በቅርብ ጊዜ በልጅዎ ላይ የእድገት መዘግየቶች ወይም ያልተለመዱ ባህሪያት አስተውለዋል? አንዳንድ ጊዜ እነዚህን ነገሮች ልጆች ሲያድጉ የሚከሰቱ የተለመዱ ነገሮች አድርገን እናስባቸዋለን፣ ነገር ግን ሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም የሚባል ያልተለመደ በሽታ የመጀመሪያ ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ። በስሙ አትደንግጡ። በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ነገር ግን ወላጆች ስለሱ ማወቅ አስፈላጊ ነው። ስለዚህ በግልጽ እና በቀላሉ እንነጋገርበት።
የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም በትክክል ምንድን ነው?
በቀላል አነጋገር፣ ይህ የሕፃናትን ሜታቦሊዝም እና የአንጎል እድገት የሚጎዳ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው። እንዲሁም mucopolysaccharidosis አይነት III ተብሎም ይጠራል።
ሰውነታችንን እንደ ትልቅ ፋብሪካ አድርገህ አስብ። ይህ ፋብሪካ በአግባቡ እንዲሠራ፣ አንዳንድ ነገሮች መፈራረስ፣ መበላሸት፣ ማጽዳት እና መወገድ አለባቸው። በዚህ ሥራ የሚረዱት ትናንሽ ሠራተኞች ኢንዛይሞች ይባላሉ። የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም ያለበት ልጅ ከእነዚህ አስፈላጊ ኢንዛይሞች ውስጥ አንዱን ይጎድለዋል።
ይህ ኢንዛይም ከሌለ፣ ሄፓራን ሰልፌት የሚባል በተፈጥሮ የሚገኝ የስኳር ሞለኪውል በትክክል አይፈርስም እና ከሰውነት አይወገድም። በምትኩ፣ በሰውነት ሴሎች ውስጥ መከማቸት ይጀምራል። ልክ እንደ ፋብሪካ ውስጥ ያለ ቆሻሻ ነው፣ እሱም ሳይጸዳ። ይህ የተከማቸ ቁሳቁስ ሊሶሶም በሚባሉ ሴሎች ውስጥ ባሉ ክፍሎች ውስጥ ይቀመጣል። ለዚህም ነው ይህ በሽታ የሊሶሶም ማከማቻ በሽታ ተብሎ የሚጠራው።
ይህ ቆሻሻ ሲከማች ሴሎች በአግባቡ መስራት አይችሉም። ከጊዜ በኋላ ይህ የአካል ክፍሎችን ሊጎዳ፣ እድገትን ሊያዘገይ፣ የባህሪ ችግር ሊያስከትል እና የነርቭ ስርዓቱን በእጅጉ ሊጎዳ ይችላል።
ይህ በሽታ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው። ከ70,000 ሕፃናት ውስጥ አንዱን ያጠቃል። በዚህ በሽታ የተያዙ ልጆች አማካይ የዕድሜ ጣሪያ ከ10 እስከ 20 ዓመት ነው። ሆኖም፣ በቤተሰብ ውስጥ አንድ ሰው ከዚህ በፊት ይህንን በሽታ ይዞት ከሆነ፣ ልጁ በበሽታው የመያዝ እድሉ ከፍተኛ ነው።
የዚህ በሽታ የተለያዩ ዓይነቶች አሉ?
አዎ፣ የዚህ በሽታ አራት ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ። ቀደም ብለን ስለተነጋገርንባቸው የሄፓራን ሰልፌት ለመከፋፈል የሚረዱ አራት አይነት ኢንዛይሞች አሉ። ስለዚህ፣ የበሽታው አይነት የሚወሰነው ከእነዚህ አራት አይነት ኢንዛይሞች ውስጥ የትኛው ጉድለት እንዳለበት ነው ። አንዳንድ ዓይነቶች ከሌሎቹ ያነሰ ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ።
| የበሽታው አይነት | ልዩ ነጥቦች | አማካይ የህይወት ዘመን |
|---|---|---|
| አይነት ኤ | በጣም የተለመደው እና ከባድ የሆነው አይነት። ምልክቶቹ በፍጥነት ይታያሉ። ህፃኑ የመራመድ እና የመናገር ችሎታውን በፍጥነት ሊያጣ ይችላል። | ወደ 15 ዓመታት አካባቢ። |
| ዓይነት ቢ | ከዓይነት ኤ (ዓይነት ኤ) ትንሽ ያነሰ ከባድ ነው። ምልክቶቹ በአንጻራዊ ሁኔታ ቀስ በቀስ ይከሰታሉ። | 19 ዓመት አካባቢ። |
| ዓይነት ሲ | በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ዓይነት። ምልክቶቹ ቀስ በቀስ ያድጋሉ። እንደ መራመድ እና ማውራት ያሉ ችሎታዎች ለረጅም ጊዜ ይቆያሉ። | 23 ዓመት ገደማ። |
| ዓይነት ዲ | እጅግ በጣም ብርቅዬው ዓይነት። ምልክቶቹ በጣም በዝግታ ያድጋሉ። በዚህ ላይ አሁንም በጣም ትንሽ መረጃ አለ። | በእርግጠኝነት መናገር አይቻልም። |
አስፈላጊ፡- እነዚህ የዕድሜ ገደብ አማካይ እሴቶች ብቻ ናቸው። እያንዳንዱ ልጅ የተለየ ነው። ስለዚህ፣ እንደየግለሰቡ ልጅ ሁኔታ ሊለያዩ ይችላሉ።
የዚህ በሽታ ምልክቶች ምንድናቸው?
የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ እስከ 2 ዓመት ዕድሜ ባለው ጊዜ ውስጥ መታየት ይጀምራሉ። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ጊዜ ወላጆች ላያውቋቸው ይችላሉ፣ ወይም ዶክተሮችም እንኳ ከሌሎች በሽታዎች (ለምሳሌ ኦቲዝም) ጋር ሊያመሳስሏቸው ይችላሉ።
| የባህሪ አይነት | በብዛት የሚታዩ ምልክቶች |
|---|---|
| የመጀመሪያ ምልክቶች | |
| እድገት እና ባህሪ | የንግግር እና ሌሎች የእድገት ዝግመቶች፣ እንደ ኦቲዝም ያሉ ባህሪያት፣ ከመጠን በላይ እንቅስቃሴ፣ ተደጋጋሚ የጆሮ እና የሳይነስ ኢንፌክሽኖች፣ የእንቅልፍ ችግሮች (እንቅልፍ ማጣት/ንቃት)። |
| አካላዊ ባህሪያት | የፊት ገጽታ በትንሹ ሻካራ መልክ (የፊትና የቅንድብ መልክ፣ ሙሉ ከንፈርና አፍንጫ)፣ ከመጠን በላይ የሰውነት ፀጉር እድገት (ሂርሱቲዝም)፣ ከተለመደው በላይ የሆነ ጭንቅላት (ማክሮሴፋሊ) እና የእምብርት ሄርኒያ። |
| ሌላ | የላይኛው የመተንፈሻ ቱቦ የማያቋርጥ መጨናነቅ፣ የማያቋርጥ ተቅማጥ። |
| ዘግይተው የሚመጡ ምልክቶች | |
| የተቀነሰ ችሎታ | የመማር፣ የማሰብ እና ተግባራትን የማከናወን ችሎታ መቀነስ፣ እና ከጊዜ በኋላ የመራመድ፣ የመናገር፣ የመብላት እና የመስማት ችሎታ ማጣት። |
| አካላዊ ለውጦች | የፊት ገጽታዎች የበለጠ ጎልተው ይታያሉ፣ የመገጣጠሚያዎች ጥንካሬ ፣ የአንጎል ሕብረ ሕዋሳት መጠናቸው ይቀንሳል (የአንጎል መመንጠር)፣ የሚጥል በሽታ እና የጉበት ወይም የስፕሊን መጠን ይጨምራል። |
| ባህሪ | የባህሪ ችግሮች፣ ከመጠን በላይ እንቅስቃሴ እና በስሜት ህዋሳት መገፋፋት እየባሱ ይሄዳሉ። |
የቅንድብ ልዩ ገጽታ
ወላጆች በዚህ ሁኔታ በተያዙ ልጆች ላይ የፊት ለውጥ ሊያስተውሉ ይችላሉ፣ በተለይም ከወንድም እና እህትማማቾች ጋር ሲሆኑ። ከወትሮው የበለጠ ወፍራም እና ትላልቅ ቅንድቦች።የዚህ በሽታ ልዩ ገጽታ አንዳንድ ጊዜ እነዚህ ሁለት የዐይን ሽፋሽፍት አንድ ላይ ስለሚጣመሩ በግንባራቸው ላይ እንደ አንድ ቅንድብ እንዲመስሉ ያደርጋቸዋል። ይህ ባህሪ ህፃኑ እያደገ ሲሄድ የበለጠ ጎልቶ ይታያል።
በሽታውን እንዴት መለየት ይቻላል?
ያልተለመደ በሽታ ስለሆነ እና የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች ከሌሎች በሽታዎች ጋር ተመሳሳይ ስለሆኑ፣ ዶክተሮች ብዙውን ጊዜ በመጀመሪያ ደረጃ ምርመራ አያደርጉም። ነገር ግን ህፃኑ የሚያስፈልገውን ድጋፍ እና ህክምና እንዲያገኝ በተቻለ ፍጥነት በሽታውን መመርመር በጣም አስፈላጊ ነው።
ልጅዎ የእድገት መዘግየት፣ የልደት ጉድለቶች እና ከተነጋገርናቸው የመጀመሪያ ምልክቶች መካከል አንዳንዶቹ ካሉት፣ ሐኪምዎ ለጄኔቲክ ወይም ለሜታቦሊክ ምርመራ ሊልክዎት ይችላል።
- የሽንት ምርመራ፡- የመጀመሪያው ምርመራ የሽንት ምርመራ ነው። በልጁ ሽንት ውስጥ ያለው የሄፓራን ሰልፌት መጠን ከፍ ካለ፣ የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም ሊኖር እንደሚችል የሚያሳይ ምልክት ነው።
- የደም ምርመራ፡- በሽታውን ለማረጋገጥ የደም ምርመራ ይደረጋል። ይህ የሚመለከተው ኢንዛይም እንቅስቃሴ ዝቅተኛ መሆኑን ያረጋግጣል።
ስለ ልጅዎ እድገት ወይም ባህሪ ማንኛውም ስጋት ካለዎት፣ በፍፁም አይደናገጡ እና በራስዎ ውሳኔ ያድርጉ። ማድረግ ያለብዎት በጣም ጥሩው ነገር ስለዚህ ጉዳይ ከህፃናት ሐኪምዎ ጋር መነጋገር ነው።
ሕክምናዎቹ ምንድን ናቸው?
እንደ አለመታደል ሆኖ፣ ለሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም ፣ ስለዚህ የዶክተሮች ዋና ግብ ደጋፊ እንክብካቤ መስጠት ነው። ይህም ማለት ምልክቶቹን መቆጣጠር እና ለልጁ በተቻለ መጠን ለረጅም ጊዜ ምርጥ የህይወት ጥራት መስጠት ነው።
ለዚህ የተለያዩ የሕክምና ዓይነቶች እና ሕክምናዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ፡
- የንግግር-ቋንቋ ሕክምና ፡ የንግግር መዘግየት የተለመደ ምልክት ነው። የንግግር ቴራፒስት ህፃኑ በቃላት እና ምልክቶች (ለምሳሌ የስዕል ካርዶች) እንዲገናኝ ይረዳል።
- የአመጋገብ ሕክምና፡- በሽታው እየገፋ ሲሄድ ማኘክና መዋጥ አስቸጋሪ ይሆናል። የአመጋገብ ቴራፒስት ህፃኑ ደህንነቱ በተጠበቀ ሁኔታ እንዲመገብ የሚረዳ ዘዴ ያዘጋጃል።
- የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና፡- ይህ ሕክምና ህፃኑ በተቻለ መጠን ለረጅም ጊዜ እንዲራመድ፣ ጠንካራ ሆኖ እንዲቆይ እና ሚዛኑን እንዲጠብቅ ይረዳል። አስፈላጊ ከሆነም እንደ ዊልቸር ያሉ መሳሪያዎችን እንዲያገኝ ሊረዳው ይችላል።
- የሙያ ሕክምና፡- ይህ ሕክምና በተቻለ መጠን ለረጅም ጊዜ እንደ ልብስ መልበስ እና መጫወቻዎችን መያዝ ያሉ ጥሩ የሞተር ክህሎቶችን ለመጠበቅ ይረዳል።
በተጨማሪም፣ በዓለም ላይ እንደ ኢንዛይም ሬክመንት ቴራፒ (ERT) እና ጂን ቴራፒ ያሉ የሙከራ ሕክምናዎች አሉ።
ልጁን የምትንከባከበው አንተም ስለራስህ ማሰብ አለብህ።
እንዲህ ያለ ያልተለመደ የጤና እክል ያለበትን ልጅ መንከባከብ ትልቅ ኃላፊነት ነው። እናም ትልቅ መስዋዕትነት ነው። በዚህ ጉዞ ወቅት ከመጠን በላይ መጨነቅ፣ መጨነቅ፣ ማዘን እና መቆጣት በጣም የተለመደ ነገር ነው ።
ይህንን ጉዞ ብቻዎን ማለፍ የለብዎትም። በትክክለኛው ድጋፍ እና ግንዛቤ፣ ለልጅዎ በጣም ጥሩውን እንክብካቤ መስጠት ይችላሉ።
ስለዚህ፣ ስለራስዎም ሆነ ስለ ልጅዎ ማሰብዎን አይርሱ።
- ከሚያምኑት ሰው እርዳታ ይጠይቁ።
- ትንሽ እረፍት ለመውሰድ ለራስዎ ጊዜ ይመድቡ።
- ስለ ስሜቶችዎ ከቤተሰብዎ ወይም ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ። አስፈላጊ ከሆነ የአእምሮ ጤና አማካሪን እርዳታ ይፈልጉ።
ለልጅዎ ምርጡን ለመስጠት በመጀመሪያ ደህና መሆን እንዳለብዎት ያስታውሱ።
ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት
- የሳንፊሊፕፖ ሲንድሮም በሰውነት ውስጥ ያለውን የቆሻሻ ማስወገጃ ሂደት የሚጎዳ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው።
- የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች የእድገት መዘግየት፣ የንግግር ችግሮች፣ ከመጠን በላይ እንቅስቃሴ እና ልዩ የፊት ገጽታዎችን ያካትታሉ።
- ለዚህ በሽታ የተለየ ፈውስ ባይኖርም፣ የተለያዩ የሕክምና ዘዴዎች ምልክቶቹን መቆጣጠር እና ህፃኑ ጥሩ የህይወት ጥራት እንዲኖረው ማድረግ ይችላሉ።
- ስለ ልጅዎ እድገት ጥርጣሬ ካለዎት ምክር ለማግኘት ወዲያውኑ የሕፃናት ሐኪምዎን ያማክሩ።
- እንደዚህ አይነት ልጅ መንከባከብ ፈታኝ ስለሆነ፣ እርስዎ እንደ ወላጅ የራስዎን አካላዊ እና አእምሯዊ ጤንነት መንከባከብ በጣም አስፈላጊ ነው።
💬 Comments (0)
እስካሁን ምንም አስተያየት አልተለጠፈም። ለመጀመሪያ ጊዜ አስተያየትዎን እዚህ ያክሉ።
አስተያየትህን ጨምር