የተርነር ​​ሲንድሮም ምንድን ነው? ልጃገረዶችን ስለሚያጠቃው ስለዚህ በሽታ እንማር

እንደ እናት ወይም አባት፣ ትልቁ ህልምዎ ልጅዎ ጤናማ እና ደስተኛ ሆኖ ማየት ነው። ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ ልጆች ከእኛ የማንጠብቀውን የጤና ችግር ሊያጋጥማቸው ይችላል። የተርነር ​​ሲንድሮም ሴቶችን ብቻ የሚጎዳ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህንን ስም ሲሰሙ ሊፈሩ ይችላሉ። ግን አይጨነቁ። ስለ ሁሉም ነገር በቀላሉ እና በግልጽ እንነጋገር።

በቀላል አነጋገር፣ የተርነር ​​ሲንድሮም ምንድን ነው?

ይህ ተላላፊ በሽታ አይደለም፣ ወይም ደግሞ እርስዎ በስህተት የሰሩት ነገር አይደለም። ይህ ሙሉ በሙሉ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው።

ሰውነታችን በሚሊዮን የሚቆጠሩ ትናንሽ ሴሎችን ያቀፈ እንደሆነ አስቡት። በእያንዳንዱ ሴል ኒውክሊየስ ውስጥ የሰውነታችንን አጠቃላይ ዕቅድ የሚወስኑ "ክሮሞሶም" የሚባሉ ነገሮች አሉ፤ እነዚህም የፀጉር ቀለም፣ የዓይን ቀለም እና ቁመትን ያካትታሉ። በተለምዶ ሴት በእያንዳንዱ ሴል ውስጥ ሁለት 'X' ክሮሞሶም (XX) አሏት። ወንድ አንድ 'X' ክሮሞሶም እና አንድ 'Y' ክሮሞሶም (XY) አለው።

የተርነር ​​ሲንድሮም ያለባት ሴት ልጅ ከእነዚህ ሁለት 'X' ክሮሞሶሞች ውስጥ አንዱን ሙሉ በሙሉ ወይም በከፊል አጥታለች። ይህ የሚሆነው በእናቲቱ ማህፀን ውስጥ በተፀነሰችበት ጊዜ ነው።

የዚህ ሁኔታ በርካታ ዋና ዋና ዓይነቶች አሉ-

• ሞኖሶሚ ኤክስ ፡ ይህ በጣም የተለመደው ዓይነት ነው። እዚህ ላይ፣ በእያንዳንዱ የሰውነት ክፍል ውስጥ አንድ 'X' ክሮሞዞም ብቻ አለ።
• ሞዛይክ ተርነር ሲንድሮም፡- እዚህ ላይ፣ በሰውነት ውስጥ ያሉ አንዳንድ ሴሎች ሁለቱም 'X' ክሮሞሶም ሲኖራቸው፣ ሌሎች ሴሎች ደግሞ አንድ 'X' ክሮሞሶም ብቻ አላቸው። ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ ቀለል ያሉ ሊሆኑ ይችላሉ።
• የኤክስ ክሮሞሶም እክሎች፡- አንዳንድ ጊዜ አንድ 'X' ክሮሞሶም ሙሉ ሊሆን ይችላል፣ ሌላኛው ደግሞ በከፊል ብቻ ሊኖር ይችላል።

የተርነር ​​ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

የዚህ ሕመም ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ሊለያዩ ይችላሉ። አንዳንድ ልጆች ምልክቶቹን ይዘው የሚወለዱ ሲሆን ሌሎቹ ደግሞ በልጅነት ወይም በጉርምስና ወቅት የሕመም ምልክቶች ያጋጥሟቸዋል። አንዳንድ ጊዜ ምልክቶቹ በጣም ረቂቅ ከመሆናቸው የተነሳ ሁኔታው ​​እስከ ጉልምስና ዕድሜ ድረስ ላይታወቅ ይችላል።

ይህንን ሁኔታ እንዴት መለየት ይቻላል?

ዶክተርዎ ይህንን በልጅዎ መልክ ወይም የእድገት ችግሮች ምክንያት ከጠረጠረ፣ ለማረጋገጥ በርካታ ምርመራዎችን ያካሂዳል።

• በእርግዝና ወቅት፡- ይህ ሁኔታ ከእናትየው የደም ናሙና (NIPT - ወራሪ ያልሆነ የቅድመ ወሊድ ምርመራ) ወይም በማህፀን ውስጥ ያለውን ፈሳሽ (amniocentesis) በመፈተሽ ቀደም ብሎ ሊታወቅ ይችላል።
• ከተወለደ በኋላ፡- በጣም አስፈላጊው ምርመራ የካርዮታይፕ ምርመራ ነው። ይህም የሕፃኑን ደም ናሙና መውሰድ፣ የክሮሞዞሞችን "ፎቶግራፍ" መውሰድ እና የጎደለውን የኤክስ ክሮሞዞም መፈለግን ያካትታል።

በተጨማሪም፣ ዶክተሩ የልብ፣ የኩላሊት እና የመስማት ችግር ያለባቸውን ችግሮች ለመፈተሽ እንደ ኢኮካርዲዮግራም እና አልትራሳውንድ ያሉ ምርመራዎችን ሊመክር ይችላል።

እንዴት ይታከማል እና ይተዳደራል?

የተርነር ​​ሲንድሮም የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ ሙሉ በሙሉ "ሊድን" አይችልም። ሆኖም፣ ከእሱ ጋር የተያያዙ ብዙዎቹ የጤና ችግሮች ህፃኑ ጤናማና መደበኛ ህይወት እንዲኖረው በማድረግ በጣም በተሳካ ሁኔታ ሊታከሙ ይችላሉ ።

ሁለት ዋና ዋና የሕክምና ዘዴዎች አሉ፡

1. የእድገት ሆርሞን ቴራፒ፡- ይህ ህክምና ብዙውን ጊዜ የሚጀምረው አንድ ልጅ የእድገት መቀዛቀዝ ሲታወቅ ገና በለጋ እድሜው ነው። በሳምንት ብዙ ጊዜ መርፌ መስጠት ህፃኑ ከፍተኛውን ቁመት እንዲያገኝ ይረዳል።

2. የኢስትሮጅን ቴራፒ፡- ይህ ህክምና ብዙውን ጊዜ የሚጀምረው በጉርምስና ዕድሜ አካባቢ (ከ11-12 ዓመት አካባቢ) ነው። ኤስትሮጅን በሴት ልጅ አካል ውስጥ በተፈጥሮ የሚመረት ሆርሞን ነው። ይህ ህክምና እንደ ጡት እድገት እና የወር አበባ ባሉ ልጃገረዶች ላይ መደበኛ የወሲብ ብስለት ሂደትን ይረዳል።

ከልዩ ባለሙያ ሐኪሞች ቡድን የሚገኝ እርዳታ

እነዚህ ልጆች ከተለያዩ አካባቢዎች የሚመጡ ችግሮች ሊያጋጥሟቸው ስለሚችሉ፣ ሕክምናው ብዙውን ጊዜ የሚሰጠው በልዩ ባለሙያ ሐኪሞች ቡድን ነው።

• የሕፃናት ሐኪም፡- ስለ ሕፃኑ አጠቃላይ ጤና ያስባል።
• የሕፃናት ኢንዶክሪኖሎጂስት፡- በእድገት እና በሆርሞን ችግሮች ላይ የተካነ።
• የልብ ሐኪም፡- በልብ ላይ ችግር ካለ ይመረምራል።
• የኔፍሮሎጂስት፡- የኩላሊትን ተግባር ይመረምራል።
• ሌሎች ስፔሻሊስቶች፡- አስፈላጊ በሚሆንበት ጊዜ በጆሮ፣ በአፍንጫ፣ በጉሮሮ፣ በአጥንት ህክምና እና በመማር እክል ላይ ያሉ ባለሙያዎችን እርዳታም ያስፈልጋል።

በዚህ መንገድ በቡድን ሆነው ሲሰሩ፣ ለልጅዎ በጣም ጥሩውን እንክብካቤ መስጠት ይችላሉ።

እንደ ወላጅ ምን ማድረግ ይችላሉ?

እንደዚህ አይነት ነገር ሲማሩ ማዘንና መጨነቅ የተለመደ ነው። ግን ያስታውሱ፣ እርስዎ ብቻዎን አይደሉም።

• ቀደም ብለው ይለዩ፡- በልጅዎ እድገት ላይ ምንም አይነት መዘግየት ወይም ለውጥ ካስተዋሉ በተቻለ ፍጥነት ዶክተር ያማክሩ። በሽታው በቶሎ በታወቀ ቁጥር ህክምናው በቶሎ ሊጀመር ይችላል እና ውጤቱም የተሻለ ይሆናል።
• መረጃ ያግኙ ፡ ስለዚህ ሁኔታ የበለጠ ይወቁ። ይህ ለልጅዎ ትክክለኛ ውሳኔዎችን እንዲያደርጉ እና ከሐኪምዎ ጋር ጉዳዮችን እንዲወያዩ ይረዳዎታል።
• ድጋፍ ያግኙ ፡ እንደዚህ አይነት ልጆች ካሏቸው ሌሎች ወላጆች ጋር ይነጋገሩ። የእነሱ ተሞክሮ ትልቅ የማበረታቻ ምንጭ ሊሆን ይችላል። እንዲሁም፣ እንደነሱ ያሉ ሌሎች ልጆች እንዳሉ ሲያውቁ ለልጅዎ የአእምሮ ጤና በጣም ጥሩ ነው።
• ስለአእምሮ ጤና አስቡበት፦ይህ ጉዞ ለእርስዎም ሆነ ለልጅዎ ፈታኝ ሊሆን ይችላል። አስፈላጊ ከሆነ ምክር ይጠይቁ። የልጅዎን በራስ መተማመን ለመገንባት ያግዙ። ችሎታቸውን ያደንቁ።