هل يعاني طفلك من هذه الحالة الوراثية النادرة؟ دعونا نتحدث عن متلازمة تثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو)!

عندما تنتظرين مولودًا جديدًا، أو لديكِ طفل صغير، من الطبيعي أن تشعري ببعض القلق أو الفضول بشأن صحته، أليس كذلك؟ أحيانًا نتعرف على أمراض بأسماء لم نسمع بها من قبل. على سبيل المثال، هناك حالة وراثية نادرة يجهلها الكثيرون، ولكنها قد تصيب الطفل، تُسمى متلازمة تريزومي 13. ويُطلق عليها البعض أيضًا متلازمة باتاو. مع أن هذا قد يبدو مخيفًا بعض الشيء، فمن المهم أن تكوني على دراية جيدة بها. لذا، دعونا نتحدث عنها ببساطة، بطريقة يمكنكِ فهمها.

هل تعرف ما هو التثلث الصبغي 13؟

ببساطة، تحتوي كل خلية في جسمنا على حزم صغيرة تُسمى الكروموسومات ، وهي تخزن المعلومات الوراثية. تُشبه هذه الكروموسومات كتيبات التعليمات التي يحتاجها جسمنا للنمو والقيام بوظائفه. تخيلها كفصول في كتاب. عادةً، لدينا زوجان من كل كروموسوم، نرث أحدهما من الأم والآخر من الأب.

مع ذلك، فإن الطفل المصاب بمتلازمة تريزومي 13 يحمل ثلاث نسخ من الكروموسوم 13 بدلاً من نسختين. ولهذا السبب تُسمى هذه الحالة "تريزومي" (حيث تعني كلمة "تري" ثلاثة). يؤثر هذا الكروموسوم الإضافي على نمو وجه الطفل ودماغه وقلبه وجسمه بطرق مختلفة. وقد تُشكل هذه الحالة خطراً على حياة الطفل في كثير من الأحيان. لذا، قد يكون هناك خطر الإجهاض أثناء الحمل، أو، للأسف، يرتفع خطر فقدان الطفل خلال السنة الأولى من عمره.

من هو الأكثر تضرراً من هذا الوضع؟

هذا أمرٌ قد يصيب أي شخص، لأنه ناتج عن خطأ في النسخ يحدث عرضيًا أثناء انقسام الخلايا خلال نمو الجنين. أي أنه ليس خطأ الأم أو الأب. مع ذلك، وجدت بعض الدراسات أن الأمهات فوق سن 35 أكثر عرضةً للإصابة بهذه الحالة الوراثية عند إنجابهن . لكن هذا لا يعني أنها لا تصيب الأمهات الأصغر سنًا، ولا أنها تصيب جميع من هنّ أكبر سنًا.

لمعرفة ما إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بهذا النوع من الحالات الوراثية، فمن المستحسن التحدث مع طبيبك حول الاختبارات الجينية ، خاصة إذا كنت تخطط لتكوين أسرة أو كنت حاملاً.

ما مدى شيوع متلازمة تثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو)؟

هذه حالة نادرة للغاية، إذ تصيب طفلاً واحداً من بين كل 10,000 إلى 20,000 مولود حي. ترتفع نسبة الوفيات في الأيام الأولى من حياة الطفل. ونظراً لاحتمالية تطور حالات خطيرة تهدد الحياة، مثل مشاكل القلب وتشوهات الحبل الشوكي، خلال المرحلة الجنينية، ينتهي العديد من حالات الحمل بالإجهاض. ولا تتجاوز نسبة الأطفال الذين يعيشون بعد عامهم الأول المصابين بمتلازمة تريزومي 13 نسبة 5% إلى 10%. من الطبيعي أن تشعر بالحزن عند سماع هذه الإحصائيات، ولكن من المهم أن تكون على دراية بهذه الحالة.

كيف يؤثر التثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو) على جسم طفلي؟

قد يؤثر التثلث الصبغي 13 بشكل كبير على نمو طفلك. وتختلف هذه التأثيرات من طفل لآخر.

على سبيل المثال،

• شق الحنك أو شق الشفة
• وجود أصابع زائدة في اليدين والقدمين (تعدد الأصابع)
• ضعف العضلات (نقص التوتر العضلي) ، مما يعني أن جسم الطفل يبدو بلا حياة.
• صغر حجم الرأس (صغر الرأس)

يمكن ملاحظة تشوهات في النمو الجسدي.

يؤثر ذلك أيضًا على نمو الأعضاء الداخلية للطفل، مما قد يُسبب مشاكل في الأعضاء الحيوية، وخاصة القلب والدماغ والكليتين، وقد يؤدي ذلك إلى أعراض تُهدد الحياة. بعد الولادة، يُرجح أن يُنقل الطفل إلى وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة ، حيث يُقدم له الأطباء والممرضات الرعاية والعلاج الطبي اللازمين بناءً على أعراضه الجسدية، لضمان أفضل فرصة لبقائه على قيد الحياة.

ما هي أعراض متلازمة تثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو)؟

تختلف هذه الأعراض من شخص لآخر، وتختلف شدتها أيضاً. قد تظهر على بعض الأطفال أعراض كثيرة، بينما قد تظهر على آخرين أعراض قليلة.

أبرز السمات المرئية هي:

• تشوهات القلب الخلقية. هذه حالة شائعة جداً.
• اضطرابات النمو البدني، وخاصة تشوهات الحبل الشوكي.
• مشاكل خطيرة في الوظائف الإدراكية. وهذا يعني أن لها تأثيراً كبيراً على النمو العقلي للطفل.
• أعضاء داخلية غير مكتملة النمو.

ما هي العلامات الجسدية؟

هذه بعض الخصائص الخارجية:

• الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق.
• صعوبة في اكتساب الوزن، مما يعني أن الطفل لا يحصل على كمية كافية من الحليب ولا يرضع بشكل جيد.
• وجود أصابع زائدة في اليدين أو القدمين (تعدد الأصابع).
• آذان منخفضة الوضع.
• تشوهات في نمو الذراعين والساقين.
• ضعف العضلات (نقص التوتر العضلي).
• صغر الرأس (صغر الرأس) وصغر الفك (صغر الفك السفلي).
• عيون صغيرة جداً، أو متقاربة، أو غير مكتملة النمو.

ما هي الأعراض التي تؤثر على الأعضاء الداخلية؟

تؤثر هذه الحالة أيضاً على الأعضاء الداخلية للجسم:

• مشاكل الجهاز الهضمي التي تسبب صعوبة في تناول الطعام.
• سكتة قلبية.
• مشاكل السمع، أي ضعف السمع.
• رئتان غير مكتملتي النمو.
• مشاكل في الرؤية.

ونظرًا لأن هذه الأعراض التي تصيب الأعضاء الداخلية قد تكون مهددة للحياة، فإن حوالي 80% من الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة تريزومي 13 يموتون قبل بلوغهم عامهم الأول.حتى أولئك الذين يعيشون على هذا النحو قد يصابون بأمراض أخرى تهدد حياتهم، مثل السرطان والنوبات، بعد السنة الأولى.

ما الذي يسبب متلازمة تثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو)؟

كما ذكرنا سابقاً، فإن متلازمة تريزومي 13 تحدث بسبب إضافة كروموسوم إضافي إلى جانب الكروموسوم 13. لذلك، فإن الشخص المصاب بمتلازمة تريزومي 13 لديه ما مجموعه 47 كروموسومًا، بدلاً من العدد الطبيعي البالغ 46.

تخيل أن أجسامنا تحتوي على ما يُسمى بالكروموسومات. هذه الكروموسومات هي الحمض النووي (DNA) الموجود في خلايانا، والذي يخزن التعليمات التي تحتاجها أجسامنا للنمو والقيام بوظائفها. الجينات هي أجزاء من هذا الحمض النووي، مثل فصول في كتاب تعليمات.

تتكون الخلايا أولاً في الأعضاء التناسلية، عندما يتحد حيوان منوي مع بويضة لتكوين خلية مخصبة. تنقسم الخلايا الجديدة وتنتج نسخًا من نفسها بنصف الحمض النووي للخلية الأصلية. خلال عملية انقسام الخلايا هذه، قد يُضاف كروموسوم ثالث بالصدفة إلى زوج من الكروموسومات - وهذا ما يُسمى بالتثلث الصبغي. يشبه الأمر حرفًا إضافيًا في كتاب مدرسي عند نسخه حرفيًا. عند حدوث هذا "الخطأ المطبعي"، تظهر أعراض التثلث الصبغي 13، لأن الخلايا لا تتلقى التعليمات اللازمة للنمو والعمل بشكل سليم.

هناك ثلاث طرق يمكن أن تحدث بها متلازمة تثلث الصبغي 13:

هناك ثلاث طرق رئيسية يمكن أن تحدث بها حالة التثلث الصبغي 13، وذلك اعتمادًا على كيفية ارتباط الكروموسوم 13:

1. التثلث الصبغي 13 الكامل: هذا هو الأكثر شيوعًا. يحدث هذا عندما تتشكل البويضة والحيوان المنوي قبل الإخصاب، حيث يؤدي خطأ نسخ عشوائي إلى إضافة كمية زائدة من المادة الوراثية إلى الكروموسوم 13. وهذا يعني أن كل خلية من خلايا الجنين تحتوي على ثلاث نسخ من الكروموسوم 13. هذه المادة الوراثية الزائدة هي التي تسبب الأعراض.

٢. الانتقال الصبغي: يحدث هذا في حوالي ٢٠٪ من الأشخاص المصابين بتثلث الصبغي ١٣. ويحدث عندما تلتصق قطعة من الكروموسوم ١٣، أثناء التطور الجنيني، بكروموسوم آخر مجاور (على سبيل المثال، الكروموسوم ١٤). في هذه الحالة، يوجد عادةً زوجان من الكروموسوم ١٣، ولكن بالإضافة إلى ذلك، تلتصق قطعة من الكروموسوم ١٣ بكروموسوم آخر.

3. التثلث الصبغي 13 الفسيفسائي: حالة نادرة جدًا. يحدث هذا عندما تحتوي بعض خلايا الجسم فقط على نسخة إضافية من الكروموسوم 13، وليس جميع الخلايا. أي أن بعض الخلايا تحتوي على ثلاثة كروموسومات من أصل 13، بينما تحتوي خلايا أخرى على الزوجين الطبيعيين (الخلايا السليمة وراثيًا). تعتمد شدة الأعراض في التثلث الصبغي 13 الفسيفسائي على عدد الخلايا التي تحتوي على الكروموسوم الإضافي. فكلما زاد عدد الخلايا التي تحتوي على النسخة الإضافية، زادت شدة الأعراض.

كيف يتم تشخيص متلازمة تثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو)؟

خلال الثلث الأول من الحمل، حوالي الأسبوعين 11-14، سيقوم طبيبك بإجراء فحوصات الموجات فوق الصوتية الروتينية قبل الولادة.بالإضافة إلى ذلك ، يُنصح بإجراء فحوصات الكشف الجيني . تبحث هذه الفحوصات عن أمور مثل زيادة السائل الأمنيوسي وأي تشوهات في نمو الجنين. وتشمل هذه الفحوصات أيضاً تحاليل الدم.

إذا أشارت هذه الفحوصات الأولية إلى وجود خطر، فقد يقترح الطبيب إجراء فحوصات تشخيصية إضافية. ويمكن تأكيد التشخيص بعد ولادة الطفل. حينها، يمكن للطبيب فحص الطفل سريريًا للبحث عن أي أعراض، وإذا لزم الأمر، إجراء فحوصات كروموسومية متخصصة، مثل فحص النمط النووي . يُستخدم فحص النمط النووي هذا لتأكيد الشذوذ الكروموسومي بدقة.

كيف يتم علاج متلازمة تثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو)؟

يحتاج الطفل المصاب بمتلازمة تريزومي 13 إلى علاج عند الولادة وعلى المدى الطويل، للسيطرة على الأعراض وتوفير أقصى قدر من الراحة له. مع ذلك، يجب أن ندرك أنه لا يوجد علاج نهائي لهذه الحالة . يهدف العلاج في المقام الأول إلى إدارة الأعراض وتحسين جودة الحياة.

تشمل علاجات الأطفال المولودين بمتلازمة تريزومي 13 ما يلي:

• الدعم التعليمي: برامج تعليمية مصممة خصيصاً للأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة.
• الأدوية لتخفيف الأعراض: على سبيل المثال، الأدوية المستخدمة للسيطرة على النوبات أو لعلاج أمراض القلب.
• العلاج النطقي والسلوكي والفيزيائي: تساعد هذه العلاجات على تنمية قدرات الطفل.
• الجراحة لتصحيح التشوهات الجسدية: على سبيل المثال، قد تُجرى جراحة لإصلاح شق سقف الحلق أو بعض عيوب القلب. ومع ذلك، تُجرى هذه العمليات الجراحية بعد مراعاة صحة الطفل العامة.

في بعض حالات متلازمة داون، قد لا يعيش الطفل حتى يبلغ عامه الأول، ولكن شدة الأعراض قد تمنعه ​​من بلوغه. في كثير من الحالات، يؤدي تشخيص متلازمة داون إلى الإجهاض أو فقدان الحمل. خلال هذه الفترة العصيبة، من المهم طلب الدعم من الأصدقاء والعائلة والطاقم الطبي لمساعدتك على التأقلم. يمكن أن يكون الاستشارة النفسية أو استشارة الفقدان وسيلة فعّالة لمساعدتك على تجاوز فقدان عزيز، وخاصةً طفل.

كيف يمكنني تقليل خطر إصابة طفلي بمتلازمة تثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو)؟

متلازمة تريزومي 13 هي عيب وراثي يحدث بشكل عشوائي، لذا لا توجد طريقة للوقاية منه. هذا يعني أنه لا يمكن أن يكون سببه أي شيء فعلته أو لم تفعله. مع ذلك، وكما ذكرنا سابقًا، إذا تجاوز عمرك 35 عامًا عند الحمل، فإن خطر إنجاب طفل مصاب بهذه الحالة الوراثية يكون أعلى قليلًا.

إذا كنت تخططين لإنجاب طفل، فتحدثي مع طبيبك حول الاستشارة الوراثية.من المهم أن يكون المرء على دراية بالاختبارات الجينية وأن يفهم مخاطر إنجاب طفل مصاب بحالة وراثية.

ماذا تتوقع إذا كان لديك طفل مصاب بمتلازمة تثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو)؟

رغم صعوبة سماع هذا الكلام، إلا أنه من المهم قول الحقيقة. من الصعب قول أي شيء إيجابي عن مآل طفل مصاب بمتلازمة تريزومي 13. وذلك لأن مضاعفات خطيرة قد تحدث خلال المرحلة الجنينية، وتؤثر بشكل خاص على الأعضاء الحيوية للطفل، مثل الدماغ والقلب والحبل الشوكي والرئتين.

إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون (تثلث الصبغي 13)، فإن الإجهاض شائع في الثلث الأول من الحمل. 80% من الأطفال المولودين بهذه المتلازمة يعانون من قصر العمر المتوقع، حيث يموت معظمهم خلال الأسابيع الأولى من حياتهم أو قبل بلوغهم عامهم الأول. ولا ينجو سوى 10% منهم تقريبًا بعد عامهم الأول. كما يعاني هؤلاء الأطفال من مشاكل صحية خطيرة وتأخر في النمو على المدى الطويل.

كيف أعتني بنفسي بعد تشخيص إصابتي بمتلازمة تثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو)؟

إن تلقي تشخيص الإصابة بمتلازمة تريزومي 13، أو فقدان طفل بسببها، تجربة صعبة للغاية. من المهم جدًا أن تعتني بنفسك وبأسرتك في هذا الوقت.

• إذا كنت تشعر بالحزن أو القلق أو الاكتئاب أو اليأس، وتواجه صعوبة في التأقلم مع فقدان طفلك، فاستشر طبيباً أو مستشاراً للصحة النفسية .
• قد يكون الحصول على الاستشارة النفسية عوناً كبيراً في التعامل مع هذا الحزن.
• شارك مشاعرك مع عائلتك وأصدقائك المقربين.
• تذكر أنك لست وحدك. ابحث أيضاً عن مجموعات دعم حيث يمكنك الحصول على الدعم من آباء آخرين مروا بتجارب مماثلة.

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

استشيري الطبيب فوراً إذا ظهرت على طفلك أعراض حادة لمتلازمة تريزومي 13. وهذا يعني:

• إذا كان من الصعب تناول الطعام، أو إذا بدا أن الحليب عالق في الحلق.
• إذا كان التنفس صعباً، أو إذا كان نمط التنفس مختلفاً.
• إذا كان نبض القلب غير منتظم.
• في حال حدوث نوبات صرع.

أيضًا، إذا كنت تعاني من حزن لا يطاق أو قلق أو اكتئاب بسبب فقدان طفل أو هذا التشخيص، فتأكد من زيارة الطبيب والتحدث عن ذلك.

ما هي الأسئلة التي يجب أن أطرحها على طبيبي؟

من الطبيعي أن تراودك الكثير من الأسئلة في مثل هذه الأوقات. لا تتردد في طرح هذه الأسئلة على طبيبك:

• "ما هو احتمال إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي؟"
• "ما هي العلاجات التي توصون بها لمساعدة طفلي على البقاء على قيد الحياة بعد ولادته؟"
• "ما هي الأمور الخاصة التي يجب أن أعرفها عند رعاية طفل ولد بهذه الحالة؟"
• "إذا فقدت طفلي، هل يمكنك إخباري عن خدمات الاستشارة أو الموارد الأخرى التي ستساعدني على التأقلم مع الحزن؟"

ما الفرق بين متلازمة تريزومي 13 ومتلازمة تريزومي 18؟

متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 13) ومتلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18) متشابهتان في كونهما تنطويان على إضافة كروموسوم إضافي إلى زوج من الكروموسومات. ويكمن الاختلاف في ما إذا كان الكروموسوم الإضافي يُضاف إلى الكروموسوم 13 أو الكروموسوم 18. في كلتا الحالتين، يمتلك المريض 47 كروموسومًا بدلًا من العدد الطبيعي وهو 46.

تتشابه أعراض الحالتين إلى حد كبير، وكلاهما خطير للغاية. وغالبًا ما تكون عواقبهما مهددة للحياة. ويعاني العديد من الآباء من الإجهاض أو ولادة جنين ميت أو وفاة الطفل قبل بلوغه عامه الأول.

رسالة مهمة لاتخاذ القرار

عندما تعلمين أن طفلكِ مصاب بمتلازمة تريزومي 13، وبالتالي من المتوقع أن يعيش حياة قصيرة، قد تشعرين بصدمة وحزن وألم شديدين. قد تنتابكِ مشاعر متضاربة في آن واحد، كالحزن والغضب والحيرة والعجز، أو قد تشعرين بالضياع. كل هذه المشاعر طبيعية.

تذكر أنك لست وحدك في هذه الفترة العصيبة. من المهم أن يكون حولك أشخاص داعمون، بمن فيهم عائلتك وزوجك وأصدقاؤك المقربون، بالإضافة إلى أخصائيي الصحة النفسية كالأطباء والممرضين ومستشاري الحزن الذين يمكنهم مساعدتك على تجاوز هذه التجربة الصعبة. لا تتردد أبدًا في التحدث عن مشاعرك وطلب المساعدة.

آمل أن تكون هذه المعلومات قد ساعدتك في اكتساب بعض الفهم للحالة التي تسمى متلازمة تثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو).

متلازمة تثلث الصبغي 13، متلازمة باتاو، الأمراض الوراثية، التشوهات الكروموسومية، الحمل، صحة الطفل، العيوب الخلقية