አንዳንድ ጊዜ ዶክተር ልጅዎ ያለበትን የጤና እክል ስም ሲነግረን፣ ከፍተኛ ፍርሃት፣ ድንጋጤ እና ግራ መጋባት ይሰማናል። '22q11.2 የመሰረዝ ሲንድሮም' ከእነዚህ ስሞች አንዱ ነው። ስሙ ትንሽ ውስብስብ ቢመስልም አትፍሩ። ይህንን ሁኔታ በቀላል አነጋገር መረዳት ለእርስዎ እና ለልጅዎ ትልቅ እገዛ ይሆናል። ስለዚህ ጉዳይ ከመጀመሪያው ጀምሮ በቀላል መንገድ እንነጋገር።
በመጀመሪያ፣ እነዚህ ጂኖች እና ክሮሞሶሞች ምን እንደሆኑ እንመልከት።
በቀላል አነጋገር፣ ሰውነታችን እንደ ትልቅ የመማሪያ መጽሐፍ ነው። በዚህ መጽሐፍ ውስጥ ያሉት ምዕራፎች 'ክሮሞሶሞች' ብለን የምንጠራቸው ናቸው። በተለምዶ የሰው ሴል ከእነዚህ ክሮሞሶሞች ውስጥ 46ቱን ይይዛል። እያንዳንዳቸው እነዚህ ክሮሞሶሞች በሺዎች የሚቆጠሩ 'ጂኖችን' ይይዛሉ፣ ይህም የሰውነታችንን ሁሉንም ባህሪያት የሚወስን መረጃ ነው። ከቁመታችን እስከ የቆዳ ቀለማችን እስከ የጸጉራችን ሸካራነት ድረስ ያለው ነገር ሁሉ የሚወሰነው በእነዚህ ጂኖች ነው።
'22q11.2 የመሰረዝ ሲንድሮም' የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። እዚህ ላይ የሚሆነው ከጠቀስናቸው 46 ክሮሞዞሞች ውስጥ በጣም ትንሽ የሆነው የክሮሞዞም 22 ክፍል ጠፍቷል። 'መሰረዝ' የሚለው የእንግሊዝኛ ቃል 'መሰረዝ' ወይም 'መቀነስ' ማለት ነው። የክሮሞዞም አንድ ክፍል በዚህ መንገድ ሲጠፋ በዚያ ክፍል የነበሩት ጂኖችም ይጠፋሉ። ለዚህም ነው እንደ ልብ፣ የበሽታ መከላከያ ስርዓት እና አንጎል ያሉ የተለያዩ የሰውነት ክፍሎች ተግባር ሊጎዳ የሚችለው።
ይህ ከ'ዲጆርጅ ሲንድሮም' ጋር ተመሳሳይ ነው?
አዎ፣ 'ዲጆርጅ ሲንድሮም' የሚለውን ስም ሰምተህ ይሆናል። ይህ በእርግጥ የ22q11.2 የመሰረዝ ሁኔታ መገለጫዎች አንዱ ነው። ቀደም ሲል፣ የጄኔቲክ ምርመራ ከመደረጉ በፊት ዶክተሮች ለዚህ የሕመም ምልክቶች ቡድን የተለያዩ ስሞችን ይጠቀሙ ነበር፣ ለምሳሌ 'ዲጆርጅ ሲንድሮም'። ነገር ግን በኋላ ላይ፣ የጄኔቲክ ምርመራ እንዳረጋገጠው የእነዚህ በሽታዎች ዋና መንስኤ የክሮሞዞም 22 ክፍል መጥፋት ነው። ስለዚህ አሁን ሁሉም በአንድ ጃንጥላ '22q11.2 የመሰረዝ ሲንድሮም' ስር ገብተዋል።
በዚህ ሁኔታ ያለባቸው ሁሉም ልጆች ተመሳሳይ ምልክቶች አይኖራቸውም። አንዳንድ ልጆች ጥቂት ምልክቶች ሊኖሯቸው ይችላል፣ ሌሎች ደግሞ ብዙ ምልክቶች ሊኖሩት ይችላል። ይህ የሚወሰነው በሌሉባቸው የጂኖች ብዛት እና አይነት ላይ ነው።
ከዚህ ሁኔታ ጋር ተያይዘው ከሚመጡት በጣም የተለመዱ ችግሮች መካከል የሚከተሉት ይገኙበታል።
| የተጎዳው ስርዓት/አካል | ሊሆኑ የሚችሉ ችግሮች |
|---|---|
| ልብ | የልብ ሕመም። ከእነዚህ ውስጥ አንዳንዶቹ በቀዶ ጥገና በፍጥነት ካልተስተካከሉ ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ ይችላሉ። |
| ልማት እና ባህሪ | እንደ መራመድና ማውራት ያሉ ነገሮችን በመማር ረገድ መዘግየት። እንደ የመማር እክል፣ ኦቲዝም ወይም ADHD (የትኩረት ጉድለት ከፍተኛ እንቅስቃሴ መዛባት) ያሉ ሁኔታዎች። |
| ሆርሞናል | የፓራታይሮይድ ዕጢዎች እድገት በመቀነሱ ምክንያት የካልሲየም መጠንን የመቆጣጠር ችግሮች። ይህ መንቀጥቀጥ ወይም መናድ ሊያስከትል ይችላል። |
| አፍ እና መመገብ | የላንቃ መሰንጠቅ ወይም መሰንጠቅ ከንፈር መኖር። የመዋጥ ችግር እና የአፍንጫ ፍሳሽ። |
| ጆሮዎች እና የመስማት ችሎታ | ተደጋጋሚ የጆሮ ኢንፌክሽኖች እና የመስማት ችግር የመናገር ችሎታን ወደ መዘግየት ሊያመራ ይችላል። |
| የበሽታ መከላከያ | የሰውነት በሽታ የመከላከል ስርዓት በታይመስ እጢ እድገት መቀነስ ምክንያት ተዳክሟል። ይህ ደግሞ በተደጋጋሚ ለሚመጡ ኢንፌክሽኖች ሊያጋልጥ ይችላል። |
ዋናው ነገር ለአንዳንድ ሰዎች እነዚህ ምልክቶች በጣም መለስተኛ እና ስውር ናቸው። ስለዚህ አንዳንድ ሰዎች አዋቂዎች እስኪሆኑ ድረስ በሽታው እንዳለባቸው እንኳን ላያውቁ ይችላሉ።
ይህንን ያመጣው ምንድን ነው? ይህ የእኔ ጥፋት ነው?
ልጅዎ ይህ ችግር እንዳለበት ሲያውቁ፣ ወደ አእምሮዎ የሚመጡት የመጀመሪያ ጥያቄዎች አንዱ "ይህ እንዴት ሆነ? ለዚህ ተጠያቂው እኔ ነኝ?" የሚል ነው።
እዚህ ላይ በጣም ግልጽ የሆነ መረዳት የሚያስፈልግህ ነገር አለ።
ይህ ሙሉ በሙሉ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። ከእርግዝና በፊት ወይም በእርግዝና ወቅት ባደረጉት፣ በበሉት ወይም በጠጡት ነገር ምክንያት የሚመጣ አይደለም። እባክዎን ስለሱ አይጨነቁ ወይም እራስዎን አይውቀሱ።
አብዛኛውን ጊዜ (በ90% የሚሆነው ጊዜ) ይህ ሁኔታ የሚከሰተው በዘፈቀደ የጄኔቲክ ለውጥ ምክንያት ነው። ይህ ማለት በዘር የሚተላለፍ አይደለም ማለት ነው። ነገር ግን በጥቂቱ (ወደ 10%) ህፃኑ በሽታውን ከወላጆቹ በአንዱ ሊወርስ ይችላል። አንዳንድ ጊዜ እነዚያ ወላጆች ምንም አይነት ምልክት ላይኖራቸው ወይም በጣም መለስተኛ ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል እና ስለሱ እንኳን ላያውቁ ይችላሉ። ስለዚህ አስፈላጊ ከሆነ ዶክተርዎ ሁለታችሁንም ለጄኔቲክ ምርመራ ሊልክላችሁ ይችላል።
እንዴት ይታከማል?
በአሁኑ ጊዜ ለዚህ ዓይነቱ የክሮሞሶም ዲስኦርደር አንድ ዓይነት መጠን ያለው 'ፈውስ' የለም። ይህ ለውጥ በሰውነት ውስጥ በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ ስለሚገኝ ሙሉ በሙሉ ሊስተካከል አይችልም። ነገር ግን ከሁሉም በላይ አስፈላጊው ነገር በዚህ ምክንያት ለሚመጡት ችግሮች ሁሉ ሕክምናዎችና የአስተዳደር ዘዴዎች አሉ።
የእነዚህ ልጆች የሕክምና ፍላጎቶች ለእያንዳንዱ ልጅ የተለያዩ ናቸው። ስለዚህ፣ ዶክተርዎ እና የልዩ ባለሙያዎች ቡድን ለልጅዎ ተስማሚ የሆነ የሕክምና ዕቅድ ለማዘጋጀት አብረው ይሰራሉ። ይህ ዕቅድ የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል፡
- የልብ ሕመም ሕክምና ፡ አስፈላጊ ከሆነ የልብ ጉድለትን ለማስተካከል ቀዶ ጥገና።
- ፊዚዮቴራፒ፡- እንደ መራመድና መሮጥ ላሉ እንቅስቃሴዎች ጡንቻዎችን ለማጠናከርና ለማሰልጠን።
- የሙያ ሕክምና፡- የጫማ ማሰሪያ ማሰርና መጻፍ ያሉ ጥሩ ክህሎቶችን ማዳበር።
- የንግግር ሕክምና፡- የንግግር ችግሮችን ለማሸነፍ። (ይህ ከቀዶ ጥገና በኋላ የላንቃ መሰንጠቅ ካለ ማስተካከል ያስፈልጋል)።
- መደበኛ ምርመራዎች፡- የሕፃኑን እድገት፣ ክብደት፣ ቁመት እና የመስማት ችሎታ በየጊዜው ይፈትሹ።
- የበሽታ መከላከያ ስርዓት ሕክምና፡- የበሽታ መከላከያ ስርዓቱ ደካማ ከሆነ፣ የተወሰኑ ሕክምናዎችን (ለምሳሌ የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ) ወይም ኢንፌክሽኖችን ለመከላከል ምክር ይስጡ።
- የሆርሞን ችግሮች ሕክምና፡- የካልሲየም መጠን ዝቅተኛ ከሆነ የካልሲየም እና የቫይታሚን ዲ ታብሌቶችን ማዘዝ።
- የአእምሮ ጤና ድጋፍ፡- ልጅዎንም ሆነ እርስዎን ሊጎዳ የሚችል የአእምሮ ጭንቀትን በተመለከተ ምክር መስጠት።
ይህ ሁኔታ በቤተሰብ ውስጥ በሌላ ልጅ ላይ ሊከሰት ይችላል?
ይህ ለወላጆችም ትልቅ ችግር ነው።
- ሁለቱም ወላጆች ይህ የጂን ልዩነት ከሌላቸው ፣ ወደፊት ሌላ ልጅ በዚህ በሽታ የመያዝ እድሉ በጣም ዝቅተኛ ነው (ወደ 1% ገደማ)።
- ይሁን እንጂ፣ አንድ ወላጅ ይህ የጂን ልዩነት ካለው ፣ የሚወለደው እያንዳንዱ ልጅ የጂን ውርስ የመያዝ እድሉ 50% ነው።
በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው ይህ ሁኔታ ካለበት ወይም ስለሱ ጥርጣሬ ካለዎት፣ ማድረግ ያለብዎት በጣም ጥሩው ነገር ዶክተርዎን ማማከር ነው።ስለዚህ ጉዳይ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር። ከዚያም አስፈላጊ ከሆነ፣ በሚቀጥለው እርግዝና ወቅት ፅንሱ ራሱ ለዚህ ሁኔታ ምርመራ ሊደረግበት ይችላል። እንደ `(Chorionic villus sampling)` ወይም `(amniocentesis)` ያሉ ምርመራዎች ለዚህ ጥቅም ላይ ይውላሉ። ነገር ግን እነዚህ ምርመራዎች ህፃኑ የጄኔቲክ ለውጥ እንዳለበት ወይም እንደሌለው ቢያውቁም፣ ምልክቶቹ ምን ያህል ከባድ እንደሆኑ በትክክል መናገር አይችሉም።
ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት
- 22q11.2 የመሰረዝ ሲንድሮም የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። በወላጆች ጥፋት ምክንያት የሚመጣ አይደለም።
- የዚህ ሕመም ላለባቸው ልጆች ሁሉ ምልክቶቹ የተለያዩ ናቸው። አንዳንዶቹ በጣም መለስተኛ ሊሆኑ ይችላሉ፣ ሌሎቹ ደግሞ በጣም ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ።
- ለዚህ የጄኔቲክ በሽታ ምንም አይነት መድኃኒት ባይኖርም፣ ከዚህ በሽታ የሚመጡትን ችግሮች በሙሉ ለመቆጣጠር እና ለማከም እጅግ የላቁ ዘዴዎች አሉ።
- ልጁ እንደ የልብ ሐኪም፣ የንግግር ቴራፒስት እና የፊዚካል ቴራፒስት ያሉ የሕክምና ቡድን ድጋፍ ሊያስፈልገው ይችላል።
- ይህ ሁኔታ በቤተሰብዎ ውስጥ የሚከሰት ከሆነ፣ ከሚቀጥለው እርግዝናዎ በፊት ስለ ጄኔቲክ ምክር ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር አስፈላጊ ነው።
- ብቻህን አይደለህም። እንደዚህ አይነት ልጆች ካሏቸው ሌሎች ወላጆች ጋር መነጋገር እና ልምዳቸውን ማካፈል ትልቅ የጥንካሬ ምንጭ ሊሆን ይችላል።
💬 Comments (0)
እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።
አስተያየትህን ጨምር