هل خلايا الدم الحمراء لديك كروية الشكل أيضاً؟ دعونا نتحدث عن كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية!

أحيانًا تحدث أمور داخل أجسامنا دون أن ندركها. هل تشعر أنت أو أحد أفراد عائلتك بالتعب طوال الوقت؟ ربما يميل لون بشرتك إلى الاصفرار قليلًا، أو تواجه صعوبة طفيفة في التنفس؟ قد تكون هذه أحيانًا أعراضًا لحالة نادرة ولكنها مهمة تُسمى كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية ، والتي سنتحدث عنها اليوم. فلنتعرف عليها إذًا.

ما هو مرض كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية؟

ببساطة، هذا اضطراب دموي وراثي . ما يحدث هو أن خلايا الدم الحمراء لدينا تتحلل أسرع من المعتاد، مما يسبب حالة تسمى فقر الدم الانحلالي .

انظروا، لدينا خلايا دم حمراء في أجسامنا. هذه الخلايا هي التي تحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم. عادةً، تكون خلايا الدم الحمراء هذه على شكل أقراص، منحنية للداخل من الجانبين، وهي مرنة. تشبه حلقات صغيرة، لكن بدون ثقب في المنتصف. وبفضل هذه المرونة، يمكنها المرور حتى عبر أصغر الأوعية الدموية.

لكن في حالة كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية، يتغير شكل خلايا الدم الحمراء. تفقد شكلها القرصي وتصبح أقرب إلى الكرات الصغيرة، أو الكروية . تُسمى هذه الخلايا الكروية بالخلايا الكروية. تكمن المشكلة في أن هذه الخلايا الكروية ليست مرنة، بل هي صلبة نوعًا ما، لذا عندما تمر عبر الأوعية الدموية، وخاصة عند مرورها عبر الطحال، فإنها تعلق وتتكسر بسهولة. كما أنها تُزال من مجرى الدم بسرعة أكبر من خلية الدم الحمراء الطبيعية.

من هو الأكثر تضرراً من هذا الوضع؟

يُلاحظ هذا المرض عادةً لدى الأشخاص من أصول شمال أوروبية أو أمريكية شمالية، ولكنه قد يصيب أي شخص في العالم. وتشير البيانات إلى أن الأطباء يقدرون أن ما بين شخص واحد من بين كل 2000 إلى 5000 شخص في العالم قد يكون مصابًا بهذا المرض.

عادةً ما يشخص الأطباء هذا المرض في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة . تبدأ الأعراض بالظهور لدى بعض الأطفال بين سن الثالثة والثامنة. ولكن من المثير للدهشة أن بعض الأشخاص لا تظهر عليهم أي أعراض حتى سن الثلاثين أو الأربعين. أحيانًا، عندما تظهر على المولود الجديد علامات فقر دم حاد خلال أسبوع من ولادته، يشتبه الأطباء في هذا المرض ويجرون فحوصات دم.

كيف يؤثر مرض كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية على جسمي؟

بالإضافة إلى فقر الدم المذكور سابقاً (فقر الدم الانحلالي)، قد يعاني العديد من الأشخاص المصابين بهذا المرض من عدة حالات أخرى:

• تضخم الطحال: يعمل الطحال كمرشح يُنقي الدم، حيث يُزيل خلايا الدم الحمراء القديمة والتالفة. ولذلك، تعلق هذه الخلايا الكروية الشكل أثناء محاولتها المرور عبر الأوردة الدقيقة في الطحال. وعندما يزداد عدد الخلايا العالقة، يبدأ الطحال بالانتفاخ.
• اليرقان:يحدث هذا عندما يتحول لون الجلد وبياض العينين (الصلبة) والأغشية المخاطية إلى اللون الأصفر. عندما تتحلل خلايا الدم الحمراء بسرعة كبيرة، تتراكم مادة صفراء تُسمى البيليروبين في الدم. ويحدث اليرقان عندما يرتفع مستوى هذا البيليروبين.
• حصى المرارة: إذا ظلت مستويات البيليروبين مرتفعة، فقد تتشكل حصى المرارة.

ما هي أعراض فقر الدم الانحلالي الناتج عن تكسر خلايا الدم؟

بالإضافة إلى اليرقان وتورم الطحال، قد تظهر عدة أعراض أخرى:

• صعوبة التنفس (ضيق التنفس): يحدث هذا عندما لا يكون هناك ما يكفي من خلايا الدم الحمراء لنقل الأكسجين الذي يحتاجه الجسم.
• الإرهاق: شعور بالتعب الشديد يجعل من المستحيل أداء المهام اليومية.
• تسارع ضربات القلب (تسرع القلب): يبدأ القلب بالنبض أسرع من المعتاد. عند حدوث ذلك، لا يملك القلب الوقت الكافي للامتلاء بالدم، مما يقلل من كمية الأكسجين التي يحتاجها الجسم.
• انخفاض ضغط الدم: ضغط الدم الذي يكون أقل من المتوقع.

هل يمر الجميع بكل هذه المواقف؟

لا، ليس كذلك. يصنف الأطباء هذه الحالة، وهي كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية، إلى ثلاث فئات (وأحيانًا توجد فئة رابعة، متوسطة/ شديدة )، بناءً على طبيعة الأعراض.

• الحالات الخفيفة: تشمل هذه الفئة من 20% إلى 30% من المرضى. يعانون من فقر الدم الانحلالي. ومع ذلك، لا تظهر الأعراض الأخرى إلا عند بلوغهم سن الثلاثين أو الأربعين.
• متوسط: تتراوح نسبة المرضى الذين يندرجون ضمن هذه الفئة بين 60% و75%. ويشمل ذلك الرضع والأطفال الصغار. وقد يعانون من فقر دم خفيف إلى متوسط ​​واصفرار الجلد.
• حاد: هذا هو الشكل الأكثر حدة. حوالي 5% من المرضى يندرجون ضمن هذه الفئة. تظهر على حديثي الولادة علامات فقر الدم الحاد في غضون أسبوع من الولادة.

ما هو السبب في ذلك؟

كما يوحي الاسم، هذه حالة وراثية، أي أنها تنتقل من الآباء إلى الأبناء . نرث جميعًا نسخًا من الجينات من آبائنا. إذا حدثت أي طفرات أو تغيرات في هذه الجينات، فيمكن أن تنتقل إلى أبنائنا. في حالة كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية، تنتج الحالة عن طفرات في خمسة جينات . تشفر هذه الجينات بروتينات تُكوّن الغلاف الخارجي لخلايا الدم الحمراء. (تعتمد شدة المرض على نوع الطفرة).

حوالي 75% من المصابين بهذا المرض يرثونه بصفة سائدة متنحية . وهذا يعني أن جينًا واحدًا متحورًا من أحد الوالدين يكفي لإحداث المرض. ويكون لدى الطفل المولود لأحد الوالدين الحاملين للجين المتحور فرصة بنسبة 50% لوراثة هذا الجين.

يرث آخرون هذا المرض إذا ورثوا نسخة واحدة من الجين المتحور من كلا الوالدين. يُسمى هذا النمط الوراثي المتنحي الجسدي . في هذه الحالة، يكون الوالدان حاملين للمرض فقط، وعادةً لا تظهر عليهما أعراض.

عندما ينجب شخصان حاملان للمرض أطفالاً، يكون لكل طفل فرصة بنسبة 25٪ للإصابة بالمرض، وفرصة بنسبة 50٪ ليصبح حاملاً للمرض، وفرصة بنسبة 25٪ لعدم الإصابة به.

ماذا يحدث عندما تتحور هذه الجينات؟

تحتوي جميع خلايانا على غشاء خلوي . هذا الغشاء هو ما يفصل محتويات الخلية عن البيئة الخارجية ويحميها. يتكون غشاء خلايا الدم الحمراء من غشاء رقيق في الخارج وهيكل خلوي في الداخل، يتكون من بروتينات تربط بينهما.

تحتاج خلايا الدم الحمراء إلى الانحناء والالتواء وتغيير شكلها. هكذا تستطيع المرور عبر الأوعية الدموية الدقيقة والوصول إلى الطحال. تخيل الأمر كما لو أننا نطوي قميصًا ناعمًا داخل حقيبة سفر ممتلئة. يستطيع غشاء خلية الدم الحمراء تغيير شكله عند الحاجة، مع الحفاظ على شكله القرصي المميز.

في حالة كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية، تؤثر الطفرات الجينية على البروتينات الموجودة في غشاء خلايا الدم الحمراء، مما يُخلّ بالترابط بين الهيكل الخلوي والغشاء الخارجي. وبالتالي، يعجز الهيكل الخلوي عن توفير الدعم للغشاء الخارجي. ونتيجة لذلك، تتحول خلايا الدم الحمراء من شكلها القرصي المرن إلى خلايا كروية صلبة تُعرف باسم "الخلايا الكروية".

كيف يشخص الأطباء هذا المرض؟

يشخص الأطباء هذا المرض من خلال فحص الأعراض، والاستفسار عن التاريخ الطبي لك ولعائلتك، وإجراء عدة فحوصات. قد تشمل هذه الفحوصات ما يلي:

• تعداد الدم الكامل (CBC): يوفر هذا معلومات عن دمك وصحتك العامة.
• مسحة الدم المحيطي: تتحقق هذه المسحة من حجم وشكل خلايا الدم. كما يمكنها التحقق من وجود الخلايا الكروية.
• عدد الخلايا الشبكية: يتحقق هذا من ما إذا كان نخاع العظم لديك ينتج ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة.
• اختبار مضاد الغلوبولين المباشر (اختبار مضاد الغلوبولين المباشر - اختبار كومبس): يتحقق هذا من فقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي.
• مستوى البيليروبين: فحص دم يتحقق من ارتفاع مستويات البيليروبين في الدم.
• هشاشة خلايا الدم الحمراء الأسموزية: يقيس هذا مدى سهولة تحلل خلايا الدم الحمراء.
• الفصل الكهربائي للغشاء البلازمي: هي تقنية خاصة تستخدم مجالًا كهربائيًا لفصل الحمض النووي (DNA) أو الحمض النووي الريبي (RNA) أو البروتينات من هلام أو سائل. وتدرس هذه التقنية أي بروتين على غشاء خلية الدم الحمراء يحمل الطفرة.

كيف يتم التعامل مع هذا؟

تختلف خيارات العلاج باختلاف الأعراض. ​​على سبيل المثال، قد يُعطى المولود الجديد المصاب بفقر دم حاد عمليات نقل دم و/أو عوامل محفزة لإنتاج الإريثروبويتين (ESAs) فور تشخيص الحالة. عوامل محفزة لإنتاج الإريثروبويتين هي أدوية تحفز إنتاج خلايا الدم الحمراء.

تشمل خيارات العلاج الأخرى ما يلي:

• العلاج الضوئي: علاج ضوئي يُعطى لعلاج اليرقان عند الأطفال حديثي الولادة.
• نقل الدم: يُعطى الدم كعلاج لفقر الدم.
• استئصال الطحال: يتم استئصال الطحال جراحياً كعلاج للحالات الشديدة.
• استئصال المرارة: يتم إجراء هذه الجراحة كعلاج لحصى المرارة.
• العلاج باستخلاب الحديد: قد يؤدي نقل الدم المتكرر إلى تراكم الحديد الزائد في الجسم (داء ترسب الأصبغة الدموية) . يُستخدم هذا العلاج لإزالة هذا الحديد الزائد.

هل يمكن الوقاية من كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية؟

إذا كان أحد أفراد عائلتك مصابًا بهذا المرض، أي إذا كان له تاريخ وراثي، فمن الصعب الوقاية منه، لأنه مرض وراثي. لكن الأهم هو أن تتذكر أن إصابة أحد أفراد عائلتك به لا تعني بالضرورة أنك أو أطفالك ستصابون به.

على سبيل المثال، إذا ورثتَ جينًا متحورًا من أحد والديك، فإن احتمال إصابتك بالمرض يبلغ 50%. أما إذا ورثتَ الجين المتحور من كلا والديك، فإن احتمال إصابتك بالمرض يبلغ 25%. كما أن هناك احتمالًا بنسبة 50% أن تكون حاملًا للمرض دون ظهور أي أعراض.

إذا كانت لديك أي مخاوف أو استفسارات بخصوص هذا الأمر، يمكنك التحدث مع طبيبك أو طبيب طفلك حول إجراء فحص للكشف عن داء الكريات الحمر الكروية الوراثي. ستساعدك النتائج في معرفة ما إذا كنت أنت أو طفلك قد ورثتم الطفرة الجينية. عندها ستتمكن من تكوين فكرة عما يمكن توقعه.

سيشرح لك طبيبك معنى نتائج الاختبار، وما إذا كان المرض خفيفًا أو متوسطًا أو شديدًا، وما هي الحالات التي قد تتطور في المستقبل، وما هي أعراضها المبكرة.

ماذا أتوقع إذا كنت أنا/طفلي مصابين بهذه الحالة؟

يتمتع معظم المصابين بكثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية بتوقعات جيدة للشفاء . مع ذلك، تختلف التوقعات من شخص لآخر. يعتمد مآلك أو مآل طفلك على عوامل مثل شدة المرض، وما إذا كنت تعاني من مشاكل صحية أخرى، وحالتك الصحية العامة.

طفلي مصاب بمرض كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية. كيف يمكنني الاعتناء به؟

زيارات متابعة منتظمة للأطفال المصابين بهذا المرضيهدف هذا إلى مراقبة صحة طفلك العامة والتحقق من ظهور أعراض جديدة، مثل فقر الدم أو حصى المرارة. إذا كان طفلك يحتاج إلى عمليات نقل دم متكررة، فقد يوصي الأطباء بتطعيمه ضد فيروس التهاب الكبد ب . كما قد ينصحونك بالخطوات التي يمكنك اتخاذها لحماية طفلك من العدوى الفيروسية، مثل فيروس بارفو B19 ، الذي قد يسبب مشاكل صحية خطيرة ومفاجئة.

داء كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثي هو اضطراب دموي وراثي نادر يتطلب رعاية طبية مدى الحياة . يستطيع الأطباء علاج الحالات الصحية الخطيرة التي قد يسببها هذا المرض، إلا أنه لا يوجد علاج شافٍ له.

وأخيراً، لا بد لي أن أقول... (الرسالة الرئيسية)

إنّ التعايش مع مرض مزمن، أو رعاية شخص مصاب به، ليس بالأمر الهيّن دائمًا. وقد يكون الأمر أشدّ صعوبةً عندما يكون المصاب بمرضٍ يجهله الكثيرون أو لم يسمعوا به من قبل. إذا كنتَ أنتَ أو طفلكَ مصابًا بكثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية، فقد تشعر بالإرهاق والوحدة، ولا تجد من تلجأ إليه طلبًا للمساعدة.

لا تقلقي. تحدثي مع طبيبكِ. سيبذل قصارى جهده لمساعدتكِ أنتِ وطفلكِ. وسيسعده الإجابة على أسئلتكِ. تذكري أنكِ لستِ وحدكِ في هذه الرحلة. يمكنكِ الحصول على الدعم والمعلومات التي تحتاجينها.

أتمنى أن تكون هذه المعلومات مفيدة لكم. دمتم بصحة وعافية!

داء الكريات الحمر الكروية الوراثي، خلايا الدم الحمراء، فقر الدم، الطحال، الأمراض الوراثية، الجينات، أمراض الدم، اليرقان، حصى المرارة