বুজিব নোৱাৰা অদ্ভুত বেমাৰ আছে নেকি? ই হ’ব পাৰে Acute Hepatic Porphyria!

কল্পনাতীত পেটৰ বিষ, কেতিয়াবা গধুৰ হৃদযন্ত্ৰ, আৰু অংগ-প্ৰত্যংগ অজ্ঞান হৈ পৰা যেন লাগেনে? হয়তো ডাক্তৰসকলেও ই কি সেইটো বুজিবলৈ হেৰুৱাই পেলাইছে। আজি আমি ক’বলৈ ওলোৱা এই অদ্ভুত, আপাত দৃষ্টিত অসংলগ্ন লক্ষণবোৰৰ ভিতৰত এটা হ’ল Acute Hepatic Porphyria (AHP)। চিন্তা নকৰিব, এইটো অলপ জটিল, কিন্তু সহজভাৱে বুজি লওঁ।

একুইট হেপাটিক পৰ্ফাইৰিয়া (AHP) সঠিকভাৱে কি?

সহজ ভাষাত ক'বলৈ গ'লে এ এইচ পি এটা অতি বিৰল জিনীয় ৰোগ ৷ ই আপোনাৰ যকৃতৰ পৰা আৰম্ভ হয় ৷ কিন্তু ই আপোনাৰ স্নায়ুতন্ত্ৰতো প্ৰভাৱ পেলায় , সমগ্ৰ শৰীৰত লক্ষণৰ সৃষ্টি কৰে। ভাবি চাওকচোন, হিম নামৰ কিবা এটা আছে, যিটো আমাৰ তেজত থকা হিম’গ্লবিনৰ অংশ। এই হিম বনাবলৈ আমাৰ শৰীৰত বিভিন্ন এনজাইমৰ প্ৰয়োজন। এ এইচ পি ৰোগীৰ এই হিম বনাবলৈ প্ৰয়োজনীয় কিছুমান এনজাইমৰ অভাৱ বা অভাৱ হয়।

এনে হ’লে কি হয়? হিম বনাবলৈ ব্যৱহাৰ কৰিব লাগিছিল কিছুমান ৰাসায়নিক পদাৰ্থ বাকী থাকে। এই বাকী থকা অংশবোৰক আমি পৰ্ফাইৰিন প্ৰিকাৰচাৰ বুলি কওঁ। এইবোৰ জমা হ’লে শৰীৰৰ বাবে বিষাক্ত হৈ পৰে । এ এইচ পিত এই বিষাক্ত পদাৰ্থবোৰ প্ৰথমে যকৃতত জমা হয়। তাৰ পিছত যেতিয়া ইহঁতে তেজত সোমাই স্নায়ুৰ লগত পাৰস্পৰিক ক্ৰিয়া কৰে তেতিয়া লক্ষণবোৰ দেখা দিবলৈ আৰম্ভ কৰে। বুজিছানে?

এ এইচ পি বিভিন্ন ধৰণৰ আছেনে?

হয়, এ এইচ পিৰ মূল চাৰি প্ৰকাৰ আছে। কোনটো এনজাইমৰ অভাৱ হৈছে তাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি এই চাৰি প্ৰকাৰক মই আগতে উল্লেখ কৰা এনজাইমৰ প্ৰকাৰত ভাগ কৰা হয়। প্ৰতিটো প্ৰকাৰৰ নাম "হেপাটিক" নামৰ অংশটোৰ নামেৰে ৰখা হৈছে কাৰণ ই যকৃতৰ পৰা আৰম্ভ হয়, আৰু লক্ষণসমূহ হঠাতে দেখা দিয়াৰ বাবে "একিউট" নামৰ অংশটোৰ নামেৰে নামকৰণ কৰা হৈছে। আটাইতকৈ সাধাৰণ ধৰণৰ পৰা কম সাধাৰণ ধৰণৰলৈকে ক্ৰমত, ইয়াত প্ৰকাৰসমূহ দিয়া হৈছে:

১) একুইট ইন্টাৰমিটেণ্ট পৰ্ফাইৰিয়া (AIP): এইটোৱেই আটাইতকৈ বেছি দেখা যায়। এইচ এম বি এছ জিনত হোৱা মিউটেচনৰ ফলত হাইড্ৰক্সিমিথাইলবিলেন চিনথেজ (HMBS) (পৰ্ফ’বিলিন’জেন ডিএমিনেজ (PBGD) বুলিও কোৱা হয়) এনজাইমৰ অভাৱ হয়। এইটো নতুনকৈ হোৱা জিনীয় মিউটেচন হ’ব পাৰে, বা ইয়াক অটোজ’মেল প্ৰধান বৈশিষ্ট্য হিচাপে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰি (অৰ্থাৎ কেৱল এজন পিতৃ-মাতৃয়েহে জিনটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিলেও এই ৰোগ হ’ব পাৰে)।

২) ভেৰিয়েগেট পৰ্ফাইৰিয়া (VP): PPOX জিনত হোৱা মিউটেচনৰ ফলত প্ৰ’ট’প’ৰফাইৰিন’জেন অক্সিডেজ (PPO বা PPOX) এনজাইমৰ অভাৱ হয়। ইয়াক অটোজ’মেল ডমিনেণ্ট বা অটোজ’মেল ৰিচেছিভ হিচাপেও উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰি।

৩) বংশগত ক'প্ৰ'পৰ্ফাইৰিয়া (HCP): `CPOX` জিনত হোৱা মিউটেচনৰ ফলত `coproporphyrinogen oxidase (CPOX) এনজাইমৰ অভাৱ হয়।

৪) এ এল এ ডি-ডিফিচিয়েন্সি পৰ্ফাইৰিয়া (এ এল এ ডি-ডেফিচিয়েন্সি পৰ্ফাইৰিয়া - এ ডি পি):`ALAD` জিনৰ মিউটেচনে `ডেল্টা-এমিনোলেভুলিনিক এচিড ডিহাইড্ৰেটেজ (ALAD) এনজাইমৰ অভাৱ ঘটায়।` ই `অটোজ'মেল ৰিচেছিভ` পদ্ধতিৰে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে (অৰ্থাৎ, পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই জিনটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিলেহে এই ৰোগ হ'ব পাৰে)।

এ এইচ পিয়ে মোক কেনেদৰে প্ৰভাৱিত কৰে?

এইটো আচৰিত কথা, কাৰণ এ এইচ পিয়ে সকলোকে একেদৰে প্ৰভাৱিত নকৰে। কিছুমান মানুহৰ ইয়াৰ বাবে জিন মিউটেচন থাকে কিন্তু কেতিয়াও কোনো লক্ষণ দেখা নাযায় ৷ আন কিছুমানৰ জীৱনত এবাৰ বা দুবাৰহে দেখা দিয়া লক্ষণৰ "আক্ৰমণ" হ'ব পাৰে। কিন্তু কিছুমান মানুহৰ এই আক্ৰমণ সঘনাই হয়, আৰু আন কিছুমানৰ দীৰ্ঘদিনীয়াভাৱে হয় , অৰ্থাৎ তেওঁলোকৰ দৈনন্দিন জীৱনত প্ৰভাৱ পেলোৱা লক্ষণসমূহ অব্যাহত থাকে। কেতিয়াবা আক্ৰমণ ইমানেই ভয়াৱহ হ’ব পাৰে যে আপুনি লৰালৰিকৈ চিকিৎসালয়ৰ জৰুৰীকালীন কক্ষলৈ লৈ যোৱাৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। আপুনি তীব্ৰ স্নায়ুৰ বিষ, ছালৰ পৰিৱৰ্তন, আৰু স্নায়ুতন্ত্ৰৰ সৈতে জড়িত লক্ষণসমূহ অনুভৱ কৰিব পাৰে।

কোনে এইটো পোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি?

AHP যিকোনো জাতি বা ৰঙৰ লোকক প্ৰভাৱিত কৰিব পাৰে। জিন মিউটেচন থকা এজন বা দুয়োজন পিতৃ-মাতৃৰ পৰা ইয়াক উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰি। আশ্চৰ্যজনকভাৱে বহু লোকৰ লক্ষণ দেখা নাযায় ৷ লক্ষণসমূহ বিকশিত হ’বলৈ কেৱল জিনৰ মিউটেচনেই যথেষ্ট নহয়। আন কেইবাটাও `ট্ৰিগাৰ`ও উপস্থিত থাকিব লাগিব।

এই ট্ৰিগাৰিং কাৰকবোৰ কি কি?

• হৰম’নৰ পৰিৱৰ্তন (বিশেষকৈ যৌৱনকাল, গৰ্ভাৱস্থা আৰু ঋতুচক্ৰৰ সময়ত)
• কিছুমান ঔষধ
• মদ্যপানৰ ব্যৱহাৰ
• ধূমপান কৰা
• তীব্ৰ মানসিক চাপ
• কঠোৰ খাদ্য নিয়ন্ত্ৰণ (বিশেষকৈ কেলৰিৰ নিষেধাজ্ঞা)

ইয়াৰ উপৰিও মন কৰিবলগীয়া যে লক্ষণ দেখা দিয়াসকলৰ ৮০% সন্তান জন্ম দিয়াৰ বয়সৰ মহিলা ৷

এ এইচ পি কিমান সাধাৰণ?

নিশ্চিতভাৱে কোৱা টান, কাৰণ এই ৰোগটো প্ৰায়ে সঠিকভাৱে ধৰা নপৰে। বিশ্বজুৰি অনুমান কৰা হৈছে যে এক লাখ মানুহৰ ভিতৰত প্ৰায় ৫ জনৰ এই ৰোগ হ’ব পাৰে। পূৰ্বে উল্লেখ কৰা প্ৰকাৰসমূহৰ ভিতৰত `একিউট ইন্টাৰমিটেণ্ট পৰ্ফাইৰিয়া (AIP)` হৈছে সেই প্ৰকাৰ যিটো ৰিপৰ্ট কৰা ৰোগীৰ মাত্ৰ ৮০% ক্ষেত্ৰতহে দেখা যায়। `ALAD-Deficiency Porphyria (ADP)` হৈছে আটাইতকৈ কম সাধাৰণ প্ৰকাৰ, বিশ্বজুৰি মাত্ৰ ৯ টা ৰোগীৰ ৰিপৰ্ট পোৱা গৈছে। কল্পনা কৰকচোন, এ এইচ পিৰ সৈতে জড়িত জিন মিউটেচন থকা প্ৰতি ১০ জনৰ ভিতৰত এজনৰহে লক্ষণ দেখা দিব।

AHP ৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

এ এইচ পিৰ লক্ষণসমূহ অতি আচহুৱা। ৰোগী আৰু চিকিৎসকৰ বাবে সেইবোৰ বুজিবলৈ কঠিন হ’ব পাৰে, কাৰণ লক্ষণবোৰ হঠাতে দেখা দিব পাৰে, গুৰুতৰ হ’ব পাৰে, আৰু ইটোৱে সিটোৰ লগত কোনো সম্পৰ্ক নোহোৱা যেন লাগিব পাৰে।

এই বৈশিষ্ট্যসমূহৰ কিছুমান ইয়াত উল্লেখ কৰা হৈছে:

স্নায়ুৰ বিষ

এই বিষ শৰীৰৰ বিভিন্ন ঠাইত হ’ব পাৰে:

• পেটৰ তীব্ৰ বিষ – এইটোৱেই প্ৰথম লক্ষণ যিটো বেছিভাগ মানুহৰে দেখা দিয়ে।
• বুকুৰ বিষ
• কঁকালৰ বিষ
• হাত-ভৰি বিষ

পাচনতন্ত্ৰৰ সমস্যা

স্নায়ু প্ৰভাৱিত হোৱাৰ বাবে পাচনতন্ত্ৰৰ সমস্যাও হ’ব পাৰে:

• বমি আৰু বমি হোৱা
• বদহজম
• কোষ্ঠকাঠিন্য
• ডায়েৰিয়া

কেন্দ্ৰীয় স্নায়ুতন্ত্ৰৰ লক্ষণ

এইবোৰ মগজু আৰু মনৰ সৈতে প্ৰত্যক্ষভাৱে জড়িত:

• উদ্বেগ
• অনিদ্ৰা
• উদাস
• ডিলিৰিয়াম
• ভ্ৰম – প্ৰকৃততে নথকা বস্তু দেখা বা শুনা
• ষ্টেটাছ এপিলেপ্টিকাছ/আক্ৰমণ (`আক্ৰমণ`)

পেৰিফেৰেল নাৰ্ভাছ চিষ্টেমৰ লক্ষণ

এইবোৰ শৰীৰৰ আন অংশৰ স্নায়ুৰ সৈতে সংযুক্ত হৈ থাকে:

• পেশীৰ দুৰ্বলতা
• অংগ-প্ৰত্যংগত অজ্ঞানতা আৰু টিংটিং শব্দ
• ভাগৰ
• সংবেদনশীলতা হেৰুৱাই পেলোৱা
• পেশীৰ পক্ষাঘাত
• শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত পক্ষাঘাত – এইটো অতি বিপদজনক আৰু ইয়াৰ ফলত উশাহ-নিশাহ লোৱাত অসুবিধা হ’ব পাৰে।

স্বয়ংক্ৰিয় স্নায়ুতন্ত্ৰৰ লক্ষণ

এইবোৰ স্বতঃস্ফূৰ্তভাৱে ঘটা কথা, যিবোৰৰ ওপৰত আমাৰ কোনো নিয়ন্ত্ৰণ নাই:

• হৃদস্পন্দন
• উচ্চ ৰক্তচাপ

ছালৰ লক্ষণ (বিশেষকৈ `Variegate Porphyria` আৰু `Hereditary Coproporphyria` ত)

এই দুবিধ ৰোগীয়ে ৰ’দত থাকিলে ছালৰ সমস্যা অনুভৱ কৰিব পাৰে :

• সূৰ্যৰ পোহৰৰ প্ৰতি সংবেদনশীলতা
• ফোহা ওলোৱা ফোহা
• ছালৰ ৰং সলনি হোৱা (Pigmentation)
• দাগ পৰা

আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল যেতিয়া আপুনি পৰ্ফাইৰিয়া ৰোগত আক্ৰান্ত হয় তেতিয়া আপোনাৰ প্ৰস্ৰাৱৰ ৰং সলনি হ’ব পাৰে ৷ মই উল্লেখ কৰা সেই পৰ্ফাইৰিন প্ৰিকাৰচৰবোৰ যেতিয়া আপোনাৰ শৰীৰত জমা হয় আৰু আপোনাৰ প্ৰস্ৰাৱত নিৰ্গত হয়, তেতিয়া আপোনাৰ প্ৰস্ৰাৱৰ ৰং ৰঙা-বেঙুনীয়া হ'ব পাৰে। "পৰ্ফাইৰিয়া" শব্দটো গ্ৰীক শব্দ "পৰ্ফুৰা"ৰ পৰা আহিছে, যাৰ অৰ্থ হৈছে "বেঙুনীয়া"। আমাৰ ৰক্তকণিকাত থকা পৰ্ফাইৰিনবোৰেই তেজক ৰঙা ৰং দিয়ে।

এ এইচ পি আক্ৰমণ কি?

এ এইচ পি লক্ষণ থকা বহু লোকৰ বাবে এইবোৰ মাজে মাজে "আক্ৰমণ"ৰ ৰূপত আহে। কিছুমান মানুহে সেইবোৰ বেছিকৈ অনুভৱ কৰে, কিছুমানে কমকৈ অনুভৱ কৰে। কিছুমান মানুহে এইবোৰ অধিক গুৰুতৰভাৱে অনুভৱ কৰে, আন কিছুমানে নহয়। সাধাৰণতে এই আক্ৰমণ কেইদিনমানলৈকে থাকে, আৰু তাৰ পিছত ক্ৰমান্বয়ে বৃদ্ধি আৰু কমি যায়। যদি আপোনাৰ গুৰুতৰ, ভয়ংকৰ লক্ষণ দেখা যায় তেন্তে চিকিৎসালয়লৈ যাব লাগে। মই কোৱাৰ দৰে শ্বাস-প্ৰশ্বাসজনিত পক্ষাঘাতৰ দৰে কথাবোৰ, যাৰ ফলত উশাহ-নিশাহ লোৱাত অসুবিধা হয়, এনে অৱস্থা যিবোৰৰ বাবে জৰুৰীকালীন চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন হয়।

এ এইচ পি আক্ৰমণৰ আটাইতকৈ সাধাৰণ লক্ষণ হ’ল অস্পষ্ট, তীব্ৰ পেটৰ বিষ।. এই পেটৰ বিষৰ বাবে AHP ৰোগীৰ ৯০% তকৈ অধিক লোকে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যায়। কিন্তু যিহেতু পেটৰ বিষৰ বহু কাৰণ আছে, আৰু যিহেতু এক্স-ৰে বা চিটি স্কেনেও এই বিষৰ কাৰণ বিচাৰি উলিয়াব নোৱাৰে (কাৰণ ই স্নায়ুৰ বিষ) গতিকে ইয়াক নিৰ্ণয় কৰাটো অতি কঠিন। কাৰণ এই পেটৰ বিষৰ লগত বমি, বমি, কোষ্ঠকাঠিন্য আদি বস্তু থাকে, সেয়েহে চিকিৎসকে ইয়াক পাচনতন্ত্ৰৰ ৰোগ বুলি ভাবিব পাৰে। যদি আপোনাৰো মানসিক আৰু সংবেদনশীল সমস্যা আছে তেন্তে তেওঁলোকেও ভাবিব পাৰে যে এয়া স্নায়ুজনিত ৰোগ। এই আপাত দৃষ্টিত অসংলগ্ন লক্ষণবোৰ যেতিয়া একেলগে আহে, তেতিয়া ইয়াৰ বিষয়ে জনা চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ গৈ চিনি পোৱাটো প্ৰয়োজনীয় যে ই পৰ্ফাইৰিয়া হ’ব পাৰে।

AHP ৰ কি কি দীৰ্ঘদিনীয়া লক্ষণ হব পাৰে?

মৃদু ৰোগ (এনজাইমৰ অভাৱ কম) থকা লোকৰ দীৰ্ঘদিনীয়া লক্ষণ খুব কমেইহে দেখা যায়। তেওঁলোকৰ জীৱনকালত এটা বা দুটা আক্ৰমণহে হ’ব পাৰে। যদি তেওঁলোকে নিজৰ ট্ৰিগাৰ চিনাক্ত কৰে তেন্তে তেওঁলোকে সেইবোৰ এৰাই চলিব পাৰে। কিন্তু কিছুমান মানুহৰ সঘনাই আক্ৰমণ হয়, আৰু কিছুমান লক্ষণ ইমানেই সঘনাই দেখা যায় যে সেইবোৰক দীৰ্ঘদিনীয়া বুলি ধৰিব পাৰি। এনে লক্ষণসমূহৰ ভিতৰত আছে:

• দুখ
• ভাগৰুৱা
• ওকট পাকট লগা
• নিউৰ’পেথী ( অংগ অজ্ঞানতা, বিষ, বা দুৰ্বলতা)

এ এইচ পিৰ জটিলতা কি কি?

কেন্দ্ৰীয় স্নায়ুতন্ত্ৰৰ সৈতে জড়িত লক্ষণসমূহ (যেনে উদ্বেগ, ভ্ৰম, আৰু আক্ৰমণ) সাধাৰণতে আক্ৰমণৰ সময়তহে দেখা দিয়ে। কিন্তু পেৰিফেৰেল নাৰ্ভাছ চিষ্টেমৰ লগত জড়িত লক্ষণ (যেনে পেশীৰ দুৰ্বলতা আৰু পক্ষাঘাত) সঘনাই দেখা দিব পাৰে, আৰু গুৰুতৰ আক্ৰমণৰ পিছত স্থায়ী ক্ষতি হ’ব পাৰে। এই পৰ্ফাইৰিন পূৰ্বসূৰীবোৰ জমা হ’লেও কিছুমান অংগৰ দীৰ্ঘদিনীয়া ক্ষতি হ’ব পাৰে। ইয়াৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

• দীৰ্ঘদিনীয়া উচ্চ ৰক্তচাপ
• দীৰ্ঘদিনীয়া যকৃতৰ ৰোগ
• দীৰ্ঘদিনীয়া বৃক্কৰ ৰোগ
• প্ৰাথমিক যকৃতৰ কৰ্কট ৰোগ
• হতাশা আৰু উদ্বেগ

কিহৰ ফলত AHP হয়?

এ এইচ পিৰ মূল কাৰণ হৈছে জেনেটিক মিউটেচন ৷ কিন্তু আগতে কোৱাৰ দৰে জেনেটিক মিউটেচন উপস্থিত হোৱাৰ লগে লগে লক্ষণ দেখা নাযায়। বেছিভাগ ক্ষেত্ৰতে হৰম’নৰ পৰিৱৰ্তনৰ লগতে যৌৱনকালত প্ৰথমে লক্ষণ দেখা দিয়ে। ইয়াৰ উপৰিও কিছুমান ঔষধ, ড্ৰাগছ, অত্যধিক মদ্যপান, কেলৰিৰ তীব্ৰ নিষেধাজ্ঞা, শৰীৰত বহুত মানসিক চাপ পেলোৱা ৰোগ আদিয়েও ইয়াৰ সূচনা কৰিব পাৰে।

এই সকলোবোৰ ট্ৰিগাৰৰ মাজত যিটো মিল আছে সেয়া হ’ল ই যকৃতৰ হিম উৎপাদন প্ৰক্ৰিয়াক উদ্দীপিত কৰে। কিন্তু এ এইচ পি ৰোগীৰ যকৃতত হিম উৎপাদনৰ উপজাত (যেনে পৰ্ফাইৰিন প্ৰিকাৰচৰ) সঠিকভাৱে বিপাকীয় ক্ৰিয়া নহয়, অৰ্থাৎ ব্যৱহাৰ হৈ যায়। গতিকে এই বাকী থকা পৰ্ফাইৰিন পূৰ্বসূৰীবোৰ যকৃতত জমা হয়। এইবোৰ যেতিয়া এক নিৰ্দিষ্ট মাত্ৰাত জমা হয় তেতিয়াহে ইহঁতে স্নায়ুতন্ত্ৰত প্ৰভাৱ পেলাবলৈ আৰম্ভ কৰে আৰু লক্ষণৰ সৃষ্টি কৰে।

এ এইচ পি কেনেকৈ ধৰা পৰে? (নিদান)

এ এইচ পি থকাসকলৰ বাবেসঠিক নিদান লাভ কৰাটো প্ৰত্যাহ্বানজনক হ’ব পাৰে, কিয়নো লক্ষণসমূহ এই অৱস্থাৰ বাবে অনন্য নহয় আৰু ইয়াৰ সৈতে সম্পৰ্কহীন যেন লাগিব পাৰে। কিন্তু কেন্দ্ৰীয় আৰু পেৰিফেৰেল স্নায়ুতন্ত্ৰৰ লক্ষণৰ লগতে পেটৰ বিষ থাকিলে এ এইচ পিৰ সৈতে পৰিচিত চিকিৎসকে এ এইচ পিৰ সন্দেহ কৰিব পাৰে। এই তিনিটা লক্ষণৰ সংমিশ্ৰণক এ এইচ পিৰ "ক্লাছিক ত্ৰিপুৰা" বুলি গণ্য কৰা হয়।

যদি কোনো চিকিৎসকে এ এইচ পিৰ সন্দেহ কৰে তেন্তে তেওঁলোকে কেইবাটাও পৰীক্ষা কৰি নিশ্চিত কৰিব পাৰে।

• প্ৰস্ৰাৱ পৰীক্ষা: আক্ৰমণৰ সময়ত এই কাম সোনকালে কৰিব পাৰি। আক্ৰমণ নহ’লে প্ৰস্ৰাৱ স্বাভাৱিক হ’ব পাৰে, কিন্তু আক্ৰমণৰ সময়ত প্ৰস্ৰাৱত পৰ্ফাইৰিন প্ৰিকাৰচৰ (PBG আৰু ALA)ৰ মাত্ৰা বৃদ্ধি পোৱা দেখা যাব। এইটো কেৱল এ এইচ পিৰ বাবে কৰা পৰীক্ষা নহয় যদিও ই এক মৌলিক পৰীক্ষা যিয়ে চিকিৎসকে আপোনাক সঠিক দিশত আঙুলিয়াই দিয়াত সহায় কৰিব পাৰে।
• জিনীয় পৰীক্ষা: এইটোৱেই হৈছে এএইচপি (সোণৰ মানদণ্ড') নিৰ্ণয় কৰাৰ সৰ্বোত্তম আৰু নিৰ্দিষ্ট উপায় । আপোনাৰ লক্ষণ আছে বা নাথাকক, ই নিশ্চিত কৰিব পাৰে যে আপোনাৰ এ এইচ পিৰ সৈতে জড়িত জিন মিউটেচন আছে নে নাই। ইয়াৰ উপৰিও ই আপোনাক ক’ব পাৰে যে আপুনি কোন ধৰণৰ এ এইচ পি আছে আৰু এনজাইমৰ অভাৱ কিমান গুৰুতৰ। ইয়াৰ বাবে তেজ বা লালাৰ নমুনা লোৱাটো জড়িত হৈ থাকে। আপোনাৰ স্থানীয় চিকিৎসালয়খনেও নমুনাটো বিশেষ লেবলৈ পঠিয়াব লাগিব।

এ এইচ পিৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়?

'এএইচপি'ৰ চিকিৎসাই আক্ৰমণ প্ৰতিৰোধ আৰু নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত গুৰুত্ব আৰোপ কৰে। আক্ৰমণৰ সময়ত চিকিৎসালয়ত ভৰ্তি হ’বলগীয়া হ’ব পাৰে। আপোনাৰ লক্ষণসমূহ কম কৰিবলৈ বিভিন্ন ধৰণৰ ঔষধৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। আপুনি আক্ৰমণ নকৰা সময়ছোৱাত আপোনাৰ লক্ষণসমূহ আৰু বেয়া কৰা ট্ৰিগাৰসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ আন ঔষধৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে। যদি আপুনি আৰু আপোনাৰ চিকিৎসকে একেলগে কাম কৰি আপোনাক আটাইতকৈ বেছি প্ৰভাৱিত কৰা ট্ৰিগাৰসমূহ চিনাক্ত কৰে, তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসা অধিক ফলপ্ৰসূ হ’ব।

গুৰুতৰ আক্ৰমণৰ চিকিৎসা:

• হেমিন বেজীঃ তীব্ৰ আক্ৰমণ হ’লে চিকিৎসকে আপোনাক শিৰাত হেমিন বেজী দিব পাৰে। ইয়াৰ ফলত আপোনাৰ তেজত পৰ্ফাইৰিনৰ পৰিমাণ হ্ৰাস কৰাত সহায় কৰে। হেমিন ৰক্তকণিকাৰ পৰা গ্ৰহণ কৰা পদাৰ্থই আপোনাৰ শৰীৰত পৰ্ফাইৰিনৰ পৰিমাণ হ্ৰাস কৰে।
• বিষৰ পৰা উপশম: গুৰুতৰ আক্ৰমণত অপিঅ’ইডৰ দৰে শক্তিশালী বিষনাশক ঔষধৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।
• Phenothiazines: এইবোৰৰ দ্বাৰা তীব্ৰ বমি আৰু বমি নিয়ন্ত্ৰণ কৰা হয়।
• IV তৰল পদাৰ্থ আৰু পুষ্টিঃ পেটৰ বিষ, বমি, বমি, ডায়েৰিয়া, কোষ্ঠকাঠিন্য আদি লক্ষণৰ ফলত আক্ৰমণৰ সময়ত শৰীৰৰ কেলৰি আৰু পানী কমি যাব পাৰে। এ এইচ পিৰ ফলত ছডিয়াম আৰু মেগনেছিয়ামৰ দৰে বস্তুও হেৰুৱাব পাৰে। সেয়েহে কাৰ্বহাইড্ৰেট আৰু ইলেক্ট্ৰলাইটযুক্ত তৰল পদাৰ্থ শিৰাত দিব পাৰি।
• আক্ৰমণৰ ঔষধ:প্ৰায় ২০% ৰোগীক আক্ৰমণৰ সময়ত মৃগীৰোগৰ চিকিৎসাৰ প্ৰয়োজন হ’ব পাৰে।

দীৰ্ঘম্যাদী চিকিৎসাৰ বিকল্পসমূহ:

• প্ৰফিলেক্টিক হেমিন: সঘনাই আক্ৰমণ হোৱা লোকক সপ্তাহত এবাৰ কম মাত্ৰাত হেমিন দিলে পৰ্ফাইৰিন জমা হোৱা ৰোধ কৰিব পাৰি।
• Givosiran (GIVLAARI®): এইটো এটা ধৰণৰ জিন থেৰাপী । ই পৰ্ফাইৰিন পূৰ্বসূৰীৰ উৎপাদন হ্ৰাস কৰে। সঘনাই আক্ৰমণ হোৱা লোকৰ এ এইচ পিৰ লক্ষণ ৰোধ কৰিবলৈ এতিয়া ইয়াক মাহেকীয়া বেজী হিচাপে অনুমোদিত কৰা হৈছে।
• হৰম’ন থেৰাপী: যদি আপোনাৰ AHP আক্ৰমণ আপোনাৰ ঋতুচক্ৰৰ বাবে হয়, তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকে GnRH (Gonadotropin-releasing hormone) analogsৰ দৰে ঔষধ প্ৰেছক্ৰিপচন কৰিব পাৰে। এইবোৰে শৰীৰত ইষ্ট্ৰজেন আৰু প্ৰজেষ্টেৰন হৰম’নৰ উৎপাদন হ্ৰাস কৰে।
• উচ্চ ৰক্তচাপৰ ঔষধ: যদি দীৰ্ঘদিনীয়া উচ্চ ৰক্তচাপ হয়, তেন্তে নিৰ্দিষ্ট ঔষধেৰে নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব লাগিব।
• যকৃত প্ৰতিস্থাপন: যিসকল লোকৰ সঘনাই, জীৱনলৈ ভাবুকি কঢ়িয়াই অনা আক্ৰমণ হয় আৰু যিসকলে অন্য চিকিৎসাৰ প্ৰতি সঁহাৰি নিদিয়ে, তেওঁলোকে যকৃত প্ৰতিস্থাপনৰ কথা বিবেচনা কৰিব পাৰে। আনকি ইয়াৰ দ্বাৰা ৰোগটো সম্পূৰ্ণৰূপে নিৰাময় হ’ব পাৰে।

এ এইচ পি প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰিনে?

এই ৰোগ প্ৰতিৰোধ কৰা সম্ভৱ নহয়। কিন্তু আপুনি ট্ৰিগাৰ এৰাই চলি লক্ষণসমূহ দেখা দিয়াত সহায় কৰিব পাৰে । যদি আপুনি কেতিয়াও আক্ৰমণ হোৱা নাই, তেন্তে সকলো সম্ভাৱ্য ট্ৰিগাৰ এৰাই চলাটোৱেই উত্তম। যদি আপুনি আক্ৰমণ কৰিছে আৰু ইয়াৰ কাৰণ হোৱা ট্ৰিগাৰসমূহ চিনাক্ত কৰিছে, তেন্তে কেৱল সেই নিৰ্দিষ্ট ট্ৰিগাৰসমূহ এৰাই চলিবলৈ ই যথেষ্ট হ'ব পাৰে।

ইয়াত সাধাৰণতে দেখা পোৱা কিছুমান ট্ৰিগাৰ দিয়া হ’ল:

ঔষধৰ প্ৰকাৰ:

• এন্টিহিষ্টামিন (চৰ্দি আৰু এলাৰ্জীৰ কিছুমান ঔষধ)
• শান্তকাৰী ঔষধ
• মৌখিক গৰ্ভনিৰোধক
• হৰম’ন ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপী

সামগ্ৰীৰ ব্যৱহাৰ:

• ধঁপাত (`ধঁপাত`)
• গাঞ্জা
• সুৰা
• বিনোদনমূলক ড্ৰাগছ

চাপ:

• সংক্ৰমণ
• অস্ত্ৰোপচাৰ
• কম কেলৰি গ্ৰহণ (বিশেষকৈ কম কাৰ্বহাইড্ৰেট গ্ৰহণ) (`কেলৰিৰ অভাৱ`)
• মানসিক চাপ

এ এইচ পি ৰোগীৰ ভৱিষ্যত কি? (পূৰ্বাভাস)

ব্যক্তিভেদে এই কথা বহু পৰিমাণে ভিন্ন হয়। বহু লোকৰ কেতিয়াও লক্ষণ দেখা নাযায় ৷ যিসকলে কৰে তেওঁলোকৰ ভিতৰত বেছিভাগ মানুহৰে জীৱনত মাত্ৰ এটা বা কেইটামান আক্ৰমণহে হয়। যদিও আক্ৰমণ জীৱনলৈ ভাবুকি কঢ়িয়াই আনিব পাৰে, বেছিভাগ মানুহেই তৎকালীন চিকিৎসাৰ দ্বাৰা সম্পূৰ্ণ সুস্থ হৈ উঠে । এ এইচ পি ৰোগীৰ প্ৰায় ৫% লোকৰ সঘনাই বা দীৰ্ঘদিনীয়া লক্ষণ দেখা দিয়ে। এই লোকসকলৰ বাবে প্ৰতিৰোধমূলক ঔষধ প্ৰায়ে সহায়ক হয়, আৰু যকৃত সংৰোপণক শেষ উপায় হিচাপে গণ্য কৰা হ’ব পাৰে।

এ এইচ পিৰ সৈতে থাকি মই নিজৰ যত্ন কেনেকৈ লম?

• সাধাৰণ ট্ৰিগাৰ এৰক। মদ, ধূমপান, ড্ৰাগছ আদি আপোনাৰ পৰিহাৰ কৰিবলগীয়া বস্তুৰ তালিকাৰ শীৰ্ষত থাকিব লাগে। আপুনি গ্ৰহণ কৰা কিছুমান ঔষধৰ বিকল্পৰ বিষয়েও চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতিব পাৰে।
• স্বাস্থ্যসন্মত, সুষম খাদ্য গ্ৰহণ কৰক। চৰম ডায়েটিং আৰু কম কাৰ্বযুক্ত ডায়েট প্লেন এৰক। যদি আপুনি চিকিৎসা পৰীক্ষা বা অস্ত্ৰোপচাৰৰ পূৰ্বে উপবাস কৰি আছে তেন্তে চিকিৎসকৰ সৈতে এই বিষয়ে কথা পাতক।
• নিয়মীয়াকৈ চিকিৎসা পৰীক্ষা কৰক। লক্ষণ নাথাকিলেও চিকিৎসকে নিয়মিতভাৱে যকৃত, বৃক্ক, ৰক্তচাপ পৰীক্ষা কৰিব।

একুইট হেপাটিক পৰ্ফাইৰিয়া এক বিৰল ৰোগ, গতিকে সাধাৰণ জনতাৰ মাজত ইয়াৰ বিষয়ে সজাগতা কম। যেতিয়া হঠাতে গুৰুতৰ লক্ষণৰ সৈতে আক্ৰমণ আহে, তেতিয়া ই অতি বিভ্ৰান্তিকৰ আৰু ভয়ংকৰ হয়। কিছুমান মানুহে বছৰ বছৰ ধৰি তেওঁলোকৰ কি ভুল হৈছে আৰু তেওঁলোকে কি কৰিব পাৰে সেইটো বিচাৰি উলিয়াবলৈ চেষ্টা কৰে। যদি আপুনি সন্দেহ কৰে যে আপোনাৰ AHP আছে, তেন্তে জেনেটিক পৰীক্ষাই নিশ্চিত কৰিব পাৰে। এবাৰ গম পালে আক্ৰমণ প্ৰতিৰোধ আৰু নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত আপোনাৰ বাবে ই এক বৃহৎ সহায়ক হ’ব।

আপুনি জানিবলগীয়া আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাবোৰ (Take-Home Message)

ঠিক আছে, গতিকে আমি কোৱা কথাবোৰৰ পৰা আপুনি মনত ৰখা কিছুমান কথাৰ সাৰাংশ দিওঁ:

• এ এইচ পি হৈছে যকৃতৰ পৰা আৰম্ভ হোৱা এক বিৰল জিনীয় ৰোগ আৰু ই স্নায়ুতন্ত্ৰত প্ৰভাৱ পেলায় ৷
• ইয়াৰ কাৰণ হ’ল হিম তৈয়াৰ কৰাৰ প্ৰক্ৰিয়াত প্ৰয়োজনীয় এনজাইমৰ অভাৱ , যাৰ ফলত শৰীৰত পৰ্ফাইৰিন প্ৰিকাৰচৰ নামৰ বিষাক্ত পদাৰ্থ জমা হয়।
• লক্ষণসমূহ বিভিন্ন হ’ব পাৰে, অসংলগ্ন, তীব্ৰ পেটৰ বিষ, স্নায়ুৰ বিষ, মানসিক সমস্যা, ছালৰ সমস্যা, আনকি আপোনাৰ প্ৰস্ৰাৱৰ ৰঙৰ পৰিৱৰ্তন আদি।
• জিনীয় মিউটেচন থাকিলেও ট্ৰিগাৰ অবিহনে লক্ষণসমূহ খুব কমেইহে দেখা দিয়ে ( যেনে হৰম’ন, কিছুমান ঔষধ, মদ, আৰু মানসিক চাপ)।
• ৰোগ নিৰ্ণয়ৰ বাবে প্ৰস্ৰাৱ পৰীক্ষা আৰু জিনীয় পৰীক্ষা গুৰুত্বপূৰ্ণ।
• মূল কথাটো হ’ল চিকিৎসাৰ জৰিয়তে আক্ৰমণ নিয়ন্ত্ৰণ আৰু প্ৰতিৰোধ কৰা । `হেমিন` ভেকচিন, বিষনাশক, আৰু কিছুমান বিশেষ ঔষধ ব্যৱহাৰ কৰা হয়। অতি গুৰুতৰ ক্ষেত্ৰত লিভাৰ ট্ৰান্সপ্লাণ্টো এটা সমাধান।
• আপুনি ৰোগৰ সৈতে ভালদৰে জীয়াই থাকিব পাৰে ট্ৰিগাৰ এৰাই চলি, সুস্থ জীৱনশৈলী গ্ৰহণ কৰি, আৰু নিয়মীয়া চিকিৎসা পৰীক্ষা কৰি ।

আশাকৰোঁ এই তথ্য আপোনালোকৰ বাবে সহায়ক হ'ব। মনত ৰাখিব, যদি আপোনাৰ এনে কোনো লক্ষণ দেখা যায়, তেন্তে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ গৈ কথা পাতিবলৈ ভয় নকৰিব।

` তীব্ৰ যকৃতৰ পৰ্ফাইৰিয়া, এ এইচ পি, যকৃত, স্নায়ুতন্ত্ৰ, জিনীয় ৰোগ, পৰ্ফাইৰিন, লক্ষণ, চিকিৎসা