ما هي متلازمة توركوت؟ هل يمكن أن تصيبك؟ دعونا نتحدث بالتفصيل!

هل سمعت من قبل عن مرض وراثي نادر؟ أحيانًا، قد تُصاب أجسامنا بمشاكل لا نُدركها. اليوم، سنتحدث عن حالة نادرة من هذا القبيل، من المهم جدًا معرفتها، وهي متلازمة توركوت.

ما هي متلازمة توركوت ببساطة؟

باختصار، متلازمة توركوت حالة وراثية نادرة. وتتمثل بشكل رئيسي في نمو زوائد صغيرة (تُسمى أيضًا سلائل) في الجهاز الهضمي، أي في الأمعاء، وأورام في الدماغ أو الحبل الشوكي. تخيل مدى الإزعاج الذي قد يسببه وجود مشاكل في مكانين في آن واحد.

عندما تتشكل هذه الأورام الصغيرة (السلائل) في الأمعاء، قد يعاني بعض الأشخاص من أعراض مثل نزيف المستقيم، وزيادة عدد مرات التبرز (الإسهال)، وتقلصات المعدة . كما قد تظهر أعراض عصبية، مثل الصداع، وتشوش الرؤية، وفقدان التوازن، وكثرة السقوط، وذلك بحسب حجم الورم وموقعه في الدماغ أو الحبل الشوكي.

يعتقد بعض الباحثين الطبيين أن متلازمة توركوت قد تكون أحد أنواع داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP). مع ذلك، لم يُثبت هذا الأمر بعد. داء السلائل الورمي الغدي العائلي هو حالة مرضية تتطور فيها العديد من السلائل الصغيرة في القولون قبل تطور السرطان. قد يكون هناك ارتباط بين الحالتين، إذ أن بعض مرضى متلازمة توركوت لديهم طفرة في جين APC. كما أن الطفرات في جين APC قد تُسبب داء السلائل الورمي الغدي العائلي.

هذا نادر للغاية لدرجة أنه لم يُسجّل في السجلات الطبية حول العالم سوى عدد قليل جدًا من الحالات، حوالي 150 حالة. لذا يمكنك أن تتخيل مدى ندرة هذا الأمر.

هل هذا مرض وراثي؟ كيف يُصاب به الشخص؟

نعم، متلازمة توركوت اضطراب وراثي، أي أنها تنتقل من الآباء إلى الأبناء عبر الجينات . وتحدث نتيجة لتغيرات أو طفرات معينة في جيناتنا. ويمكن أن تؤثر علينا بطريقتين رئيسيتين:

1. متلازمة توركوت من النوع الأول: تُعرف أيضًا باسم متلازمة توركوت "الحقيقية". وهي تُورث كصفة متنحية جسدية. ببساطة، لكي يُصاب الطفل بهذه الحالة، يجب أن يرث كلا الوالدين الطفرة الجينية. الأمر أشبه بالفوز باليانصيب (لكنه ليس أمرًا جيدًا!). غالبًا ما ينتج هذا النوع عن طفرات في الجينين (MLH1) و(PMS2).

2. متلازمة توركوت من النوع الثاني:تُورَث هذه الصفة كصفة سائدة متنحية. أي أن الطفل قد يُصاب بهذا المرض حتى لو ورث الطفرة الجينية ذات الصلة من أحد الوالدين فقط، إما الأم أو الأب. وينتج هذا عن تغير في جين (APC). ووظيفة هذا الجين هي منع تكوّن الأورام السرطانية في الجسم أو إيقاف نموها. لذا، عندما لا يعمل هذا الجين بشكل صحيح، تنشأ المشاكل.

ما هي الأعراض الرئيسية لهذا المرض؟

تتمثل الأعراض الرئيسية لمتلازمة توركوت، كما ذُكر سابقاً ، في وجود سلائل في الأمعاء وورم واحد أو أكثر في الدماغ أو الحبل الشوكي. قد يُصاب بعض الأشخاص بعشرات من هذه السلائل، مما يعني أنها تبدأ بالظهور في سن مبكرة جداً.

أعراض الأورام الصغيرة (السلائل) في الأمعاء

يمكن أن يختلف عدد هذه الأورام الصغيرة (الزوائد اللحمية) التي تتطور لدى الشخص من شخص لآخر.

• من المرجح أن تتحول هذه الأورام الحميدة التي تتطور لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة توركوت من النوع الأول إلى أورام سرطانية.
• الأشخاص المصابون بمتلازمة توركوت من النوع الثاني هم أكثر عرضة للإصابة بالحالة المذكورة سابقًا "داء السلائل الورمي الغدي العائلي (FAP)".

يمكن أن تسبب هذه الأورام الصغيرة (السلائل المعوية) التي تتشكل في الأمعاء أعراضًا مثل:

• ألم في البطن
• إمساك
• إسهال
• نزيف المستقيم
• فقدان الوزن، أي فقدان الوزن

أعراض أورام الدماغ/الحبل الشوكي

يمكن أن تؤثر الأورام التي تتطور في الدماغ أو الحبل الشوكي على الجهاز العصبي المركزي. والجهاز العصبي المركزي هو الجهاز المسؤول عن التحكم في العديد من وظائف الجسم، بما في ذلك الدماغ والحبل الشوكي. وقد يتسبب ذلك في ظهور أعراض مثل:

• فقدان التوازن، السقوط المتكرر (مشاكل التوازن)
• صداع شديد
• فقدان الإحساس - خدر في الذراعين أو الساقين أو أجزاء من الجسم
• الغثيان أو القيء
• النوبات
• مشاكل في الرؤية، بما في ذلك ازدواج الرؤية أو عدم وضوح الرؤية
• الشعور بأن أحد جانبي جسمك (على سبيل المثال، ذراع واحدة، أو ساق واحدة، أو جانب واحد من جسمك) سيصاب بالخدر (ضعف في جزء واحد من جسمك)

خصائص وأنواع أخرى من السرطان ذات مخاطر متزايدة

قد يُصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة توركوت أحيانًا بأورام دهنية غير سرطانية (أورام دهنية) أو بقع بنية صغيرة (بقع قهوة بالحليب) على الجلد .

بالإضافة إلى ذلك، تزيد هذه الحالة من خطر الإصابة بأنواع معينة من السرطان والأورام. وأهمها ما يلي:

• سرطان القولون
• الورم النجمي (نوع من أورام الدماغ)
• الورم البطاني العصبي (نوع من الأورام التي تبدأ في الخلايا التي تبطن الفراغات المملوءة بالسوائل في الدماغ والحبل الشوكي)
• الورم الدبقي (أورام تنشأ من الخلايا الداعمة للدماغ)
• الورم الأرومي الدبقي (نوع شديد العدوانية من سرطان الدماغ)
• الورم النخاعي (نوع من السرطان الذي يتطور في المخيخ، أي في الجزء السفلي من الدماغ بالقرب من الجمجمة)
• سرطان الخلايا القاعدية في الجلد

كيف يتم تشخيص هذا المرض؟ (التشخيص)

لتحديد ما إذا كنت مصابًا بمتلازمة توركوت، سيُجري طبيبك عدة فحوصات، مع التركيز بشكل أساسي على فحص دماغك والمناطق المحيطة بأمعائك. لذلك:

• قد تُجرى فحوصات مثل الأشعة السينية والتصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب للكشف عن أورام الدماغ أو سلائل الأمعاء. وفي بعض الحالات الخاصة، قد يُوصى أيضاً بإجراء فحص التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني (PET).
• تنظير القولون: يتضمن هذا الإجراء إدخال أنبوب صغير مزود بضوء عبر فتحة الشرج لفحص الجزء الداخلي من الأمعاء الغليظة والمستقيم بحثًا عن أي تشوهات.
• اختبار الخزعة: إذا تم العثور على ورم في القولون أو الدماغ، يتم أخذ قطعة صغيرة من الأنسجة وفحصها تحت المجهر.

والأهم من ذلك، إذا كان أحد والديك مصابًا بمتلازمة توركوت، فمن المرجح أن تخضع للفحص للكشف عن هذه الحالة.

في مثل هذه الحالة، قد يوصي الطبيب بأمور مثل:

• اختبار الحمض النووي: يمكن لهذا الاختبار الجيني الكشف عن وجود جينات متحولة تسبب متلازمة توركوت.
• تنظير القولون السيني: يفحص هذا الإجراء الجزء السفلي من الأمعاء الغليظة (القولون السيني). يمكن للشباب الذين ورثوا جين متلازمة توركوت الاستمرار في إجراء فحوصات القولون حتى سن 35 عامًا تقريبًا. يتيح ذلك الكشف المبكر عن الأورام الصغيرة (السلائل) في القولون وعلاجها.

ما هي علاجات متلازمة توركوت؟

يختلف علاج متلازمة توركوت باختلاف الأعراض.

قد تحتاج إلى استئصال الزوائد اللحمية لإزالة الأورام الصغيرة (الزوائد اللحمية) في القولون. وقد يوصي طبيبك أيضًا بإجراء عدة عمليات جراحية لمنع تكوّن هذه الزوائد مرة أخرى. على سبيل المثال:

• "فغر اللفائفي والمستقيم": يتم إزالة الأمعاء الغليظة وتوصيل المستقيم والأمعاء الدقيقة.
• `Ileostomy`:يتم استئصال المستقيم وتوصيل الأمعاء الدقيقة بالجزء الخارجي من البطن (لتوفير طريقة منفصلة لخروج البراز).
• "التفاغر اللفائفي الشرجي": يربط الأمعاء الدقيقة بالشرج.
• استئصال القولون: إزالة جزء من القولون أو كله.
• استئصال القولون والمستقيم: يتم إزالة كل من القولون والمستقيم.

تختلف طرق علاج الأورام في الدماغ أو الحبل الشوكي. عادةً ما يحاول الأطباء استئصال الورم، ويسعون خلال العلاج إلى تقليل الضرر الذي يلحق بالأنسجة السليمة المحيطة به. ولتحقيق ذلك:

• العلاج الكيميائي
• علاج إشعاعي
• جراحة

طرق العلاج مثل:

هل أنا أيضاً معرض لخطر الإصابة بهذا المرض؟

إذا كان أحد والديك مصابًا بمتلازمة توركوت، فإن احتمالية إصابتك بها تزداد. أو قد تكون حاملًا للجين المسبب للمرض. يعني هذا أنك لا تعاني من أعراض، ولكنك تحمل الجين المسبب للمرض، وبالتالي يمكن لأبنائك نقله إليهم.

إذا كنت تشك في إصابتك بمتلازمة توركوت، فقد يوصي طبيبك بإجراء فحص الحمض النووي. يمكن لهذا الفحص التحقق من وجود الطفرة الجينية ذات الصلة.

ماذا يحدث عندما تتعايش مع هذا المرض؟ هل هو مرض لا شفاء منه؟

لسوء الحظ، لا يوجد علاج لمتلازمة توركوت. إذا كنت تعاني من هذه الحالة، فإن أهم شيء هو التعاون مع طبيبك لإجراء فحوصات دورية للكشف عن أورام الدماغ وسرطان القولون والمستقيم. كلما تم اكتشاف السرطان مبكرًا، زادت فرص الشفاء. لذا، من المهم عدم الذعر واتباع نصائح طبيبك.

أسئلة مهمة يجب طرحها على طبيبك

يمكنك طرح بعض الأسئلة على طبيبك مثل هذه:

• ما هو السبب الأكثر ترجيحاً لأعراضي؟
• ما هي الفحوصات التي يجب أن أجريها للتأكد من إصابتي بمتلازمة توركوت؟
• هل أنا حامل لجين هذا المرض؟
• ما هي خيارات علاج متلازمة توركوت؟
• ماذا يمكن أن يحدث إذا لم أتلق العلاج؟
• ما هي احتمالات إنجابي لطفل مصاب بمتلازمة توركوت؟

تذكر أن أورام الدماغ مثل الورم الأرومي الدبقي ليست وراثية في العادة. ومع ذلك، قد يُصاب الأشخاص الذين يعانون من حالات وراثية مثل متلازمة توركوت بهذه الأورام في بعض الأحيان.

وأخيرًا، بعض الأمور التي يجب تذكرها

متلازمة توركوت حالة وراثية نادرة تُسبب نموّات صغيرة في الأمعاء (سلائل) وأورامًا في الدماغ أو الحبل الشوكي. يختلف العلاج باختلاف الأعراض، وقد تحتاج إلى جراحة لإزالة جزء من الأمعاء أو ورم في الدماغ أو الحبل الشوكي. على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ لهذه الحالة، إلا أن مراقبة الأعراض وإجراء الفحوصات الدورية وتلقي العلاج مبكرًا يُساعد في السيطرة عليها. لذا، من المهم الاهتمام بصحتك.

متلازمة توركوت ، الأمراض الوراثية، سلائل الأمعاء، أورام الدماغ، خطر الإصابة بالسرطان، الاختبارات الجينية