ፍሬዘር ሲንድሮም ምንድን ነው? ስለዚህ ያልተለመደ ሁኔታ እንነጋገር

አዲስ የተወለደ ሕፃን ለቤተሰብ ከፍተኛ ደስታን ያመጣል። ነገር ግን በተመሳሳይ ጊዜ፣ እንደ እናት ወይም አባት ጥቂት ፍርሃቶችና ጥርጣሬዎች መኖራቸው የተለመደ ነው። አንዳንድ ጊዜ አንድ ልጅ እኛ ሰምተን የማናውቀው በጣም አልፎ አልፎ በሚከሰት በሽታ ይወለዳል። በዚህ ጊዜ ምን እንደሚሰማን በቃላት መግለጽ ከባድ ነው። ዛሬ ስለ አንድ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ማለትም ስለ ፍሬዘር ሲንድሮም እንነጋገራለን።

በመጀመሪያ፣ ይህ የጄኔቲክ በሽታ ምንድን ነው የሚለውን እንመልከት?

በቀላል አነጋገር፣ በሰውነታችን ውስጥ ያለው ነገር ሁሉ በጂኖቻችን ቁጥጥር ስር ነው። እንደ የጸጉራችን ቀለም፣ የዓይናችን ቀለም እና ቁመት ያሉ ነገሮች የሚወሰኑት በእነዚህ ጂኖች ነው። አንዳንድ ጊዜ፣ የተወሰኑ ለውጦች ወይም ሚውቴሽኖች በእነዚህ ጂኖች ውስጥ ሊከሰቱ ይችላሉ። የጄኔቲክ መዛባት የሚከሰተው በዚህ ጊዜ ነው። ከእነዚህ ውስጥ አንዳንዶቹ ሲወለዱ ሊታዩ ይችላሉ፣ ሌሎቹ ደግሞ በኋላ ላይ ሊታዩ ይችላሉ።

የፍሬዘር ሲንድሮም ተመሳሳይ፣ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። አንድ ልጅ በማህፀን ውስጥ ባለው እድገት መጀመሪያ ላይ ይከሰታል። በዓለም ላይ በጣም ጥቂት ሰዎችን ይጎዳል። በወንዶችም በሴቶችም ላይ ሊከሰት ይችላል።

የፍሬዘር ሲንድሮም ያለበት ልጅ ምልክቶች ምንድናቸው?

የዚህ ሁኔታ ምልክቶች ከልጆች ወደ ልጆች ሊለያዩ ይችላሉ። ይህ ማለት እያንዳንዱ ልጅ ተመሳሳይ ምልክቶች አያሳይም ማለት ነው። ሆኖም ግን፣ በተለምዶ የሚታዩ በርካታ ዋና ዋና እና ሌሎች ምልክቶች አሉ።

ከዚህ በታች ያለው ሰንጠረዥ በዚህ ሁኔታ ውስጥ የሚታዩትን በጣም የተለመዱ የሕመም ምልክቶች ያሳያል.

ከእነዚህ ምልክቶች በተጨማሪ ሌሎች ብዙም ያልተለመዱ ምልክቶች ሊኖሩ ይችላሉ። በልጅዎ አካል ውስጥ ያልተለመደ ወይም የተለየ ነገር ካስተዋሉ ወዲያውኑ ዶክተርዎን ያነጋግሩ ።

ይህ ሁኔታ ለምን ይከሰታል?

ቀደም ብለን እንደተነጋገርነው፣ ይህ በጄኔቲክ ጉድለት ምክንያት የሚመጣ ሁኔታ ነው። በተለይም፣ በ FRAS1፣ FREM2 እና GRIP1 ጂኖች ላይ የሚከሰቱ ለውጦች ዋና ዋና ምክንያቶች ናቸው።

ይህንን በጂኖች በኩል የሚተላለፍ የስርጭት ዘዴ 'አውቶሶማል ሪሴሲቭ' ብለን እንጠራዋለን። አሁን ይህንን በቀላሉ እንዴት መረዳት እንደሚቻል እንመልከት።

እናትህም አባትህም በሰውነታቸው ውስጥ የዚህ ጉድለት ያለበት ጂን አንድ ቅጂ እንዳላቸው አስብ። ግን በሽታው የላቸውም፣ ምክንያቱም ጉድለት ያለበት ጂን አንድ ቅጂ ብቻ ስላላቸው። 'ተሸካሚዎች' ብለን እንጠራቸዋለን።

አሁን፣ እነዚህ ወላጆች ልጅ ሲወልዱ፣

• አንድ ልጅ ይህንን ሁኔታ የመያዝ እድሉ 25% (ከአራት አንዱ) ነው (ሁለቱም ወላጆች ጉድለት ያለበትን የጂን ቅጂዎች የሚወርሱ ከሆነ)።
• ልክ እንደ ወላጆቹ፣ ልጁ ምንም ምልክት የማያሳዩ ተሸካሚ የመሆን እድሉ 50% (ሁለት አንድ) ነው።
• ልጁ ይህንን ጉድለት ያለበትን ጂን ጨርሶ የማይወርስበት እና ሙሉ በሙሉ ጤናማ የመሆን እድሉ 25% ነው።

ይህ ሳንቲም እንደመገልበጥ ነው። ይህ አደጋ በእያንዳንዱ እርግዝና ውስጥ ተመሳሳይ ነው።

ይህንን ሁኔታ እንዴት መለየት ይቻላል?

ይህ ሁኔታ አብዛኛውን ጊዜ ህፃኑ ከመወለዱ በፊት ማለትም በእርግዝና ወቅት ይመረመራል። ዶክተሮች ይህንን የሚጠረጥሩት በህፃኑ ኩላሊት፣ ሳንባ ወይም ጣቶች ላይ ከ18 እስከ 20 ሳምንታት ባለው ጊዜ ውስጥ በአልትራሳውንድ ምርመራ ወቅት ምንም አይነት ያልተለመዱ ነገሮች ከታዩ ነው። ዶክተሮች ለዚህ ጉዳይ ልዩ ትኩረት ይሰጣሉ፣ በተለይም በቤተሰብ ውስጥ አንድ ሰው ከዚህ በፊት ይህ ሁኔታ አጋጥሞት ከሆነ።

አንዳንድ ጊዜ፣ ቅኝቱ ሊታወቅ ካልቻለ፣ በሽታው የሚመረመረው ሲወለድ በሚታዩ አካላዊ ባህሪያት ላይ በመመስረት ነው። ምርመራውን ለማረጋገጥ የጄኔቲክ ምርመራም ሊከናወን ይችላል።

ስለ ህክምናው እና ስለ ህፃኑ የወደፊት ሁኔታስ?

ለፍሬዘር ሲንድሮም እስካሁን ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ይህ ማለት ግን ምንም ማድረግ አይችሉም ማለት አይደለም። የሕክምናው ዋና ዓላማ የሕፃኑን ምልክቶች መቆጣጠር እና በተቻለ መጠን የተሻለ የህይወት ጥራት መስጠት ነው።

• ቀዶ ጥገና፡- አንዳንድ የአካል ጉድለቶች (ለምሳሌ፣ የተንጠለጠሉ ጣቶች፣ የሚያጨብጡ አይኖች) በተወሰነ ደረጃ በቀዶ ጥገና ሊስተካከሉ ይችላሉ።
• የድጋፍ እንክብካቤ ፡ ይህ በጣም አስፈላጊው ነገር ነው። ህፃኑ የተለያዩ ስፔሻሊስቶችን ያቀፈ የሕክምና ቡድን አገልግሎት ያስፈልገዋል። ለምሳሌ፣ የሕፃናት ሐኪም፣ የነርቭ ሐኪም እና የዓይን ቀዶ ጥገና ሐኪም ለልጁ የሕክምና ዕቅድ ለማዘጋጀት አብረው ይሰራሉ።

የልጁ የህይወት ዘመን የሚወሰነው በምልክቶቹ ክብደት ላይ ነው። ከባድ የመተንፈሻ አካላት ወይም የኩላሊት ችግሮች ሲኖሩ፣ አንዳንድ ልጆች በህይወት የመጀመሪያ አመት የመሞት አደጋ ላይ ይወድቃሉ። ሆኖም ግን፣ ከባድ ችግሮች ያጋጠሟቸው አብዛኛዎቹ ልጆች መደበኛ ህይወት መኖር ይችላሉ።

በእንደዚህ አይነት ጉዳዮች የጄኔቲክ ምክር በጣም አስፈላጊ ነው። በዚህ አማካኝነት የዚህን ሁኔታ ትክክለኛ ባህሪ፣ ለሌሎች የቤተሰብ አባላት ሊያስከትል የሚችለውን አደጋ እና የወደፊት እርግዝናን መረዳት ይችላሉ። ስለዚህ ጉዳይ ዶክተርዎን ይጠይቁ።