هل طفلكِ لا يكتسب الوزن كما هو متوقع؟ أم أنه يشعر بالتعب والنعاس باستمرار؟ أحيانًا، قد يكون وراء هذه الأعراض حالة طبية لا نسمع عنها كثيرًا، لكنها قد تكون بالغة الأهمية. سنتحدث اليوم عن إحدى هذه الحالات، وهي اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية، أو ما يُعرف طبيًا باسم اضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية (IEM) . لا تقلقي، حتى وإن كان الاسم معقدًا بعض الشيء، دعونا نشرحه ببساطة.
ما هي هذه "العملية الأيضية"؟
ببساطة، يُشبه جسمنا محرك السيارة. فالطعام والشراب الذي نتناوله هو الوقود الذي يُشغّل هذا المحرك. أما عملية الأيض فهي العملية الكاملة لتحويل هذا الوقود إلى طاقة، وتكوين العناصر التي يحتاجها الجسم للنمو، والتخلص من الفضلات. وعندما تعمل هذه العملية بشكل سليم، يكون جسمنا سليماً.
إذن، فإنّ الخلل الخلقي في التمثيل الغذائي هو خلل بسيط في مكان ما في هذه الآلية، أي في عملية التمثيل الغذائي. وهذا الخلل يجعل الجسم غير قادر على تحويل بعض الأطعمة إلى طاقة بشكل صحيح، أو غير قادر على التخلص من السموم الضارة التي تتراكم فيه.
ما هي الأنواع الرئيسية لجودة سماعات الأذن الداخلية؟
توجد مئات من هذه الحالات، وكل حالة تختلف عن الأخرى. لكن دعونا نتعرف على بعض الأنواع الأكثر شيوعًا، والتي تُسمى عادةً نسبةً إلى الإنزيم الذي يعاني من نقص في النشاط.
| نوع الحالة الطبية | ما الذي يحدث بالضبط؟ |
|---|---|
| اضطرابات التخزين الليزوزومي | لا يستطيع الجسم تكسير فضلاته والتخلص منها بشكل صحيح، مما يؤدي إلى تراكم السموم فيه. ومن الأمثلة على ذلك: متلازمة هيرلر، ومرض غوشيه. |
| مرض البول الناتج عن شراب القيقب | تتراكم الأحماض الأمينية في الجسم وتضر بالجهاز العصبي. رائحة بول الطفل تشبه رائحة شراب القيقب. |
| مرض تخزين الجليكوجين | لا يستطيع الجسم تخزين السكر (الجلوكوز) الموجود في الطعام، مما يؤدي إلى انخفاض مستويات السكر في الدم. |
| أمراض الميتوكوندريا | تعجز خلايا الجسم عن إنتاج طاقة كافية من الطعام. وهذا يؤثر على العديد من الأعضاء، مثل الدماغ والعضلات والكبد. |
| اضطرابات استقلاب المعادن | تتراكم المعادن التي يحتاجها الجسم، مثل النحاس أو الحديد، في الجسم إلى مستويات سامة. ومن الأمثلة على ذلك: داء ويلسون، وداء ترسب الأصبغة الدموية. |
| اضطراب دورة اليوريا | لا يمكن إزالة مادة الأمونيا السامة التي ينتجها الجسم، فتتراكم في الدم. |
لماذا يحدث هذا؟ ولمن يحدث هذا؟
هذا هو الأمر الأهم. هذه الحالات ناتجة عن طفرة جينية ، أي أنها لا تعود لأي خطأ من جانب الأم أو الأب. بل هي ناتجة عن تغيير دقيق للغاية يحدث أثناء انقسام الخلايا عند تكوين الجنين.
تُوجّهنا الجينات في أجسامنا لإنتاج بروتينات تُسمى الإنزيمات، وهي ضرورية للعمليات الأيضية. تخيّل هذه الإنزيمات كعمال في أجسامنا. في حالة اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية، يحدث أنه بسبب هذا الخلل الجيني، لا تتلقى هذه الإنزيمات التعليمات اللازمة للعمل بشكل صحيح.
يمكن أن تحدث هذه الحالة لأي شخص، ولكن إذا كان أحد أفراد الأسرة قد أصيب بهذه الحالة من قبل، فهناك خطر معين من أن يصاب الطفل بها أيضًا.
ما هي أعراض هذه الحالة؟
تختلف الأعراض اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر، وتعتمد أيضًا على نوع المرض. قد تكون الأعراض خفيفة جدًا في بعض الأحيان، بينما قد تكون شديدة في أحيان أخرى. إليك بعض الأعراض الأكثر شيوعًا.
- فشل النمو: عدم اكتساب الوزن أو الطول.
- شهية:عزوف الطفل عن تناول الطعام أو شرب الحليب.
- التعب والنعاس المستمران: غالباً ما يكون الطفل خاملاً وغير نشيط.
- فقدان الوزن.
- التعرض لنوبة (نوبات صرع).
- رائحة غير عادية من البول أو العرق أو النفس: على سبيل المثال، قد يكون لبعض الأمراض رائحة حلوة، بينما قد يكون للبعض الآخر رائحة مختلفة تمامًا.
- ألم في المعدة وقيء.
ليس كل طفل يعاني من هذه الأعراض مصابًا بمرض التمثيل الغذائي الوراثي، ولكن إذا استمر واحد أو أكثر من هذه الأعراض، فمن المهم مراجعة الطبيب على الفور.
كيف يمكن التعرف على هذه الحالة؟
لحسن الحظ، يمكن اليوم الكشف عن العديد من هذه الأمراض بعد الولادة بفترة وجيزة. في بعض البلدان، يتم الكشف عنها من خلال فحص حديثي الولادة. وفي سريلانكا، تُجرى هذه الفحوصات أيضاً لبعض الأمراض.
الاختبارات الرئيسية المستخدمة لتشخيص المرض هي:
- اختبارات الدم والبول (الاختبارات الأيضية): يمكن لهذه الاختبارات الكشف عن المواد الكيميائية غير الطبيعية التي تراكمت في الجسم.
- الاختبارات الجينية: يمكن أن تساعد عينة الدم أو عينة اللعاب في تحديد الجين المعيب بدقة.
- بزل السائل الأمنيوسي: أثناء الحمل، يمكن أخذ عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي المحيط بالطفل لمعرفة ما إذا كان الطفل يعاني من هذه الحالة.
- فحص العين: قد يتم إجراء فحص للعين أيضًا، حيث أن بعض حالات اضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية يمكن أن تؤثر أيضًا على العينين.
كيف يتم علاجه؟
تختلف طرق العلاج باختلاف نوع المرض، ولكن الهدف الرئيسي هو منع الجسم من امتصاص الأشياء التي لا يستطيع التعامل معها وإزالة السموم التي تراكمت في الجسم.
1. تغيير النظام الغذائي: هذا هو العلاج الرئيسي. يجب استبعاد الأطعمة التي لا يستطيع الجسم هضمها (مثل بعض البروتينات والدهون) تمامًا من النظام الغذائي. يتطلب هذا استشارة أخصائي تغذية وطبيب.
2. تناول الأدوية: يمكن إعطاء بدائل الإنزيمات أو الأدوية التي تساعد على إزالة السموم لتعويض الإنزيمات الناقصة في الجسم.
3. غسيل الكلى: في بعض الحالات الشديدة، قد يلزم إزالة السموم المتراكمة في الدم بمساعدة جهاز.
4. زراعة الأعضاء: في الحالات الشديدة للغاية، قد تكون زراعة الكبد ضرورية، على سبيل المثال.
في مثل هذه الحالات، من المهم تشخيص المرض وبدء العلاج في أسرع وقت ممكن. وهذا يزيد بشكل كبير من فرصة الطفل في عيش حياة طبيعية.
متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟
إذا كنتِ أماً حاملاً، فتحدثي مع طبيبكِ حول الفحوصات التي يمكن إجراؤها لطفلكِ.
إذا كان طفلك يعاني من أي من الأعراض المذكورة أعلاه، وخاصة إذا كانت هناك أي مشاكل في النمو، فتأكد من زيارة طبيب الأطفال.
والأهم من ذلك كله: إذا أصيب طفلك بنوبة صرع أو كان خاملاً للغاية، فاصطحبه فوراً إلى وحدة العلاج الطارئ في أقرب مستشفى.
قد يكون التعايش مع هذه الحالات صعباً، خاصةً فيما يتعلق بالنظام الغذائي. ولكن مع الاستشارة الطبية والعلاج المناسبين، يمكن لهؤلاء الأطفال أن يعيشوا حياة طبيعية وسعيدة.
الرسالة الرئيسية
- الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي (IEM) هي حالة وراثية. وهي ليست ناتجة عن خطأ من الوالدين.
- في هذه الحالة، يصبح الجسم غير قادر على تحويل الطعام إلى طاقة أو إزالة السموم.
- إذا كان طفلك لا ينمو بشكل جيد، أو يعاني من الخمول المستمر، أو لديه شهية ضعيفة، أو رائحة غير معتادة، فاطلب المشورة الطبية.
- يمكن أن يساعد التشخيص المبكر والعلاج مدى الحياة (وخاصة التحكم في النظام الغذائي) الطفل على عيش حياة صحية.
- اتبع دائمًا تعليمات طبيبك بدقة. إذا كنت في شك، فاسأله مرارًا وتكرارًا.
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك