هل تشعر أن قلبك يزداد قسوة؟ دعنا نتحدث عن داء النشواني الترانسثيريتيني (ATTR-CM).

هل تشعر أحيانًا بالدوار حتى عند المشي لمسافة قصيرة؟ هل تشعر بضيق في التنفس عند الخلود إلى النوم؟ هل تتورم ساقيك وكاحلاك؟ هل ينبض قلبك بشكل غير طبيعي أو سريع؟ على الرغم من أننا غالبًا ما نعتقد أن هذه الأعراض طبيعية مع التقدم في السن، إلا أنه قد يكون وراءها حالة مرضية لم نسمع عنها كثيرًا، وقد تكون خطيرة إذا لم يتم تشخيصها بشكل صحيح. أحد هذه الأمراض هو داء النشواني الترانسثيريتيني، أو اختصارًا ATTR-CM.

ببساطة، ما هو داء النشواني الترانسثيريتيني (ATTR-CM)؟

هذا اسم معقد بعض الشيء، لذا دعونا نحلله كلمة كلمة. عندها ستفهمه بسهولة بالغة.

• الترانسثيريتين (TTR): هو نوع من البروتينات الموجودة في أجسامنا، ويُصنّع في الكبد. وظيفته الأساسية هي نقل فيتامين أ وهرمون الغدة الدرقية (الثيروكسين) عبر الدم إلى الأماكن الضرورية في الجسم. إنه أشبه بعامل توصيل يحمل الطرود.

• داء النشواني: يحدث هذا عندما يطوى نوع من البروتين، كما ذُكر سابقًا ، بشكل خاطئ، ويتكتل، ويُشكّل أليافًا تبدو ككرات صغيرة من الخيوط، ويترسب في أعضائنا. وعندما يترسب بهذه الطريقة، يتعطل الأداء الطبيعي لتلك الأعضاء.

• اعتلال عضلة القلب (CM): يشير هذا إلى مرض يصيب عضلة القلب .

والآن، لنضع كل هذا معًا، فإن داء النشواني الترانسثيريتيني (ATTR-CM) هو مرض يتشوه فيه بروتين TTR، الذي يصنعه الكبد، ويتكتل معًا، وخاصة في عضلة القلب، مما يتسبب في تضخم عضلة القلب وتصلبها، مما يجعلها غير قادرة على ضخ الدم بشكل صحيح.

يوجد نوعان رئيسيان من هذا المرض.

يمكن تقسيم مرض ATTR-CM إلى نوعين رئيسيين.

1. ATTR-CM العائلي أو الوراثي:

يحدث هذا نتيجة طفرة جينية. وهذا يعني أننا قد نكون ورثنا جين هذا المرض من أحد الوالدين أو أحد أفراد العائلة. في هذا النوع، قد تترسب تجمعات البروتين ليس فقط في القلب، بل أيضاً في أماكن أخرى كالجهاز العصبي والكليتين.

2.النمط البري ATTR-CM:

لم يُعرف السبب الدقيق لهذا النوع بعد. وهو ليس وراثيًا. ويُلاحظ هذا النوع غالبًا لدى الرجال فوق سن 65 عامًا. ويؤثر بشكل رئيسي على القلب والجهاز العصبي.

ما هي الأعراض؟ وكيف نتعرف على ذلك؟

تختلف أعراض هذا المرض من شخص لآخر. أحيانًا، قد لا تظهر أي أعراض على المصابين بالنمط الجيني الطبيعي في المراحل المبكرة. وحتى في حال ظهور الأعراض، فإنها تشبه إلى حد كبير أعراض قصور القلب الشائع، مما قد يصعب تشخيص هذا المرض أحيانًا.

هذه هي الأعراض الشائعة.

المضاعفات الأخرى التي قد تحدث نتيجة لهذا المرض

لا يقتصر ترسب هذا البروتين على القلب فقط، بل يمكن أن يسبب مشاكل أخرى أيضاً من خلال ترسبه في الجهاز العصبي والأنسجة الأخرى.

• متلازمة النفق الرسغي: هي حالة مرضية يحدث فيها انضغاط للعصب الممتد عبر الرسغ. قد يعاني المصابون بهذه الحالة من أعراضها في كلتا اليدين . تشمل الأعراض تنميلًا وألمًا في الأصابع.
• اعتلال الأعصاب المحيطية: يحدث هذا عندما تتضرر الأعصاب في الأطراف. وقد يسبب ذلك خدرًا وتنميلًا وألمًا في الأطراف.
• تضيق القناة الشوكية: هو تضيّق في القناة الشوكية. وقد يسبب ذلك آلاماً في الظهر والساقين.
• تمزق الأوتار: تمزق تلقائي في وتر الذراع أو الساق.

كيف يشخص الطبيب هذا المرض بدقة؟

نظراً لأن أعراض هذا المرض تشبه أعراض أمراض القلب الشائعة، فإن تشخيصه بدقة يتطلب إجراء العديد من الاختبارات الخاصة.

• تخطيط كهربية القلب (ECG): اختبار للنشاط الكهربائي للقلب.
• تخطيط صدى القلب: هو فحص للقلب. يمكنه مراقبة أمور مثل سمك ووظيفة عضلة القلب عن كثب.
• التصوير بالرنين المغناطيسي للقلب: هذا فحص متعمق آخر للقلب.
• التصوير الومضاني للعظام (مسح العظام): هذا فحص متخصص للغاية. يمكن لهذا الفحص، الذي يُجرى عادةً لفحص العظام، الكشف عما إذا كان بروتين الأميلويد يترسب في القلب.
• فحوصات الدم: يمكن إجراء اختبار جيني لمعرفة ما إذا كانت هناك أي تغييرات في جين TTR.
• خزعة القلب: في بعض الأحيان، يلزم أخذ قطعة صغيرة جدًا من عضلة القلب وفحصها لتأكيد المرض.

هل يوجد علاج؟ هل يمكن الشفاء التام من هذا المرض؟

لا يوجد حاليًا علاج لمرض ATTR-CM، ولا توجد طريقة لإزالة تجمعات البروتين التي تشكلت بالفعل في القلب.

لكن لا داعي للقلق. توجد الآن أدوية فعّالة للغاية يمكنها السيطرة على هذا المرض، أي إيقاف أو إبطاء تكوّن وترسب تجمعات البروتين الجديدة. هذه الأدوية قادرة على منع تفاقم المرض.

• مثبتات TTR: ترتبط الأدوية مثل Tafamidis (Vyndaqel®، Vyndamax®) ببروتين TTR وتمنعه ​​من الطي بشكل غير صحيح.
• مثبطات TTR: تعمل الأدوية مثل باتيسيران (أونباترو®) وإينوتيرسن (تيجسيدي®) على تقليل إنتاج هذا البروتين المعيب بواسطة الكبد.

بالإضافة إلى هذه الأدوية، قد تُعطى لك علاجات أخرى للسيطرة على الأعراض. ​​على سبيل المثال:

• أدوية للسيطرة على أمراض القلب.
• أدوية لعلاج اضطرابات نظم القلب.
• أدوية لعلاج احتباس السوائل.

في حالات نادرة جداً، وفي الحالات الشديدة جداً من المرض، قد يكون من الضروري اللجوء إلى شيء مثل زراعة الكبد أو زراعة الكلى أو زراعة القلب.