ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሉት? ስለ ፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም እንነጋገር

ትንሹ ልጅዎ ገና ሲወለድ በጣም ድካም የሚሰማው፣ ሕይወት አልባ የሆነ እና ጡት የማጥባት ችግር አጋጥሞት ነበር? ነገር ግን ትንሽ ሲያድግ፣ ሁለት ወይም ሶስት ዓመት አካባቢ፣ ያልተለመደ የምግብ ፍላጎት እና የምግብ ፍላጎት ማጣት ማሳየት ጀመረ? በእነዚህ ለውጦች ትንሽ ሊጨነቁ እና ሊፈሩ ይችላሉ። ዛሬ ስለእነዚህ ምልክቶች የሚያጋልጥ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ እየተነጋገርን ነው፣ ይህም በአገራችን ውስጥ ብዙ ሰዎች ሰምተው የማያውቁት ነገር ግን ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ የፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም ነው።

የፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም (PWS) ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም (PWS) ከተወለደበት ጊዜ ጀምሮ የሚገኝ ብርቅዬ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። የልጁን ሜታቦሊዝም፣ የምንመገበው ምግብ ወደ ኃይል የሚቀየርበትን ሂደት ይነካል። እንዲሁም የልጁን እድገትና ባህሪ ይነካል።

በዚህ ሁኔታ ሁለት ዋና ዋና ደረጃዎችን ማየት ይቻላል።

1. ገና በለጋ እድሜ ፡ የሕፃኑ ጡንቻዎች ሕይወት አልባ ወይም በጣም ዝቅተኛ የጡንቻ ቃና አላቸው። ይህም ለመጥባት በጣም አስቸጋሪ ያደርገዋል። ህፃኑ እንቅልፍ የወሰደው እና ድካም የሚሰማው ሊሆን ይችላል።

2. የልጅነት ጊዜ፡- ከ2 እስከ 6 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ፣ ፈጽሞ የተለየ ነገር ይከሰታል። ማለትም፣ ልጁ ከቁጥጥር ውጪ የሆነ እና ከመጠን በላይ የሆነ የምግብ ፍላጎት ያዳብራል። ምንም ያህል ቢበላ፣ አይጠግብም። ይህ ከመጠን በላይ መብላት ቁጥጥር ካልተደረገበት፣ ልጁ በጣም ወፍራም ሊሆን ይችላል።

ከነዚህ ዋና ዋና ምልክቶች በተጨማሪ፣ ህፃኑ እንደ መንሸራተት፣ መራመድ እና ማውራት ያሉ ከእድሜ ጋር የሚስማሙ የእድገት ደረጃዎችን ሊያመልጥ ይችላል። የጉርምስና ዕድሜም ሊዘገይ ይችላል። በአግባቡ ካልተያዘ፣ ከመጠን በላይ ውፍረት እንደ የልብ ህመም፣ የስኳር በሽታ እና የእንቅልፍ አፕኒያ ያሉ ለሕይወት አስጊ የሆኑ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል።

ይህ በሽታ የሚይዘው ማነው? ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ በማንኛውም ሰው ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር የሚችል የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው የእናትና የአባት ጀርም ሴሎች ሲፈጠሩ በሚከሰት የዘፈቀደ የጄኔቲክ ለውጥ ነው። ይህ ማለት በወላጆች ጥፋት ምክንያት አይደለም ማለት ነው። በጣም አልፎ አልፎ፣ በቤተሰብ ውስጥ አንድ ሰው በሽታው ካለበት፣ በትውልዶች የመተላለፍ እድሉ አነስተኛ ነው።

የፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም በዓለም ዙሪያ ከ10,000 እስከ 30,000 ሰዎች ውስጥ አንዱን የሚያጠቃ በመሆኑ በጣም የተለመደ ነው። ይህ ማለት በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው ማለት ነው።

የፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

እነዚህ ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ፣ ነገር ግን አንዳንድ የተለመዱ ምልክቶች አሉ። ግልጽ ለማድረግ በዚህ መንገድ እንመድባቸው።

ይህ ሁኔታ ለምን ይከሰታል? የጄኔቲክ መንስኤ ምንድን ነው?

ይህ ትንሽ ውስብስብ ነው፣ ግን በቀላሉ ለመረዳት እንሞክር።

እያንዳንዱ ሴሎቻችን የጄኔቲክ መረጃ ጥቅል ይይዛሉ። እነዚህን ክሮሞሶሞች እንጠራቸዋለን። ከእነዚህ ክሮሞሶሞች ውስጥ 23ቱን ከእናታችን እና 23ቱን ደግሞ ከአባታችን እናገኛለን። የፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም የሚከሰተው ከአባታችን የምናገኘው የክሮሞሶም 15 ክፍል ችግር ምክንያት ነው።

እዚህ ላይ አንድ ልዩ ነገር ይከሰታል። `(ጂኖሚክ ማተሚያ)` ይባላል። በቀላል አነጋገር፣ በክሮሞዞም 15 ላይ ባሉ አንዳንድ ጂኖች ውስጥ፣ ከአባት የተወሰደው ቅጂ 'በርቷል'፣ እና ከእናቱ የተወሰደው ቅጂ 'ጠፍቷል'። ይህ 'በርቷል'፣ ማለትም፣ ከአባት የተወሰደው ንቁ ቅጂ ሰውነት በአግባቡ እንዲሠራ አስፈላጊ ነው። በPWS ውስጥ፣ ከአባት የተወሰደው ይህ ንቁ ቅጂ ተግባሩን ያጣል።

ለዚህ ሦስት ዋና ዋና ምክንያቶች ሊኖሩ ይችላሉ።

አንድ ዶክተር ይህንን በሽታ እንዴት ይመረምራል?

ስለ ልጅዎ ምልክቶች ስጋት ስላለብዎት ወደ ሐኪም ሲሄዱ፣ የሚያደርገው የመጀመሪያው ነገር ልጅዎን ጥልቅ የአካል ምርመራ ማድረግ ነው። የልጅዎን ገጽታ፣ የጡንቻ ቃና እና ባህሪ በጥንቃቄ ይመለከታል። እንዲሁም ስለ ልጅዎ የአመጋገብ ልማድ እና የእድገት መዘግየት ይጠይቅዎታል።

ዶክተሩ በእነዚህ ምልክቶች ላይ ተመስርቶ የ PWS ጥርጣሬ ካደረበት፣ የጄኔቲክ ምርመራ እንዲያደርግ ያዛል፣ ይህም ለማረጋገጥ ይረዳል።ይህ ብዙውን ጊዜ የሚከናወነው ከልጁ የደም ናሙና በመውሰድ እና በውስጡ ባለው የዲኤንኤ ውስጥ ለውጦችን በመለየት ነው።

እንዴት ይታከማል? ሙሉ በሙሉ መፈወስ አይቻልም?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ ለፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም እስካሁን ምንም ፈውስ የለም። ግን አይጨነቁ። ምልክቶችን ለመቆጣጠር፣ ችግሮችን ለመከላከል እና ልጅዎ ጥሩ ህይወት እንዲኖር የሚረዱ ብዙ ህክምናዎች አሉ። የሕክምናው ዋና ዋና ግቦች

• የአመጋገብ አያያዝ፡- እንደ ጠርሙስ ጡት ያሉ ልዩ መሳሪያዎች ልጅዎ በጨቅላነቱ ጊዜ ወተት እንዲጠጣ ለመርዳት ሊያገለግሉ ይችላሉ። ልጅዎ እያደገ ሲሄድ ዝቅተኛ ካሎሪ ያለው፣ የተመጣጠነ አመጋገብ መስጠት እና የሚበላውን የምግብ መጠን በጥብቅ መቆጣጠር አስፈላጊ ነው። አንዳንድ ጊዜ እንደ ካቢኔቶችና ማቀዝቀዣዎች ያሉ ነገሮችን በቤት ውስጥ መቆለፍ እንኳን አስፈላጊ ሊሆን ይችላል።
• የሆርሞን ሕክምና፡- የእድገት ሆርሞን የሚሰጠው ህፃኑ እንዲያድግ ለመርዳት ነው። የጉርምስና ዕድሜ እየገፋ ሲሄድ ወንዶች ልጆች ቴስቶስትሮን ሊሰጣቸው ይችላል፣ ልጃገረዶች ደግሞ ኢስትሮጅን ሊያስፈልጋቸው ይችላል።
• ደጋፊ ቴራፒዎች፡
• የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና፡- ጡንቻዎችን ለማጠናከር እና ሚዛንን ለማሻሻል ይረዳል።
• የንግግር-ቋንቋ ሕክምና ፡ የንግግር ችግሮችን ለማሸነፍ ይረዳል።
• ልዩ ትምህርት፡- ከልጁ የአእምሮ ችሎታ ጋር ለተጣጣሙ የመማሪያ እንቅስቃሴዎች ድጋፍ ይሰጣል።

ልጄ የ PWS በሽታ ካለበት የወደፊቱ ጊዜ ምን ይሆናል?

ወላጆች ስለዚህ ሁኔታ ሲያውቁ መደናገጥና መፍራት የተለመደ ነው። ነገር ግን ያስታውሱ፣ ቀደም ብለው በምርመራ እና ቀጣይነት ባለው ህክምና እና ድጋፍ፣ የPWS ችግር ያለባቸው ልጆች መደበኛ ህይወት መኖር ይችላሉ።

አዎ፣ ተግዳሮቶች አሉ። በትምህርት ቤት ሥራ ተጨማሪ እርዳታ ያስፈልጋቸዋል። በሕይወታቸው ውስጥ የተወሰነ ደረጃ ድጋፍ ያስፈልጋቸዋል። ነገር ግን በተቻለ መጠን ራሳቸውን ችለው እንዲኖሩ እና ችሎታቸውን በአግባቡ እንዲጠቀሙ መርዳት ይቻላል።

ለልጅዎ የሚስማማ የምግብ ዕቅድ ለማዘጋጀት እና ከአእምሮ ጤና አማካሪ ምክር ለማግኘት ከአመጋገብ ባለሙያ ጋር መገናኘት አስፈላጊ ነው። እንዲሁም ከእርስዎ ጋር ተመሳሳይ ተሞክሮ ካላቸው ሌሎች ወላጆች ጋር የድጋፍ ቡድኖችን መቀላቀል ትልቅ የጥንካሬ ምንጭ ይሆናል።

ዶክተሩን ምን ጥያቄዎች መጠየቅ አለብዎት?

ዶክተር ጋር ሲሄዱ እነዚህን ጥያቄዎች መጠየቅዎን አይርሱ።

• ልጄ ከመጠን በላይ ወፍራም እንዳይሆን ምን ማድረግ አለብኝ?
• ህፃኑ ምን አይነት ህክምና ያስፈልገዋል? እንዴትስ ይሰጣቸዋል?
• ከልጄ ምን አይነት የባህሪ ችግሮች መጠበቅ እችላለሁ?
• ከዚህ ችግር ጋር ለመኖር እርዳታ ለማግኘት ልንረዳቸው የምንችላቸው የድጋፍ ቡድኖች አሉ?
• የቀሩት የቤተሰቤ አባላት የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ አለባቸው?

ልጅዎ ብርቅዬና የማይድን በሽታ እንዳለበት ሲያውቁ በጭንቀት መዋጥ የተለመደ ነው። ግን እርስዎ ብቻዎን አይደሉም። የልጅዎ የሕክምና ቡድን የሚያስፈልግዎትን ድጋፍና መመሪያ ይሰጥዎታል። ልጅዎ ከሌሎች ልጆች ይልቅ ትንሽ ተጨማሪ ጊዜና እርዳታ ሊፈልግ ይችላል። ነገር ግን በትክክለኛው አስተዳደር ልጅዎም ደስተኛ ሊሆን ይችላል።