جميعنا نرث صفات من آبائنا، أليس كذلك؟ صفات مثل لون البشرة، وملمس الشعر، ولون العينين. هذه صفات نكتسبها من جينات آبائنا. ولكن إلى جانب هذه الصفات الحميدة، قد نرث بعض الأمراض من أبنائنا. نسمي هذه الأمراض التي تنتقل عبر الجينات "الاضطرابات الوراثية". من المهم جدًا معرفة ذلك، لأنه سيساعدنا في اتخاذ قرارات تخصنا وتخص مستقبل أبنائنا.
ما هو الاضطراب الوراثي تحديداً؟
لفهم هذا، دعونا نتحدث أولاً قليلاً عن الجينات والحمض النووي (DNA). تخيل أن جسمنا مبنى ضخم. هناك مخطط كامل لبناء هذا المبنى، كتاب ضخم يتضمن كل التفاصيل الدقيقة. وبالمثل، داخل كل خلية في جسمنا، توجد مجموعة من التعليمات تحتوي على معلومات حول كيفية عمل تلك الخلية، وكيف نبدو، وجميع خصائصنا. هذه المجموعة من التعليمات هي ما نسميه الحمض النووي (DNA) .
نُطلق على أجزاء سلسلة الحمض النووي الطويلة هذه، التي تُعطي تعليمات مُحددة، اسم "الجينات". على سبيل المثال، يوجد جين يُحدد لون عينيك، وجين يُحدد ملمس شعرك، وهكذا.
ماذا يحدث إذا طرأ تغيير أو تلف أو خطأ في التعليمات الموجودة في هذه الجينات؟ حينها يؤثر ذلك على الأداء الطبيعي للجسم. يُطلق على هذا التغيير الضار في الجين اسم الطفرة . ونُطلق على الأمراض الناجمة عن هذه الطفرة أو عن تغيير في حجم التراكيب (الكروموسومات) التي تحتوي على جيناتنا اسم "الأمراض الوراثية".
نحصل على نصف جيناتنا من أمنا والنصف الآخر من أبينا. لذا، يمكننا أن نرث عيبًا جينيًا من أمنا أو أبينا، أو من كليهما.
ما هي الأنواع الرئيسية للأمراض الوراثية؟
يمكن تقسيم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع رئيسية. وتستند هذه التصنيفات إلى كيفية حدوثها.
| نوع المرض | شرح بسيط |
|---|---|
| الاضطرابات الكروموسومية | تُعبأ جيناتنا (الحمض النووي) في تراكيب تُسمى الكروموسومات. وتنتج هذه الأمراض عن زيادة أو نقصان في عدد الكروموسومات في الخلايا، أو عن زيادة أو نقصان في جزء من الكروموسوم. |
| الاضطرابات المعقدة / متعددة العوامل | وتنتج هذه الحالات عن مزيج من طفرة جينية واحدة أو أكثر ونمط حياتنا وعوامل بيئية (النظام الغذائي، والتمارين الرياضية، والتدخين، والمواد الكيميائية). |
| الأمراض الناجمة عن عيوب في جين واحد (اضطرابات أحادية الجين / أحادية الجين) | تنتج هذه الأمراض عن طفرة في جين واحد، ويمكن ملاحظة أنها تنتقل من جيل إلى جيل وفق نمط واضح. |
ما هي أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً؟
توجد آلاف الأمراض الوراثية. بعضها شائع جدًا، وبعضها نادر جدًا. دعونا نلقي نظرة على بعض الأمراض الأكثر شيوعًا التي تندرج ضمن الفئات الثلاث التي ناقشناها سابقًا.
| نوع المرض | أمثلة |
|---|---|
| الاضطرابات الكروموسومية | |
| متلازمة داون (متلازمة داون - التثلث الصبغي 21) | متلازمة إكس الهشة |
| متلازمة كلاينفلتر | متلازمة تيرنر |
| متلازمة تريزومي 18 ومتلازمة تريزومي 13 | متلازمة تريبل إكس |
| الاضطرابات متعددة العوامل | |
| السكري | مرض القلب التاجي |
| السرطان (أنواع عديدة) | التهاب المفاصل |
| اضطراب طيف التوحد (الأكثر شيوعاً) | الصداع النصفي |
| الاضطرابات أحادية الجين | |
| تليّف كيسي | داء الكريات المنجلية |
| ضمور دوشين العضلي | مرض تاي ساكس |
| داء ترسب الأصبغة الدموية (زيادة الحديد في الجسم) | فرط كوليسترول الدم العائلي |
ما هي أسباب الأمراض الوراثية؟
كما ناقشنا سابقاً، فإن السبب الرئيسي هو طفرة في الجينات. دعونا نفهم هذا الأمر بشكل أبسط قليلاً.
جيناتنا أشبه بمجموعة من التعليمات لصنع البروتينات التي يحتاجها جسمنا. تتحكم هذه البروتينات في جميع العمليات الحيوية تقريبًا في أجسامنا. عندما تحدث طفرة في أحد الجينات، تتعطل هذه التعليمات. عندها قد يحدث أمران:
1. إما أن البروتينات الضرورية لا يتم إنتاجها على الإطلاق.
2. أو أن هناك خللاً في البروتينات التي يتم إنتاجها، لذلك فهي لا تعمل بشكل صحيح.
يُخلّ هذان العاملان بالعمليات الطبيعية للجسم ويُسببان الأمراض. بعض الطفرات وراثية، ولكن في بعض الأحيان، ودون وجود تاريخ عائلي، قد يُصاب الشخص بطفرة جينية جديدة خلال حياته. وهناك عدة عوامل بيئية (مُسببات الطفرات) تُؤثر في ذلك.
- التعرض للمواد الكيميائية: أشياء مثل بعض المبيدات الحشرية والمواد الكيميائية المنبعثة من المصانع.
- التعرض للإشعاع: التعرض المفرط للإشعاع مثل الأشعة السينية.
- التدخين: يمكن للمواد الكيميائية الموجودة في التبغ أن تتلف الحمض النووي.
- الأشعة فوق البنفسجية الضارة من الشمس (التعرض للأشعة فوق البنفسجية): يمكن أن تسبب هذه الأشعة حالات مثل سرطان الجلد.
ما هي أعراض هذه الأمراض؟
تختلف أعراض الأمراض الوراثية اختلافاً كبيراً، إذ تعتمد على الجين المصاب، والجزء المصاب من الجسم، وشدة المرض. بعض الأعراض تظهر عند الولادة، بينما قد تظهر أعراض أخرى في مرحلة الطفولة أو المراهقة أو حتى البلوغ.
هذه بعض الأعراض الشائعة:
- تغيرات أو مشاكل سلوكية.
- صعوبة في التنفس.
- العجز الإدراكي، مثل عدم قدرة الدماغ على معالجة المعلومات بشكل صحيح.
- مشاكل النمو، مثل تأخر النطق أو المهارات الاجتماعية.
- صعوبة في بلع الطعام أو عدم القدرة على امتصاص العناصر الغذائية بشكل صحيح.
- أي تشوهات في الأطراف أو الوجه، مثل فقدان الأصابع أو الشفة الأرنبية والحنك المشقوق.
- صعوبة في الحركة بسبب تصلب العضلات أو ضعفها.
- مشاكل عصبية مثل النوبات أو السكتة الدماغية.
- تباطؤ نمو الجسم أو قصر القامة.
- ضعف البصر أو السمع.
كيف يمكنك معرفة ما إذا كنت مصابًا بمرض وراثي؟
إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمرض وراثي، وتشتبه في إصابتك به أيضًا، فمن الأفضل مراجعة الطبيب وطلب الاستشارة الوراثية . غالبًا ما يمكن للفحص الجيني تأكيد ما إذا كنت تحمل طفرة جينية مرتبطة بمرض معين.
الأهم هو أنه لمجرد امتلاك شخص ما لطفرة جينية لمرض ما، لا يعني بالضرورة إصابته به. يمكن لأخصائي الاستشارة الوراثية أن يشرح لك المخاطر التي قد تواجهها وما يمكنك فعله لحماية نفسك.
هناك العديد من الاختبارات التي يمكن إجراؤها من قبل الشخص الذي يبدأ بتكوين أسرة، أو الأم الحامل.
اختبار الناقل
هذا فحص دم. يمكنه تحديد ما إذا كنت أنت أو شريكك تحملان جينًا معيبًا لمرض وراثي دون ظهور أي أعراض (حاملين للمرض). يُعد هذا الفحص خيارًا ممتازًا لأي شخص يخطط لإنجاب طفل، حتى لو لم يكن هناك تاريخ عائلي للمرض.
الفحص قبل الولادة
يمكن لهذا الاختبار تحديد خطر إصابة الجنين في الرحم باضطراب كروموسومي شائع مثل متلازمة داون عن طريق فحص عينة دم مأخوذة من الأم الحامل.
الاختبارات التشخيصية قبل الولادة
يساعد هذا في تحديد ما إذا كان الطفل مصابًا بمرض وراثي بدقة أكبر. ولإجراء هذا الفحص، تُؤخذ كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي وتُفحص. يُسمى هذا الفحص بزل السائل الأمنيوسي .
فحص حديثي الولادة
يُجرى هذا الفحص على عينة دم صغيرة تُؤخذ من كعب كل مولود جديد. كما يُجرى بشكل روتيني في مستشفيات سريلانكا. يُتيح هذا الفحص الكشف المبكر عن بعض الأمراض الوراثية القابلة للعلاج، مما يسمح للطفل بتلقي العلاج اللازم في أسرع وقت ممكن.
ما هي علاجات الأمراض الوراثية؟
هذا ما نرغب جميعًا بمعرفته. لكن الحقيقة هي أن معظم الأمراض الوراثية لا يمكن علاجها تمامًا. مع ذلك، لا داعي للقلق. فرغم عدم إمكانية الشفاء التام من المرض، إلا أن هناك العديد من العلاجات التي تُساعد في السيطرة على الأعراض، ومنع تفاقم المرض، وتيسير الحياة.
يعتمد نوع العلاج الذي تحتاجه على طبيعة الحالة وشدتها.
- العلاجات الكيميائية ، مثل الأدوية المستخدمة للسيطرة على الأعراض أو للسيطرة على نمو الخلايا غير الطبيعي في حالات مثل السرطان.
- الاستشارة الغذائية أو المكملات الغذائية لمساعدة جسمك على الحصول على التغذية التي يحتاجها.
- قد تكون هناك حاجة إلى العلاج الطبيعي أو العلاج الوظيفي أو علاج النطق للحفاظ على أقصى قدرة.
- نقل الدم لاستعادة مستويات خلايا الدم الصحية.
- إجراء جراحة لتصحيح التشوهات الهيكلية أو علاج المضاعفات.
- العلاجات المتخصصة مثل العلاج الإشعاعي للسرطان.
- زراعة الأعضاء : استبدال عضو مختل وظيفياً بعضو سليم.
كيف يبدو المستقبل لشخص يعيش مع هذا النوع من الأمراض؟
من الصعب تقديم إجابة واحدة لهذا السؤال، لأن الأمر يختلف اختلافاً كبيراً من مرض لآخر. قد لا يعيش الطفل المصاب ببعض الأمراض الخلقية النادرة والشديدة، مثل انعدام الدماغ، سوى بضعة أيام.
لكن حالة مثل الشفة الأرنبية المعزولة لا تؤثر على متوسط العمر المتوقع. ومع ذلك، قد يحتاج المصابون بها إلى رعاية طبية متخصصة منتظمة ليعيشوا حياة طبيعية. والأهم من ذلك، أنه مع الاستشارة الطبية السليمة والمتابعة الطبية المناسبة، يستطيع العديد من المصابين بأمراض وراثية أن يعيشوا حياة كريمة وذات معنى.
هل يمكن الوقاية من الأمراض الوراثية؟
هناك القليل جدًا مما يمكننا فعله للوقاية من الأمراض الوراثية، لأنها متأصلة في حمضنا النووي. مع ذلك، من خلال الاستشارة والفحص الجيني، يمكنك معرفة مستوى المخاطر لديك. كما يمكنك معرفة مدى احتمالية إصابة أطفالك بأمراض معينة. هذه المعرفة تساعدك على اتخاذ قرارات مهمة، مثل التخطيط لتكوين أسرة.
الرسالة الرئيسية
- الأمراض الوراثية هي حالات ناتجة عن عيوب في جيناتنا أو كروموسوماتنا.
- بعض هذه العلامات تكون مرئية عند الولادة، بينما قد تظهر علامات أخرى بمرور الوقت.
- إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بمرض وراثي، فمن المهم جدًا التحدث إلى طبيبك والتعرف على الاستشارة الوراثية قبل تكوين أسرة.
- على الرغم من أن العديد من الأمراض لا يمكن علاجها بشكل كامل، إلا أن هناك العديد من العلاجات التي يمكن أن تساعد في السيطرة على الأعراض والعيش حياة أفضل.
- عند التعايش مع حالة كهذه، من المهم جداً الاستمرار في طلب العلاج من أخصائي وطلب المساعدة من مجموعات الدعم.
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك