ما هو التصلب الحدبي؟ لا تخف، دعنا نتحدث عنه.

هل تشعرين بالقلق حيال ظهور بقع بيضاء على بشرة طفلك؟ أو هل تقلقين من نوبات التشنج المتكررة التي يعاني منها؟ قد يكون سبب هذه الأعراض حالة مرضية نادرة. سنتحدث اليوم عن إحدى هذه الحالات النادرة، ولكن يمكن السيطرة عليها، وهي التصلب الحدبي.

ببساطة، ما هو التصلب الحدبي؟

التصلب الحدبي (TSC) هو حالة وراثية نادرة تُسبب نمو أورام حميدة في أجزاء مختلفة من الجسم، وخاصة في أعضاء مثل الدماغ والجلد والكليتين والقلب والرئتين. من المهم التذكير بأن هذا ليس سرطانًا .

تختلف طريقة تأثير هذا المرض من شخص لآخر اختلافاً كبيراً. فبعض الأشخاص لا تظهر عليهم سوى أعراض طفيفة ويعيشون حياة طبيعية، بينما قد تكون الحالة أكثر حدة لدى البعض الآخر، مما قد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة.

يتطور هذا المرض تدريجياً مع مرور الوقت. فبينما قد تظهر بعض الأعراض في سن مبكرة، قد يستغرق ظهور أعراض أخرى سنوات. لذا، من الضروري جداً أن يبقى المصاب بهذا المرض تحت إشراف طبي طوال حياته.

من هم الأكثر تضرراً من هذا المرض؟

هذه حالة خلقية. غالبًا ما يتم تشخيص الطفل بهذا المرض في عمر سبعة أشهر تقريبًا. مع ذلك، قد يستغرق تشخيص المرض سنوات لدى من تظهر عليهم أعراض قليلة. يمكن لأي شخص أن يُصاب بهذا المرض، بغض النظر عن الجنس أو العرق أو الدين. ويُقدّر عدد المصابين به في العالم بحوالي مليون شخص.

ما هي أعراض التصلب الحدبي؟

تعتمد الأعراض غالبًا على العضو الذي توجد فيه الكتلة. دعونا نقسم هذه الأعراض إلى ثلاث فئات رئيسية.

1. أعراض متعلقة بالدماغ

2. الأعراض المتعلقة بالجلد

3. أعراض متعلقة بأعضاء أخرى من الجسم

1. أعراض متعلقة بالدماغ

أكثر الأورام شيوعاً في هذا المرض هي أورام الدماغ. ورغم أنها ليست سرطانية، إلا أنها قد تؤثر على وظائف الدماغ.

• النوبات: هذا هو العرض الأكثر شيوعاً وخطورة. هناك أنواع عديدة ومختلفة من النوبات التي قد تحدث.
• أورام الدماغ: يمكن أن تحدث الأورام (مثل ورم الخلايا النجمية العملاقة تحت البطانة - SEGA) في بطينات الدماغ. إذا كبرت هذه الأورام، فقد يتراكم السائل في الدماغ، مما يسبب حالة تسمى استسقاء الدماغ.
• التأخر النمائي والإعاقات الذهنية: لا يعاني الجميع من هذه المشاكل، ولكن بعض الأطفال يعانون من صعوبات التعلم وتأخر النطق.
• المشاكل السلوكية:يمكن أن تتزامن حالات مثل اضطراب طيف التوحد أو اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) مع هذا المرض.

2. الأعراض المتعلقة بالجلد

غالباً ما يتم تشخيص المرض لأول مرة من خلال الأعراض الجلدية. يعاني حوالي 90% من المصابين بالمرض من واحد أو أكثر من الأعراض التالية:

3. الخصائص المتعلقة بأعضاء الجسم الأخرى

• مشاكل الكلى:قد تتكون حصى أو أكياس في الكلى، مما قد يُسبب الفشل الكلوي، وآلام الظهر أو الحوض، ووجود دم في البول. وفي حالات نادرة، قد يحدث الفشل الكلوي أو سرطان الكلى (سرطان الخلايا الكلوية).
• الأورام العضلية القلبية: تُشاهد هذه الأورام عادةً لدى الأطفال الصغار، وتتقلص عادةً مع نمو الطفل. مع ذلك، قد تسد بعض الأورام الكبيرة تدفق الدم إلى القلب.
• مشاكل العين: على الرغم من إمكانية تشكل الأورام في شبكية العين، إلا أن مشاكل الرؤية نادرة جداً.
• التغيرات في الفم: قد تلاحظ أشياء مثل نتوءات صغيرة على اللثة أو تآكل المينا على الأسنان.

ما الذي يسبب التصلب الحدبي؟

ببساطة، ينتج هذا عن تغير (طفرة) في الجينات. توجد في أجسامنا بروتينات تتحكم في نمو الخلايا وانقسامها. في هذا المرض، يوجد خلل في الجينات المسؤولة عن إنتاج هذه البروتينات (تُسمى جينات TSC1 أو TSC2). عندئذٍ، تنمو الخلايا بشكل غير طبيعي وتُشكّل كتلًا.

هناك طريقتان يمكن أن يحدث بهما هذا الخلل الجيني:

1. حالات متفرقة: في أغلب الأحيان (حوالي ثلثي الحالات)، يكون هذا العيب الوراثي حالة جديدة. أي أن الأم والأب لا يعانيان من المرض. ويحدث هذا العيب الوراثي صدفةً بعد الحمل.

2. وراثي: في حوالي ثلث الحالات، يرث الطفل المرض من أحد الوالدين المصاب بالمرض.

كيف يتم تشخيص المرض؟

يقوم الطبيب بتشخيص هذا المرض عن طريق فحص الأعراض. ​​وتنقسم هذه الأعراض إلى فئتين: "الأعراض الرئيسية" و"الأعراض الثانوية".

في بعض الأحيان، ونظرًا لتطور الأعراض بمرور الوقت، قد يتم تصنيف المرض في البداية على أنه "مرض التصلب الحدبي المحتمل".

بعض الاختبارات المستخدمة لتشخيص المرض هي:

• بالنسبة للدماغ: التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب للدماغ، واختبار تخطيط كهربية الدماغ للتحقق من وجود نوبات صرع.
• بالنسبة للجلد: فحص الجلد، وخاصة فحص مصباح وود لتحديد البقع البيضاء بوضوح.
• بالنسبة للكليتين: التصوير بالموجات فوق الصوتية للبطن أو التصوير بالرنين المغناطيسي.
• بالنسبة للقلب: تخطيط صدى القلب.
• الاختبارات الجينية: يمكن لعينة الدم أن تؤكد ما إذا كان هناك خلل في جينات TSC1 أو TSC2.

سيقرر طبيبك الفحوصات اللازمة بناءً على الأعراض التي تعاني منها.

ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟

لا يمكن الشفاء التام من التصلب الحدبي، ولكن توجد علاجات فعالة للسيطرة على الأعراض وإدارتها. ويعتمد العلاج على طبيعة الأعراض.

• الأدوية:
• للسيطرة على النوبات: هناك أنواع مختلفة من الأدوية لعلاج النوبات.
• لتقليص الأورام: يمكن لفئة من الأدوية تسمى مثبطات mTOR أن تتحكم في نمو الأورام في الدماغ والكلى وأماكن أخرى وتقلصها.
• الجراحة: في بعض الأحيان، قد تستدعي الأورام الكبيرة التي تُلحق الضرر بالأعضاء استئصالاً جراحياً. ومن الأهمية بمكان استئصال الأورام التي تعيق تدفق السائل الدماغي النخاعي.
• علاجات الأمراض الجلدية: قد يشعر بعض الأشخاص بالحرج من ظهور نتوءات على الوجه والجلد. يمكن لبعض العلاجات، مثل تقشير البشرة بالليزر والتقشير الكيميائي، أن تقلل من ظهورها.
• العلاجات الأخرى: تعد العلاجات مثل علاج النطق والعلاج الوظيفي مفيدة للغاية للأطفال الذين يعانون من تأخر في النمو.

ما الذي يمكن توقعه أثناء التعايش مع هذا المرض؟

يحتاج العديد من الأشخاص المصابين بهذا المرض إلى إجراء فحوصات مثل التصوير بالرنين المغناطيسي مرة واحدة على الأقل كل 1-2 سنة، وخاصة خلال مرحلة الطفولة، لمراقبة نمو الأورام.

يختلف تأثير المرض اختلافاً كبيراً من شخص لآخر.

• الأشخاص الذين يعانون من أعراض خفيفة: تكون الأعراض خفيفة للغاية. قد يحتاجون إلى تناول بعض الأدوية. لكن بإمكانهم عيش حياة طبيعية دون اضطرابات كبيرة في حياتهم.
• أما الحالات ذات التأثير المتوسط: فعلى الرغم من أن الأعراض تسبب بعض الاضطراب، إلا أنه يمكن السيطرة عليها بشكل جيد من خلال العلاج والإشراف الطبي المنتظم.
• المتضررون بشدة: قد يعاني هؤلاء الأشخاص من نوبات حادة، وإعاقات ذهنية، وما إلى ذلك. وقد يجدون صعوبة في العيش بمفردهم وقد يحتاجون إلى رعاية طبية مستمرة.

متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟

إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بمرض التصلب الحدبي، فمن المهم مراجعة الطبيب بانتظام طوال حياتك. فهذا يساعد على اكتشاف أي مشاكل جديدة وعلاجها مبكرًا.

متى يجب عليك الذهاب إلى وحدة العلاج الطارئ (ETU)؟

تُعدّ النوبة التي تستمر لأكثر من 5 دقائق (نوبة صرع) أو النوبات المتكررة (حالة الصرع المستمرة) حالة طبية طارئة. في مثل هذه الحالات، يجب نقل المريض فوراً إلى وحدة العلاج الطارئ في المستشفى.

بالإضافة إلى ذلك، إذا ظهرت عليك أعراض أخبرك طبيبك أن تكون حذرًا منها بشكل خاص (مثل الصداع الشديد، ألم الكلى)، فاطلب المشورة الطبية على الفور.