ልጅዎ ይህ ያልተለመደ በሽታ አለበት? ስለ ሆሞሲስቲኑሪያ እንነጋገር!

እንደ ወላጅ፣ ስለ ትንሹ ልጅዎ ጤና መጨነቅ ይችላሉ። አንዳንድ ጊዜ እኛ እንኳን ያልሰማናቸውን ያልተለመዱ በሽታዎች ሲያውቁ ትንሽ መፍራት የተለመደ ነው። እሺ፣ ዛሬ ብዙ ሰዎች ስለ እሱ ሰምተው የማያውቁት ነገር ግን ማወቅ አስፈላጊ ስለሆነው ያልተለመደ በሽታ እየተነጋገርን ነው። ስሙ ሆሞሲስቲኑሪያ ይባላል።

በቀላል አነጋገር፣ ሆሞሲስቲኑሪያ (HCY) ምንድን ነው?

እስቲ አስቡት፣ የምንመገባቸው ምግቦች፣ በተለይም ስጋ፣ አሳ፣ ወተት እና እንቁላል፣ ፕሮቲን እንደያዙ እናውቃለን። ይህ ትልቅ ፕሮቲን አሚኖ አሲዶች ከሚባሉ ትናንሽ ቁርጥራጮች የተሰራ ነው። ልክ እንደ የግንባታ ብሎኮች። በጤናማ ሰው አካል ውስጥ፣ እነዚህ አሚኖ አሲዶች ይሰበራሉ እና ይዋጣሉ፣ እናም ሰውነታችን የሚያስፈልገው ኃይል ይሆናሉ።

ይሁን እንጂ፣ ሆሞሲስቲኑሪያ (HCY) ባለበት ሰው ውስጥ፣ ሰውነት ሜቲዮኒን የሚባል አሚኖ አሲድ በአግባቡ ሊፈርስና ሊፈጭ አይችልም። ይህ የሜታቦሊክ መዛባት ይባላል። ይህ በሚሆንበት ጊዜ፣ ይህ ሜቲዮኒን እና ከእሱ የሚፈጠረው ሆሞሲስቴይን የሚባል ሌላ ኬሚካል በሰውነት ውስጥ በተለይም በደም ውስጥ መከማቸት ይጀምራል። ይህ ክምችት አደገኛ ነው። ካልታከመ ይህ ከባድ የጤና ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል።

ይህ ለምን እየሆነ ነው? ለዚህ ምክንያቱ ምንድን ነው?

በሰውነታችን ውስጥ ያለ ልዩ ኢንዛይም ሜቲዮኒን የተባለውን አሚኖ አሲድ ለመበታተን ይረዳል። ይህንን ኢንዛይም እንደ ጥንድ መቀስ አስቡት። እነዚህ መቀስ ሜቲዮኒን የሚባለውን ትልቅ ነገር ወደ ትናንሽ ቁርጥራጮች ይቆርጣሉ።

ሆሞሲስቲኑሪያ ባለበት ሰው ላይ ይህ ኢንዛይም (መቀስ) በሰውነት ውስጥ አይመረትም፣ ወይም ከተመረተ በአግባቡ አይሰራም።

ምን አይነት ምልክቶች ማየት እንችላለን?

የሚገርመው ነገር፣ ሆሞሲስቲኑሪያ ያለበትን ህፃን ሲመለከቱ ምንም ልዩነት የለም። ሙሉ በሙሉ ጤናማ ህፃናት ናቸው። ምልክቶቹ በህይወት የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ዓመታት ውስጥ መታየት ይጀምራሉ። ሁሉም ህጻናት እነዚህን ምልክቶች በተመሳሳይ መንገድ አያጋጥሟቸውም። አንዳንድ ህጻናት ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ ብዙዎቹ ሊኖሩባቸው ይችላል፣ ሌሎቹ ደግሞ ምንም ላያሳዩ ይችላሉ።

ከዚህ በታች ባለው ሠንጠረዥ ውስጥ ላሉት ባህሪያት ትኩረት ይስጡ።

ዶክተሮች ይህንን እንዴት ያገኙታል?

በብዙ አገሮች፣ እንደ ሆሞሲስቲኑሪያ ያሉ በሽታዎችን ቀደም ብሎ ለመለየት አዲስ የተወለደ ሕፃን ክሊኒክ ጥቅም ላይ ይውላል። ይህ የደም ምርመራ ህፃኑ በበሽታው የመያዝ አደጋ ላይ መሆኑን ወይም አለመሆኑን ያሳያል።

ውጤቶቹ ያልተለመዱ ከሆኑ ዶክተሩ በሽታውን ለማረጋገጥ ተጨማሪ ልዩ የደም እና የሽንት ምርመራዎችን ይመክራል። በስሪላንካ እነዚህ ምርመራዎች ብዙውን ጊዜ የሚታዘዙት ምልክቶቹ ከታዩ በኋላ እና ጥርጣሬ ከተነሳ በኋላ ብቻ ነው።

እንዴት ይታከማል? የሚያስፈራ ነገር ነው?

አይ፣ አትጨነቅ። በጣም አስፈላጊው ነገር በሽታው እንደታወቀ ወዲያውኑ ሕክምና መጀመር ነው።የሜታቦሊክ ሐኪም በዚህ ረገድ ይረዳዎታል። የሕክምና ዕቅዱ ከልጆች ወደ ልጆች ሊለያይ ይችላል።

ሁለት ዋና ዋና የሕክምና ዘዴዎች አሉ፡

1. የቫይታሚን B6 ህክምና

ብዙም ከባድ ያልሆነ የሆሞሲስቲኑሪያ ዓይነት አለ። ከፍተኛ መጠን ያለው የቫይታሚን B6 ተጨማሪ ምግብ በመስጠት ሊቆጣጠር ይችላል። ዶክተርዎ ልጅዎ ይህ ሕክምና ለእነሱ ተስማሚ መሆኑን ለማወቅ ምርመራ ያደርጋል። ይህ ቫይታሚን በአንዳንድ ልጆች ላይ የባህሪ እና የአዕምሮ ችግሮችን ለመከላከል ይረዳል፣ እንዲሁም የአይን፣ የአጥንት እና የደም መርጋት ችግሮችን አደጋ ለመቀነስ ይረዳል።

2. ልዩ አመጋገብ (ዝቅተኛ-ሜቲዮኒን አመጋገብ)

ህፃኑ ለቫይታሚን B6 ህክምና ምላሽ ካልሰጠ፣ የሚቀጥለው እርምጃ ሜቲዮኒን ዝቅተኛ የሆነ አመጋገብ መጀመር ነው። ይህ አመጋገብ ብዙውን ጊዜ የዕድሜ ልክ ነው። በአሚኖ አሲድ መዛባት ላይ የተካነ የአመጋገብ ባለሙያ እርዳታ መፈለግ አስፈላጊ ነው።

በተጨማሪም፣ ዶክተሩ ከወተት ይልቅ ለልጁ ልዩ የሆነ ፎርሙላ እንዲሰጥ ይመክራል። ይህ ፎርሙላ ለልጁ እድገት የሚያስፈልጉትን ሌሎች ንጥረ ነገሮች በሙሉ የያዘ ሲሆን ሜቲዮኒንም ይወገዳል።

በተጨማሪም ዶክተሩ ሌሎች ተጨማሪ መድሃኒቶችን ሊያዝዝ ይችላል.

• ቤታይን እና ፎሊክ አሲድ፡- እነዚህ በደም ውስጥ የሚከማቸውን ጎጂ ሆሞሲስቴይን መጠን ይቀንሳሉ።
• ቫይታሚን B12 እና L-cysteine፡- እነዚህ ንጥረ ነገሮች በበሽታው ምክንያት እጥረት ሊያስከትሉ ይችላሉ። B12 እንደ መርፌ እና L-cysteine ​​​​እንደ ተጨማሪ መድሃኒት ይወሰዳል።

ህክምናው ውጤታማ መሆኑን ለማረጋገጥ የልጅዎ ደም እና ሽንት በየጊዜው መመርመር ያስፈልጋል። ልጅዎ እያደገ ሲሄድ በሕክምና ዕቅዱ ላይ ትናንሽ ለውጦችን ማድረግ ሊያስፈልግዎ ይችላል።

ስለዚህ፣ ስለወደፊቱ ምን ማሰብ አለብን?

ጥሩው ዜና ህክምናው ቀደም ብሎ ከተጀመረ እና በአግባቡ ከቀጠለ ህፃኑ በተለምዶ ሊያድግ እና ሊዳብር ይችላል ። ተገቢው ህክምና የስትሮክ፣ የልብ ህመም እና የደም መርጋት አደጋን በእጅጉ ሊቀንስ ይችላል።

አንዳንድ ጊዜ፣ ህክምና ቢኖርም የማየት ችግር ሊከሰት ይችላል። ነገር ግን በቀዶ ጥገና ወይም በሌሎች ዘዴዎች ሊታከሙ ይችላሉ። በጣም አስፈላጊው ነገር ከሐኪምዎ ጋር አዘውትሮ መገናኘት እና መመሪያዎቹን በትክክል መከተል ነው።