هل أنت قلق بشأن طفرة جين MTHFR؟ دعنا نتحدث عنها ببساطة!

ربما سمعتَ مصطلح MTHFR أثناء تصفحك الإنترنت، أو من أحد أصدقائك. عندما تسمعه مذكورًا مع "طفرة جينية"، قد تشعر ببعض الخوف والفضول. قد تتساءل: "لا أعرف إن كنتُ أحمل هذه الطفرة أيضًا، هل ستسبب مرضًا خطيرًا؟". هل هي حقًا بهذه الخطورة والخطورة التي يتصورها الكثيرون؟ لذا، دعونا نتحدث اليوم ببساطة ووضوح عن ماهية MTHFR، وما إذا كان ينبغي علينا الخوف منها حقًا.

أولاً وقبل كل شيء، ما هو جين MTHFR هذا؟

تخيّل جسمنا كمصنعٍ بالغ التعقيد والروعة. يمتلك هذا المصنع مجموعة من التعليمات لإنجاز كل شيء، وهذه التعليمات هي جيناتنا. يُعدّ جين MTHFR أحد أهمّ الجينات في جسمنا، ووظيفته الأساسية هي توجيه الجسم لإنتاج بروتين MTHFR. هذا البروتين ضروريٌّ لنا، إذ يُحوّل فيتامين ب ، المعروف باسم حمض الفوليك ، والموجود في طعامنا، إلى شكله النشط الذي يستطيع الجسم استخدامه. هذا الفوليك النشط ضروريٌّ لتكوين موادّ أساسية في الجسم، مثل الحمض النووي (DNA) .

إذن ما هي هذه "الطفرة"؟

الطفرة هي تغيير طفيف في تعليمات هذا الجين، أشبه بتغيير بسيط في حروف كتاب. قد يُضعف هذا التغيير كفاءة بروتين MTHFR، مما يعني أنه لا يُعالج فيتامين الفولات بكفاءة. وعندما لا يُعالج الفولات بشكل صحيح، يرتفع مستوى حمض أميني يُسمى الهوموسيستين في الدم. في الماضي، كان الأطباء يعتقدون أن ارتفاع مستويات الهوموسيستين سببٌ للعديد من الأمراض، مثل أمراض القلب والجلطات الدموية.

ما هي الأعراض التي تسببها طفرة MTHFR؟

إليكم الأمر الأهم والأكثر طمأنينة: الغالبية العظمى من حاملي طفرة جين MTHFR لا تظهر عليهم أي أعراض، ويعيشون حياة طبيعية وصحية تمامًا. بل إن الكثيرين لا يعلمون حتى بوجود هذه الطفرة لديهم. وفي حالات نادرة جدًا، قد تظهر بعض الأعراض، لكنها ليست شائعة. مع ذلك، تشير الأبحاث إلى أن حاملي هذه الطفرة الجينية قد يكون لديهم "استعداد متزايد" للإصابة ببعض الأمراض. لكن هذا لا يعني بالضرورة أن كل من يحمل هذه الطفرة سيصاب بالمرض.

هل أحتاج إلى إجراء اختبار لمعرفة ذلك؟

يوجد فحص دم للكشف عن هذه الطفرة الجينية. مع ذلك، لا توصي منظمات طبية كبرى، مثل الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية، بإجراء هذا الفحص لعامة الناس. وهناك عدة أسباب لذلك:

• عدم جدوى الأمر: كما ذكرنا سابقاً، فإن معظم الأشخاص الذين يحملون هذه الطفرة لا يعانون من أي مشاكل صحية. لذا حتى لو أجريت فحصاً واكتشفت إصابتك بها، فلن يغير ذلك حياتك. قد يسبب لك ذلك فقط حالة من الذعر.
• الخيار الأفضل: إذا كان هناك شيء واحد ترغب حقًا في فحصه، فهو مستوى الهوموسيستين في دمك. إنه فحص دم بسيط وغير مكلف. إذا كان مستواه مرتفعًا، يمكنك استشارة طبيبك بشأن الإجراءات اللازمة. عندها لن تضطر إلى إنفاق المال على الفحوصات الجينية .

هل ينبغي حقاً أن تخاف الأمهات الحوامل من هذا؟

هذا سؤال في غاية الأهمية. تشعر العديد من الأمهات الحوامل بالخوف عند سماعهن عن طفرة جين MTHFR، ويتساءلن: "هل سيُصاب طفلي بعيب في الأنبوب العصبي مثل السنسنة المشقوقة؟" . أفضل نصيحة يمكن تقديمها هي: "لا داعي للخوف إطلاقاً". لا توصي الجمعيات الرائدة في مجال أمراض النساء والتوليد في سريلانكا والعالم (مثل الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء) بإجراء فحص لهذه الطفرة الجينية للأمهات الحوامل، لأنه غير ضروري. الأهم هو تناول حبوب حمض الفوليك التي يصفها الطبيب يومياً دون انقطاع قبل الحمل وأثناءه. فقد ثبت عالمياً أن الكمية المُعطاة بالمليغرامات، حتى للأم التي تحمل طفرة جين MTHFR، كافية تماماً لنمو الجهاز العصبي للطفل بشكل سليم. لذا، بدلاً من القلق بشأن فحص MTHFR، من الأهمية بمكان اتباع تعليمات الطبيب وتناول الكمية المناسبة من حمض الفوليك.

ما هي علاجات طفرة MTHFR؟

لا داعي لعلاج طفرة جين MTHFR، فهي ليست مرضًا. مع ذلك، إذا أكد الفحص ارتفاع مستوى الهوموسيستين لديك، فسينصحك طبيبك بالسيطرة عليه. يتضمن ذلك عادةً القيام بما يلي:

• مكملات حمض الفوليك : سيصف لك طبيبك مكمل حمض الفوليك المناسب لك. وقد يوصي أيضاً بمكملات فيتامين ب6 وب12.
• الأطعمة الغنية بالفولات : أضف الأطعمة الغنية بالفولات إلى نظامك الغذائي.
• الخضراوات الورقية الخضراء الداكنة مثل السبانخ واللفت والكرنب الأخضر
• البقوليات مثل العدس والحمص والبازلاء
• الفواكه مثل البرتقال والأفوكادو
• فول

من الأفضل والأكثر أماناً التحدث إلى طبيب العائلة قبل البدء في أي من هذه الأمور واتباع نصيحته. طفرة جين MTHFR، طفرة جين MTHFR، حمض الفوليك، الهوموسيستين، الحمل، حمض الفوليك، الاختبارات الجينية