ما هو مرض الميتوكوندريا؟ دعونا نتحدث عنه ببساطة.

هل تشعر أحيانًا بنقص الطاقة، والتعب الدائم، وكثرة الأمراض؟ قد تكون هذه الأعراض، التي تبدو غير مترابطة، ناتجة عن مشكلة في أحد أصغر أجزاء الجسم. سنتحدث اليوم عن حالة مرضية معقدة بعض الشيء، ولكن من المهم جدًا معرفتها، ألا وهي أمراض الميتوكوندريا.

أولاً، دعونا نرى، ما هي الميتوكوندريا؟

ببساطة، الميتوكوندريا هي "محطات طاقة" صغيرة داخل كل خلية من خلايا أجسامنا. وكما نمتلك محطة توليد طاقة لتزويد منازلنا بالكهرباء، تستخدم خلايانا هذه الميتوكوندريا لتوليد الطاقة اللازمة لعملها. وباستخدام الطعام الذي نتناوله والأكسجين الذي نتنفسه، تُنتج هذه المصانع الصغيرة حوالي 90% من الطاقة التي يحتاجها جسمنا. لذا تخيل المشاكل التي قد تنشأ إذا لم تعمل هذه المحطات بشكل صحيح.

عندما لا تعمل هذه المحطات لتوليد الطاقة بشكل صحيح، لا تحصل الخلايا على الطاقة التي تحتاجها. عندها تصبح الأعضاء التي تحتوي على تلك الخلايا غير فعالة. وهذا قد يؤثر على أي جزء من الجسم.

• مخ
• الجهاز العصبي
• العضلات
• الكلى
• قلب
• الكبد
• عيون
• آذان
• البنكرياس

هذا قد يؤثر على أي شيء.

ما هي الأنواع الرئيسية لأمراض الميتوكوندريا؟

هناك أنواع عديدة من هذا المرض، ولكن من أكثرها شيوعاً ما يلي:

• متلازمة ميلاس (اعتلال الدماغ الميتوكوندري، والحماض اللبني، ونوبات تشبه السكتة الدماغية)
• اعتلال العصب البصري الوراثي لليبر (LHON)
• متلازمة لي
• متلازمة كيرنز-ساير (KSS)
• الصرع الرمعي ومرض الألياف الحمراء المتقطعة (MERRF)

قد يبدو هذا معقدًا بعض الشيء، ولكن تذكر أن هذه حالات تسبب أعراضًا مختلفة وتنتج عن تغيرات في وظيفة الميتوكوندريا.

ما هي أعراض هذه الأمراض؟

هذا هو الجزء الأكثر تعقيدًا في المرض، إذ تختلف الأعراض اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر، تبعًا لنوع الخلايا المصابة وموقعها في الجسم. قد يعاني البعض من أعراض خفيفة جدًا ، بينما يعاني آخرون من أعراض شديدة للغاية. وقد تختلف الأعراض حتى داخل العائلة الواحدة.

يوضح الجدول أدناه بعض الأعراض الشائعة التي تظهر في هذه الأمراض.

قد تبدأ هذه الأعراض عند الولادة أو تظهر في أي عمر. وعادةً ما يشتبه الطبيب في ذلك عندما تظهر الأعراض في وقت واحد في عدة أجهزة عضوية غير مترابطة.

لماذا يحدث هذا النوع من الأمراض؟

والسبب الرئيسي لذلك هو العيوب الوراثية .

ببساطة، تتلقى الميتوكوندريا داخل خلايانا تعليماتها لإنتاج الطاقة من الحمض النووي (DNA). إذا حدث تغيير أو طفرة في هذا الحمض النووي، فلن تتلقى الميتوكوندريا التعليمات بشكل صحيح، وبالتالي لن تتمكن من إنتاج الطاقة بكفاءة. قد يؤدي ذلك إلى تلف الخلايا أو موتها قبل الأوان.

كيف يُورث هذا المرض؟

هذه أمراض وراثية، أي أنها تنتقل من الآباء إلى الأبناء. أحيانًا، حتى لو لم يكن أحد في العائلة مصابًا بالمرض، فقد يُصاب به شخص ما نتيجة طفرة جينية عشوائية.

هل يمكن لأمراض أخرى أن تؤثر على وظيفة الميتوكوندريا؟

نعم. يُسمى هذا خلل الميتوكوندريا الثانوي. وهذا يعني أنك لا تعاني من مرض وراثي في ​​الميتوكوندريا، ولكن هناك حالة طبية أخرى تتسبب في عدم عمل الميتوكوندريا لديك بشكل صحيح. على سبيل المثال:

• مرض الزهايمر
• ضمور العضلات
• داء السكري من النوع الأول
• التصلب المتعدد (MS)
• بعض أنواع السرطان

يمكن أن تتأثر الميتوكوندريا بأمراض مثل:

كيف يتم تشخيص هذا المرض؟

قد يكون تشخيص هذا المرض صعباً بعض الشيء نظراً لتنوع أعراضه. ولا يمكن تشخيصه بفحص واحد فقط، بل قد يطلب الطبيب إجراء سلسلة من الفحوصات.

• مراجعة شاملة لتاريخك الطبي وتاريخ عائلتك الطبي .
• إجراء فحص بدني كامل.
• اختبار متعلق بالجهاز العصبي .
• فحوصات الدم والبول . وفي بعض الأحيان قد يتم إجراء بزل قطني.
• اختبار الحمض النووي .
• وبحسب الأعراض، قد يتم إجراء اختبارات مثل التصوير بالرنين المغناطيسي، وتخطيط كهربية القلب أو تخطيط صدى القلب، وفحوصات العين، واختبارات السمع، واختبارات تخطيط كهربية الدماغ لمراقبة نشاط الدماغ .
• في بعض الأحيان قد يكون من الضروري أخذ قطعة صغيرة من الجلد أو العضلات (خزعة) وفحصها تحت المجهر.

لذلك، من المهم جداً استشارة طبيب أو مستشفى متخصص في هذه الأنواع من الأمراض للتشخيص.

ما هي العلاجات؟

لسوء الحظ، لا يوجد علاج نهائي لمرض الميتوكوندريا حتى الآن. ومع ذلك، تتوفر علاجات متنوعة للمساعدة في السيطرة على الأعراض والوقاية من المضاعفات الخطيرة التي تهدد الحياة .

• الأدوية التي تخفف الأعراض:على سبيل المثال، الأدوية المضادة للصرع.
• الفيتامينات والمكملات الغذائية: قد تكون أشياء مثل الريبوفلافين، والإنزيم المساعد Q10، والكارنيتين مفيدة لبعض الأشخاص.
• التغييرات الغذائية والتمارين الرياضية: سيوصي طبيبك بهذه الأمور بناءً على حالتك.
• العلاج الطبيعي، أو العلاج الوظيفي، أو علاج النطق .
• ارتداء الأجهزة المساعدة مثل أجهزة السمع .

ما يناسب شخصًا ما قد لا يناسب شخصًا آخر، لذا من الأفضل التحدث مع طبيبك ووضع خطة علاج مناسبة لك.

هل يمكن منع تفاقم المرض؟

على الرغم من عدم وجود طريقة لمنع تطور هذا المرض، إلا أنه يمكنك الابتعاد عن بعض الأشياء التي تزيد من حدة الأعراض.

• تجنب التعرض للبرد الشديد أو الحرارة الشديدة .
• لا تتجاهل وجبات الطعام.
• احصل على قسط كافٍ من النوم ليلاً.
• تجنب التوتر قدر الإمكان.

قد ينصحك طبيبك بالحفاظ على الطاقة بدلاً من إنفاق كل طاقة جسمك دفعة واحدة.

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أعراض مرض الميتوكوندريا وتواجه صعوبة في أداء أنشطتك اليومية، فتأكد من زيارة الطبيب.

إذا تعرضت لنوبة صرع أو صعوبة شديدة في التنفس، فتوجه فوراً إلى قسم الطوارئ في المستشفى.

قد يكون اكتشاف إصابتك أو إصابة أحد أحبائك بهذه الحالة أمرًا صعبًا. لكن تذكر أن عائلتك وأصدقاءك وفريقك الطبي، بمن فيهم الأطباء، موجودون لمساعدتك على التعايش بنجاح مع هذه الأعراض.