هل يعاني طفلك من متلازمة وولف-هيرشورن؟ دعونا نتحدث عن ذلك!

أتفهم تمامًا مدى الحزن والصدمة والعجز الذي تشعرين به عندما تكتشفين إصابة طفلكِ بمتلازمة وولف-هيرشورن النادرة. قد تتبادر إلى ذهنكِ فجأة أسئلة كثيرة، مثل: "لماذا حدث هذا لطفلي؟"، "كيف حدث هذا؟"، "ماذا أفعل الآن؟". لا تظني أنكِ وحدكِ في هذه اللحظة. دعينا نتحدث عن كل شيء بوضوح وبساطة.

ما هي متلازمة وولف-هيرشورن تحديداً؟

ببساطة، متلازمة وولف-هيرشورن حالة وراثية نادرة جدًا يولد بها الطفل. تُعرف أيضًا باسم "متلازمة 4p-". تحتوي خلايا أجسامنا على ما يُسمى بالكروموسومات . تخيلها ككتب تحتوي على المخطط الكامل لكيفية بناء أجسامنا. يوجد 46 كروموسومًا، موزعة على 23 زوجًا.

في متلازمة وولف-هيرشورن، يغيب جزء صغير جدًا من الكروموسوم 4 ، تمامًا كقطعة صغيرة من صفحة في دفتر يوميات تُنتزع من أحد أركانه. حتى هذا الجزء الصغير من الكروموسوم قد يُعيق النمو الطبيعي للطفل. وتختلف طبيعة الأعراض وشدتها من طفل لآخر، تبعًا لحجم الجزء المفقود.

ما سبب هذا الوضع؟ هل هذا خطأ الوالدين؟

هذا سؤال يطرحه العديد من الآباء. أهم ما يجب فهمه هنا هو أن هذا الأمر في أغلب الأحيان لا يصدر عن الآباء، ولا يتحملون أي مسؤولية عنه.

يحدث هذا الكسر الكروموسومي عادةً كحدث عشوائي أثناء انقسام الخلايا بعد الإخصاب في الرحم. ولا يزال الأطباء يجهلون السبب الدقيق لحدوث هذا التغير الجيني المفاجئ.

مع ذلك، في حالات نادرة جدًا، قد تُورَث هذه الحالة من أحد الوالدين. تُسمى هذه الحالة "الانتقال المتوازن" . ويعني ذلك أن اثنين أو أكثر من الكروموسومات لدى الأم أو الأب قد انفصلت وتبادلت مواقعها أثناء نمو الجنين. ولأنها متوازنة، لا تظهر على الأم أو الأب أي أعراض. ​​ولكن، عندما يُنجب هذا الشخص طفلًا، تزداد احتمالية انتقال الكروموسوم غير المتوازن إليه. إذا رغبت، يمكنك إجراء فحص جيني لمعرفة ما إذا كنت أنت أو شريكك مصابًا بحالة "الانتقال المتوازن". استشر طبيبك لمزيد من المعلومات حول هذا الموضوع.

ما هي الأعراض التي يمكن ملاحظتها لدى الطفل؟

يمكن أن تؤثر متلازمة وولف-هيرشورن على أجزاء مختلفة من الجسم، ولذلك تتعدد أعراضها. ولا تظهر جميع هذه الأعراض على كل طفل. وتشمل الأعراض الرئيسية ملامح وجه مميزة، وتأخراً في النمو، وإعاقة ذهنية، ونوبات صرع.

دعونا نلقي نظرة واضحة على هذه الأعراض في جدول.

كيف يتم تشخيص هذه الحالة؟

في بعض الأحيان، قد يشتبه طبيبكِ في هذه الحالة بناءً على بعض خصائص جسم طفلكِ التي تظهر خلال فحص الموجات فوق الصوتية الروتيني أثناء الحمل. كما أن بعض فحوصات الدم الخاصة (فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا) المتوفرة حاليًا يمكن أن توفر مؤشرات حول مشاكل الكروموسومات.

للتأكد من التشخيص الدقيق، يلزم إجراء فحوصات جينية محددة. ومن أهمها فحص التهجين الموضعي الفلوري (FISH) . إذ يُمكن لهذا الفحص الكشف عن فقدان جزء من الكروموسوم الرابع بدقة تزيد عن 95%. ويمكن إجراء هذا الفحص قبل الولادة أو بعدها.

إذا تم تأكيد إصابة طفلك بمتلازمة وولف-هيرشورن، فمن المرجح أن يوصي طبيبك بإجراء المزيد من الاختبارات، مثل الأشعة، لتحديد المناطق الأخرى من الجسم المتأثرة بالضبط.

كيف يتم علاجه؟

قد تشعر بالحزن لسماع هذا، لكن الحقيقة هي أنه لم يتم العثور حتى الآن على علاج يمكنه الشفاء التام من حالة وولف-هيرشورن.

لكن هذا لا يعني أنه لا يوجد ما يمكننا فعله. الهدف الرئيسي من العلاج هو السيطرة على أعراض الطفل ومساعدته على عيش أفضل حياة ممكنة.

نظراً لاختلاف كل طفل عن الآخر، فإن خطة العلاج ستختلف من طفل لآخر. وعادةً ما تتضمن هذه الخطة ما يلي:

إن رعاية هذا الطفل جهد جماعي كبير. فهي تتطلب مساعدة العديد من الأشخاص، بما في ذلك أطباء الأطفال، وأخصائيي العلاج الطبيعي، وأخصائيي النطق.