ما هي متلازمة روبنشتاين-تايبي (RTS)؟ دعونا نفهمها ببساطة.

كآباء وأمهات، نهتم كثيراً بكل تفاصيل طفلنا، أليس كذلك؟ نموه، مظهره، سلوكه... نولي اهتماماً بالغاً لكل هذه الأمور. أحياناً، عندما نلاحظ تغيرات طفيفة في مظهر الطفل، مثلاً، تضخم بسيط في إصبع القدم الكبير، أو حتى تأخر طفيف في النمو، نشعر ببعض القلق. في مثل هذه الحالات، يجب أن نكون على دراية بحالة وراثية نادرة ولكنها مهمة، ألا وهي متلازمة روبنشتاين-تايبي.

ما هي متلازمة روبنشتاين-تايبي (RTS)؟

باختصار، متلازمة روبنشتاين-تايبي هي حالة وراثية نادرة تؤثر على عدة أجهزة في الجسم، ويُشار إليها اختصاراً بـ RTS. تشمل الأعراض الرئيسية التي تظهر لدى الأطفال المصابين بهذه الحالة تباعداً غير طبيعي بين إصبعي القدم الكبيرين ، وبعض السمات المميزة للوجه، وتأخراً في النمو .

وُصفت هذه الحالة لأول مرة عام 1957. إلا أنه لم يتم تحديدها كمرض بشكل قاطع إلا عام 1963 على يد طبيبين، هما الدكتور جاك روبنشتاين والدكتور هوشانغ تايبي. وقد استُخدم اسماهما للإشارة إلى هذه المتلازمة.

ما هي الأعراض الرئيسية لمتلازمة النفق الرسغي؟

ليس كل طفل مصاب بمتلازمة الارتعاش سيُظهر كل هذه الأعراض. ​​مع ذلك، توجد بعض الأعراض الشائعة. دعونا نقسمها إلى فئتين يسهل فهمهما.

تغيرات ملحوظة في النمو والسلوك

بالإضافة إلى الأعراض الجسدية، قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريختر من بعض التأخيرات والتغيرات في النمو والسلوك.

تأخر في القدرات الذهنية والتعلم

قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريختر من تباطؤ طفيف في النمو الفكري مقارنةً بالأطفال الطبيعيين. ويختلف مدى هذا التباطؤ من طفل لآخر، فبعضهم قد يعاني من تباطؤ طفيف، بينما قد يعاني آخرون من تباطؤ شديد. وقد يواجهون صعوبة في التفكير المنطقي، وتعلم أشياء جديدة، وحل المشكلات. وغالبًا ما يتضح ذلك عند التحاق الطفل بالمدرسة.

تأخر في المهارات البدنية والحركية

غالباً ما يعاني هؤلاء الأطفال من ضعف في قوة العضلات ، مما قد يؤدي إلى تأخر في الأنشطة البدنية مثل التقلب والجلوس والمشي. وقد يعانون أيضاً من مشاكل في التوازن والتحكم في الحركة.

تأخر في الكلام والتواصل

يعاني حوالي 90% من الأطفال المصابين بمتلازمة ريختر من تأخر ملحوظ في تطور الكلام. ومن أولى علامات ذلك صعوبة تناول الطعام ، إذ يتطلب الأكل والكلام تنسيقاً جيداً لعضلات الفم واللسان.

ما سبب هذا الوضع؟

عندما يُقال للآباء أن هذه حالة وراثية، قد يخشون أن يكون هذا شيئًا ورثوه.

من المهم فهم أن هذه الحالة غالباً ما تنتج عن طفرة جينية جديدة في جسم الطفل، أي أنها غير موروثة من الأم أو الأب. لذا، بالنسبة لزوجين يتمتعان بصحة جيدة ولديهما طفل مصاب بمتلازمة ريختر، فإن خطر إصابة طفلهما التالي بهذه المتلازمة يقل عن 1%.

مع ذلك، وفي حالات نادرة جدًا، إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة ريت، فهناك احتمال بنسبة 50% أن يرث الطفل الجين. ويعود ذلك بشكل رئيسي إلى تغيرات في جيني CREBBP و EP300 .

كيفية تحديد حالة RTS؟

في كثير من الأحيان، يقوم الطبيب بتشخيص هذه الحالة من خلال فحص الخصائص الجسدية للطفل، وخاصة أصابع القدم العريضة، والعيون المائلة للأسفل، والحنك العلوي المرتفع.

ولتأكيد هذا التشخيص، يتم إجراء اختبارات إضافية في بعض الأحيان.

• الأشعة السينية: ابحث عن تغيرات محددة في عظام الذراعين والساقين.
• فحوصات الدماغ: مراقبة النشاط الكهربائي للدماغ.
• الاختبارات الجينية: يمكن إجراء هذا الاختبار لتأكيد وجود طفرات جينية مرتبطة بمتلازمة ريختر. مع ذلك، قد لا يكشف الاختبار عن هذه الطفرة الجينية لدى بعض الأطفال المصابين بهذه المتلازمة.

يمكن تشخيص بعض الأطفال عند الولادة، بينما يتم تشخيص آخرين في وقت لاحق قليلاً. ويعتمد ذلك على شدة الأعراض.

ما هي العلاجات المتاحة لهذه الحالة؟

أولاً وقبل كل شيء، لا يوجد علاج لمتلازمة ريختر، ولكن يمكن السيطرة عليها ويمكن للطفل أن يعيش حياة ناجحة من خلال تنمية قدراته وإدارة أعراضه .

تُحدد خطة العلاج بناءً على أعراض الطفل. وهذا جهد جماعي.

فيما يلي بعض طرق العلاج الرئيسية:

• المتابعة الدورية: تتم متابعة نمو الطفل باستخدام مخططات نمو خاصة. كما يتم فحص عينيه وأذنيه سنوياً.
• الجراحة: إذا كانت أصابع اليدين والقدمين منحنية أو كانت هناك عيوب في أعضاء مثل القلب أو الكلى، فقد تكون الجراحة ضرورية لتصحيحها.
• العلاجات: هذا أمر بالغ الأهمية. فمثلاً، تُعدّ علاجات النطق والعلاج الطبيعي والعلاج السلوكي بالغة الأهمية لمنع تأخر النمو لدى الطفل.
• التعليم الخاص: إن إحالة الطفل إلى برامج التعليم الخاص المصممة خصيصًا لقدراته التعليمية تدعم بشكل كبير نموه الفكري.
• الاستشارة الوراثية: تعتبر الاستشارة الوراثية مهمة للغاية لتزويد العائلات بفهم واضح للحالة، والخطوات التي يجب اتخاذها، والمخاطر المرتبطة بالأطفال في المستقبل.

أهم شيء بالنسبة لك، كوالد، هو أن تكون على دراية جيدة بحالة طفلك وأن تعمل عن كثب مع الفريق الطبي الذي يعالج طفلك.