هل يعاني طفلك من متلازمة حذف 22q11.2؟ دعونا نتحدث عن هذا الأمر ببساطة.

أحيانًا، عندما يخبرنا الطبيب باسم حالة يعاني منها طفلنا، نشعر بخوف وصدمة وحيرة شديدة. متلازمة حذف 22q11.2 هي أحد هذه الأسماء. لا تخف، حتى لو بدا الاسم معقدًا بعض الشيء. إن فهم هذه الحالة ببساطة سيساعدك أنت وطفلك كثيرًا. فلنتحدث عنها ببساطة شديدة، من البداية.

أولاً، دعونا نرى ما هي هذه الجينات والكروموسومات.

ببساطة، أجسامنا أشبه بكتاب تعليمات ضخم. فصول هذا الكتاب هي ما نسميه "الكروموسومات". تحتوي الخلية البشرية عادةً على 46 كروموسومًا. كل كروموسوم من هذه الكروموسومات يحمل آلاف "الجينات"، وهي المعلومات التي تحدد جميع خصائص أجسامنا. كل شيء، من طولنا إلى لون بشرتنا إلى ملمس شعرنا، تحدده هذه الجينات.

متلازمة حذف 22q11.2 هي حالة وراثية. يحدث فيها فقدان جزء صغير جدًا من الكروموسوم 22، من أصل 46 كروموسومًا. كلمة "حذف" تعني "الحذف" أو "النقص". عندما يُفقد جزء من الكروموسوم بهذه الطريقة، تُفقد الجينات التي كانت موجودة على ذلك الجزء أيضًا. ولهذا السبب، قد تتأثر وظائف أجزاء مختلفة من الجسم، مثل القلب والجهاز المناعي والدماغ.

هل هذا هو نفسه "متلازمة دي جورج"؟

نعم، ربما سمعتَ باسم "متلازمة دي جورج". وهي في الواقع إحدى مظاهر حالة حذف الكروموسوم 22q11.2. في الماضي، قبل تطوير الاختبارات الجينية، كان الأطباء يستخدمون أسماءً مختلفة لهذه المجموعة من الأعراض، مثل "متلازمة دي جورج". ولكن لاحقًا، كشفت الاختبارات الجينية أن السبب الجذري للعديد من هذه الحالات هو فقدان جزء من الكروموسوم 22. لذا، تُصنّف جميعها الآن تحت مسمى واحد، هو "متلازمة حذف الكروموسوم 22q11.2".

لا تظهر الأعراض نفسها على جميع الأطفال المصابين بهذه الحالة. قد يعاني بعضهم من أعراض قليلة، بينما قد يعاني آخرون من أعراض كثيرة. ويعتمد ذلك على عدد ونوع الجينات المفقودة.

فيما يلي بعض المشاكل الأكثر شيوعاً المرتبطة بهذه الحالة.

ما الذي تسبب في ذلك؟ هل هذا خطأي؟

عندما تكتشف أن طفلك مصاب بهذه الحالة، فإن أحد الأسئلة الأولى التي تتبادر إلى ذهنك هو: "كيف حدث هذا؟ هل أنا مسؤول عن هذا؟"

هناك شيء عليك أن تفهمه بوضوح تام هنا.

في أغلب الأحيان (حوالي 90%)، ينتج هذا المرض عن تغير جيني عشوائي، أي أنه غير وراثي. ولكن في حالات نادرة (حوالي 10%)، قد يرث الطفل المرض من أحد الوالدين. أحيانًا، قد لا تظهر على الوالدين أي أعراض، أو قد تظهر عليهما أعراض خفيفة جدًا، وقد لا يكونان على دراية بالأمر. لذا، إذا لزم الأمر، قد يحيلك طبيبك لإجراء فحص جيني لكليكما.

كيف يتم علاجه؟

لا يوجد حاليًا علاجٌ واحدٌ يناسب جميع حالات هذا النوع من الاضطرابات الكروموسومية. ولأن هذا التغيير موجود في كل خلية من خلايا الجسم، فلا يمكن تصحيحه تمامًا. ولكن الأهم من ذلك، توجد علاجاتٌ وأساليبُ إدارةٍ لمعظم المشاكل الناجمة عنه.

تختلف احتياجات علاج هؤلاء الأطفال من طفل لآخر. لذلك، سيعمل طبيبك وفريق من الأخصائيين معًا لوضع خطة علاجية مصممة خصيصًا لطفلك. قد تشمل هذه الخطة ما يلي:

• علاج أمراض القلب: إذا لزم الأمر، إجراء جراحة لتصحيح عيب القلب.
• العلاج الطبيعي: لتقوية وتدريب العضلات لأنشطة مثل المشي والجري.
• العلاج الوظيفي: لتطوير المهارات الدقيقة مثل ربط أربطة الأحذية والكتابة.
• العلاج النطقي: للتغلب على صعوبات النطق. (يجب البدء بهذا العلاج بعد الجراحة لتصحيح شق الحنك إن وجد).
• الفحوصات الدورية: يجب فحص نمو الطفل ووزنه وطوله وسمعه بانتظام.
• علاج الجهاز المناعي: في حالة ضعف الجهاز المناعي، يتم اللجوء إلى علاجات محددة (مثل عمليات زرع نخاع العظم) أو تقديم نصائح للوقاية من العدوى.
• علاج المشاكل الهرمونية: في حالة انخفاض مستويات الكالسيوم، يتم وصف أقراص الكالسيوم وفيتامين د.
• الدعم النفسي: تقديم الاستشارات النفسية للضغوط النفسية التي قد تؤثر على كل من الطفل وأنت.

هل يمكن أن تحدث هذه الحالة لدى طفل آخر في العائلة؟

وهذه مشكلة كبيرة أيضاً بالنسبة للآباء.

• إذا لم يكن لدى كلا الوالدين هذا التباين الجيني ، فإن خطر إصابة طفل آخر بهذه الحالة في المستقبل يكون منخفضًا جدًا (حوالي 1٪).
• ومع ذلك، إذا كان أحد الوالدين يحمل هذا التباين الجيني ، فإن كل طفل يولد لديه خطر بنسبة 50٪ أن يرثه.

إذا كان أحد أفراد عائلتك يعاني من هذه الحالة أو لديك أي شكوك بشأنها، فإن أفضل شيء تفعله هو زيارة طبيبك.تحدثي مع طبيبكِ حول هذا الأمر. بعد ذلك، إذا لزم الأمر، يمكن فحص الجنين نفسه للكشف عن هذه الحالة خلال الحمل التالي. تُستخدم فحوصات مثل أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السائل الأمنيوسي لهذا الغرض. لكن تذكري، على الرغم من أن هذه الفحوصات تُحدد ما إذا كان الجنين يحمل الطفرة الجينية أم لا، إلا أنها لا تُحدد بدقة مدى شدة الأعراض.