هل تتذكر عندما كنت طفلاً، عندما كنت تسقط وتلتوي ركبتك أو مرفقك، كان النزيف يتوقف تلقائيًا بعد فترة؟ أليس هذا مذهلاً؟ عندما ننزف، يمتلك جسمنا نظامًا لإيقاف النزيف، وهو نظام يُساعد على تجلط الدم. لكن هناك بعض الأشخاص الذين لا تعمل لديهم عملية تجلط الدم بشكل صحيح. وهنا نتحدث عن حالة تُسمى الهيموفيليا . قد تكون هذه الحالة خطيرة بعض الشيء، ولكن مع الإدارة السليمة ، يُمكن علاجها بنجاح.
ما هو مرض الهيموفيليا تحديداً؟
ببساطة، الهيموفيليا هي حالة لا يتخثر فيها الدم بشكل صحيح، مما يعني أنه عند حدوث النزيف، لا يتوقف النزيف بسهولة . وهي في الأساس مرض وراثي ، أي أنها تنتقل عبر الجينات من جيل إلى جيل.
تخيل أن لديك جرحًا صغيرًا في يدك. في الوضع الطبيعي، تعمل بروتينات معينة في دمنا، تُسمى عوامل التخثر ، معًا لإغلاق الجرح ووقف النزيف. يشبه الأمر ترقيع ثقب في جدار.
لكن لدى الشخص المصاب بالهيموفيليا، يكون أحد عوامل التخثر هذه ناقصاً بكميات كافية، أو لا يعمل هذا العامل بشكل صحيح. هذه هي المشكلة. ولهذا السبب قد يستمر النزيف لفترة طويلة حتى من إصابة طفيفة، أو قد يصابون بالكدمات بسهولة.
كيف تتخثر الدم ببساطة
عندما نبدأ بالنزيف، هناك عدة خطوات لإيقافه.
1. أول ما يحدث هو انقباض الأوعية الدموية. ثم تقل كمية الدم المتدفقة قليلاً.
2. ثم تأتي خلايا صغيرة تسمى الصفائح الدموية في دمنا إلى موقع الإصابة وتلتصق ببعضها البعض، لتشكل نوعًا من السد الصغير.
3. بعد ذلك، يتم تنشيط عوامل التخثر التي ذكرتها سابقًا، حيث تعمل واحدة تلو الأخرى، لتشكل شبكة قوية تسمى الفيبرين ، مما يزيد من تقوية حاجز الصفائح الدموية ويوقف النزيف تمامًا.
ما يحدث في حالة الهيموفيليا هو أنه في هذه الخطوة الثالثة، يكون أحد عوامل التخثر مفقودًا، لذلك لا تتشكل جلطة قوية.
هل هناك أنواع من مرض الهيموفيليا؟
نعم، هناك نوعان رئيسيان من الهيموفيليا، وذلك حسب عامل التخثر الناقص.
الهيموفيليا أ
هذا هو النوع الأكثر شيوعاً من الهيموفيليا. وينتج إما عن نقص عامل التخثر الثامن أو عن خلل في وظيفته.
الهيموفيليا ب
يُطلق على هذا النوع أيضًا اسم مرض عيد الميلاد . وهو ناتج عن نقص في عامل التخثر التاسع (العامل التاسع).لا بأس إن لم يكن هناك ما يكفي، ولا بأس إن لم يعمل بشكل صحيح.
تتشابه أعراض كلا النوعين إلى حد كبير. ومع ذلك، من المهم جدًا التمييز بينهما بدقة عند علاجهما، إذ يجب أن يُعطى العلاج وفقًا للعامل الذي انخفض مستواه.
خطورة هذا الوضع
يمكن أن تختلف شدة مرض الهيموفيليا من شخص لآخر، وذلك اعتمادًا على كمية عامل التخثر الناقص الموجودة في الجسم.
- الهيموفيليا الخفيفة: يعاني المصابون بالهيموفيليا الخفيفة من انخفاض طفيف في عوامل تخثر الدم عن المعدل الطبيعي. وقد يقتصر النزيف لديهم على فترة قصيرة في حال تعرضهم لإصابة بالغة، أو خضوعهم لعملية جراحية، أو خلع سن. وقد لا يدركون إصابتهم بالهيموفيليا إلا بعد حدوث أمر خطير.
- الهيموفيليا المتوسطة: يعاني هؤلاء الأشخاص من نقص حاد في عوامل التخثر. وقد يتعرضون لنزيف مفرط حتى من الإصابات الطفيفة. وفي بعض الأحيان، قد ينزفون دون سبب واضح (نزيف تلقائي).
- الهيموفيليا الحادة: يعاني هؤلاء الأشخاص من انخفاض حاد في مستويات عوامل تخثر الدم، مما قد يؤدي إلى نزيف في المفاصل والعضلات دون سبب واضح. حتى أصغر كدمة قد تسبب مشكلة كبيرة.
لماذا يحدث هذا؟ ما هي الأسباب؟
غالباً ما يكون مرض الهيموفيليا حالة وراثية ، مما يعني أنه ينتقل من الآباء إلى الأطفال من خلال الجينات.
كيف يحدث ذلك عن طريق الوراثة (الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X)
يقع جين الهيموفيليا على الكروموسوم X. كما تعلمون، تمتلك الإناث كروموسومين X (XX)، بينما يمتلك الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (XY).
- الطفلة: تحصل على علامة X واحدة من والدتها وعلامة X واحدة من والدها.
- الطفل الذكر: يحصل على X واحد من الأم وY واحد من الأب.
أما إذا كان الجين المعيب الذي يسبب الهيموفيليا موجودًا على الكروموسوم X،
- إذا ورث الصبي كروموسوم X المعيب من أمه، فسيصاب بمرض الهيموفيليا، لأنه لا يملك سوى كروموسوم X واحد. فإذا كان به عيب، فلن يكون هناك كروموسوم X آخر لتعويضه.
- إذا ورثت فتاة كروموسوم X معيبًا من أحد والديها، بينما يكون كروموسوم X سليمًا، فلن تظهر عليها أعراض المرض. لكنها ستكون حاملة للمرض . وهذا يعني أنه حتى لو لم تكن مصابة بالهيموفيليا، فبإمكانها نقل الجين المعيب إلى أطفالها. وفي حالات نادرة جدًا، قد تظهر على الإناث الحاملات للمرض أعراض خفيفة.
ولهذا السبب تحدث الهيموفيليا في أغلب الأحيان عند الرجال .
تخيلي، إذا كانت الأم حاملة لجين الهيموفيليا، فإن كل طفل ذكر يولد لها لديه فرصة بنسبة 50% للإصابة بالهيموفيليا. وبالمثل، فإن كل طفلة لديها فرصة بنسبة 50% لتكون حاملة للجين.
هل ينتقل وراثياً؟ (طفرات عفوية)
ليس من الضروري دائمًا أن يكون أحد أفراد العائلة مصابًا بالهيموفيليا. في بعض الأحيان، وفي حوالي 30% من الحالات، قد تحدث الهيموفيليا نتيجة طفرة جينية تلقائية. في هذه الحالة، قد لا يكون أي فرد آخر في العائلة قد أصيب بالمرض من قبل.
ما هي أعراض مرض الهيموفيليا؟ وكيف يتم تشخيصه؟
تختلف أعراض الهيموفيليا باختلاف شدة الحالة. وتشمل الأعراض الشائعة ما يلي:
- تكرار حدوث كدمات كبيرة وعميقة: حتى النتوء الصغير يمكن أن يسبب كدمة كبيرة.
- النزيف المستمر الناتج عن إصابة، أو خلع سن، أو بعد الجراحة.
- نزيف أنفي بدون سبب.
- نزيف اللثة.
- نزيف المفصل (انصباب دموي في المفصل): يُسبب هذا ألمًا شديدًا. يصبح المفصل متورمًا وساخنًا، ويصعب تحريكه بشكل طبيعي. غالبًا ما تتأثر مفاصل مثل الركبتين والمرفقين والكاحلين. على المدى الطويل، قد يُؤدي ذلك إلى تلف المفصل.
- النزيف في العضلات: وهذا يسبب أيضاً الألم والتورم.
- نزيف مصحوب ببول أو براز.
- بالنسبة للرضع: في بعض الأحيان تكون العلامة الأولى هي النزيف المستمر بعد الختان. أو بعد الحقن، قد تصبح المنطقة متورمة للغاية وتنزف.
- يُعدّ النزيف الدماغي حالةً خطيرةً للغاية، وإن كانت نادرة. وقد يُسبّب أعراضاً مثل الصداع الشديد، والقيء، والنعاس، والنوبات. هذه حالة طارئة.
كيف يحدد الطبيب أن هذه الحالة هي الهيموفيليا؟ (التشخيص)
إذا ظهرت عليك أو على طفلك أي من هذه الأعراض، فإن أفضل ما يجب فعله هو مراجعة الطبيب. وعادةً ما يقوم الطبيب بالتشخيص بالطرق التالية:
1. السؤال عن التاريخ العائلي: التحقق مما إذا كان أي شخص في العائلة مصابًا بالهيموفيليا أو مشاكل نزيف أخرى.
2. يتم إجراء فحص بدني: التحقق من وجود كدمات، وتورم المفاصل، وما إلى ذلك.
3. يتم إجراء فحوصات الدم:
- الفحوصات التشخيصية: تقيس هذه الفحوصات المدة التي يستغرقها الدم للتجلط. على سبيل المثال، فحوصات مثل زمن الثرومبوبلاستين الجزئي (PTT) وزمن البروثرومبين (PT) . قد تطول قيم زمن الثرومبوبلاستين الجزئي (PTT) لدى مرضى الهيموفيليا.
- فحوصات عوامل التخثر: تُستخدم هذه الفحوصات لتحديد ما إذا كان هناك نقص في العامل الثامن والعامل التاسع، وإلى أي مدى. ويُستخدم ذلك لتحديد نوع وشدة مرض الهيموفيليا.
حتى أثناء الحمل، إذا كان هناك تاريخ عائلي للإصابة بالهيموفيليا، يمكن إجراء اختبارات لمعرفة ما إذا كان الطفل مصابًا بالهيموفيليا.
ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟ (العلاج)
على الرغم من أن مرض الهيموفيليا مرض لا شفاء منه، إلا أن هناك علاجات فعالة للغاية متاحة.يمكن أن تساعد هذه العلاجات في السيطرة على النزيف ومنعه، وتساعدك على عيش حياة أفضل.
العلاج التعويضي
هذا هو العلاج الرئيسي. ويتضمن إعطاء الجسم عامل تخثر الدم (العامل الثامن أو العامل التاسع) الذي ينقصه الجسم عن طريق الوريد (التسريب الوريدي). تُصنع هذه العوامل إما من بلازما الدم البشري أو من خلال التقنية الجينية (المنتجات المُعاد تركيبها).
يتم إجراء هذا العلاج بطريقتين:
1. العلاج الوقائي: في هذا العلاج، يُعطى العامل للجسم عدة مرات في الأسبوع، قبل حدوث النزيف. وهذا يمنع النزيف المفاجئ، وخاصةً في المفاصل. ويُجرى هذا العلاج غالبًا للأشخاص المصابين بالهيموفيليا الحادة.
٢. العلاج عند الطلب: في هذا النوع من العلاج، يُعطى العامل فقط بعد بدء النزيف. يُستخدم هذا العلاج للأشخاص المصابين بالهيموفيليا الخفيفة والذين لا يخضعون للعلاج الوقائي.
أدوية أخرى
- ديسموبريسين (DDAVP): هو دواء يُستخدم لعلاج الأشخاص المصابين بالهيموفيليا أ الخفيفة. يعمل عن طريق إطلاق العامل الثامن المخزن في الجسم. ويمكن إعطاؤه على شكل بخاخ أنفي أو حقنة.
- الأدوية المضادة لانحلال الفيبرين: على سبيل المثال ، حمض الترانيكساميك . تعمل هذه الأدوية عن طريق إبطاء انحلال الجلطة الدموية. وهي مفيدة في حالات مثل خلع الأسنان ونزيف الأنف.
- المسكنات: يمكنك تناول الباراسيتامول لتخفيف الألم المصاحب للنزيف في المفاصل. مع ذلك، لا يُنصح بتناول أدوية مثل الأسبرين ومضادات الالتهاب غير الستيرويدية (مثل الإيبوبروفين والديكلوفيناك) لمرضى الهيموفيليا، لأنها قد تزيد من خطر النزيف.
ماذا تفعل عندما تنزف؟
هناك بعض الأمور التي يجب عليك فعلها عند حدوث نزيف. تذكر طريقة RICE (الراحة، الثلج، الضغط، الرفع) .
- الراحة (R): أرح المفصل أو العضلة المصابة. امنعها من الحركة.
- أولاً (الثلج): ضع كمادة ثلج على المنطقة المصابة لمدة تتراوح بين 15 و20 دقيقة، عدة مرات في اليوم. سيؤدي ذلك إلى تقليل التورم والألم.
- ج (الضغط): لف المنطقة المصابة بضمادة مرنة لجعلها مشدودة قليلاً.
- هـ (الرفع): حافظ على الذراع أو الساق المصابة فوق مستوى القلب.
أثناء القيام بهذه الأمور، يجب عليك التحدث إلى طبيبك والحصول على علاج عامل النمو إذا لزم الأمر.
كيفية التعايش مع مرض الهيموفيليا
قد يكون التعايش مع مرض الهيموفيليا أمراً صعباً، ولكن مع الإدارة السليمة والوعي والدعم، يمكنك أن تعيش حياة طبيعية ونشطة.
- الدعم من فريق من الأطباء المتخصصين: عند علاج الهيموفيليا،من المهم جداً الحصول على الدعم من فريق يضم أخصائي أمراض الدم، وممرضات، وأخصائيي علاج طبيعي، وأخصائيين اجتماعيين. سيقدمون لك النصائح بشأن العلاج، والتمارين الرياضية، وكيفية الحفاظ على سلامتك.
- مارس أنشطة آمنة: ينبغي على المصابين بالهيموفيليا تجنب الرياضات التي قد تُسبب إصابات خطيرة (مثل الرجبي والملاكمة). بدلاً من ذلك، مارس تمارين آمنة كالسباحة والمشي وركوب الدراجات (مع ارتداء الخوذة). استشر أخصائي علاج طبيعي لاختيار التمرين المناسب لك.
- حافظ على صحة أسنانك: من المهم جدًا الوقاية من تسوس الأسنان وأمراض اللثة، نظرًا لوجود خطر النزيف عند إجراء عمليات مثل خلع الأسنان. استمر في زيارة طبيب الأسنان.
- التعريف الطبي: احرص دائمًا على حمل سوار أو بطاقة تُشير إلى إصابتك بمرض الهيموفيليا. قد يكون ذلك مفيدًا جدًا في حالات الطوارئ.
- الدعم الاجتماعي: يُعدّ التحدث مع أشخاص آخرين مصابين بالهيموفيليا وعائلاتهم وتبادل الخبرات معهم مصدر قوة كبير. إذا وُجدت منظمات تُعنى بهذا الأمر، فانضم إليها.
- أملٌ للمستقبل: تُكتشف علاجات جديدة للهيموفيليا باستمرار، كما تُجرى أبحاثٌ في مجالاتٍ مثل العلاج الجيني . لذا، يُمكننا أن نتطلع إلى مستقبلٍ أفضل.
رسالة أساسية
الهيموفيليا هي مشكلة في تخثر الدم، لكنها ليست شيئًا يدعو للخوف ويمكن السيطرة عليها بشكل جيد .
أهم شيء هو طلب المشورة الطبية بسرعة إذا ظهرت عليك الأعراض، والحصول على تشخيص دقيق، واتباع العلاج المقدم.
إذا كنت أنت أو أحد معارفك مصابًا بالهيموفيليا، فتذكر أنك لست وحدك. بالمعرفة والدعم والعلاج الذي تحتاجه، يمكنك أنت أيضًا أن تعيش حياة صحية ونشطة. لا تفقد الأمل!
الهيموفيليا ، النزيف، تخثر الدم، الأمراض الوراثية، العامل الثامن، العامل التاسع
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك