ما هو نقص إنزيم G6PD؟ دعونا نتعرف عليه بدون خوف!

هل سمعت من قبل عن نقص إنزيم G6PD؟ قد يبدو الاسم غريبًا بعض الشيء، لكنه في الواقع حالة وراثية شائعة، إلا أنها لا تسبب عادةً أي مشاكل خطيرة. لذا، سنتحدث اليوم عن ماهية نقص إنزيم G6PD، وأسبابه، وما نحتاج معرفته عنه. لا داعي للقلق، سنشرح كل شيء ببساطة.

ما هو نقص إنزيم G6PD تحديداً؟

ببساطة، نقص إنزيم G6PD هو حالة وراثية يكون فيها مستوى هذا الإنزيم في الجسم منخفضًا جدًا. حسنًا، ربما تتساءل الآن ما هو إنزيم G6PD. إنزيم G6PD (نازعة هيدروجين الجلوكوز-6-فوسفات) هو إنزيم بالغ الأهمية في الجسم، ووظيفته الأساسية حماية خلايا الدم الحمراء من مختلف أنواع التلف.

يحدث هذا النقص عندما يولد الشخص بتغير أو طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم G6PD. ونتيجة لذلك، لا تنتج خلايا الدم الحمراء كمية كافية من هذا الإنزيم.

لكن إليكم الأمر. كثير من المصابين بنقص إنزيم G6PD لا تظهر عليهم أي أعراض ، ويعيشون حياة طبيعية. مع ذلك، قد تنشأ مشاكل أحيانًا بسبب عوامل محفزة، مثل بعض الأدوية أو العدوى أو بعض الأطعمة (سنتحدث عن هذه لاحقًا). في مثل هذه الحالات، قد تتطور حالة تُسمى فقر الدم الانحلالي ، حيث تتكسر خلايا الدم الحمراء وتُدمر بسرعة. أحيانًا، قد يُصاب الأطفال حديثو الولادة باليرقان الشديد نتيجة نقص إنزيم G6PD.

يُعدّ نقص إنزيم G6PD حالةً أكثر شيوعًا مما قد تتصور. تشير التقديرات إلى أن ما بين 400 و500 مليون شخص حول العالم مصابون بهذه الحالة. لذا، إذا كنت مصابًا بها، فبإمكان طبيبك مساعدتك في الحفاظ على مستوى خلايا الدم الحمراء لديك ضمن المعدل الطبيعي.

ما هي أعراض نقص إنزيم G6PD؟

كما ذكرنا سابقًا، لا تظهر أعراض عادةً على معظم المصابين بنقص إنزيم G6PD. مع ذلك، لا تظهر الأعراض إلا عند تعرض خلايا الدم الحمراء لعامل محفز يؤدي إلى تحللها (انحلال الدم). عند حدوث ذلك، قد تحدث أمور مثل:

• أشعر بتعب شديد
• تسارع ضربات القلب ( تسرع القلب )
• صعوبة في التنفس ( ضيق التنفس )
• اصفرار الجلد أو بياض العينين (هذه علامات على الإصابة باليرقان )
• بشرة شاحبة (قد تكون الشفاه واللسان شاحبين أيضاً)
• بول أصفر داكن أو برتقالي أو بلون الشاي
• تضخم الطحال

إذا ظهرت هذه الأعراض فجأة وبشكل حاد، يُطلق عليها اسم أزمة انحلال الدم . في حال حدوث ذلك ، من الضروري جداً طلب الرعاية الطبية فوراً.

أعراض نقص إنزيم G6PD عند حديثي الولادة

يقل احتمال ظهور أعراض واضحة لنقص إنزيم G6PD لدى حديثي الولادة. العرض الأكثر شيوعًا هو اليرقان ، والذي يظهر عادةً خلال أيام قليلة من الولادة. إذا لم يُعالج اليرقان الشديد بشكل صحيح، فقد يُسبب تلفًا في دماغ الطفل، وهو ما يُعرف باليرقان النووي . لهذا السبب، يُجري الأطباء فحصًا لحديثي الولادة للكشف عن نقص إنزيم G6PD إذا اشتبهوا في إصابتهم به.

ما الذي يسبب نقص إنزيم G6PD؟

ينتج نقص إنزيم G6PD عن طفرة جينية في جين G6PD. تمنع هذه الطفرة الجسم من إنتاج إنزيم G6PD بشكل صحيح. يرث الشخص هذه الطفرة الجينية من والديه عبر الكروموسوم X.

وجود هذا التباين الجيني يعني انخفاض مستويات إنزيم G6PD في خلايا الدم الحمراء. يُعدّ هذا الإنزيم بالغ الأهمية لأنه يمنع تراكم الجذور الحرة في خلايا الدم الحمراء. والجذور الحرة مواد غير ضارة في العادة، وتوجد في البيئة، وفي بعض الأطعمة (كالفول مثلاً)، وفي بعض الأدوية.

مع ذلك، إذا لم يكن لديك ما يكفي من إنزيم G6PD، فإن بعض العوامل (مثل تناول الفول) قد تؤدي إلى تراكم كميات كبيرة من هذه الجذور الحرة داخل خلاياك. وهذا يسبب حالة تُسمى الإجهاد التأكسدي ، الذي يُرهق خلايا الدم الحمراء. وفي النهاية، تتحلل هذه الخلايا وتُدمّر. وهذا يُقلل من عدد خلايا الدم الحمراء، مُسبباً فقر الدم الانحلالي .

ما هي العوامل المحفزة لفقر الدم الانحلالي المرتبط بهذه الحالة؟

بحسب بعض الباحثين، يُعدّ تناول الفول من أكثر الأسباب شيوعًا للإصابة بفقر الدم . فإذا أصيب شخصٌ يعاني من نقص إنزيم G6PD بفقر الدم بعد تناول الفول، يُطلق على هذه الحالة اسم "التسمم بالفول" . ومن الأسباب الشائعة الأخرى:

• العدوى: عدوى مثل التهاب الكبد الوبائي أ والتهاب الكبد الوبائي ب ، وحمى التيفوئيد ، والالتهاب الرئوي .
• بعض الأدوية المستخدمة لعلاج الملاريا: على سبيل المثال ، بريماكوين .
• بعض المضادات الحيوية : مثل النيتروفورانتوين ، والدابسون، وأدوية السلفا .
• مضادات الالتهاب غير الستيرويدية (مسكنات الألم): مثل الأسبرين والإيبوبروفين .
• التدخين والإفراط في تناول الكحول.
• ضغط نفسي شديد.
• تمارين بدنية مكثفة.

ما هي عوامل الخطر؟

هناك عدة عوامل تزيد من خطر الإصابة بنقص إنزيم G6PD وراثياً:

• جنس:الرجال أكثر عرضة للإصابة بنقص إنزيم G6PD، وذلك لأن لديهم كروموسوم X واحد فقط يحمل هذه الطفرة الجينية. (بينما تمتلك النساء كروموسومين X، قد يُعوَّض نقص أحدهما أحيانًا بالآخر).
• الموقع الجغرافي: هذه الحالة شائعة بين الأشخاص الذين يعيشون في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى ومنطقة البحر الأبيض المتوسط ​​وجنوب شرق آسيا.
• العرق: يقدر الباحثون أن أكثر من 10٪ من الرجال من أصل أفريقي في الولايات المتحدة يعانون من نقص G6PD.

كيف يتم تشخيص نقص إنزيم G6PD؟

عادةً ما يبدأ الأطباء بسؤالك عن تاريخك الطبي الكامل وإجراء فحص سريري. وقد يسألونك أيضاً عما إذا كنت قد غيرت أدويتك مؤخراً أو أصبت بأي عدوى. كما سيتحققون مما إذا كان أي فرد من عائلتك مصاباً بنقص إنزيم G6PD.

الاختبارات المستخدمة لتشخيص نقص إنزيم G6PD هي:

• فحص الدم الكامل (CBC): يتحقق من عدد خلايا الدم الحمراء.
• مسحة الدم المحيطي: تتحقق من وجود علامات فقر الدم في مسحة الدم، أي وجود خلايا دم حمراء ذات شكل أو حجم غير طبيعي.
• اختبار البيليروبين: فحص مستوى البيليروبين، وهو منتج نفايات يتكون من خلايا الدم الحمراء المتكسرة.
• اختبار G6PD: تحقق من مستويات إنزيم G6PD لديك.

كيف يُعالج نقص إنزيم G6PD؟

يعالج الأطباء الحالة بناءً على طبيعتها. على سبيل المثال، إذا كنت تعاني من يرقان خفيف وتعرف أنك مصاب بنقص إنزيم G6PD، فسيعالجون أعراض اليرقان أولاً، ثم سيخبرونك بالعوامل المحفزة التي عليك تجنبها.

لكن إذا كانت الأعراض شديدة، يختلف العلاج. فإذا كنت تعاني من فقر دم انحلالي حاد، فقد تحتاج إلى نقل دم .

إذا كان طفلك حديث الولادة مصابًا باليرقان، فقد يعالجه الطبيب بالعلاج الضوئي (وهو علاج يستخدم الضوء الطبيعي أو الاصطناعي). في الحالات الأكثر شدة، قد يحتاج طفلك إلى نقل دم تبادلي . يتضمن هذا الإجراء إزالة دم الطفل غير الصحي واستبداله بدم سليم متبرع به.

هل يمكن الوقاية من نقص إنزيم G6PD؟

بما أن هذه حالة وراثية، فليس من الممكن منع حدوثها. ومع ذلك، توجد طرق لتشخيصها قبل أن تتسبب في مشاكل صحية خطيرة. وتشمل هذه الطرق ما يلي:

• فحص حديثي الولادة: في العديد من البلدان التي يشيع فيها هذا المرض، توجد برامج فحص لتحديد نقص إنزيم G6PD لدى حديثي الولادة.
• الاختبارات الجينية: إذا كان أحد أفراد عائلتك يعاني من نقص إنزيم G6PD، فقد تحتاج أيضًا إلى اختبار الحمض النووي.قد ينصحك طبيبك بالقيام بذلك.

ماذا يمكنني أن أتوقع إذا كنت أعاني من هذه الحالة؟

لا يوجد علاج نهائي لنقص إنزيم G6PD. مع ذلك، يستطيع معظم المصابين العيش دون مشاكل إذا تجنبوا المحفزات. ولا يؤثر هذا النقص على متوسط ​​العمر المتوقع.

مع ذلك، لا تؤثر هذه الحالة على الجميع بنفس الطريقة. قد لا يعلم الكثيرون ممن يعانون من نقص إنزيم G6PD بإصابتهم به لعدم ظهور أي أعراض عليهم. تظهر الأعراض على معظم المصابين، لكنها تكون خفيفة للغاية. مع ذلك، قد يُصاب البعض، عند تعرضهم لمحفز ما، بأزمة انحلال دم، وهي حالة قد تُهدد الحياة.

يستطيع طبيبك أن يشرح لك بشكل أفضل ما يمكن توقعه بناءً على تشخيصك.

كيف يمكنني الاعتناء بنفسي؟

استشر طبيبك بشأن الأطعمة والأدوية التي يجب عليك تجنبها. إليك بعض الاقتراحات الأخرى:

• الحد من استهلاك الكحول: شرب الكثير من الكحول يمكن أن يضغط على خلايا الدم الحمراء.
• تجنب التدخين: يمكن أن يتسبب التدخين في تراكم الجذور الحرة في خلايا الدم الحمراء.
• ممارسة الرياضة باعتدال: قد يؤدي الإفراط في ممارسة الرياضة إلى زيادة الإجهاد التأكسدي.
• حاول الحصول على قسط كافٍ من الراحة: فالنوم يقوي جهاز المناعة، مما يساعد على مكافحة العدوى التي يمكن أن تسبب فقر الدم في عملية نقل الدم.
• إدارة التوتر: إذا كنت تشعر بالكثير من التوتر، فاطلب من طبيبك المساعدة في إدارة التوتر لديك.

هام: إذا كان مولودك الجديد يعاني من نقص إنزيم G6PD، فيجب عليكِ تجنب تناول الفول أثناء الرضاعة الطبيعية . إذ يمكن أن تنتقل المركبات التي قد تسبب فقر الدم الخبيث إلى الطفل عبر حليب الثدي.

متى يجب أن أزور طبيبي؟

راجع طبيبك في أي وقت إذا ظهرت عليك أعراض نقص إنزيم G6PD. إذا كانت الأعراض شديدة وتطورت بسرعة (علامات أزمة نزفية)، فاطلب العناية الطبية فوراً .

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟

إليك بعض الأسئلة التي يجب طرحها إذا كنت تعاني من نقص إنزيم G6PD:

• ما مدى خطورة حالتي؟
• ما هي الأطعمة والأدوية التي يجب عليّ تجنبها؟
• هل هناك أي عوامل بيئية يجب عليّ تجنبها؟
• ما هي احتمالات إصابة طفلي بنقص إنزيم G6PD؟

وأخيرًا، ما يجب تذكره (الرسالة الرئيسية)

قد يختلف تأثير تشخيص نقص إنزيم G6PD من شخص لآخر. ورغم أنه لا يُشفى منه، إلا أنه عادةً ما يكون حالة قابلة للسيطرة. ويكمن الحل في تحديد العوامل المحفزة التي تزيد من خطر الإصابة بفقر الدم الخبيث وتجنبها.قد يعني ذلك تجنب الفول وغيره من المحفزات. من المهم أيضًا اتباع عادات صحية، مثل الحصول على قسط وافر من الراحة والامتناع عن التدخين. استشر طبيبك للحصول على معلومات تساعدك في إدارة تأثير نقص إنزيم G6PD على حياتك. لا داعي للقلق، فالوعي هو خير وقاية!

نقص إنزيم G6PD، فقر الدم الانحلالي، اليرقان، الأمراض الوراثية، خلايا الدم الحمراء، الفول، الإنزيمات