هل تعلم بوجود اختبار BRCA؟ (اختبار BRCA) طريقة لتحديد خطر الإصابة بالسرطان مبكراً!

ربما سمعتِ بكلمة "BRCA" عند الحديث عن أمراض مثل سرطان الثدي وسرطان المبيض. وربما ذكرها طبيبكِ أيضاً. ما هو جين "BRCA" تحديداً؟ وماذا يمكننا أن نعرف من خلال إجراء فحص "BRCA"؟ سنتحدث اليوم عن كل هذا ببساطة شديدة، بطريقة يمكنكِ فهمها، تماماً كما لو كنتِ تتحدثين إلى صديقة.

ما هو جين BRCA؟ ولماذا هو مهم بالنسبة لنا؟

ببساطة، يُعدّ كلٌّ من BRCA1 وBRCA2 جينين مميزين في أجسامنا، يعملان كحراس داخل خلايانا. وتتمثل وظيفتهما الرئيسية في إصلاح تلف الحمض النووي (DNA) ومنع الخلايا من النمو السريع وغير المنضبط في مناطق مثل الثدي والمبيض. تخيّل هذين الجينين كنظام "كبح" صغير في أجسامنا يمنع تكوّن الخلايا السرطانية، ولذلك يُطلق عليهما اسم "جينات كابحة للأورام".

مع ذلك، قد تتعرض جينات BRCA المهمة أحيانًا لبعض التغيرات أو الطفرات . وهنا تبدأ المشكلة. فعندما لا تعمل هذه الجينات بشكل صحيح، تصبح الخلايا التي ذكرتها أكثر عرضة للنمو بشكل خارج عن السيطرة. وبالتالي ، يزداد خطر الإصابة ليس فقط بسرطان الثدي وسرطان المبيض، بل أيضًا بأنواع أخرى من السرطان.

الأمر المهم هو أن طفرات جين BRCA هذه تنتقل وراثيًا من جيل إلى جيل. هذا يعني أنه يمكنكِ وراثة هذه الطفرة من والدتكِ أو والدكِ، فهي أشبه بإرث عائلي. نجري فحصًا جينيًا يُسمى فحص BRCA لمعرفة ما إذا كنتِ تحملين هذه الطفرات. لهذا الغرض، تُؤخذ منكِ عينة دم صغيرة وتُفحص.

من ينبغي عليه الخضوع لاختبار BRCA؟ هل يحتاجه الجميع؟

في الواقع، طفرات جين BRCA ليست شائعة. على سبيل المثال، حوالي 0.2% من سكان الولايات المتحدة مصابون بها، وهي نسبة ضئيلة جدًا. لذلك، لا ينصح معظم الأطباء بإجراء فحص BRCA للجميع. مع ذلك، إذا كانت لديك عوامل خطر معينة، فقد ينصحك طبيبك بإجراء هذا الفحص.

والآن دعونا نرى ما هي عوامل الخطر هذه:

• إذا كنتِ قد أصبت بسرطان الثدي ، وخاصة إذا تطور قبل بلوغك سن الخمسين.
• إذا تم تشخيص أحد الأقارب المقربين في عائلتك (الأم، الأب، الأشقاء، الأطفال) بطفرة جينية BRCA.
• إذا كان أحد أفراد عائلتك أو أكثر قد أصيب بسرطان الثدي (خاصة إذا كان الرجال قد أصيبوا بسرطان الثدي، فهذا مهم أيضًا).
• إذا كنتِ مصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض.
• إذا كنت من المجموعة العرقية اليهودية الأشكنازية (من المرجح أن يكون لدى الأشخاص المنتمين لهذه المجموعة العرقية طفرات BRCA).
• إذا كان لديك أو لدى أحد أفراد عائلتك تاريخ من الإصابة بأنواع متعددة من السرطان.
• إذا كان لدى أحد أفراد عائلتك عامل خطر وراثي للإصابة بالسرطان، على سبيل المثال، متلازمة كودن، أو فقر الدم فانكوني، أو متلازمة لي-فراوميني، أو متلازمة بوتز-جيغرز.

إذا انطبق عليك واحد أو أكثر من هذه العوامل، فسيكون من الحكمة التحدث إلى طبيب والنظر في إجراء اختبار BRCA.

ما الذي يمكننا تعلمه من اختبار BRCA؟

تخيلي أنكِ خضعتِ لهذا الفحص. إذا أظهرت النتائج وجود طفرة في جين BRCA1 أو BRCA2، فهذا يعني أنكِ أكثر عرضةً للإصابة بسرطان الثدي من الشخص العادي . وقد أظهرت بعض الدراسات أن احتمالية إصابة الشخص الحامل لطفرة BRCA بسرطان الثدي في سن الثمانين تزيد بنحو ستة أضعاف عن الشخص العادي. كما أن احتمالية الإصابة بالسرطان تزداد في سن أصغر، وقد يصيب كلا الثديين .

ليس هذا فحسب، بل إن طفرات جين BRCA قد تزيد من خطر الإصابة بأنواع أخرى عديدة من السرطان. وأهمها ما يلي:

• سرطان المبيض وسرطانان مرتبطان به، وهما سرطان قناة فالوب وسرطان الصفاق.
• سرطان البروستاتا - هذا أمر مهم للرجال.
• (سرطان البنكرياس) (سرطان البنكرياس).
• فقر الدم فانكوني (فقر الدم فانكوني) - هذا سرطان نادر جداً، وغالباً ما يحدث في مرحلة الطفولة.

هام: لا يعني وجود طفرة جينية في جين BRCA بالضرورة الإصابة بالسرطان، ولكنه يعني زيادة احتمالية الإصابة به. معرفة ذلك قد تساعدك على اتخاذ خطوات لتقليل هذه الاحتمالية.

ماذا يحدث قبل اختبار BRCA؟

قبل إجراء فحص جينات BRCA، ستحتاجين إلى استشارة أخصائي علم الوراثة . هذه خطوة بالغة الأهمية. سيشرح لكِ هذا الأخصائي كيف يمكن للجينات التي ترثينها من عائلتك أن تؤثر على احتمالية إصابتكِ بالسرطان. سيشرح لكِ ما يلي:

• ماذا يعني أن تكون نتيجة اختبار BRCA إيجابية أم سلبية؟
• كيف تؤثر نتيجة فحصك على خطر إصابتك بالسرطان؟
• كيف تؤثر نتيجتك على خطر إصابة أفراد آخرين من عائلتك؟

من الأفضل إجراء الاختبار فقط بعد أن يكون لديك فهم جيد لكل هذا.

ماذا يحدث عند إجراء اختبار BRCA؟

الأمر بسيط للغاية. لا يتطلب اختبار BRCA سوى كمية صغيرة من الدم منك.يشبه الأمر تمامًا إجراء فحص الدم أو التبرع بالدم. يقوم الطبيب أو الممرضة بإدخال إبرة صغيرة في وريد في ذراعك ويسحب كمية صغيرة من الدم في زجاجة صغيرة.

قد تشعر بألم طفيف عند إدخال الإبرة وإخراجها، لكنه سيزول في أقل من خمس دقائق. في حال وجود نزيف طفيف، يمكن وضع ضمادة صغيرة على المنطقة. أحيانًا يُمكن إجراء هذا الاختبار باستخدام عينة من اللعاب.

ماذا يحدث بعد اختبار BRCA؟

سيخبرك طبيبك بالمدة اللازمة للحصول على نتائجك. بعد ظهور النتائج، من المهم مراجعة أخصائي علم الوراثة مرة أخرى. سيشرح لك النتائج ويوضح لك الخيارات المتاحة.

ما هي النتائج المحتملة لاختبار BRCA؟

يمكن أن تكون هناك ثلاثة أنواع من النتائج.

1. ماذا لو كانت النتيجة إيجابية؟

إذا كنتِ تحملين طفرة جينية في جين BRCA، فهذا يعني أنكِ معرضة لخطر متزايد للإصابة بالسرطان. لكن لا داعي للقلق، فهذا لا يعني بالضرورة إصابتكِ بالسرطان. معرفة ذلك قد تساعدكِ على اتخاذ خطوات إيجابية للوقاية من السرطان، أو اكتشافه مبكراً، أو حتى الوقاية منه. كما قد يساعد ذلك أفراد عائلتكِ على فهم مستوى الخطر لديهم.

تحدث مع طبيبك وأخصائي علم الوراثة لتحديد ما إذا كان ينبغي على أفراد آخرين من عائلتك إجراء الفحص. سيخبرونك أيضًا بالتدابير الوقائية التي يمكنك اتخاذها. على سبيل المثال:

• إجراء فحوصات الكشف عن السرطان بشكل متكرر: على سبيل المثال، إجراء تصوير الثدي بالأشعة السينية بشكل متكرر.
• طرق اختبار إضافية: أشياء مثل فحص التصوير بالرنين المغناطيسي للثدي.
• الحد من استخدام بعض حبوب منع الحمل: على الرغم من أن بعض حبوب منع الحمل قد تقلل من خطر الإصابة بسرطان المبيض، إلا أنها قد تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي لدى بعض النساء. لذا، يُنصح باستشارة الطبيب في هذا الشأن.
• استخدام الأدوية المضادة للسرطان: على سبيل المثال، أدوية مثل تاموكسيفين.
• الجراحة الوقائية: إزالة أنسجة الثدي السليمة قبل تطور السرطان (استئصال الثدي الوقائي) أو إزالة المبيضين وقناتي فالوب (الاستئصال الوقائي للمبيضين وقناتي فالوب). هذه قرارات مصيرية، لذا ينبغي اتخاذها بعد دراسة متأنية ومناقشة مع الطبيب.

2. ماذا لو كانت النتيجة سلبية؟

نتيجة سلبية تعني عدم وجود طفرة جينية في جين BRCA، وبالتالي لن تنقل هذه الطفرة إلى أطفالك. مع ذلك، لا يضمن فحص BRCA السلبي عدم إصابتك بالسرطان مطلقًا، بل يعني أن احتمالية إصابتك به مماثلة لاحتمالية إصابة أي شخص في عموم السكان.

مع ذلك، إذا كانت نتيجة فحصك سلبية، ولكن أحد أفراد عائلتك أو أكثر أصيب بسرطان الثدي قبل سن الخمسين، فإن الوضع يصبح أكثر تعقيدًا. قد يعني هذا أن عائلتك تحمل طفرة جينية أخرى تزيد من خطر إصابتك بالسرطان. يمكن لأخصائي علم الوراثة مساعدتك في فهم هذه النتائج وتحديد ما إذا كانت هناك حاجة إلى مزيد من الفحوصات.

3. ماذا لو كانت النتيجة غير مؤكدة؟

قد تكون النتيجة أحيانًا "غير محددة". وهذا يعني وجود تغيير في أحد جيني BRCA1 أو BRCA2، ولكن لم يتم تحديد هذا التغيير بعد كطفرة تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي. يُطلق على هذا "متغير ذو دلالة غير معروفة" (VUS) . في هذه الحالة، سيشرح لك مستشارك الوراثي النتائج ويساعدك في تحديد ما إذا كنت أنت أو أي فرد آخر من عائلتك بحاجة إلى مزيد من الفحوصات الجينية.

ما هي فوائد فحص جين BRCA؟ وهل هناك أي مخاطر؟

تتمثل الميزة الأكبر لهذا الاختبار في أنه يكشف ما إذا كنت تحمل طفرة جينية في جين BRCA، مما يمنحك فهمًا أفضل لمخاطر إصابتك بالسرطان. كما يمكن لهذه المعلومات أن تساعد عائلتك في اتخاذ قرارات صحية سليمة. تتوفر الآن "لوحات اختبار جيني شاملة" تفحص العديد من الجينات الأخرى بالإضافة إلى جيني BRCA1 وBRCA2. يمكن لأخصائي الاستشارة الوراثية مساعدتك في اختيار الاختبار الأنسب لك.

أما بالنسبة للمخاطر، فلا توجد أي مخاطر كبيرة في هذا الاختبار. إنه مجرد سحب دم بسيط للغاية.

ما الذي يجب أن أسأله لطبيبي/ممرضتي؟

إذا كنت تفكر في إجراء هذا الاختبار، أو أجريته بالفعل، فمن المستحسن أن تسأل طبيبك أو مستشارك الوراثي هذه الأسئلة:

• هل من الجيد أن يخضع أي فرد آخر من عائلتي لاختبار "BRCA"؟
• إذا كانت نتيجة اختباري إيجابية، فهل يعني ذلك أن أطفالي سيحملون أيضاً تلك الطفرة الجينية؟
• كيف ستؤثر نتائج الفحص على فحوصات الكشف عن سرطان الثدي، وكذلك على فحوصات الكشف عن أنواع أخرى من السرطان؟
• إذا كانت نتيجة اختباري إيجابية، فماذا يجب أن أفعل لتقليل خطر إصابتي بأنواع معينة من السرطان؟
• هل يمكن لنوع الاختبار الذي أجريته الكشف عن طفرات جينية أخرى؟

من المهم جداً أن تعرف إجابات هذه الأسئلة.

وأخيرًا، أمور يجب تذكرها (الرسالة الرئيسية)

يُعدّ اختبار BRCA اختبارًا يبحث عن تغيرات غير طبيعية، أو طفرات، في جيني BRCA1 وBRCA2. إذا كانت النتيجة إيجابية، فهذا يعني أن لديكِ خطرًا أكبر من الشخص العادي للإصابة بسرطان الثدي والمبيض وأنواع أخرى معينة من السرطان.

لكن الأهم من ذلك كله، أن معرفة أن لديك طفرة جينية في جين BRCA تسمح لك باتخاذ خطوات لتقليل المخاطر ومنع الإصابة بالسرطان.كما أن هذه المعلومات قد تكون بالغة الأهمية لعائلتك. لذا، لا تتردد في التحدث مع طبيبك أو أخصائي علم الوراثة حول هذا الأمر، واحرص على فهم ما إذا كنت بحاجة إلى هذا الفحص، وإذا كان الأمر كذلك، فكيفية التعامل مع النتائج.

BRCA ، فحص BRCA، سرطان الثدي، سرطان المبيض، الفحص الجيني، خطر الإصابة بالسرطان، الطفرات الجينية