲሞቲ ሲንድሮም መከላከል ይቻላል?

የቲሞቲ ሲንድሮም በእውነቱ መከላከል የሚቻል ነገር አይደለም።ምክንያቱም ይህ የሚከሰተው በጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ሊወርሱት ይችላሉ፣ ወይም ደግሞ ያለቤተሰብ ታሪክ በድንገት ሊዳብር ይችላል።

ይሁን እንጂ፣ እርጉዝ ለመሆን እያሰቡ ከሆነ እና እንደ ቲሞቲ ሲንድሮም ያለ የጄኔቲክ በሽታ ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋዎን ማወቅ ከፈለጉ፣ ስለ ጄኔቲክ ምክር እና የጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ይችላሉ ።

ልጄ የቲሞቲ ሲንድሮም ካለበት ምን ይሆናል?

ለዚህ ችግር ምንም አይነት መድኃኒት የለም ፣ ነገር ግን ህክምናው የህፃኑን ህይወት አደጋ ላይ የሚጥሉ ምልክቶችን ሊቀንስ እና የህይወት ጥራትን ሊያሻሽል ይችላል ።

ከባድ የልብ ህመም ላለባቸው ልጆች የሚሰጠው ትንበያ ጥሩ አይደለም ። እንደ arrhythmias ወይም ventricular tachycardia ባሉ ሁኔታዎች ምክንያት፣ በልጅነት ጊዜ የሞት አደጋ 80% ያህል ነው ። ይህ መስማት ያሳዝናል፣ ነገር ግን እውነቱን ማወቅ አስፈላጊ ነው።

ይሁን እንጂ፣ ብዙም ከባድ ባልሆኑ የቲሞቲ ሲንድሮም ጉዳዮች፣ ውጤቱ የተሻለ ሊሆን ይችላል ።

በዚህ በሽታ የተያዘን ልጅ እንዴት ይንከባከባሉ?

የቲሞቲ ሲንድሮም ምልክቶች ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ ስለሚችሉ፣ አጠቃላይ ጤንነታቸውን በተለይም የልብ ጤንነታቸውን ለመከታተል የልጅዎን ዶክተር አዘውትረው ማየት አስፈላጊ ነው ። መደበኛ ምርመራዎች ማንኛውንም አዲስ የሕመም ምልክቶች ቀደም ብለው ለመለየት እና ለማከም ይረዳሉ።

ልጅዎ የእድገት መዘግየት ወይም የመማር ችግሮች ካሉት፣ የልዩ ትምህርት ፕሮግራሞች ወይም ደጋፊ ሕክምናዎች ልጅዎን በትምህርት ቤት ስራ ሊረዱት ይችላሉ ።

ልጄን መቼ ወደ ሐኪም መውሰድ አለብኝ? በአደጋ ጊዜ ምን ማድረግ አለብኝ?

ልጅዎ እንደ ኢንፌክሽን፣ የሰውነት ሙቀት መጠንን ለመጠበቅ አስቸጋሪ ወይም የደም ስኳር መጠን አዘውትሮ ዝቅተኛ የመሆን ችግር ያሉ የቲሞቲ ሲንድሮም ምልክቶች ካሉት ሐኪም ማማከርዎን ያረጋግጡ።

እንደ መናድ እና መደበኛ ያልሆነ የልብ ምት (በተለይም የልብ ምት በጣም ፈጣን ወይም መደበኛ ያልሆነ ከሆነ) ያሉ ይበልጥ ከባድ የሆኑ ምልክቶች ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ እና አፋጣኝ የሕክምና እርዳታ ሊያስፈልጋቸው ይችላል ። ይህ ከተከሰተ ወደ ድንገተኛ ክፍል (ER) ይሂዱ ወይም 911 ይደውሉ።

የልጅዎን ዶክተር ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብዎት?

የልጅዎን ዶክተር የሚከተሉትን ጥያቄዎች መጠየቅ ጥሩ ሀሳብ ነው፡

• በታዘዙት መድሃኒት ላይ የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉ?
• ልጄ ቀዶ ጥገና ያስፈልገዋል?
• ልጄ ለቀዶ ጥገና በቂ ጤናማ ነው?
• የልጄን ምልክቶች እንዴት መከታተል እችላለሁ?

ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታን መቋቋም ለአዳዲስ ወላጆች እና ለልጆቻቸው ፈታኝ ሊሆን ይችላል። በተለይም ህክምናው ምልክቶችን የሚቆጣጠር እና ልጅዎ ከእርስዎ ጋር የሚያሳልፈውን ጊዜ የሚጨምር መሆኑን ለማየት የልጅዎን ጤና በቅርበት መከታተል አስፈላጊ ነው። ስለ ልጅዎ እንክብካቤ ሲያስቡ፣ ስለራስዎ እና ስለ ቤተሰብዎ ያስቡ። እንዲሁም ጭንቀትንና ጭንቀትን ለመቀነስ እና ልጅዎን እንዴት መርዳት እንደሚችሉ ለማወቅ ብቁ ከሆነ የአእምሮ ጤና አማካሪ ጋር መነጋገር አስፈላጊ ነው።

እነዚህን ነገሮች አስታውሱ (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

የቲሞቲ ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነገር ግን ከባድ የጄኔቲክ በሽታ ነው።

• በልብ ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ ስለሚያሳድር ሁልጊዜም ልብዎን ይንከባከቡ።
• ምልክቶቹ ከልጆች ወደ ልጆች ይለያያሉ ።
• ቀደም ብሎ ምርመራ እና ተገቢው ህክምና የልጁን የህይወት ጥራት ሊያሻሽል ይችላል።
• የሕክምና ምክርን መከተል እና የታቀዱ ምርመራዎችን እንዳያመልጥ በጣም አስፈላጊ ነው ።
• በዚህ ጉዞ ላይ ብቻህን አይደለህም። ከዶክተሮች፣ ከአማካሪዎች እና ከሚወዷቸው ሰዎች ድጋፍ አግኝ ።

የቲሞቲ ሲንድሮም፣ የቲሞቲ ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የልብ በሽታዎች፣ የልጅነት በሽታዎች፣ የእድገት መዘግየቶች፣ የ CACNA1C ጂን፣ ብርቅዬ በሽታዎች