ما هو مرض فابري؟ دعونا نتعرف على هذا المرض النادر بعبارات بسيطة

هل تشعر أحيانًا بحرقة شديدة في راحتي يديك وباطن قدميك دون سبب واضح؟ أو تشعر بتعب شديد دون تعرق، وتظهر بقع حمراء صغيرة على جلدك؟ قد تظن أن هذه أعراض طبيعية، لكنها قد تكون أيضًا أعراضًا لمرض وراثي نادر يُسمى داء فابري ، والذي لم نسمع عنه الكثير. لا تقلق، سنتحدث في هذا المقال عن هذا المرض، وأسبابه، وأعراضه، وما إذا كان له علاج.

ما هو مرض فابري تحديداً؟

ببساطة، مرض فابري هو حالة مرضية ناتجة عن خلل جيني في الجسم. يحدث ذلك عندما يقل إنتاج إنزيم أساسي في الجسم أو ينعدم تمامًا. يُسمى هذا الإنزيم ألفا-جالاكتوزيداز أ ، أو اختصارًا (ألفا-جال).

تخيل أن أجسامنا تمتلك نظامًا أشبه بشركة للتخلص من النفايات. هذا الإنزيم المسمى "ألفا-غال" هو أذكى موظف في تلك الشركة. وظيفته هي تنظيف وتفكيك السفينغوليبيدات بشكل صحيح، وهي نوع من الدهون (أو بالأحرى، مادة شبيهة بالدهون) تُنتج داخل خلايانا.

في جسم المصاب بداء فابري، لا يتوفر إنزيم "ألفا-غال" الفعال بكمية كافية. فماذا يحدث حينها؟ تبدأ الدهون الشبيهة بالنفايات، والتي تُسمى "السفينغوليبيدات"، بالتراكم في الجسم، تمامًا كما تتراكم أكوام القمامة في المنزل إذا لم تُزال. يتراكم هذا النوع من الدهون بشكل رئيسي في الأوعية الدموية، والقلب، والكليتين، والدماغ، والجهاز العصبي، والجلد. وعندما يتراكم هذا النوع من الدهون بمرور الوقت، تبدأ هذه الأعضاء بالتضرر. وينتمي هذا إلى مجموعة من الأمراض تُسمى اضطرابات التخزين الليزوزومي .

ما هي الأنواع الرئيسية لهذا المرض؟

يمكن تقسيم مرض فابري إلى نوعين رئيسيين، وذلك حسب العمر الذي تبدأ فيه الأعراض بالظهور.

هل هذا المرض شائع؟ من يصاب به؟

مرض فابري مرض نادر للغاية. تشير الإحصائيات إلى أن الشكل الكلاسيكي يصيب حوالي واحد من كل 40,000 ذكر. مع ذلك، فإن الشكل المتأخر الظهور أكثر شيوعًا، إذ يصيب ما بين واحد من كل 1,500 إلى 4,000 ذكر.

من الصعب تحديد مدى انتشار هذا المرض بين النساء بالضبط، حيث أن بعض النساء لا تظهر عليهن أي أعراض على الإطلاق، أو تظهر عليهن أعراض خفيفة فقط، وبالتالي يعشن دون تشخيص إصابتهن بالمرض.

هكذا تنتقل هذه العادة من جيل إلى جيل.

هذا مرض وراثي، أي أنه ينتقل من الآباء إلى الأبناء. الجين المعيب المسبب له موجود على كروموسوم X. دعونا نرى كيف ينتشر هذا المرض في العائلات.

• إذا كان الأب مصابًا بالمرض: ينقل الأب المصاب بمرض فابري كروموسوم X إلى جميع بناته . وهذا يعني أن جميع بناته سيرثن الطفرة الجينية المسببة للمرض. أما الأبناء الذكور فليسوا عرضة للخطر ، لأنهم يرثون كروموسوم Y من آبائهم، وليس كروموسوم X.
• إذا كانت الأم مصابة بالمرض: لدى الأم المصابة بمرض فابري فرصة بنسبة 50% لنقل كروموسوم X المعيب إلى كل من أطفالها (سواءً كانت ابنة أو ابناً) . الأمر أشبه برمي قطعة نقدية. قد يرث أحد الطفلين المرض، وقد لا يرثه الآخر.

ما هي أعراض مرض فابري؟

تختلف الأعراض بشكل كبير من شخص لآخر. يعاني بعض الأشخاص من أعراض خفيفة للغاية، بينما قد يعاني آخرون من أعراض حادة. وعادةً ما تكون الأعراض لدى الرجال أكثر حدة من النساء.

هذه بعض الأعراض الشائعة:

• ألم في اليدين والقدمين: قد يشعر المريض بتنميل أو وخز أو حرقان في اليدين والقدمين. وقد يزداد هذا الألم سوءًا أثناء ممارسة الرياضة.
• الحساسية لدرجة الحرارة: عدم القدرة على تحمل الحرارة الشديدة أو البرودة الشديدة.
• انخفاض التعرق: بعض الأشخاص يتعرقون قليلاً جداً (نقص التعرق) . والبعض الآخر لا يتعرق على الإطلاق (انعدام التعرق) .
• تغيرات جلدية: تظهر بقع صغيرة بارزة حمراء داكنة أو أرجوانية اللون على مناطق مثل الصدر والظهر والمنطقة التناسلية. وتسمى هذه البقع بالورم الوعائي الكيراتيني .
• تغيرات في العين: يظهر نمط خاص على قرنية العين، يُسمى القرنية الدوامية . مع ذلك، لا يؤثر هذا النمط على الرؤية بأي شكل من الأشكال. ولا يمكن رؤية هذا النمط إلا بواسطة طبيب باستخدام جهاز خاص (المصباح الشقي).
• مشاكل الجهاز الهضمي: غالباً ما تحدث مشاكل مثل آلام المعدة، والانتفاخ، والإسهال، أو الإمساك.
• الأعراض الشائعة: قد تحدث أعراض مثل التعب والدوار والحمى وآلام الجسم (مثل الإنفلونزا).
• مشاكل السمع: قد يحدث فقدان السمع أو طنين في الأذنين (طنين الأذن) .
• التأثيرات على الكلى: زيادة مستويات البروتين في البول (بيلة بروتينية) .
• التورم: تتورم الساقان والكاحلان والقدمان (الوذمة) .

ما هي المضاعفات الخطيرة التي يمكن أن تحدث نتيجة لهذا المرض؟

على مر السنين، يمكن أن يؤدي تراكم هذه الدهون، التي تُسمى "السفينجوليبيدات"، في الجسم إلى أضرار جسيمة في الأوعية الدموية والأعضاء. وقد يُسبب ذلك مضاعفات قد تُهدد الحياة.

تتمثل التعقيدات الرئيسية فيما يلي:

• أمراض القلب: حالات مثل عدم انتظام ضربات القلب (اضطراب النظم) ، والنوبات القلبية، وتضخم القلب، وفشل القلب .
• الفشل الكلوي: يمكن أن يؤدي تلف الكلى إلى فقدان وظيفتها بشكل كامل.
• مشاكل الأعصاب: يمكن أن يؤدي تلف الأعصاب الطرفية (اعتلال الأعصاب الطرفية) إلى زيادة الألم والخدر في الأطراف.
• السكتات الدماغية: يمكن أن يؤدي انسداد الأوعية الدموية في الدماغ إلى الشلل أو النوبات الإقفارية العابرة (TIA) .

كيفية تشخيص المرض؟ (التشخيص)

إذا اشتبه طبيبك في إصابتك بمرض فابري، فسيطلب إجراء عدة اختبارات لتأكيد التشخيص.

• فحص الإنزيم:هذا فحص دم يقيس مستوى إنزيم ألفا-جالاكتوزيداز في الدم. إذا كان هذا المستوى أقل من 1%، يُشتبه في الإصابة بالمرض. مع ذلك، هذا الفحص دقيق للرجال فقط، ولا يُناسب النساء، لأن مستويات الإنزيم لديهن قد تتقلب خلال الأوقات العادية.
• الاختبار الجيني: هذه هي أفضل طريقة لتأكيد الإصابة بالمرض. يمكن لتقنية تسلسل الحمض النووي أن تكشف بدقة ما إذا كانت هناك طفرة أو خلل في جين GLA ، المسؤول عن إنتاج إنزيم "ألفا-غال".
• فحوصات حديثي الولادة: في بعض البلدان، يتم فحص حديثي الولادة للكشف عن هذه الأمراض.

ما هي علاجات مرض فابري؟

لا يوجد علاج نهائي لمرض فابري. مع ذلك، توجد علاجات فعّالة تُساعد في السيطرة على الأعراض وإبطاء تراكم الدهون الضارة في الجسم. والهدف الرئيسي من هذه العلاجات هو الوقاية من أمراض القلب والكلى، وغيرها من المضاعفات الخطيرة.

إلى جانب هذه العلاجات الرئيسية، تُعطى أدوية منفصلة لتسكين الألم وعلاج مشاكل المعدة. كما يعمل العلماء على تطوير علاجات جديدة باستخدام تقنية الهندسة الوراثية.

كيف ستكون الحياة مع هذا المرض؟ (أوتلوك)

مرض فابري مرض متفاقم، ما يعني أن خطر ظهور الأعراض والمضاعفات يزداد مع التقدم في السن. وقد يُقصر هذا المرض متوسط ​​العمر المتوقع. في المتوسط، يعيش الرجال المصابون بالشكل الكلاسيكي من المرض حتى أواخر الخمسينيات من العمر، والنساء حتى السبعينيات.

لكن الأهم من ذلك كله هو أنه من خلال الحصول على العلاج المناسب، وخاصة من خلال الاهتمام بصحة القلب والكلى، يمكنك إضافة سنوات عديدة إلى حياتك.

هل يمكن منع هذا المرض من الانتشار إلى أفراد الأسرة؟

بما أن هذا مرض وراثي، فإذا كان أحد أفراد عائلتك يحمل الطفرة الجينية المرتبطة به، فهناك احتمال أن يرثه أبناؤك. لذا، إذا كنت أنت أو أحد أفراد عائلتك مصابًا بهذا المرض، فمن المهم جدًا استشارة أخصائي في علم الوراثة .

بإمكان أخصائي كهذا أن يشرح لك احتمالية وراثة أطفالك للجين. كما يمكنه مناقشة الخيارات المتاحة لك إذا كنت تخططين لإنجاب أطفال. على سبيل المثال، هناك إجراء يُسمى التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) . يفحص هذا الإجراء الأجنة قبل نقلها إلى رحم الأم خلال عملية التلقيح الصناعي (IVF) لاختيار أجنة سليمة لا تحمل الجين المعيب.

متى يجب عليك مراجعة الطبيب فوراً

إذا تم تشخيص إصابتك بمرض فابري وظهرت عليك أي من الأعراض التالية ، فراجع طبيبك على الفور أو توجه إلى قسم الطوارئ في أقرب مستشفى.

• ألم في الصدر، وعدم انتظام ضربات القلب، وصعوبة في التنفس (قد تكون هذه علامات على حدوث نوبة قلبية).
• تورم مفرط أو احتباس السوائل في الجسم.
• دوار شديد، مشاكل في الرؤية، تغيرات في الكلام (قد تكون هذه علامات على حدوث سكتة دماغية).
• فقدان السمع المفاجئ.
• تقلصات شديدة في المعدة أو إسهال.

أسئلة مهمة يجب طرحها على طبيبك

عند تشخيص إصابتك بهذا المرض، من الطبيعي أن تراودك العديد من الأسئلة. لا تنسَ طرح هذه الأسئلة عند زيارة طبيبك.

• كيف أصبت بمرض فابري؟
• ما نوع مرض فابري الذي أعاني منه؟
• ما هو العلاج الأنسب لي؟
• ما هي المخاطر والآثار الجانبية لتلك العلاجات؟
• هل عائلتي معرضة لخطر الإصابة بهذا المرض؟ هل ينبغي علينا إجراء فحص جيني؟
• ما هي العلاجات والفحوصات الطبية التي يجب أن أستمر في تلقيها؟
• ما هي أعراض المضاعفات التي يجب أن أقلق بشأنها بشكل خاص؟

من الطبيعي أن تشعر بالحزن والقلق عند تشخيص إصابتك بمرض فابري. قد تشعر بالقلق حيال المستقبل وأطفالك. لكن تذكر، توجد الآن علاجات فعّالة للغاية للسيطرة على هذا المرض. وهناك العديد من الأبحاث الجارية التي تُعطينا الأمل في المستقبل. باتباع خطة العلاج بدقة والتعاون الوثيق مع طبيبك، يمكنك السيطرة على الأعراض، والوقاية من الأضرار طويلة الأمد، والعيش حياة ناجحة.